WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49500678A= | CA1908778547 | ERCC6 | c.1545T= (p.Val515=) n.1623T= c.1526+5206T= (n.1526+5206T=) n.135T= c.-55T= (n.-55T=) c.-210T= (n.-210T=) n.544T= | |
| 10 | g.49500678A>C | CA469604725 | ERCC6 | c.1545T>G (p.Val515=) n.1623T>G c.1526+5206T>G (n.1526+5206T>G) n.135T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500678A>G | CA469604723 | ERCC6 | c.1545T>C (p.Val515=) n.1623T>C c.1526+5206T>C (n.1526+5206T>C) n.135T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.544T>C | |
| 10 | g.49500678A>T | CA469604724 | ERCC6 | c.1545T>A (p.Val515=) n.1623T>A c.1526+5206T>A (n.1526+5206T>A) n.135T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.544T>A | |
| 10 | g.49500679A>C | CA376729195 | ERCC6 | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1622T>G c.1526+5205T>G (n.1526+5205T>G) n.134T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.543T>G | |
| 10 | g.49500679A>G | CA376729196 | ERCC6 | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1622T>C c.1526+5205T>C (n.1526+5205T>C) n.134T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.543T>C | |
| 10 | g.49500679A>T | CA376729199 | ERCC6 | c.1544T>A (p.Val515Asp) n.1622T>A c.1526+5205T>A (n.1526+5205T>A) n.134T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.543T>A | |
| 10 | g.49500680C>A | CA376729202 | ERCC6 | c.1543G>T (p.Val515Phe) n.1621G>T c.1526+5204G>T (n.1526+5204G>T) n.133G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.542G>T | |
| 10 | g.49500680C= | CA1908778549 | ERCC6 | c.1543G= (p.Val515=) n.1621G= c.1526+5204G= (n.1526+5204G=) n.133G= c.-57G= (n.-57G=) c.-212G= (n.-212G=) n.542G= | |
| 10 | g.49500680C>G | CA376729206 | ERCC6 | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1621G>C c.1526+5204G>C (n.1526+5204G>C) n.133G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.542G>C | |
| 10 | g.49500680C>T | CA376729204 | ERCC6 | c.1543G>A (p.Val515Ile) n.1621G>A c.1526+5204G>A (n.1526+5204G>A) n.133G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500680_49500681delinsCA | CA1908778548 | ERCC6 | c.1542_1543delinsTG (p.Gly514=) n.1620_1621delinsTG c.1526+5203_1526+5204delinsTG (n.1526+5203_1526+5204delinsTG) n.132_133delinsTG c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG) c.-213_-212delinsTG (n.-213_-212delinsTG) n.541_542delinsTG | |
| 10 | g.49500681del | CA5495931 | ERCC6 | c.1542del (p.Val515LeufsTer28) n.1620del c.1526+5203del (n.1526+5203del) n.132del c.-58del (n.-58del) c.-213del (n.-213del) n.541del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49500681A= | CA1908778550 | ERCC6 | c.1542T= (p.Gly514=) n.1620T= c.1526+5203T= (n.1526+5203T=) n.132T= c.-58T= (n.-58T=) c.-213T= (n.-213T=) n.541T= | |
| 10 | g.49500681A>C | CA469604729 | ERCC6 | c.1542T>G (p.Gly514=) n.1620T>G c.1526+5203T>G (n.1526+5203T>G) n.132T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.541T>G | |
| 10 | g.49500681A>G | CA5495932 | ERCC6 | c.1542T>C (p.Gly514=) n.1620T>C c.1526+5203T>C (n.1526+5203T>C) n.132T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500681A>T | CA469604728 | ERCC6 | c.1542T>A (p.Gly514=) n.1620T>A c.1526+5203T>A (n.1526+5203T>A) n.132T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.541T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500682C>A | CA206608490 | ERCC6 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1619G>T c.1526+5202G>T (n.1526+5202G>T) n.131G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500682C= | CA1908778551 | ERCC6 | c.1541G= (p.Gly514=) n.1619G= c.1526+5202G= (n.1526+5202G=) n.131G= c.-59G= (n.-59G=) c.-214G= (n.-214G=) n.540G= | |
| 10 | g.49500682C>G | CA376729208 | ERCC6 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1619G>C c.1526+5202G>C (n.1526+5202G>C) n.131G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.540G>C | |
