| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524480T>A | CA376753779 | ERCC6 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1033A>T c.652+3937A>T (n.652+3937A>T) n.1043A>T n.1028A>T | |
| 10 | g.49524480T>C | CA376753780 | ERCC6 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1033A>G c.652+3937A>G (n.652+3937A>G) n.1043A>G n.1028A>G | |
| 10 | g.49524480T>G | CA376753783 | ERCC6 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1033A>C c.652+3937A>C (n.652+3937A>C) n.1043A>C n.1028A>C | |
| 10 | g.49524481T>A | CA376753788 | ERCC6 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1032A>T c.652+3936A>T (n.652+3936A>T) n.1042A>T n.1027A>T | |
| 10 | g.49524481T>C | CA376753790 | ERCC6 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1032A>G c.652+3936A>G (n.652+3936A>G) n.1042A>G n.1027A>G | |
| 10 | g.49524481T>G | CA376753786 | ERCC6 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1032A>C c.652+3936A>C (n.652+3936A>C) n.1042A>C n.1027A>C | |
| 10 | g.49524482C>A | CA376753792 | ERCC6 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1031G>T c.652+3935G>T (n.652+3935G>T) n.1041G>T n.1026G>T | |
| 10 | g.49524482C>G | CA376753795 | ERCC6 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1031G>C c.652+3935G>C (n.652+3935G>C) n.1041G>C n.1026G>C | |
| 10 | g.49524482C>T | CA469791006 | ERCC6 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1031G>A c.652+3935G>A (n.652+3935G>A) n.1041G>A n.1026G>A | |
| 10 | g.49524483T>A | CA376753797 | ERCC6 | c.947A>T (p.Lys316Met) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1030A>T c.652+3934A>T (n.652+3934A>T) n.1040A>T n.1025A>T | |
| 10 | g.49524483T>C | CA376753798 | ERCC6 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1030A>G c.652+3934A>G (n.652+3934A>G) n.1040A>G n.1025A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524483T>G | CA376753799 | ERCC6 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1030A>C c.652+3934A>C (n.652+3934A>C) n.1040A>C n.1025A>C | |
| 10 | g.49524483T= | CA1908763952 | ERCC6 | c.947A= (p.Lys316=) c.*576A= (n.*576A=) n.1030A= c.652+3934A= (n.652+3934A=) n.1040A= n.1025A= | |
| 10 | g.49524484T>A | CA376753800 | ERCC6 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1029A>T c.652+3933A>T (n.652+3933A>T) n.1039A>T n.1024A>T | |
| 10 | g.49524484T>C | CA376753802 | ERCC6 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1029A>G c.652+3933A>G (n.652+3933A>G) n.1039A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524484T>G | CA376753803 | ERCC6 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1029A>C c.652+3933A>C (n.652+3933A>C) n.1039A>C n.1024A>C | |
| 10 | g.49524484T= | CA1908763955 | ERCC6 | c.946A= (p.Lys316=) c.*575A= (n.*575A=) n.1029A= c.652+3933A= (n.652+3933A=) n.1039A= n.1024A= | |
| 10 | g.49524485G>A | CA469791007 | ERCC6 | c.945C>T (p.Asn315=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1028C>T c.652+3932C>T (n.652+3932C>T) n.1038C>T n.1023C>T | |
| 10 | g.49524485G>C | CA376753809 | ERCC6 | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1028C>G c.652+3932C>G (n.652+3932C>G) n.1038C>G n.1023C>G | |
| 10 | g.49524485G>T | CA376753806 | ERCC6 | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1028C>A c.652+3932C>A (n.652+3932C>A) n.1038C>A n.1023C>A | |
| 10 | g.49524486T>A | CA376753811 | ERCC6 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1027A>T c.652+3931A>T (n.652+3931A>T) n.1037A>T n.1022A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524486T>C | CA376753815 | ERCC6 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1027A>G c.652+3931A>G (n.652+3931A>G) n.1037A>G n.1022A>G | |
| 10 | g.49524486T>G | CA376753817 | ERCC6 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1027A>C c.652+3931A>C (n.652+3931A>C) n.1037A>C n.1022A>C | |
| 10 | g.49524487T>A | CA376753819 | ERCC6 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1026A>T c.652+3930A>T (n.652+3930A>T) n.1036A>T n.1021A>T | |
| 10 | g.49524487T>C | CA376753821 | ERCC6 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1026A>G c.652+3930A>G (n.652+3930A>G) n.1036A>G n.1021A>G | |
