WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49516282C>A | CA376741508 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G>T (n.1397+7751G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.1480+7751G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.1475+7751G>T c.833G>T (p.Gly278Val) | |
| 10 | g.49516282C= | CA1908754668 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G= (n.1397+7751G=) c.2237G= (p.Gly746=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.1480+7751G= c.*817G= (n.*817G=) n.1475+7751G= c.833G= (p.Gly278=) | |
| 10 | g.49516282C>G | CA376741510 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G>C (n.1397+7751G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.1480+7751G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.1475+7751G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
| 10 | g.49516282C>T | CA10576141 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G>A (n.1397+7751G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.1480+7751G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1475+7751G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49516283C>A | CA376741518 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7750G>T (n.1397+7750G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.1480+7750G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.1475+7750G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
| 10 | g.49516283C>G | CA376741521 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7750G>C (n.1397+7750G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.1480+7750G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.1475+7750G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
| 10 | g.49516283C>T | CA376741524 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7750G>A (n.1397+7750G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.1480+7750G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.1475+7750G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) | |
| 10 | g.49516284A= | CA1908754673 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7749T= (n.1397+7749T=) c.2235T= (p.Phe745=) c.*1864T= (n.*1864T=) n.1480+7749T= c.*815T= (n.*815T=) n.1475+7749T= c.831T= (p.Phe277=) | |
| 10 | g.49516284A>C | CA376741527 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7749T>G (n.1397+7749T>G) c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1480+7749T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1475+7749T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) | |
| 10 | g.49516284A>G | CA469789784 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7749T>C (n.1397+7749T>C) c.2235T>C (p.Phe745=) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1480+7749T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1475+7749T>C c.831T>C (p.Phe277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516284A>T | CA376741530 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7749T>A (n.1397+7749T>A) c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1480+7749T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.1475+7749T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) | |
| 10 | g.49516285A>C | CA376741539 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7748T>G (n.1397+7748T>G) c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.*1863T>G (n.*1863T>G) n.1480+7748T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.1475+7748T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) | |
| 10 | g.49516285A>G | CA376741534 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7748T>C (n.1397+7748T>C) c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.1480+7748T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.1475+7748T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) | |
| 10 | g.49516285A>T | CA376741536 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7748T>A (n.1397+7748T>A) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.*1863T>A (n.*1863T>A) n.1480+7748T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.1475+7748T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) | |
| 10 | g.49516286A>C | CA376741543 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>G (n.1397+7747T>G) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1480+7747T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1475+7747T>G c.829T>G (p.Phe277Val) | |
| 10 | g.49516286A>G | CA376741546 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>C (n.1397+7747T>C) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1480+7747T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1475+7747T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) | |
| 10 | g.49516286A>T | CA376741548 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>A (n.1397+7747T>A) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1480+7747T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1475+7747T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) | |
| 10 | g.49516287A>C | CA376741552 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>G (n.1397+7746T>G) c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1480+7746T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1475+7746T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) | |
| 10 | g.49516287A>G | CA469789786 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>C (n.1397+7746T>C) c.2232T>C (p.Tyr744=) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1480+7746T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1475+7746T>C c.828T>C (p.Tyr276=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516287A>T | CA376741555 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>A (n.1397+7746T>A) c.2232T>A (p.Tyr744Ter) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1480+7746T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1475+7746T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516288T>A | CA376741558 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>T (n.1397+7745A>T) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1480+7745A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.1475+7745A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) | |
| 10 | g.49516288T>C | CA376741560 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>G (n.1397+7745A>G) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1480+7745A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.1475+7745A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49516288T>G | CA376741563 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>C (n.1397+7745A>C) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1480+7745A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.1475+7745A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) | |
| 10 | g.49516288T= | CA1908754675 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A= (n.1397+7745A=) c.2231A= (p.Tyr744=) c.*1860A= (n.*1860A=) n.1480+7745A= c.*811A= (n.*811A=) n.1475+7745A= c.827A= (p.Tyr276=) | |
| 10 | g.49516289A>C | CA376741566 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>G (n.1397+7744T>G) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.1480+7744T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.1475+7744T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) | |
