WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49528326C>A | CA2574545028 | ERCC6 | c.652+91G>T (n.652+91G>T) c.*281+91G>T (n.*281+91G>T) n.735+91G>T n.745+91G>T n.730+91G>T n.127+91G>T | |
| 10 | g.49528326C>G | CA2609141186 | ERCC6 | c.652+91G>C (n.652+91G>C) c.*281+91G>C (n.*281+91G>C) n.735+91G>C n.745+91G>C n.730+91G>C n.127+91G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528326C>T | CA2574545029 | ERCC6 | c.652+91G>A (n.652+91G>A) c.*281+91G>A (n.*281+91G>A) n.735+91G>A n.745+91G>A n.730+91G>A n.127+91G>A | |
| 10 | g.49528328C>A | CA2574545030 | ERCC6 | c.652+89G>T (n.652+89G>T) c.*281+89G>T (n.*281+89G>T) n.735+89G>T n.745+89G>T n.730+89G>T n.127+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528328C>G | CA2609141188 | ERCC6 | c.652+89G>C (n.652+89G>C) c.*281+89G>C (n.*281+89G>C) n.735+89G>C n.745+89G>C n.730+89G>C n.127+89G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528328C>T | CA2609141187 | ERCC6 | c.652+89G>A (n.652+89G>A) c.*281+89G>A (n.*281+89G>A) n.735+89G>A n.745+89G>A n.730+89G>A n.127+89G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528330G>A | CA2609141189 | ERCC6 | c.652+87C>T (n.652+87C>T) c.*281+87C>T (n.*281+87C>T) n.735+87C>T n.745+87C>T n.730+87C>T n.127+87C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528330G>C | CA2574545031 | ERCC6 | c.652+87C>G (n.652+87C>G) c.*281+87C>G (n.*281+87C>G) n.735+87C>G n.745+87C>G n.730+87C>G n.127+87C>G | |
| 10 | g.49528330G>T | CA2609141190 | ERCC6 | c.652+87C>A (n.652+87C>A) c.*281+87C>A (n.*281+87C>A) n.735+87C>A n.745+87C>A n.730+87C>A n.127+87C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528331G>T | CA2609141191 | ERCC6 | c.652+86C>A (n.652+86C>A) c.*281+86C>A (n.*281+86C>A) n.735+86C>A n.745+86C>A n.730+86C>A n.127+86C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528333A>G | CA2609141193 | ERCC6 | c.652+84T>C (n.652+84T>C) c.*281+84T>C (n.*281+84T>C) n.735+84T>C n.745+84T>C n.730+84T>C n.127+84T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528334_49528335del | CA2609141192 | ERCC6 | c.652+83_652+84del (n.652+83_652+84del) c.*281+83_*281+84del (n.*281+83_*281+84del) n.735+83_735+84del n.745+83_745+84del n.730+83_730+84del n.127+83_127+84del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528334A= | CA1908770298 | ERCC6 | c.652+83T= (n.652+83T=) c.*281+83T= (n.*281+83T=) n.735+83T= n.745+83T= n.730+83T= n.127+83T= | |
| 10 | g.49528334A>G | CA206581533 | ERCC6 | c.652+83T>C (n.652+83T>C) c.*281+83T>C (n.*281+83T>C) n.735+83T>C n.745+83T>C n.730+83T>C n.127+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528336G>A | CA666053068 | ERCC6 | c.652+81C>T (n.652+81C>T) c.*281+81C>T (n.*281+81C>T) n.735+81C>T n.745+81C>T n.730+81C>T n.127+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528336G= | CA1908770302 | ERCC6 | c.652+81C= (n.652+81C=) c.*281+81C= (n.*281+81C=) n.735+81C= n.745+81C= n.730+81C= n.127+81C= | |