| 10 | g.49524487T>G | CA376753823 | ERCC6 | c.943A>C (p.Asn315His) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1026A>C c.652+3930A>C (n.652+3930A>C) n.1036A>C n.1021A>C | |
| 10 | g.49524488T>A | CA469791013 | ERCC6 | c.942A>T (p.Pro314=) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1025A>T c.652+3929A>T (n.652+3929A>T) n.1035A>T n.1020A>T | |
| 10 | g.49524488T>C | CA469791012 | ERCC6 | c.942A>G (p.Pro314=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1025A>G c.652+3929A>G (n.652+3929A>G) n.1035A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524488T>G | CA469791010 | ERCC6 | c.942A>C (p.Pro314=) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1025A>C c.652+3929A>C (n.652+3929A>C) n.1035A>C n.1020A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524488T= | CA1908763959 | ERCC6 | c.942A= (p.Pro314=) c.*571A= (n.*571A=) n.1025A= c.652+3929A= (n.652+3929A=) n.1035A= n.1020A= | |
| 10 | g.49524489G>A | CA376753827 | ERCC6 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1024C>T c.652+3928C>T (n.652+3928C>T) n.1034C>T n.1019C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524489G>C | CA376753833 | ERCC6 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1024C>G c.652+3928C>G (n.652+3928C>G) n.1034C>G n.1019C>G | |
| 10 | g.49524489G>T | CA376753831 | ERCC6 | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1024C>A c.652+3928C>A (n.652+3928C>A) n.1034C>A n.1019C>A | |
| 10 | g.49524490G>A | CA5496408 | ERCC6 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1023C>T c.652+3927C>T (n.652+3927C>T) n.1033C>T n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524490G>C | CA376753839 | ERCC6 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1023C>G c.652+3927C>G (n.652+3927C>G) n.1033C>G n.1018C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524490G= | CA1908763965 | ERCC6 | c.940C= (p.Pro314=) c.*569C= (n.*569C=) n.1023C= c.652+3927C= (n.652+3927C=) n.1033C= n.1018C= | |
| 10 | g.49524490G>T | CA376753851 | ERCC6 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1023C>A c.652+3927C>A (n.652+3927C>A) n.1033C>A n.1018C>A | |
| 10 | g.49524491T>A | CA376753853 | ERCC6 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1022A>T c.652+3926A>T (n.652+3926A>T) n.1032A>T n.1017A>T | |
| 10 | g.49524491T>C | CA469791016 | ERCC6 | c.939A>G (p.Lys313=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1022A>G c.652+3926A>G (n.652+3926A>G) n.1032A>G n.1017A>G | |
| 10 | g.49524491T>G | CA376753855 | ERCC6 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1022A>C c.652+3926A>C (n.652+3926A>C) n.1032A>C n.1017A>C | |
| 10 | g.49524492T>A | CA376753857 | ERCC6 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1021A>T c.652+3925A>T (n.652+3925A>T) n.1031A>T n.1016A>T | |
| 10 | g.49524492T>C | CA376753860 | ERCC6 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1021A>G c.652+3925A>G (n.652+3925A>G) n.1031A>G n.1016A>G | |
| 10 | g.49524492T>G | CA376753861 | ERCC6 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1021A>C c.652+3925A>C (n.652+3925A>C) n.1031A>C n.1016A>C | |
| 10 | g.49524493T>A | CA376753864 | ERCC6 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1020A>T c.652+3924A>T (n.652+3924A>T) n.1030A>T n.1015A>T | |
| 10 | g.49524493T>C | CA376753866 | ERCC6 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1020A>G c.652+3924A>G (n.652+3924A>G) n.1030A>G n.1015A>G | |
| 10 | g.49524493T>G | CA376753869 | ERCC6 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1020A>C c.652+3924A>C (n.652+3924A>C) n.1030A>C n.1015A>C | |
| 10 | g.49524494G>A | CA469791020 | ERCC6 | c.936C>T (p.Asn312=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1019C>T c.652+3923C>T (n.652+3923C>T) n.1029C>T n.1014C>T | |
| 10 | g.49524494G>C | CA376753872 | ERCC6 | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1019C>G c.652+3923C>G (n.652+3923C>G) n.1029C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524494G= | CA1908763969 | ERCC6 | c.936C= (p.Asn312=) c.*565C= (n.*565C=) n.1019C= c.652+3923C= (n.652+3923C=) n.1029C= n.1014C= | |
| 10 | g.49524494G>T | CA376753875 | ERCC6 | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1019C>A c.652+3923C>A (n.652+3923C>A) n.1029C>A n.1014C>A | COSMIC |