Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49516182C>ACA376740771ERCC6,PGBD3c.1397+7851G>T (n.1397+7851G>T)
c.2337G>T (p.Gln779His)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
n.1480+7851G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1475+7851G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
10g.49516182C>GCA376740775ERCC6,PGBD3c.1397+7851G>C (n.1397+7851G>C)
c.2337G>C (p.Gln779His)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
n.1480+7851G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1475+7851G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
10g.49516182C>TCA469789507ERCC6,PGBD3c.1397+7851G>A (n.1397+7851G>A)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
n.1480+7851G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1475+7851G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
 gnomAD v4
10g.49516183T>ACA376740777ERCC6,PGBD3c.1397+7850A>T (n.1397+7850A>T)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
n.1480+7850A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.1475+7850A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
10g.49516183T>CCA376740784ERCC6,PGBD3c.1397+7850A>G (n.1397+7850A>G)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
n.1480+7850A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.1475+7850A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
10g.49516183T>GCA376740787ERCC6,PGBD3c.1397+7850A>C (n.1397+7850A>C)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
n.1480+7850A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.1475+7850A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
10g.49516184G>ACA376740796ERCC6,PGBD3c.1397+7849C>T (n.1397+7849C>T)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.1480+7849C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1475+7849C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
 gnomAD v4
10g.49516184G>CCA376740802ERCC6,PGBD3c.1397+7849C>G (n.1397+7849C>G)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.1480+7849C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1475+7849C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
10g.49516184G>TCA376740793ERCC6,PGBD3c.1397+7849C>A (n.1397+7849C>A)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.1480+7849C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1475+7849C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
10g.49516185A>CCA376740812ERCC6,PGBD3c.1397+7848T>G (n.1397+7848T>G)
c.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.1480+7848T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1475+7848T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
10g.49516185A>GCA469789636ERCC6,PGBD3c.1397+7848T>C (n.1397+7848T>C)
c.2334T>C (p.Phe778=)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.1480+7848T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1475+7848T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
10g.49516185A>TCA376740816ERCC6,PGBD3c.1397+7848T>A (n.1397+7848T>A)
c.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.1480+7848T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1475+7848T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
10g.49516186A>CCA376740824ERCC6,PGBD3c.1397+7847T>G (n.1397+7847T>G)
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.1480+7847T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1475+7847T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
10g.49516186A>GCA376740829ERCC6,PGBD3c.1397+7847T>C (n.1397+7847T>C)
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.1480+7847T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1475+7847T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
 gnomAD v4
10g.49516186A>TCA376740836ERCC6,PGBD3c.1397+7847T>A (n.1397+7847T>A)
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.1480+7847T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1475+7847T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
10g.49516187A>CCA376740840ERCC6,PGBD3c.1397+7846T>G (n.1397+7846T>G)
c.2332T>G (p.Phe778Val)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.1480+7846T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1475+7846T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
10g.49516187A>GCA376740843ERCC6,PGBD3c.1397+7846T>C (n.1397+7846T>C)
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.1480+7846T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1475+7846T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
10g.49516187A>TCA376740849ERCC6,PGBD3c.1397+7846T>A (n.1397+7846T>A)
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.1480+7846T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1475+7846T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
10g.49516188C>ACA376740858ERCC6,PGBD3c.1397+7845G>T (n.1397+7845G>T)
c.2331G>T (p.Trp777Cys)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
n.1480+7845G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.1475+7845G>T
c.927G>T (p.Trp309Cys)
10g.49516188C>GCA376740860ERCC6,PGBD3c.1397+7845G>C (n.1397+7845G>C)
c.2331G>C (p.Trp777Cys)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
n.1480+7845G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.1475+7845G>C
c.927G>C (p.Trp309Cys)
10g.49516188C>TCA376740864ERCC6,PGBD3c.1397+7845G>A (n.1397+7845G>A)
c.2331G>A (p.Trp777Ter)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
n.1480+7845G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.1475+7845G>A
c.927G>A (p.Trp309Ter)
10g.49516189C>ACA376740875ERCC6,PGBD3c.1397+7844G>T (n.1397+7844G>T)
c.2330G>T (p.Trp777Leu)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
n.1480+7844G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.1475+7844G>T
c.926G>T (p.Trp309Leu)
10g.49516189C>GCA376740872ERCC6,PGBD3c.1397+7844G>C (n.1397+7844G>C)
c.2330G>C (p.Trp777Ser)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
n.1480+7844G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.1475+7844G>C
c.926G>C (p.Trp309Ser)
10g.49516189C>TCA376740869ERCC6,PGBD3c.1397+7844G>A (n.1397+7844G>A)
c.2330G>A (p.Trp777Ter)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
n.1480+7844G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.1475+7844G>A
c.926G>A (p.Trp309Ter)
10g.49516190A=CA1908754547ERCC6,PGBD3c.1397+7843T= (n.1397+7843T=)
c.2329T= (p.Trp777=)
c.*1958T= (n.*1958T=)
n.1480+7843T=
c.*909T= (n.*909T=)
n.1475+7843T=
c.925T= (p.Trp309=)
10g.49516190A>CCA376740883ERCC6,PGBD3c.1397+7843T>G (n.1397+7843T>G)
