WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49500684_49500704del | CA2787930483 | ERCC6 | c.1527-8_1539del n.1605-8_1617del c.1526+5180_1526+5200del (n.1526+5180_1526+5200del) n.117-8_129del c.-81_-61del (n.-81_-61del) c.-228-8_-216del c.-73-8_-61del n.526-8_538del | |
| 10 | g.49500685G>A | CA376729213 | ERCC6 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1616C>T c.1526+5199C>T (n.1526+5199C>T) n.128C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500685G>C | CA376729214 | ERCC6 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) n.1616C>G c.1526+5199C>G (n.1526+5199C>G) n.128C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.537C>G | |
| 10 | g.49500685G>T | CA376729215 | ERCC6 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) n.1616C>A c.1526+5199C>A (n.1526+5199C>A) n.128C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>A | CA376729216 | ERCC6 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1615A>T c.1526+5198A>T (n.1526+5198A>T) n.127A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.536A>T | |
| 10 | g.49500686T>C | CA376729218 | ERCC6 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1615A>G c.1526+5198A>G (n.1526+5198A>G) n.127A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>G | CA376729217 | ERCC6 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1615A>C c.1526+5198A>C (n.1526+5198A>C) n.127A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.536A>C | |
| 10 | g.49500686T= | CA1908778552 | ERCC6 | c.1537A= (p.Thr513=) n.1615A= c.1526+5198A= (n.1526+5198A=) n.127A= c.-63A= (n.-63A=) c.-218A= (n.-218A=) n.536A= | |
| 10 | g.49500687C>A | CA376729219 | ERCC6 | c.1536G>T (p.Gln512His) n.1614G>T c.1526+5197G>T (n.1526+5197G>T) n.126G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.535G>T | |
| 10 | g.49500687C>G | CA376729220 | ERCC6 | c.1536G>C (p.Gln512His) n.1614G>C c.1526+5197G>C (n.1526+5197G>C) n.126G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.535G>C | |
| 10 | g.49500687C>T | CA469604733 | ERCC6 | c.1536G>A (p.Gln512=) n.1614G>A c.1526+5197G>A (n.1526+5197G>A) n.126G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.535G>A | |
| 10 | g.49500687dup | CA2695212019 | ERCC6 | c.1536dup (p.Thr513AspfsTer4) n.1614dup c.1526+5197dup (n.1526+5197dup) n.126dup c.-64dup (n.-64dup) c.-219dup (n.-219dup) n.535dup | |
| 10 | g.49500688T>A | CA376729221 | ERCC6 | c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1613A>T c.1526+5196A>T (n.1526+5196A>T) n.125A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.534A>T | |
| 10 | g.49500688T>C | CA376729222 | ERCC6 | c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1613A>G c.1526+5196A>G (n.1526+5196A>G) n.125A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.534A>G | |
| 10 | g.49500688T>G | CA376729223 | ERCC6 | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1613A>C c.1526+5196A>C (n.1526+5196A>C) n.125A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.534A>C | |
| 10 | g.49500689G>A | CA376729224 | ERCC6 | c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1612C>T c.1526+5195C>T (n.1526+5195C>T) n.124C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.533C>T | ClinVar |
| 10 | g.49500689G>C | CA376729225 | ERCC6 | c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1612C>G c.1526+5195C>G (n.1526+5195C>G) n.124C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.533C>G | |
| 10 | g.49500689G>T | CA376729226 | ERCC6 | c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1612C>A c.1526+5195C>A (n.1526+5195C>A) n.124C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.533C>A | |
| 10 | g.49500690C>A | CA376729227 | ERCC6 | c.1533G>T (p.Gln511His) n.1611G>T c.1526+5194G>T (n.1526+5194G>T) n.123G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.532G>T | |
| 10 | g.49500690C>G | CA376729228 | ERCC6 | c.1533G>C (p.Gln511His) n.1611G>C c.1526+5194G>C (n.1526+5194G>C) n.123G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.532G>C | |
| 10 | g.49500690C>T | CA469604734 | ERCC6 | c.1533G>A (p.Gln511=) n.1611G>A c.1526+5194G>A (n.1526+5194G>A) n.123G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.532G>A | COSMIC |
| 10 | g.49500691T>A | CA376729229 | ERCC6 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.1610A>T c.1526+5193A>T (n.1526+5193A>T) n.122A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.531A>T | |
| 10 | g.49500691T>C | CA376729230 | ERCC6 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.1610A>G c.1526+5193A>G (n.1526+5193A>G) n.122A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.531A>G | |
| 10 | g.49500691T>G | CA376729231 | ERCC6 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.1610A>C c.1526+5193A>C (n.1526+5193A>C) n.122A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.531A>C | |
| 10 | g.49500692G>A | CA16621923 | ERCC6 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.1609C>T c.1526+5192C>T (n.1526+5192C>T) n.121C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500692G>C | CA376729233 | ERCC6 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.1609C>G c.1526+5192C>G (n.1526+5192C>G) n.121C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.530C>G | |
| 10 | g.49500692G= | CA1908778553 | ERCC6 | c.1531C= (p.Gln511=) n.1609C= c.1526+5192C= (n.1526+5192C=) n.121C= c.-69C= (n.-69C=) c.-224C= (n.-224C=) n.530C= | |
