WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49530603_49530609delinsGTAATTA | CA1908773513 | ERCC6 | c.543+111_543+117delinsTAATTAC (n.543+111_543+117delinsTAATTAC) c.*172+1934_*172+1940delinsTAATTAC (n.*172+1934_*172+1940delinsTAATTAC) n.626+111_626+117delinsTAATTAC n.636+111_636+117delinsTAATTAC n.621+111_621+117delinsTAATTAC n.18+111_18+117delinsTAATTAC | |
| 10 | g.49530607_49530612del | CA1908773514 | ERCC6 | c.543+111_543+116del (n.543+111_543+116del) c.*172+1934_*172+1939del (n.*172+1934_*172+1939del) n.626+111_626+116del n.636+111_636+116del n.621+111_621+116del n.18+111_18+116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530605A= | CA1908773516 | ERCC6 | c.543+115T= (n.543+115T=) c.*172+1938T= (n.*172+1938T=) n.626+115T= n.636+115T= n.621+115T= n.18+115T= | |
| 10 | g.49530605A>T | CA1908773517 | ERCC6 | c.543+115T>A (n.543+115T>A) c.*172+1938T>A (n.*172+1938T>A) n.626+115T>A n.636+115T>A n.621+115T>A n.18+115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530607T>C | CA2609139469 | ERCC6 | c.543+113A>G (n.543+113A>G) c.*172+1936A>G (n.*172+1936A>G) n.626+113A>G n.636+113A>G n.621+113A>G n.18+113A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530609A= | CA1908773518 | ERCC6 | c.543+111T= (n.543+111T=) c.*172+1934T= (n.*172+1934T=) n.626+111T= n.636+111T= n.621+111T= n.18+111T= | |
| 10 | g.49530609A>G | CA469600398 | ERCC6 | c.543+111T>C (n.543+111T>C) c.*172+1934T>C (n.*172+1934T>C) n.626+111T>C n.636+111T>C n.621+111T>C n.18+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530609A>T | CA2609139470 | ERCC6 | c.543+111T>A (n.543+111T>A) c.*172+1934T>A (n.*172+1934T>A) n.626+111T>A n.636+111T>A n.621+111T>A n.18+111T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530610dup | CA206583619 | ERCC6 | c.543+110dup (n.543+110dup) c.*172+1933dup (n.*172+1933dup) n.626+110dup n.636+110dup n.621+110dup n.18+110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530612del | CA2609139473 | ERCC6 | c.543+109del (n.543+109del) c.*172+1932del (n.*172+1932del) n.626+109del n.636+109del n.621+109del n.18+109del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530613G>T | CA2609139475 | ERCC6 | c.543+107C>A (n.543+107C>A) c.*172+1930C>A (n.*172+1930C>A) n.626+107C>A n.636+107C>A n.621+107C>A n.18+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530614T>G | CA666054187 | ERCC6 | c.543+106A>C (n.543+106A>C) c.*172+1929A>C (n.*172+1929A>C) n.626+106A>C n.636+106A>C n.621+106A>C n.18+106A>C | dbSNP |
| 10 | g.49530614T= | CA1908773522 | ERCC6 | c.543+106A= (n.543+106A=) c.*172+1929A= (n.*172+1929A=) n.626+106A= n.636+106A= n.621+106A= n.18+106A= | |
| 10 | g.49530616T>C | CA1908773535 | ERCC6 | c.543+104A>G (n.543+104A>G) c.*172+1927A>G (n.*172+1927A>G) n.626+104A>G n.636+104A>G n.621+104A>G n.18+104A>G | dbSNP |
| 10 | g.49530616T= | CA1908773538 | ERCC6 | c.543+104A= (n.543+104A=) c.*172+1927A= (n.*172+1927A=) n.626+104A= n.636+104A= n.621+104A= n.18+104A= | |
