UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49530721T>A | CA376710168 | ERCC6 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.*172+1822A>T (n.*172+1822A>T) n.625A>T n.635A>T n.620A>T n.17A>T | |
| 10 | g.49530721T>C | CA376710169 | ERCC6 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*172+1822A>G (n.*172+1822A>G) n.625A>G n.635A>G n.620A>G n.17A>G | |
| 10 | g.49530721T>G | CA376710172 | ERCC6 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*172+1822A>C (n.*172+1822A>C) n.625A>C n.635A>C n.620A>C n.17A>C | |
| 10 | g.49530722dup | CA2580081542 | ERCC6 | c.542dup (p.Glu182GlyfsTer26) c.*172+1822dup (n.*172+1822dup) n.625dup n.635dup n.620dup n.17dup | ClinVar |
| 10 | g.49530722T>A | CA376710177 | ERCC6 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*172+1821A>T (n.*172+1821A>T) n.624A>T n.634A>T n.619A>T n.16A>T | |
| 10 | g.49530722T>C | CA376710176 | ERCC6 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*172+1821A>G (n.*172+1821A>G) n.624A>G n.634A>G n.619A>G n.16A>G | |
| 10 | g.49530722T>G | CA5496513 | ERCC6 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*172+1821A>C (n.*172+1821A>C) n.624A>C n.634A>C n.619A>C n.16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530722T= | CA1908773660 | ERCC6 | c.541A= (p.Lys181=) c.*172+1821A= (n.*172+1821A=) n.624A= n.634A= n.619A= n.16A= | |
| 10 | g.49530723A>C | CA376710181 | ERCC6 | c.540T>G (p.Asn180Lys) c.*172+1820T>G (n.*172+1820T>G) n.623T>G n.633T>G n.618T>G n.15T>G | |
| 10 | g.49530723A>G | CA469600400 | ERCC6 | c.540T>C (p.Asn180=) c.*172+1820T>C (n.*172+1820T>C) n.623T>C n.633T>C n.618T>C n.15T>C | |
| 10 | g.49530723A>T | CA376710182 | ERCC6 | c.540T>A (p.Asn180Lys) c.*172+1820T>A (n.*172+1820T>A) n.623T>A n.633T>A n.618T>A n.15T>A | |
| 10 | g.49530724T>A | CA376710185 | ERCC6 | c.539A>T (p.Asn180Ile) c.*172+1819A>T (n.*172+1819A>T) n.622A>T n.632A>T n.617A>T c.539A>T n.14A>T | |
| 10 | g.49530724T>C | CA376710187 | ERCC6 | c.539A>G (p.Asn180Ser) c.*172+1819A>G (n.*172+1819A>G) n.622A>G n.632A>G n.617A>G c.539A>G n.14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530724T>G | CA376710188 | ERCC6 | c.539A>C (p.Asn180Thr) c.*172+1819A>C (n.*172+1819A>C) n.622A>C n.632A>C n.617A>C c.539A>C n.14A>C | |
| 10 | g.49530724T= | CA1908773665 | ERCC6 | c.539A= (p.Asn180=) c.*172+1819A= (n.*172+1819A=) n.622A= n.632A= n.617A= c.539A= n.14A= | |
| 10 | g.49530725T>A | CA376710191 | ERCC6 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.*172+1818A>T (n.*172+1818A>T) n.621A>T n.631A>T n.616A>T c.538A>T n.13A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T>C | CA376710193 | ERCC6 | c.538A>G (p.Asn180Asp) c.*172+1818A>G (n.*172+1818A>G) n.621A>G n.631A>G n.616A>G c.538A>G n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T>G | CA5496514 | ERCC6 | c.538A>C (p.Asn180His) c.*172+1818A>C (n.*172+1818A>C) n.621A>C n.631A>C n.616A>C c.538A>C n.13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T= | CA1908773674 | ERCC6 | c.538A= (p.Asn180=) c.*172+1818A= (n.*172+1818A=) n.621A= n.631A= n.616A= c.538A= n.13A= | |
| 10 | g.49530727_49530728dup | CA2609139722 | ERCC6 | c.537_538dup (p.Asn180IlefsTer7) c.*172+1817_*172+1818dup (n.*172+1817_*172+1818dup) n.620_621dup n.630_631dup n.615_616dup c.537_538dup n.12_13dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530726A>C | CA376710196 | ERCC6 | c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.*172+1817T>G (n.*172+1817T>G) n.620T>G n.630T>G n.615T>G n.12T>G | |
| 10 | g.49530726A>G | CA469600401 | ERCC6 | c.537T>C (p.Tyr179=) c.*172+1817T>C (n.*172+1817T>C) n.620T>C n.630T>C n.615T>C n.12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49530726A>T | CA376710198 | ERCC6 | c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.*172+1817T>A (n.*172+1817T>A) n.620T>A n.630T>A n.615T>A n.12T>A | |
| 10 | g.49530726dup | CA2499220257 | ERCC6 | c.537dup (p.Asn180Ter) c.*172+1817dup (n.*172+1817dup) n.620dup n.630dup n.615dup c.537dup n.12dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49530727T>A | CA376710201 | ERCC6 | c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.*172+1816A>T (n.*172+1816A>T) n.619A>T n.629A>T n.614A>T n.11A>T | |