c.2329T>G (p.Trp777Gly)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
n.1480+7843T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1475+7843T>G
c.925T>G (p.Trp309Gly)
10g.49516190A>GCA5496164ERCC6,PGBD3c.1397+7843T>C (n.1397+7843T>C)
c.2329T>C (p.Trp777Arg)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
n.1480+7843T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1475+7843T>C
c.925T>C (p.Trp309Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49516190A>TCA376740891ERCC6,PGBD3c.1397+7843T>A (n.1397+7843T>A)
c.2329T>A (p.Trp777Arg)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
n.1480+7843T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1475+7843T>A
c.925T>A (p.Trp309Arg)
10g.49516191G>ACA469789646ERCC6,PGBD3c.1397+7842C>T (n.1397+7842C>T)
c.2328C>T (p.Cys776=)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
n.1480+7842C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1475+7842C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
10g.49516191G>CCA376740894ERCC6,PGBD3c.1397+7842C>G (n.1397+7842C>G)
c.2328C>G (p.Cys776Trp)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
n.1480+7842C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1475+7842C>G
c.924C>G (p.Cys308Trp)
 dbSNP
10g.49516191G=CA1908754548ERCC6,PGBD3c.1397+7842C= (n.1397+7842C=)
c.2328C= (p.Cys776=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
n.1480+7842C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.1475+7842C=
c.924C= (p.Cys308=)
10g.49516191G>TCA376740896ERCC6,PGBD3c.1397+7842C>A (n.1397+7842C>A)
c.2328C>A (p.Cys776Ter)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
n.1480+7842C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1475+7842C>A
c.924C>A (p.Cys308Ter)
10g.49516192C>ACA376740899ERCC6,PGBD3c.1397+7841G>T (n.1397+7841G>T)
c.2327G>T (p.Cys776Phe)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.1480+7841G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1475+7841G>T
c.923G>T (p.Cys308Phe)
10g.49516192C>GCA376740903ERCC6,PGBD3c.1397+7841G>C (n.1397+7841G>C)
c.2327G>C (p.Cys776Ser)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
n.1480+7841G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1475+7841G>C
c.923G>C (p.Cys308Ser)
10g.49516192C>TCA376740906ERCC6,PGBD3c.1397+7841G>A (n.1397+7841G>A)
c.2327G>A (p.Cys776Tyr)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
n.1480+7841G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1475+7841G>A
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
10g.49516193A>CCA376740910ERCC6,PGBD3c.1397+7840T>G (n.1397+7840T>G)
c.2326T>G (p.Cys776Gly)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
n.1480+7840T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.1475+7840T>G
c.922T>G (p.Cys308Gly)
10g.49516193A>GCA376740912ERCC6,PGBD3c.1397+7840T>C (n.1397+7840T>C)
c.2326T>C (p.Cys776Arg)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
n.1480+7840T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.1475+7840T>C
c.922T>C (p.Cys308Arg)
10g.49516193A>TCA376740913ERCC6,PGBD3c.1397+7840T>A (n.1397+7840T>A)
c.2326T>A (p.Cys776Ser)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
n.1480+7840T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.1475+7840T>A
c.922T>A (p.Cys308Ser)
10g.49516195delCA2588690452ERCC6,PGBD3c.1397+7840del (n.1397+7840del)
c.2326del (p.Cys776AlafsTer?)
c.*1955del (n.*1955del)
n.1480+7840del
c.*906del (n.*906del)
n.1475+7840del
c.922del (p.Cys308AlafsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49516194A>CCA376740915ERCC6,PGBD3c.1397+7839T>G (n.1397+7839T>G)
c.2325T>G (p.Ile775Met)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
n.1480+7839T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1475+7839T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
10g.49516194A>GCA469789650ERCC6,PGBD3c.1397+7839T>C (n.1397+7839T>C)
c.2325T>C (p.Ile775=)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
n.1480+7839T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1475+7839T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
10g.49516194A>TCA469789648ERCC6,PGBD3c.1397+7839T>A (n.1397+7839T>A)
c.2325T>A (p.Ile775=)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
n.1480+7839T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1475+7839T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
10g.49516195A>CCA376740938ERCC6,PGBD3c.1397+7838T>G (n.1397+7838T>G)
c.2324T>G (p.Ile775Ser)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
n.1480+7838T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1475+7838T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
10g.49516195A>GCA376740944ERCC6,PGBD3c.1397+7838T>C (n.1397+7838T>C)
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
n.1480+7838T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1475+7838T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
10g.49516195A>TCA376740920ERCC6,PGBD3c.1397+7838T>A (n.1397+7838T>A)
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
n.1480+7838T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1475+7838T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
10g.49516196T>ACA376740952ERCC6,PGBD3c.1397+7837A>T (n.1397+7837A>T)
c.2323A>T (p.Ile775Phe)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.1480+7837A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1475+7837A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
10g.49516196T>CCA376740955ERCC6,PGBD3c.1397+7837A>G (n.1397+7837A>G)
c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.1480+7837A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1475+7837A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49516196T>GCA376740958ERCC6,PGBD3c.1397+7837A>C (n.1397+7837A>C)
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.1480+7837A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1475+7837A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
10g.49516196T=CA1908754549ERCC6,PGBD3c.1397+7837A= (n.1397+7837A=)
c.2323A= (p.Ile775=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
n.1480+7837A=
c.*903A= (n.*903A=)
n.1475+7837A=
c.919A= (p.Ile307=)
10g.49516197G>ACA469789653ERCC6,PGBD3c.1397+7836C>T (n.1397+7836C>T)
c.2322C>T (p.Tyr774=)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
n.1480+7836C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1475+7836C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)

Number of alleles fetched