| 10 | g.49528336G>T | CA2574545032 | ERCC6 | c.652+81C>A (n.652+81C>A) c.*281+81C>A (n.*281+81C>A) n.735+81C>A n.745+81C>A n.730+81C>A n.127+81C>A | |
| 10 | g.49528338C>A | CA2609141194 | ERCC6 | c.652+79G>T (n.652+79G>T) c.*281+79G>T (n.*281+79G>T) n.735+79G>T n.745+79G>T n.730+79G>T n.127+79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528339T>C | CA2574545033 | ERCC6 | c.652+78A>G (n.652+78A>G) c.*281+78A>G (n.*281+78A>G) n.735+78A>G n.745+78A>G n.730+78A>G n.127+78A>G | |
| 10 | g.49528339T>G | CA666053069 | ERCC6 | c.652+78A>C (n.652+78A>C) c.*281+78A>C (n.*281+78A>C) n.735+78A>C n.745+78A>C n.730+78A>C n.127+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528339T= | CA1908770304 | ERCC6 | c.652+78A= (n.652+78A=) c.*281+78A= (n.*281+78A=) n.735+78A= n.745+78A= n.730+78A= n.127+78A= | |
| 10 | g.49528341_49528342del | CA2529865392 | ERCC6 | c.652+76_652+77del (n.652+76_652+77del) c.*281+76_*281+77del (n.*281+76_*281+77del) n.735+76_735+77del n.745+76_745+77del n.730+76_730+77del n.127+76_127+77del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528340_49528345delinsAAAGAG | CA1908770306 | ERCC6 | c.652+72_652+77delinsCTCTTT (n.652+72_652+77delinsCTCTTT) c.*281+72_*281+77delinsCTCTTT (n.*281+72_*281+77delinsCTCTTT) n.735+72_735+77delinsCTCTTT n.745+72_745+77delinsCTCTTT n.730+72_730+77delinsCTCTTT n.127+72_127+77delinsCTCTTT | |
| 10 | g.49528342_49528346del | CA593362788 | ERCC6 | c.652+72_652+76del (n.652+72_652+76del) c.*281+72_*281+76del (n.*281+72_*281+76del) n.735+72_735+76del n.745+72_745+76del n.730+72_730+76del n.127+72_127+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528343G>C | CA1908770315 | ERCC6 | c.652+74C>G (n.652+74C>G) c.*281+74C>G (n.*281+74C>G) n.735+74C>G n.745+74C>G n.730+74C>G n.127+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528343G= | CA1908770312 | ERCC6 | c.652+74C= (n.652+74C=) c.*281+74C= (n.*281+74C=) n.735+74C= n.745+74C= n.730+74C= n.127+74C= | |
| 10 | g.49528344A>T | CA2609141195 | ERCC6 | c.652+73T>A (n.652+73T>A) c.*281+73T>A (n.*281+73T>A) n.735+73T>A n.745+73T>A n.730+73T>A n.127+73T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528345G>C | CA2609141196 | ERCC6 | c.652+72C>G (n.652+72C>G) c.*281+72C>G (n.*281+72C>G) n.735+72C>G n.745+72C>G n.730+72C>G n.127+72C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528346A= | CA1908770321 | ERCC6 | c.652+71T= (n.652+71T=) c.*281+71T= (n.*281+71T=) n.735+71T= n.745+71T= n.730+71T= n.127+71T= | |
| 10 | g.49528346A>G | CA593362789 | ERCC6 | c.652+71T>C (n.652+71T>C) c.*281+71T>C (n.*281+71T>C) n.735+71T>C n.745+71T>C n.730+71T>C n.127+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528346A>T | CA2574545034 | ERCC6 | c.652+71T>A (n.652+71T>A) c.*281+71T>A (n.*281+71T>A) n.735+71T>A n.745+71T>A n.730+71T>A n.127+71T>A | |
| 10 | g.49528347C>T | CA2609141197 | ERCC6 | c.652+70G>A (n.652+70G>A) c.*281+70G>A (n.*281+70G>A) n.735+70G>A n.745+70G>A n.730+70G>A n.127+70G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528348A= | CA1908770323 | ERCC6 | c.652+69T= (n.652+69T=) c.*281+69T= (n.*281+69T=) n.735+69T= n.745+69T= n.730+69T= n.127+69T= | |