| 10 | g.49530618T>G | CA2609139477 | ERCC6 | c.543+102A>C (n.543+102A>C) c.*172+1925A>C (n.*172+1925A>C) n.626+102A>C n.636+102A>C n.621+102A>C n.18+102A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530619G>T | CA2609139480 | ERCC6 | c.543+101C>A (n.543+101C>A) c.*172+1924C>A (n.*172+1924C>A) n.626+101C>A n.636+101C>A n.621+101C>A n.18+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530620C= | CA1908773544 | ERCC6 | c.543+100G= (n.543+100G=) c.*172+1923G= (n.*172+1923G=) n.626+100G= n.636+100G= n.621+100G= n.18+100G= | |
| 10 | g.49530620C>T | CA206583621 | ERCC6 | c.543+100G>A (n.543+100G>A) c.*172+1923G>A (n.*172+1923G>A) n.626+100G>A n.636+100G>A n.621+100G>A n.18+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530621T>G | CA2609139481 | ERCC6 | c.543+99A>C (n.543+99A>C) c.*172+1922A>C (n.*172+1922A>C) n.626+99A>C n.636+99A>C n.621+99A>C n.18+99A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530622T>G | CA2609139482 | ERCC6 | c.543+98A>C (n.543+98A>C) c.*172+1921A>C (n.*172+1921A>C) n.626+98A>C n.636+98A>C n.621+98A>C n.18+98A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530625C>T | CA2609139483 | ERCC6 | c.543+95G>A (n.543+95G>A) c.*172+1918G>A (n.*172+1918G>A) n.626+95G>A n.636+95G>A n.621+95G>A n.18+95G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530627T>C | CA666054188 | ERCC6 | c.543+93A>G (n.543+93A>G) c.*172+1916A>G (n.*172+1916A>G) n.626+93A>G n.636+93A>G n.621+93A>G n.18+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530627T= | CA1908773550 | ERCC6 | c.543+93A= (n.543+93A=) c.*172+1916A= (n.*172+1916A=) n.626+93A= n.636+93A= n.621+93A= n.18+93A= | |
| 10 | g.49530628C= | CA1908773552 | ERCC6 | c.543+92G= (n.543+92G=) c.*172+1915G= (n.*172+1915G=) n.626+92G= n.636+92G= n.621+92G= n.18+92G= | |
| 10 | g.49530628C>T | CA593362876 | ERCC6 | c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.*172+1915G>A (n.*172+1915G>A) n.626+92G>A n.636+92G>A n.621+92G>A n.18+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530629T>C | CA2609139489 | ERCC6 | c.543+91A>G (n.543+91A>G) c.*172+1914A>G (n.*172+1914A>G) n.626+91A>G n.636+91A>G n.621+91A>G n.18+91A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530631A>T | CA2609139495 | ERCC6 | c.543+89T>A (n.543+89T>A) c.*172+1912T>A (n.*172+1912T>A) n.626+89T>A n.636+89T>A n.621+89T>A n.18+89T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530632T>C | CA2609139497 | ERCC6 | c.543+88A>G (n.543+88A>G) c.*172+1911A>G (n.*172+1911A>G) n.626+88A>G n.636+88A>G n.621+88A>G n.18+88A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530632T>G | CA2609139499 | ERCC6 | c.543+88A>C (n.543+88A>C) c.*172+1911A>C (n.*172+1911A>C) n.626+88A>C n.636+88A>C n.621+88A>C n.18+88A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530633A>G | CA2609139502 | ERCC6 | c.543+87T>C (n.543+87T>C) c.*172+1910T>C (n.*172+1910T>C) n.626+87T>C n.636+87T>C n.621+87T>C n.18+87T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530634A>G | CA2609139542 | ERCC6 | c.543+86T>C (n.543+86T>C) c.*172+1909T>C (n.*172+1909T>C) n.626+86T>C n.636+86T>C n.621+86T>C n.18+86T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530635G>C | CA928214401 | ERCC6 | c.543+85C>G (n.543+85C>G) c.*172+1908C>G (n.*172+1908C>G) n.626+85C>G n.636+85C>G n.621+85C>G n.18+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530635G= | CA1908773553 | ERCC6 | c.543+85C= (n.543+85C=) c.*172+1908C= (n.*172+1908C=) n.626+85C= n.636+85C= n.621+85C= n.18+85C= | |
