WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49528426C>A | CA10576142 | ERCC6 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) n.726G>T n.736G>T n.721G>T n.118G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49528426C= | CA1908770469 | ERCC6 | c.643G= (p.Glu215=) c.*272G= (n.*272G=) n.726G= n.736G= n.721G= n.118G= | |
| 10 | g.49528426C>G | CA376709041 | ERCC6 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) n.726G>C n.736G>C n.721G>C n.118G>C | |
| 10 | g.49528426C>T | CA376709043 | ERCC6 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) n.726G>A n.736G>A n.721G>A n.118G>A | |
| 10 | g.49528427C>A | CA376709045 | ERCC6 | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*271G>T (n.*271G>T) n.725G>T n.735G>T n.720G>T n.117G>T | |
| 10 | g.49528427C>G | CA376709047 | ERCC6 | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*271G>C (n.*271G>C) n.725G>C n.735G>C n.720G>C n.117G>C | |
| 10 | g.49528427C>T | CA469600193 | ERCC6 | c.642G>A (p.Glu214=) c.*271G>A (n.*271G>A) n.725G>A n.735G>A n.720G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528428T>A | CA376709050 | ERCC6 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.*270A>T (n.*270A>T) n.724A>T n.734A>T n.719A>T n.116A>T | |
| 10 | g.49528428T>C | CA376709051 | ERCC6 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) n.724A>G n.734A>G n.719A>G n.116A>G | |
| 10 | g.49528428T>G | CA376709054 | ERCC6 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) n.724A>C n.734A>C n.719A>C n.116A>C | |
| 10 | g.49528429C>A | CA376709056 | ERCC6 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) n.723G>T n.733G>T n.718G>T n.115G>T | |
| 10 | g.49528429C>G | CA376709058 | ERCC6 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) n.723G>C n.733G>C n.718G>C n.115G>C | |
| 10 | g.49528429C>T | CA376709060 | ERCC6 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.723G>A n.733G>A n.718G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528430C>A | CA469600196 | ERCC6 | c.639G>T (p.Leu213=) c.*268G>T (n.*268G>T) n.722G>T n.732G>T n.717G>T n.114G>T | |
| 10 | g.49528430C>G | CA469600195 | ERCC6 | c.639G>C (p.Leu213=) c.*268G>C (n.*268G>C) n.722G>C n.732G>C n.717G>C n.114G>C | |
| 10 | g.49528430C>T | CA469600194 | ERCC6 | c.639G>A (p.Leu213=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.722G>A n.732G>A n.717G>A n.114G>A | |
| 10 | g.49528431A>C | CA376709063 | ERCC6 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) n.721T>G n.731T>G n.716T>G n.113T>G | |
| 10 | g.49528431A>G | CA376709064 | ERCC6 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) n.721T>C n.731T>C n.716T>C n.113T>C | |
| 10 | g.49528431A>T | CA376709066 | ERCC6 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) n.721T>A n.731T>A n.716T>A n.113T>A | |
| 10 | g.49528432G>A | CA469600197 | ERCC6 | c.637C>T (p.Leu213=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.720C>T n.730C>T n.715C>T n.112C>T | |
| 10 | g.49528432G>C | CA376709070 | ERCC6 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*266C>G (n.*266C>G) n.720C>G n.730C>G n.715C>G n.112C>G | |
| 10 | g.49528432G>T | CA376709069 | ERCC6 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.*266C>A (n.*266C>A) n.720C>A n.730C>A n.715C>A n.112C>A | |
| 10 | g.49528433A= | CA1908770471 | ERCC6 | c.636T= (p.Ser212=) c.*265T= (n.*265T=) n.719T= n.729T= n.714T= n.111T= | |
| 10 | g.49528433A>C | CA376709073 | ERCC6 | c.636T>G (p.Ser212Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.719T>G n.729T>G n.714T>G n.111T>G | |
| 10 | g.49528433A>G | CA469600198 | ERCC6 | c.636T>C (p.Ser212=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.719T>C n.729T>C n.714T>C n.111T>C | dbSNP |