| 10 | g.49530727T>C | CA376710203 | ERCC6 | c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.*172+1816A>G (n.*172+1816A>G) n.619A>G n.629A>G n.614A>G n.11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530727T>G | CA376710205 | ERCC6 | c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.*172+1816A>C (n.*172+1816A>C) n.619A>C n.629A>C n.614A>C n.11A>C | |
| 10 | g.49530727T= | CA1908773675 | ERCC6 | c.536A= (p.Tyr179=) c.*172+1816A= (n.*172+1816A=) n.619A= n.629A= n.614A= n.11A= | |
| 10 | g.49530728A>C | CA376710210 | ERCC6 | c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.*172+1815T>G (n.*172+1815T>G) n.618T>G n.628T>G n.613T>G n.10T>G | |
| 10 | g.49530728A>G | CA376710213 | ERCC6 | c.535T>C (p.Tyr179His) c.*172+1815T>C (n.*172+1815T>C) n.618T>C n.628T>C n.613T>C n.10T>C | |
| 10 | g.49530728A>T | CA376710208 | ERCC6 | c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.*172+1815T>A (n.*172+1815T>A) n.618T>A n.628T>A n.613T>A n.10T>A | |
| 10 | g.49530729C>A | CA376710215 | ERCC6 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.*172+1814G>T (n.*172+1814G>T) n.617G>T n.627G>T n.612G>T n.9G>T | |
| 10 | g.49530729C>G | CA376710217 | ERCC6 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.*172+1814G>C (n.*172+1814G>C) n.617G>C n.627G>C n.612G>C n.9G>C | |
| 10 | g.49530729C>T | CA469600402 | ERCC6 | c.534G>A (p.Lys178=) c.*172+1814G>A (n.*172+1814G>A) n.617G>A n.627G>A n.612G>A n.9G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49530730T>A | CA376710219 | ERCC6 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.*172+1813A>T (n.*172+1813A>T) n.616A>T n.626A>T n.611A>T n.8A>T | |
| 10 | g.49530730T>C | CA376710221 | ERCC6 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*172+1813A>G (n.*172+1813A>G) n.616A>G n.626A>G n.611A>G n.8A>G | |
| 10 | g.49530730T>G | CA376710224 | ERCC6 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.*172+1813A>C (n.*172+1813A>C) n.616A>C n.626A>C n.611A>C n.8A>C | |
| 10 | g.49530731T>A | CA376710226 | ERCC6 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.*172+1812A>T (n.*172+1812A>T) n.615A>T n.625A>T n.610A>T n.7A>T | |
| 10 | g.49530731T>C | CA376710228 | ERCC6 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.*172+1812A>G (n.*172+1812A>G) n.615A>G n.625A>G n.610A>G n.7A>G | |
| 10 | g.49530731T>G | CA376710230 | ERCC6 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*172+1812A>C (n.*172+1812A>C) n.615A>C n.625A>C n.610A>C n.7A>C | |
| 10 | g.49530732C>A | CA376710233 | ERCC6 | c.531G>T (p.Gln177His) c.*172+1811G>T (n.*172+1811G>T) n.614G>T n.624G>T n.609G>T n.6G>T | |
| 10 | g.49530732C>G | CA376710234 | ERCC6 | c.531G>C (p.Gln177His) c.*172+1811G>C (n.*172+1811G>C) n.614G>C n.624G>C n.609G>C n.6G>C | |
| 10 | g.49530732C>T | CA469600403 | ERCC6 | c.531G>A (p.Gln177=) c.*172+1811G>A (n.*172+1811G>A) n.614G>A n.624G>A n.609G>A n.6G>A | |
| 10 | g.49530733T>A | CA376710237 | ERCC6 | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.*172+1810A>T (n.*172+1810A>T) n.613A>T n.623A>T n.608A>T n.5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530733T>C | CA5496515 | ERCC6 | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.*172+1810A>G (n.*172+1810A>G) n.613A>G n.623A>G n.608A>G n.5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530733T>G | CA376710241 | ERCC6 | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.*172+1810A>C (n.*172+1810A>C) n.613A>C n.623A>C n.608A>C n.5A>C | |
| 10 | g.49530733T= | CA1908773676 | ERCC6 | c.530A= (p.Gln177=) c.*172+1810A= (n.*172+1810A=) n.613A= n.623A= n.608A= n.5A= | |
| 10 | g.49530734G>A | CA376710243 | ERCC6 | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.*172+1809C>T (n.*172+1809C>T) n.612C>T n.622C>T n.607C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530734G>C | CA376710247 | ERCC6 | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.*172+1809C>G (n.*172+1809C>G) n.612C>G n.622C>G n.607C>G n.4C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530734G>T | CA376710245 | ERCC6 | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.*172+1809C>A (n.*172+1809C>A) n.612C>A n.622C>A n.607C>A n.4C>A |