| 10 | g.49530635G>T | CA2609139546 | ERCC6 | c.543+85C>A (n.543+85C>A) c.*172+1908C>A (n.*172+1908C>A) n.626+85C>A n.636+85C>A n.621+85C>A n.18+85C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530636C>A | CA2609139547 | ERCC6 | c.543+84G>T (n.543+84G>T) c.*172+1907G>T (n.*172+1907G>T) n.626+84G>T n.636+84G>T n.621+84G>T n.18+84G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530637A= | CA1908773554 | ERCC6 | c.543+83T= (n.543+83T=) c.*172+1906T= (n.*172+1906T=) n.626+83T= n.636+83T= n.621+83T= n.18+83T= | |
| 10 | g.49530637A>G | CA206583625 | ERCC6 | c.543+83T>C (n.543+83T>C) c.*172+1906T>C (n.*172+1906T>C) n.626+83T>C n.636+83T>C n.621+83T>C n.18+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530639T>C | CA1908773556 | ERCC6 | c.543+81A>G (n.543+81A>G) c.*172+1904A>G (n.*172+1904A>G) n.626+81A>G n.636+81A>G n.621+81A>G n.18+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530639T= | CA1908773555 | ERCC6 | c.543+81A= (n.543+81A=) c.*172+1904A= (n.*172+1904A=) n.626+81A= n.636+81A= n.621+81A= n.18+81A= | |
| 10 | g.49530644A>T | CA2574544991 | ERCC6 | c.543+76T>A (n.543+76T>A) c.*172+1899T>A (n.*172+1899T>A) n.626+76T>A n.636+76T>A n.621+76T>A n.18+76T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530647A= | CA1908773557 | ERCC6 | c.543+73T= (n.543+73T=) c.*172+1896T= (n.*172+1896T=) n.626+73T= n.636+73T= n.621+73T= n.18+73T= | |
| 10 | g.49530647A>G | CA1908773558 | ERCC6 | c.543+73T>C (n.543+73T>C) c.*172+1896T>C (n.*172+1896T>C) n.626+73T>C n.636+73T>C n.621+73T>C n.18+73T>C | dbSNP |
| 10 | g.49530648T>C | CA2609139558 | ERCC6 | c.543+72A>G (n.543+72A>G) c.*172+1895A>G (n.*172+1895A>G) n.626+72A>G n.636+72A>G n.621+72A>G n.18+72A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530649A>G | CA2609139559 | ERCC6 | c.543+71T>C (n.543+71T>C) c.*172+1894T>C (n.*172+1894T>C) n.626+71T>C n.636+71T>C n.621+71T>C n.18+71T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530650C>T | CA2609139561 | ERCC6 | c.543+70G>A (n.543+70G>A) c.*172+1893G>A (n.*172+1893G>A) n.626+70G>A n.636+70G>A n.621+70G>A n.18+70G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530654C>T | CA2609139563 | ERCC6 | c.543+66G>A (n.543+66G>A) c.*172+1889G>A (n.*172+1889G>A) n.626+66G>A n.636+66G>A n.621+66G>A n.18+66G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530655T>C | CA2574544992 | ERCC6 | c.543+65A>G (n.543+65A>G) c.*172+1888A>G (n.*172+1888A>G) n.626+65A>G n.636+65A>G n.621+65A>G n.18+65A>G | |
| 10 | g.49530656A>C | CA2609139581 | ERCC6 | c.543+64T>G (n.543+64T>G) c.*172+1887T>G (n.*172+1887T>G) n.626+64T>G n.636+64T>G n.621+64T>G n.18+64T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530659T>G | CA666054190 | ERCC6 | c.543+61A>C (n.543+61A>C) c.*172+1884A>C (n.*172+1884A>C) n.626+61A>C n.636+61A>C n.621+61A>C n.18+61A>C | dbSNP |