| 10 | g.49528433A>T | CA376709075 | ERCC6 | c.636T>A (p.Ser212Arg) c.*265T>A (n.*265T>A) n.719T>A n.729T>A n.714T>A n.111T>A | |
| 10 | g.49528434C>A | CA376709078 | ERCC6 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.718G>T n.728G>T n.713G>T n.110G>T | |
| 10 | g.49528434C>G | CA376709079 | ERCC6 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.718G>C n.728G>C n.713G>C n.110G>C | |
| 10 | g.49528434C>T | CA376709082 | ERCC6 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.718G>A n.728G>A n.713G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528435T>A | CA376709087 | ERCC6 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*263A>T (n.*263A>T) n.717A>T n.727A>T n.712A>T n.109A>T | |
| 10 | g.49528435T>C | CA376709085 | ERCC6 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.717A>G n.727A>G n.712A>G n.109A>G | |
| 10 | g.49528435T>G | CA376709084 | ERCC6 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*263A>C (n.*263A>C) n.717A>C n.727A>C n.712A>C n.109A>C | |
| 10 | g.49528436G>A | CA469600201 | ERCC6 | c.633C>T (p.Ala211=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.716C>T n.726C>T n.711C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528436G>C | CA469600200 | ERCC6 | c.633C>G (p.Ala211=) c.*262C>G (n.*262C>G) n.716C>G n.726C>G n.711C>G n.108C>G | |
| 10 | g.49528436G= | CA1908770474 | ERCC6 | c.633C= (p.Ala211=) c.*262C= (n.*262C=) n.716C= n.726C= n.711C= n.108C= | |
| 10 | g.49528436G>T | CA469600199 | ERCC6 | c.633C>A (p.Ala211=) c.*262C>A (n.*262C>A) n.716C>A n.726C>A n.711C>A n.108C>A | |
| 10 | g.49528437G>A | CA5496486 | ERCC6 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.715C>T n.725C>T n.710C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528437G>C | CA206581689 | ERCC6 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.715C>G n.725C>G n.710C>G n.107C>G | dbSNP |
| 10 | g.49528437G= | CA1908770477 | ERCC6 | c.632C= (p.Ala211=) c.*261C= (n.*261C=) n.715C= n.725C= n.710C= n.107C= | |
| 10 | g.49528437G>T | CA376709091 | ERCC6 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) n.715C>A n.725C>A n.710C>A n.107C>A | |
| 10 | g.49528438C>A | CA376709094 | ERCC6 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.714G>T n.724G>T n.709G>T n.106G>T | dbSNP |
| 10 | g.49528438C= | CA1908770484 | ERCC6 | c.631G= (p.Ala211=) c.*260G= (n.*260G=) n.714G= n.724G= n.709G= n.106G= | |
| 10 | g.49528438C>G | CA376709096 | ERCC6 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.714G>C n.724G>C n.709G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528438C>T | CA5496487 | ERCC6 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.714G>A n.724G>A n.709G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528439G>A | CA5496488 | ERCC6 | c.630C>T (p.His210=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.713C>T n.723C>T n.708C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528439G>C | CA376709103 | ERCC6 | c.630C>G (p.His210Gln) c.*259C>G (n.*259C>G) n.713C>G n.723C>G n.708C>G n.105C>G | |
| 10 | g.49528439G= | CA1908770485 | ERCC6 | c.630C= (p.His210=) c.*259C= (n.*259C=) n.713C= n.723C= n.708C= n.105C= | |
| 10 | g.49528439G>T | CA376709101 | ERCC6 | c.630C>A (p.His210Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) n.713C>A n.723C>A n.708C>A n.105C>A | |
| 10 | g.49528440T>A | CA376709106 | ERCC6 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) n.712A>T n.722A>T n.707A>T n.104A>T | |
| 10 | g.49528440T>C | CA376709108 | ERCC6 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) n.712A>G n.722A>G n.707A>G n.104A>G |