| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524154_49524157delinsAGTC | CA1908763236 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1276delinsGACT (p.Asp425=) c.*902_*905delinsGACT (n.*902_*905delinsGACT) n.1356_1359delinsGACT c.652+4260_652+4263delinsGACT (n.652+4260_652+4263delinsGACT) n.1366_1369delinsGACT n.1351_1354delinsGACT c.-132_-129delinsGACT (n.-132_-129delinsGACT) | |
| 10 | g.49524155_49524157del | CA5496357 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1275del (p.Asp425del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) n.1356_1358del c.652+4260_652+4262del (n.652+4260_652+4262del) n.1366_1368del n.1351_1353del c.-132_-130del (n.-132_-130del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524156T>A | CA376752234 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1357A>T c.652+4261A>T (n.652+4261A>T) n.1367A>T n.1352A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 10 | g.49524156T>C | CA376752233 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1357A>G c.652+4261A>G (n.652+4261A>G) n.1367A>G n.1352A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| 10 | g.49524156T>G | CA5496358 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1357A>C c.652+4261A>C (n.652+4261A>C) n.1367A>C n.1352A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524156T= | CA1908763252 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A= (p.Asp425=) c.*903A= (n.*903A=) n.1357A= c.652+4261A= (n.652+4261A=) n.1367A= n.1352A= c.-131A= (n.-131A=) | |
| 10 | g.49524162_49524164del | CA376752231 | ERCC6,PGBD3 | c.1272_1274del (p.Asp425del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.1355_1357del c.652+4259_652+4261del (n.652+4259_652+4261del) n.1365_1367del n.1350_1352del c.-133_-131del (n.-133_-131del) | |
| 10 | g.49524157C>A | CA376752236 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1356G>T c.652+4260G>T (n.652+4260G>T) n.1366G>T n.1351G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | |
| 10 | g.49524157C>G | CA376752237 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1356G>C c.652+4260G>C (n.652+4260G>C) n.1366G>C n.1351G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 10 | g.49524157C>T | CA376752239 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1356G>A c.652+4260G>A (n.652+4260G>A) n.1366G>A n.1351G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | |
| 10 | g.49524158A= | CA1908763266 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T= (p.Asp424=) c.*901T= (n.*901T=) n.1355T= c.652+4259T= (n.652+4259T=) n.1365T= n.1350T= c.-133T= (n.-133T=) | |
| 10 | g.49524158A>C | CA376752240 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1355T>G c.652+4259T>G (n.652+4259T>G) n.1365T>G n.1350T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | |
| 10 | g.49524158A>G | CA469790653 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>C (p.Asp424=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1355T>C c.652+4259T>C (n.652+4259T>C) n.1365T>C n.1350T>C c.-133T>C (n.-133T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524158A>T | CA376752242 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1355T>A c.652+4259T>A (n.652+4259T>A) n.1365T>A n.1350T>A c.-133T>A (n.-133T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524159T>A | CA376752243 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1354A>T c.652+4258A>T (n.652+4258A>T) n.1364A>T n.1349A>T c.-134A>T (n.-134A>T) | |
| 10 | g.49524159T>C | CA376752244 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1354A>G c.652+4258A>G (n.652+4258A>G) n.1364A>G n.1349A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | |
| 10 | g.49524159T>G | CA376752246 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1354A>C c.652+4258A>C (n.652+4258A>C) n.1364A>C n.1349A>C c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 10 | g.49524160C>A | CA376752248 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1353G>T c.652+4257G>T (n.652+4257G>T) n.1363G>T n.1348G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
| 10 | g.49524160C>G | CA376752249 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1353G>C c.652+4257G>C (n.652+4257G>C) n.1363G>C n.1348G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
| 10 | g.49524160C>T | CA376752251 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1353G>A c.652+4257G>A (n.652+4257G>A) n.1363G>A n.1348G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | |
| 10 | g.49524161A>C | CA376752253 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1352T>G c.652+4256T>G (n.652+4256T>G) n.1362T>G n.1347T>G c.-136T>G (n.-136T>G) | |
| 10 | g.49524161A>G | CA469790658 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>C (p.Asp423=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1352T>C c.652+4256T>C (n.652+4256T>C) n.1362T>C n.1347T>C c.-136T>C (n.-136T>C) | |
| 10 | g.49524161A>T | CA376752252 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1352T>A c.652+4256T>A (n.652+4256T>A) n.1362T>A n.1347T>A c.-136T>A (n.-136T>A) | |
| 10 | g.49524162T>A | CA376752255 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1351A>T c.652+4255A>T (n.652+4255A>T) n.1361A>T n.1346A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