| 10 | g.49528348A>C | CA1908770324 | ERCC6 | c.652+69T>G (n.652+69T>G) c.*281+69T>G (n.*281+69T>G) n.735+69T>G n.745+69T>G n.730+69T>G n.127+69T>G | dbSNP |
| 10 | g.49528348A>G | CA2609141198 | ERCC6 | c.652+69T>C (n.652+69T>C) c.*281+69T>C (n.*281+69T>C) n.735+69T>C n.745+69T>C n.730+69T>C n.127+69T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528349C>A | CA666053077 | ERCC6 | c.652+68G>T (n.652+68G>T) c.*281+68G>T (n.*281+68G>T) n.735+68G>T n.745+68G>T n.730+68G>T n.127+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528349C= | CA1908770327 | ERCC6 | c.652+68G= (n.652+68G=) c.*281+68G= (n.*281+68G=) n.735+68G= n.745+68G= n.730+68G= n.127+68G= | |
| 10 | g.49528349C>G | CA2609141199 | ERCC6 | c.652+68G>C (n.652+68G>C) c.*281+68G>C (n.*281+68G>C) n.735+68G>C n.745+68G>C n.730+68G>C n.127+68G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528349C>T | CA1908770330 | ERCC6 | c.652+68G>A (n.652+68G>A) c.*281+68G>A (n.*281+68G>A) n.735+68G>A n.745+68G>A n.730+68G>A n.127+68G>A | dbSNP |
| 10 | g.49528350C>A | CA2574545035 | ERCC6 | c.652+67G>T (n.652+67G>T) c.*281+67G>T (n.*281+67G>T) n.735+67G>T n.745+67G>T n.730+67G>T n.127+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528350C= | CA1908770335 | ERCC6 | c.652+67G= (n.652+67G=) c.*281+67G= (n.*281+67G=) n.735+67G= n.745+67G= n.730+67G= n.127+67G= | |
| 10 | g.49528350C>G | CA1908770336 | ERCC6 | c.652+67G>C (n.652+67G>C) c.*281+67G>C (n.*281+67G>C) n.735+67G>C n.745+67G>C n.730+67G>C n.127+67G>C | dbSNP |
| 10 | g.49528351C>A | CA2609141200 | ERCC6 | c.652+66G>T (n.652+66G>T) c.*281+66G>T (n.*281+66G>T) n.735+66G>T n.745+66G>T n.730+66G>T n.127+66G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528351C= | CA1908770340 | ERCC6 | c.652+66G= (n.652+66G=) c.*281+66G= (n.*281+66G=) n.735+66G= n.745+66G= n.730+66G= n.127+66G= | |
| 10 | g.49528351C>T | CA206581540 | ERCC6 | c.652+66G>A (n.652+66G>A) c.*281+66G>A (n.*281+66G>A) n.735+66G>A n.745+66G>A n.730+66G>A n.127+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528354C= | CA1908770343 | ERCC6 | c.652+63G= (n.652+63G=) c.*281+63G= (n.*281+63G=) n.735+63G= n.745+63G= n.730+63G= n.127+63G= | |
| 10 | g.49528354C>T | CA1908770344 | ERCC6 | c.652+63G>A (n.652+63G>A) c.*281+63G>A (n.*281+63G>A) n.735+63G>A n.745+63G>A n.730+63G>A n.127+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528355A>T | CA2574545036 | ERCC6 | c.652+62T>A (n.652+62T>A) c.*281+62T>A (n.*281+62T>A) n.735+62T>A n.745+62T>A n.730+62T>A n.127+62T>A | |
| 10 | g.49528357T>C | CA2609141202 | ERCC6 | c.652+60A>G (n.652+60A>G) c.*281+60A>G (n.*281+60A>G) n.735+60A>G n.745+60A>G n.730+60A>G n.127+60A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528357T>G | CA206581547 | ERCC6 | c.652+60A>C (n.652+60A>C) c.*281+60A>C (n.*281+60A>C) n.735+60A>C n.745+60A>C n.730+60A>C n.127+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |