Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49500680C>ACA376729202ERCC6c.1543G>T (p.Val515Phe)
n.1621G>T
c.1526+5204G>T (n.1526+5204G>T)
n.133G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.542G>T
10g.49500680C=CA1908778549ERCC6c.1543G= (p.Val515=)
n.1621G=
c.1526+5204G= (n.1526+5204G=)
n.133G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.542G=
10g.49500680C>GCA376729206ERCC6c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.1621G>C
c.1526+5204G>C (n.1526+5204G>C)
n.133G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.542G>C
10g.49500680C>TCA376729204ERCC6c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.1621G>A
c.1526+5204G>A (n.1526+5204G>A)
n.133G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.542G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500680_49500681delinsCACA1908778548ERCC6c.1542_1543delinsTG (p.Gly514=)
n.1620_1621delinsTG
c.1526+5203_1526+5204delinsTG (n.1526+5203_1526+5204delinsTG)
n.132_133delinsTG
c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG)
c.-213_-212delinsTG (n.-213_-212delinsTG)
n.541_542delinsTG
10g.49500681delCA5495931ERCC6c.1542del (p.Val515LeufsTer28)
n.1620del
c.1526+5203del (n.1526+5203del)
n.132del
c.-58del (n.-58del)
c.-213del (n.-213del)
n.541del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49500681A=CA1908778550ERCC6c.1542T= (p.Gly514=)
n.1620T=
c.1526+5203T= (n.1526+5203T=)
n.132T=
c.-58T= (n.-58T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.541T=
10g.49500681A>CCA469604729ERCC6c.1542T>G (p.Gly514=)
n.1620T>G
c.1526+5203T>G (n.1526+5203T>G)
n.132T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.541T>G
10g.49500681A>GCA5495932ERCC6c.1542T>C (p.Gly514=)
n.1620T>C
c.1526+5203T>C (n.1526+5203T>C)
n.132T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49500681A>TCA469604728ERCC6c.1542T>A (p.Gly514=)
n.1620T>A
c.1526+5203T>A (n.1526+5203T>A)
n.132T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.541T>A
 gnomAD v4
10g.49500682C>ACA206608490ERCC6c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.1619G>T
c.1526+5202G>T (n.1526+5202G>T)
n.131G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.540G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49500682C=CA1908778551ERCC6c.1541G= (p.Gly514=)
n.1619G=
c.1526+5202G= (n.1526+5202G=)
n.131G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.540G=
10g.49500682C>GCA376729208ERCC6c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.1619G>C
c.1526+5202G>C (n.1526+5202G>C)
n.131G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.540G>C
10g.49500682C>TCA376729209ERCC6c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.1619G>A
c.1526+5202G>A (n.1526+5202G>A)
n.131G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.540G>A
10g.49500683C>ACA376729210ERCC6c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.1618G>T
c.1526+5201G>T (n.1526+5201G>T)
n.130G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.539G>T
10g.49500683C>GCA376729211ERCC6c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.1618G>C
c.1526+5201G>C (n.1526+5201G>C)
n.130G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.539G>C
 ClinVar dbSNP
10g.49500683C>TCA376729212ERCC6c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.1618G>A
c.1526+5201G>A (n.1526+5201G>A)
n.130G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.539G>A
10g.49500684T>ACA469604732ERCC6c.1539A>T (p.Thr513=)
n.1617A>T
c.1526+5200A>T (n.1526+5200A>T)
n.129A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.538A>T
10g.49500684T>CCA469604731ERCC6c.1539A>G (p.Thr513=)
n.1617A>G
c.1526+5200A>G (n.1526+5200A>G)
n.129A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.538A>G
10g.49500684T>GCA469604730ERCC6c.1539A>C (p.Thr513=)
n.1617A>C
c.1526+5200A>C (n.1526+5200A>C)
n.129A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.538A>C
10g.49500684_49500704delCA2787930483ERCC6c.1527-8_1539del
n.1605-8_1617del
c.1526+5180_1526+5200del (n.1526+5180_1526+5200del)
n.117-8_129del
c.-81_-61del (n.-81_-61del)
c.-228-8_-216del
c.-73-8_-61del
n.526-8_538del
10g.49500685G>ACA376729213ERCC6c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1616C>T
c.1526+5199C>T (n.1526+5199C>T)
n.128C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.537C>T
 gnomAD v4
10g.49500685G>CCA376729214ERCC6c.1538C>G (p.Thr513Arg)
n.1616C>G
c.1526+5199C>G (n.1526+5199C>G)
n.128C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.537C>G
10g.49500685G>TCA376729215ERCC6c.1538C>A (p.Thr513Lys)
n.1616C>A