| 10 | g.49524162T>C | CA376752257 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1351A>G c.652+4255A>G (n.652+4255A>G) n.1361A>G n.1346A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524162T>G | CA376752258 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1351A>C c.652+4255A>C (n.652+4255A>C) n.1361A>C n.1346A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
| 10 | g.49524162T= | CA1908763270 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A= (p.Asp423=) c.*897A= (n.*897A=) n.1351A= c.652+4255A= (n.652+4255A=) n.1361A= n.1346A= c.-137A= (n.-137A=) | |
| 10 | g.49524163C>A | CA376752260 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1350G>T c.652+4254G>T (n.652+4254G>T) n.1360G>T n.1345G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| 10 | g.49524163C>G | CA376752261 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1350G>C c.652+4254G>C (n.652+4254G>C) n.1360G>C n.1345G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| 10 | g.49524163C>T | CA376752262 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1350G>A c.652+4254G>A (n.652+4254G>A) n.1360G>A n.1345G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | |
| 10 | g.49524164A>C | CA376752263 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1349T>G c.652+4253T>G (n.652+4253T>G) n.1359T>G n.1344T>G c.-139T>G (n.-139T>G) | |
| 10 | g.49524164A>G | CA469790661 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>C (p.Ile422=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1349T>C c.652+4253T>C (n.652+4253T>C) n.1359T>C n.1344T>C c.-139T>C (n.-139T>C) | |
| 10 | g.49524164A>T | CA469790659 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>A (p.Ile422=) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1349T>A c.652+4253T>A (n.652+4253T>A) n.1359T>A n.1344T>A c.-139T>A (n.-139T>A) | |
| 10 | g.49524165A= | CA1908763277 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T= (p.Ile422=) c.*894T= (n.*894T=) n.1348T= c.652+4252T= (n.652+4252T=) n.1358T= n.1343T= c.-140T= (n.-140T=) | |
| 10 | g.49524165A>C | CA376752265 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1348T>G c.652+4252T>G (n.652+4252T>G) n.1358T>G n.1343T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
| 10 | g.49524165A>G | CA376752267 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1348T>C c.652+4252T>C (n.652+4252T>C) n.1358T>C n.1343T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524165A>T | CA376752268 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1348T>A c.652+4252T>A (n.652+4252T>A) n.1358T>A n.1343T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
| 10 | g.49524166T>A | CA376752270 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1347A>T c.652+4251A>T (n.652+4251A>T) n.1357A>T n.1342A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 10 | g.49524166T>C | CA376752271 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1347A>G c.652+4251A>G (n.652+4251A>G) n.1357A>G n.1342A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| 10 | g.49524166T>G | CA376752272 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1347A>C c.652+4251A>C (n.652+4251A>C) n.1357A>C n.1342A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 10 | g.49524167C>A | CA376752276 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1346G>T c.652+4250G>T (n.652+4250G>T) n.1356G>T n.1341G>T c.-142G>T (n.-142G>T) | |
| 10 | g.49524167C>G | CA376752274 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.*892G>C (n.*892G>C) n.1346G>C c.652+4250G>C (n.652+4250G>C) n.1356G>C n.1341G>C c.-142G>C (n.-142G>C) | |
| 10 | g.49524167C>T | CA469790665 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>A (p.Glu421=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1346G>A c.652+4250G>A (n.652+4250G>A) n.1356G>A n.1341G>A c.-142G>A (n.-142G>A) | |
| 10 | g.49524168T>A | CA376752277 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1345A>T c.652+4249A>T (n.652+4249A>T) n.1355A>T n.1340A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 10 | g.49524168T>C | CA376752280 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1345A>G c.652+4249A>G (n.652+4249A>G) n.1355A>G n.1340A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 10 | g.49524168T>G | CA376752279 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1345A>C c.652+4249A>C (n.652+4249A>C) n.1355A>C n.1340A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 10 | g.49524169C>A | CA376752282 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1344G>T c.652+4248G>T (n.652+4248G>T) n.1354G>T n.1339G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | |
| 10 | g.49524169C>G | CA376752283 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1344G>C c.652+4248G>C (n.652+4248G>C) n.1354G>C n.1339G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 10 | g.49524169C>T | CA376752285 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1344G>A c.652+4248G>A (n.652+4248G>A) n.1354G>A n.1339G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | |
| 10 | g.49524170C>A | CA376752286 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1343G>T c.652+4247G>T (n.652+4247G>T) n.1353G>T n.1338G>T c.-145G>T (n.-145G>T) |