WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49530712T>C | CA593362882 | ERCC6 | c.543+8A>G (n.543+8A>G) c.*172+1831A>G (n.*172+1831A>G) n.626+8A>G n.636+8A>G n.621+8A>G n.18+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530712T>G | CA2609139677 | ERCC6 | c.543+8A>C (n.543+8A>C) c.*172+1831A>C (n.*172+1831A>C) n.626+8A>C n.636+8A>C n.621+8A>C n.18+8A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530712T= | CA1908773627 | ERCC6 | c.543+8A= (n.543+8A=) c.*172+1831A= (n.*172+1831A=) n.626+8A= n.636+8A= n.621+8A= n.18+8A= | |
| 10 | g.49530713G>A | CA2573145171 | ERCC6 | c.543+7C>T (n.543+7C>T) c.*172+1830C>T (n.*172+1830C>T) n.626+7C>T n.636+7C>T n.621+7C>T n.18+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530713G>C | CA5496511 | ERCC6 | c.543+7C>G (n.543+7C>G) c.*172+1830C>G (n.*172+1830C>G) n.626+7C>G n.636+7C>G n.621+7C>G n.18+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530713G= | CA1908773630 | ERCC6 | c.543+7C= (n.543+7C=) c.*172+1830C= (n.*172+1830C=) n.626+7C= n.636+7C= n.621+7C= n.18+7C= | |
| 10 | g.49530713G>T | CA2787931794 | ERCC6 | c.543+7C>A (n.543+7C>A) c.*172+1830C>A (n.*172+1830C>A) n.626+7C>A n.636+7C>A n.621+7C>A n.18+7C>A | |
| 10 | g.49530714A= | CA1908773634 | ERCC6 | c.543+6T= (n.543+6T=) c.*172+1829T= (n.*172+1829T=) n.626+6T= n.636+6T= n.621+6T= n.18+6T= | |
| 10 | g.49530714A>C | CA593362883 | ERCC6 | c.543+6T>G (n.543+6T>G) c.*172+1829T>G (n.*172+1829T>G) n.626+6T>G n.636+6T>G n.621+6T>G n.18+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715A= | CA1908773642 | ERCC6 | c.543+5T= (n.543+5T=) c.*172+1828T= (n.*172+1828T=) n.626+5T= n.636+5T= n.621+5T= n.18+5T= | |
| 10 | g.49530715A>G | CA666054199 | ERCC6 | c.543+5T>C (n.543+5T>C) c.*172+1828T>C (n.*172+1828T>C) n.626+5T>C n.636+5T>C n.621+5T>C n.18+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715A>T | CA2609139698 | ERCC6 | c.543+5T>A (n.543+5T>A) c.*172+1828T>A (n.*172+1828T>A) n.626+5T>A n.636+5T>A n.621+5T>A n.18+5T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715_49530716delinsAT | CA1908773637 | ERCC6 | c.543+4_543+5delinsAT (n.543+4_543+5delinsAT) c.*172+1827_*172+1828delinsAT (n.*172+1827_*172+1828delinsAT) n.626+4_626+5delinsAT n.636+4_636+5delinsAT n.621+4_621+5delinsAT n.18+4_18+5delinsAT | |
| 10 | g.49530716del | CA270164 | ERCC6 | c.543+4del (n.543+4del) c.*172+1827del (n.*172+1827del) n.626+4del n.636+4del n.621+4del n.18+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530716T>G | CA5496512 | ERCC6 | c.543+4A>C (n.543+4A>C) c.*172+1827A>C (n.*172+1827A>C) n.626+4A>C n.636+4A>C n.621+4A>C n.18+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530716T= | CA1908773648 | ERCC6 | c.543+4A= (n.543+4A=) c.*172+1827A= (n.*172+1827A=) n.626+4A= n.636+4A= n.621+4A= n.18+4A= | |
| 10 | g.49530717C>T | CA2609139711 | ERCC6 | c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.*172+1826G>A (n.*172+1826G>A) n.626+3G>A n.636+3G>A n.621+3G>A n.18+3G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530718A>C | CA376710151 | ERCC6 | c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.*172+1825T>G (n.*172+1825T>G) n.626+2T>G n.636+2T>G n.621+2T>G n.18+2T>G | |
| 10 | g.49530718A>G | CA376710153 | ERCC6 | c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.*172+1825T>C (n.*172+1825T>C) n.626+2T>C n.636+2T>C n.621+2T>C n.18+2T>C | |
| 10 | g.49530718A>T | CA376710154 | ERCC6 | c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.*172+1825T>A (n.*172+1825T>A) n.626+2T>A n.636+2T>A n.621+2T>A n.18+2T>A | |
| 10 | g.49530719C>A | CA376710157 | ERCC6 | c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.*172+1824G>T (n.*172+1824G>T) n.626+1G>T n.636+1G>T n.621+1G>T n.18+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49530719C= | CA1908773653 | ERCC6 | c.543+1G= (n.543+1G=) c.*172+1824G= (n.*172+1824G=) n.626+1G= n.636+1G= n.621+1G= n.18+1G= | |
| 10 | g.49530719C>G | CA376710159 | ERCC6 | c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.*172+1824G>C (n.*172+1824G>C) n.626+1G>C n.636+1G>C n.621+1G>C n.18+1G>C | |
| 10 | g.49530719C>T | CA376710160 | ERCC6 | c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.*172+1824G>A (n.*172+1824G>A) n.626+1G>A n.636+1G>A n.621+1G>A n.18+1G>A | |