c.1526+5199C>A (n.1526+5199C>A)
n.128C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.537C>A
 gnomAD v4
10g.49500686T>ACA376729216ERCC6c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1615A>T
c.1526+5198A>T (n.1526+5198A>T)
n.127A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.536A>T
10g.49500686T>CCA376729218ERCC6c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1615A>G
c.1526+5198A>G (n.1526+5198A>G)
n.127A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500686T>GCA376729217ERCC6c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1615A>C
c.1526+5198A>C (n.1526+5198A>C)
n.127A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.536A>C
10g.49500686T=CA1908778552ERCC6c.1537A= (p.Thr513=)
n.1615A=
c.1526+5198A= (n.1526+5198A=)
n.127A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.536A=
10g.49500687C>ACA376729219ERCC6c.1536G>T (p.Gln512His)
n.1614G>T
c.1526+5197G>T (n.1526+5197G>T)
n.126G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.535G>T
10g.49500687C>GCA376729220ERCC6c.1536G>C (p.Gln512His)
n.1614G>C
c.1526+5197G>C (n.1526+5197G>C)
n.126G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.535G>C
10g.49500687C>TCA469604733ERCC6c.1536G>A (p.Gln512=)
n.1614G>A
c.1526+5197G>A (n.1526+5197G>A)
n.126G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.535G>A
10g.49500687dupCA2695212019ERCC6c.1536dup (p.Thr513AspfsTer4)
n.1614dup
c.1526+5197dup (n.1526+5197dup)
n.126dup
c.-64dup (n.-64dup)
c.-219dup (n.-219dup)
n.535dup
10g.49500688T>ACA376729221ERCC6c.1535A>T (p.Gln512Leu)
n.1613A>T
c.1526+5196A>T (n.1526+5196A>T)
n.125A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.534A>T
10g.49500688T>CCA376729222ERCC6c.1535A>G (p.Gln512Arg)
n.1613A>G
c.1526+5196A>G (n.1526+5196A>G)
n.125A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.534A>G
10g.49500688T>GCA376729223ERCC6c.1535A>C (p.Gln512Pro)
n.1613A>C
c.1526+5196A>C (n.1526+5196A>C)
n.125A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.534A>C
10g.49500689G>ACA376729224ERCC6c.1534C>T (p.Gln512Ter)
n.1612C>T
c.1526+5195C>T (n.1526+5195C>T)
n.124C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.533C>T
 ClinVar
10g.49500689G>CCA376729225ERCC6c.1534C>G (p.Gln512Glu)
n.1612C>G
c.1526+5195C>G (n.1526+5195C>G)
n.124C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.533C>G
10g.49500689G>TCA376729226ERCC6c.1534C>A (p.Gln512Lys)
n.1612C>A
c.1526+5195C>A (n.1526+5195C>A)
n.124C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.533C>A
10g.49500690C>ACA376729227ERCC6c.1533G>T (p.Gln511His)
n.1611G>T
c.1526+5194G>T (n.1526+5194G>T)
n.123G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.532G>T
10g.49500690C>GCA376729228ERCC6c.1533G>C (p.Gln511His)
n.1611G>C
c.1526+5194G>C (n.1526+5194G>C)
n.123G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.532G>C
10g.49500690C>TCA469604734ERCC6c.1533G>A (p.Gln511=)
n.1611G>A
c.1526+5194G>A (n.1526+5194G>A)
n.123G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.532G>A
 COSMIC
10g.49500691T>ACA376729229ERCC6c.1532A>T (p.Gln511Leu)
n.1610A>T
c.1526+5193A>T (n.1526+5193A>T)
n.122A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.531A>T
10g.49500691T>CCA376729230ERCC6c.1532A>G (p.Gln511Arg)
n.1610A>G
c.1526+5193A>G (n.1526+5193A>G)
n.122A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.531A>G
10g.49500691T>GCA376729231ERCC6c.1532A>C (p.Gln511Pro)
n.1610A>C
c.1526+5193A>C (n.1526+5193A>C)
n.122A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.531A>C
10g.49500692G>ACA16621923ERCC6c.1531C>T (p.Gln511Ter)
n.1609C>T
c.1526+5192C>T (n.1526+5192C>T)
n.121C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500692G>CCA376729233ERCC6c.1531C>G (p.Gln511Glu)
n.1609C>G
c.1526+5192C>G (n.1526+5192C>G)
n.121C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.530C>G
10g.49500692G=CA1908778553ERCC6c.1531C= (p.Gln511=)
n.1609C=
c.1526+5192C= (n.1526+5192C=)
n.121C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.530C=
10g.49500692G>TCA376729232ERCC6c.1531C>A (p.Gln511Lys)
n.1609C>A
c.1526+5192C>A (n.1526+5192C>A)
n.121C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500693G>ACA469604736ERCC6c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.1608C>T
c.1526+5191C>T (n.1526+5191C>T)
n.120C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.529C>T
10g.49500693G>CCA376729234ERCC6c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.1608C>G
c.1526+5191C>G (n.1526+5191C>G)
n.120C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.529C>G

Number of alleles fetched