| 10 | g.49516289A>G | CA376741569 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>C (n.1397+7744T>C) c.2230T>C (p.Tyr744His) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.1480+7744T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.1475+7744T>C c.826T>C (p.Tyr276His) | |
| 10 | g.49516289A>T | CA376741572 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>A (n.1397+7744T>A) c.2230T>A (p.Tyr744Asn) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.1480+7744T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.1475+7744T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) | |
| 10 | g.49516290A>C | CA469789791 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>G (n.1397+7743T>G) c.2229T>G (p.Pro743=) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1480+7743T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.1475+7743T>G c.825T>G (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516290A>G | CA469789789 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>C (n.1397+7743T>C) c.2229T>C (p.Pro743=) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1480+7743T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.1475+7743T>C c.825T>C (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516290A>T | CA469789787 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>A (n.1397+7743T>A) c.2229T>A (p.Pro743=) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1480+7743T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.1475+7743T>A c.825T>A (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516291G>A | CA376741578 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>T (n.1397+7742C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1480+7742C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1475+7742C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | |
| 10 | g.49516291G>C | CA376741576 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>G (n.1397+7742C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1480+7742C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1475+7742C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| 10 | g.49516291G>T | CA376741575 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>A (n.1397+7742C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1480+7742C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1475+7742C>A c.824C>A (p.Pro275His) | |
| 10 | g.49516292G>A | CA376741587 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>T (n.1397+7741C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.1480+7741C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1475+7741C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | |
| 10 | g.49516292G>C | CA376741583 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>G (n.1397+7741C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.1480+7741C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1475+7741C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
| 10 | g.49516292G= | CA1908754678 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C= (n.1397+7741C=) c.2227C= (p.Pro743=) c.*1856C= (n.*1856C=) n.1480+7741C= c.*807C= (n.*807C=) n.1475+7741C= c.823C= (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516292G>T | CA5496176 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>A (n.1397+7741C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.1480+7741C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1475+7741C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516293A>C | CA469789797 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>G (n.1397+7740T>G) c.2226T>G (p.Val742=) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1480+7740T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1475+7740T>G c.822T>G (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516293A>G | CA469789795 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>C (n.1397+7740T>C) c.2226T>C (p.Val742=) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1480+7740T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1475+7740T>C c.822T>C (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516293A>T | CA469789793 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>A (n.1397+7740T>A) c.2226T>A (p.Val742=) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1480+7740T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1475+7740T>A c.822T>A (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516294A>C | CA376741592 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>G (n.1397+7739T>G) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1480+7739T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1475+7739T>G c.821T>G (p.Val274Gly) | |
| 10 | g.49516294A>G | CA376741594 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>C (n.1397+7739T>C) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1480+7739T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.1475+7739T>C c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 10 | g.49516294A>T | CA376741596 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>A (n.1397+7739T>A) c.2225T>A (p.Val742Asp) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1480+7739T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1475+7739T>A c.821T>A (p.Val274Asp) | |
| 10 | g.49516294_49516295delinsAC | CA1908754682 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738_1397+7739delinsGT (n.1397+7738_1397+7739delinsGT) c.2224_2225delinsGT (p.Val742=) c.*1853_*1854delinsGT (n.*1853_*1854delinsGT) n.1480+7738_1480+7739delinsGT c.*804_*805delinsGT (n.*804_*805delinsGT) n.1475+7738_1475+7739delinsGT c.820_821delinsGT (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516295C>A | CA206617148 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>T (n.1397+7738G>T) c.2224G>T (p.Val742Phe) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.1480+7738G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1475+7738G>T c.820G>T (p.Val274Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516295C= | CA1908754687 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G= (n.1397+7738G=) c.2224G= (p.Val742=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.1480+7738G= c.*804G= (n.*804G=) n.1475+7738G= c.820G= (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516295C>G | CA376741602 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>C (n.1397+7738G>C) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.1480+7738G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1475+7738G>C c.820G>C (p.Val274Leu) | |
| 10 | g.49516295C>T | CA376741605 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>A (n.1397+7738G>A) c.2224G>A (p.Val742Ile) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.1480+7738G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1475+7738G>A c.820G>A (p.Val274Ile) | |
| 10 | g.49516296del | CA593780489 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738del (n.1397+7738del) c.2224del (p.Val742PhefsTer?) c.*1853del (n.*1853del) n.1480+7738del c.*804del (n.*804del) n.1475+7738del c.820del (p.Val274PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516296C>A | CA376741609 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7737G>T (n.1397+7737G>T) c.2223G>T (p.Met741Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1480+7737G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.1475+7737G>T c.819G>T (p.Met273Ile) | gnomAD v4 |