| 10 | g.49500692G>T | CA376729232 | ERCC6 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.1609C>A c.1526+5192C>A (n.1526+5192C>A) n.121C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500693G>A | CA469604736 | ERCC6 | c.1530C>T (p.Tyr510=) n.1608C>T c.1526+5191C>T (n.1526+5191C>T) n.120C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.529C>T | |
| 10 | g.49500693G>C | CA376729234 | ERCC6 | c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.1608C>G c.1526+5191C>G (n.1526+5191C>G) n.120C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.529C>G | |
| 10 | g.49500693G>T | CA376729235 | ERCC6 | c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.1608C>A c.1526+5191C>A (n.1526+5191C>A) n.120C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.529C>A | |
| 10 | g.49500694T>A | CA376729236 | ERCC6 | c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.1607A>T c.1526+5190A>T (n.1526+5190A>T) n.119A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.528A>T | |
| 10 | g.49500694T>C | CA5495933 | ERCC6 | c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.1607A>G c.1526+5190A>G (n.1526+5190A>G) n.119A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500694T>G | CA376729237 | ERCC6 | c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.1607A>C c.1526+5190A>C (n.1526+5190A>C) n.119A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) n.528A>C | |
| 10 | g.49500694T= | CA1908778554 | ERCC6 | c.1529A= (p.Tyr510=) n.1607A= c.1526+5190A= (n.1526+5190A=) n.119A= c.-71A= (n.-71A=) c.-226A= (n.-226A=) n.528A= | |
| 10 | g.49500695A= | CA1908778555 | ERCC6 | c.1528T= (p.Tyr510=) n.1606T= c.1526+5189T= (n.1526+5189T=) n.118T= c.-72T= (n.-72T=) c.-227T= (n.-227T=) n.527T= | |
| 10 | g.49500695A>C | CA376729238 | ERCC6 | c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1606T>G c.1526+5189T>G (n.1526+5189T>G) n.118T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.527T>G | |
| 10 | g.49500695A>G | CA376729239 | ERCC6 | c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1606T>C c.1526+5189T>C (n.1526+5189T>C) n.118T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.527T>C | |
| 10 | g.49500695A>T | CA376729240 | ERCC6 | c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1606T>A c.1526+5189T>A (n.1526+5189T>A) n.118T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.527T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500696C>A | CA376729241 | ERCC6 | c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.1605G>T c.1526+5188G>T (n.1526+5188G>T) n.117G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.526G>T | |
| 10 | g.49500696C>G | CA376729242 | ERCC6 | c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.1605G>C c.1526+5188G>C (n.1526+5188G>C) n.117G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.526G>C | |
| 10 | g.49500696C>T | CA469604737 | ERCC6 | c.1527G>A (p.Lys509=) n.1605G>A c.1526+5188G>A (n.1526+5188G>A) n.117G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.526G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49500697C>A | CA376729244 | ERCC6 | c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) n.1605-1G>T c.1526+5187G>T (n.1526+5187G>T) n.117-1G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-228-1G>T (n.-228-1G>T) c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) n.526-1G>T | ClinVar |
| 10 | g.49500697C>G | CA376729245 | ERCC6 | c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) n.1605-1G>C c.1526+5187G>C (n.1526+5187G>C) n.117-1G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-228-1G>C (n.-228-1G>C) c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) n.526-1G>C | |
| 10 | g.49500697C>T | CA376729243 | ERCC6 | c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) n.1605-1G>A c.1526+5187G>A (n.1526+5187G>A) n.117-1G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-228-1G>A (n.-228-1G>A) c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) n.526-1G>A | |
| 10 | g.49500698T>A | CA376729247 | ERCC6 | c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) n.1605-2A>T c.1526+5186A>T (n.1526+5186A>T) n.117-2A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-228-2A>T (n.-228-2A>T) c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) n.526-2A>T | |
| 10 | g.49500698T>C | CA5495934 | ERCC6 | c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) n.1605-2A>G c.1526+5186A>G (n.1526+5186A>G) n.117-2A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-228-2A>G (n.-228-2A>G) c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) n.526-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500698T>G | CA376729246 | ERCC6 | c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) n.1605-2A>C c.1526+5186A>C (n.1526+5186A>C) n.117-2A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-228-2A>C (n.-228-2A>C) c.-73-2A>C (n.-73-2A>C) n.526-2A>C | |
| 10 | g.49500698T= | CA1908778556 | ERCC6 | c.1527-2A= (n.1527-2A=) n.1605-2A= c.1526+5186A= (n.1526+5186A=) n.117-2A= c.-75A= (n.-75A=) c.-228-2A= (n.-228-2A=) c.-73-2A= (n.-73-2A=) n.526-2A= | |
| 10 | g.49500699A= | CA1908778557 | ERCC6 | c.1527-3T= (n.1527-3T=) n.1605-3T= c.1526+5185T= (n.1526+5185T=) n.117-3T= c.-76T= (n.-76T=) c.-228-3T= (n.-228-3T=) c.-73-3T= (n.-73-3T=) n.526-3T= |