| 10 | g.49530720C>A | CA376710163 | ERCC6 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.*172+1823G>T (n.*172+1823G>T) n.626G>T n.636G>T n.621G>T n.18G>T | |
| 10 | g.49530720C= | CA1908773657 | ERCC6 | c.543G= (p.Lys181=) c.*172+1823G= (n.*172+1823G=) n.626G= n.636G= n.621G= n.18G= | |
| 10 | g.49530720C>G | CA376710164 | ERCC6 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.*172+1823G>C (n.*172+1823G>C) n.626G>C n.636G>C n.621G>C n.18G>C | |
| 10 | g.49530720C>T | CA469600399 | ERCC6 | c.543G>A (p.Lys181=) c.*172+1823G>A (n.*172+1823G>A) n.626G>A n.636G>A n.621G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530721T>A | CA376710168 | ERCC6 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.*172+1822A>T (n.*172+1822A>T) n.625A>T n.635A>T n.620A>T n.17A>T | |
| 10 | g.49530721T>C | CA376710169 | ERCC6 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*172+1822A>G (n.*172+1822A>G) n.625A>G n.635A>G n.620A>G n.17A>G | |
| 10 | g.49530721T>G | CA376710172 | ERCC6 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*172+1822A>C (n.*172+1822A>C) n.625A>C n.635A>C n.620A>C n.17A>C | |
| 10 | g.49530722dup | CA2580081542 | ERCC6 | c.542dup (p.Glu182GlyfsTer26) c.*172+1822dup (n.*172+1822dup) n.625dup n.635dup n.620dup n.17dup | ClinVar |
| 10 | g.49530722T>A | CA376710177 | ERCC6 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*172+1821A>T (n.*172+1821A>T) n.624A>T n.634A>T n.619A>T n.16A>T | |
| 10 | g.49530722T>C | CA376710176 | ERCC6 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*172+1821A>G (n.*172+1821A>G) n.624A>G n.634A>G n.619A>G n.16A>G | |
| 10 | g.49530722T>G | CA5496513 | ERCC6 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*172+1821A>C (n.*172+1821A>C) n.624A>C n.634A>C n.619A>C n.16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530722T= | CA1908773660 | ERCC6 | c.541A= (p.Lys181=) c.*172+1821A= (n.*172+1821A=) n.624A= n.634A= n.619A= n.16A= | |
| 10 | g.49530723A>C | CA376710181 | ERCC6 | c.540T>G (p.Asn180Lys) c.*172+1820T>G (n.*172+1820T>G) n.623T>G n.633T>G n.618T>G n.15T>G | |
| 10 | g.49530723A>G | CA469600400 | ERCC6 | c.540T>C (p.Asn180=) c.*172+1820T>C (n.*172+1820T>C) n.623T>C n.633T>C n.618T>C n.15T>C | |
| 10 | g.49530723A>T | CA376710182 | ERCC6 | c.540T>A (p.Asn180Lys) c.*172+1820T>A (n.*172+1820T>A) n.623T>A n.633T>A n.618T>A n.15T>A | |
| 10 | g.49530724T>A | CA376710185 | ERCC6 | c.539A>T (p.Asn180Ile) c.*172+1819A>T (n.*172+1819A>T) n.622A>T n.632A>T n.617A>T c.539A>T n.14A>T | |
| 10 | g.49530724T>C | CA376710187 | ERCC6 | c.539A>G (p.Asn180Ser) c.*172+1819A>G (n.*172+1819A>G) n.622A>G n.632A>G n.617A>G c.539A>G n.14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530724T>G | CA376710188 | ERCC6 | c.539A>C (p.Asn180Thr) c.*172+1819A>C (n.*172+1819A>C) n.622A>C n.632A>C n.617A>C c.539A>C n.14A>C | |
| 10 | g.49530724T= | CA1908773665 | ERCC6 | c.539A= (p.Asn180=) c.*172+1819A= (n.*172+1819A=) n.622A= n.632A= n.617A= c.539A= n.14A= | |
| 10 | g.49530725T>A | CA376710191 | ERCC6 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.*172+1818A>T (n.*172+1818A>T) n.621A>T n.631A>T n.616A>T c.538A>T n.13A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T>C | CA376710193 | ERCC6 | c.538A>G (p.Asn180Asp) c.*172+1818A>G (n.*172+1818A>G) n.621A>G n.631A>G n.616A>G c.538A>G n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T>G | CA5496514 | ERCC6 | c.538A>C (p.Asn180His) c.*172+1818A>C (n.*172+1818A>C) n.621A>C n.631A>C n.616A>C c.538A>C n.13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530725T= | CA1908773674 | ERCC6 | c.538A= (p.Asn180=) c.*172+1818A= (n.*172+1818A=) n.621A= n.631A= n.616A= c.538A= n.13A= | |
| 10 | g.49530727_49530728dup | CA2609139722 | ERCC6 | c.537_538dup (p.Asn180IlefsTer7) c.*172+1817_*172+1818dup (n.*172+1817_*172+1818dup) n.620_621dup n.630_631dup n.615_616dup c.537_538dup n.12_13dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530726A>C | CA376710196 | ERCC6 | c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.*172+1817T>G (n.*172+1817T>G) n.620T>G n.630T>G n.615T>G n.12T>G | |
| 10 | g.49530726A>G | CA469600401 | ERCC6 | c.537T>C (p.Tyr179=) c.*172+1817T>C (n.*172+1817T>C) n.620T>C n.630T>C n.615T>C n.12T>C | ClinVar gnomAD v4 |