| 10 | g.49500682C>T | CA376729209 | ERCC6 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1619G>A c.1526+5202G>A (n.1526+5202G>A) n.131G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.540G>A | |
| 10 | g.49500683C>A | CA376729210 | ERCC6 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1618G>T c.1526+5201G>T (n.1526+5201G>T) n.130G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.539G>T | |
| 10 | g.49500683C>G | CA376729211 | ERCC6 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1618G>C c.1526+5201G>C (n.1526+5201G>C) n.130G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.539G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49500683C>T | CA376729212 | ERCC6 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1618G>A c.1526+5201G>A (n.1526+5201G>A) n.130G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.539G>A | |
| 10 | g.49500684T>A | CA469604732 | ERCC6 | c.1539A>T (p.Thr513=) n.1617A>T c.1526+5200A>T (n.1526+5200A>T) n.129A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.538A>T | |
| 10 | g.49500684T>C | CA469604731 | ERCC6 | c.1539A>G (p.Thr513=) n.1617A>G c.1526+5200A>G (n.1526+5200A>G) n.129A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.538A>G | |
| 10 | g.49500684T>G | CA469604730 | ERCC6 | c.1539A>C (p.Thr513=) n.1617A>C c.1526+5200A>C (n.1526+5200A>C) n.129A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.538A>C | |
| 10 | g.49500684_49500704del | CA2787930483 | ERCC6 | c.1527-8_1539del n.1605-8_1617del c.1526+5180_1526+5200del (n.1526+5180_1526+5200del) n.117-8_129del c.-81_-61del (n.-81_-61del) c.-228-8_-216del c.-73-8_-61del n.526-8_538del | |
| 10 | g.49500685G>A | CA376729213 | ERCC6 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1616C>T c.1526+5199C>T (n.1526+5199C>T) n.128C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500685G>C | CA376729214 | ERCC6 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) n.1616C>G c.1526+5199C>G (n.1526+5199C>G) n.128C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.537C>G | |
| 10 | g.49500685G>T | CA376729215 | ERCC6 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) n.1616C>A c.1526+5199C>A (n.1526+5199C>A) n.128C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>A | CA376729216 | ERCC6 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1615A>T c.1526+5198A>T (n.1526+5198A>T) n.127A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.536A>T | |
| 10 | g.49500686T>C | CA376729218 | ERCC6 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1615A>G c.1526+5198A>G (n.1526+5198A>G) n.127A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>G | CA376729217 | ERCC6 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1615A>C c.1526+5198A>C (n.1526+5198A>C) n.127A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.536A>C | |
| 10 | g.49500686T= | CA1908778552 | ERCC6 | c.1537A= (p.Thr513=) n.1615A= c.1526+5198A= (n.1526+5198A=) n.127A= c.-63A= (n.-63A=) c.-218A= (n.-218A=) n.536A= | |
| 10 | g.49500687C>A | CA376729219 | ERCC6 | c.1536G>T (p.Gln512His) n.1614G>T c.1526+5197G>T (n.1526+5197G>T) n.126G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.535G>T | |
| 10 | g.49500687C>G | CA376729220 | ERCC6 | c.1536G>C (p.Gln512His) n.1614G>C c.1526+5197G>C (n.1526+5197G>C) n.126G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.535G>C | |
| 10 | g.49500687C>T | CA469604733 | ERCC6 | c.1536G>A (p.Gln512=) n.1614G>A c.1526+5197G>A (n.1526+5197G>A) n.126G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.535G>A | |
| 10 | g.49500687dup | CA2695212019 | ERCC6 | c.1536dup (p.Thr513AspfsTer4) n.1614dup c.1526+5197dup (n.1526+5197dup) n.126dup c.-64dup (n.-64dup) c.-219dup (n.-219dup) n.535dup | |
| 10 | g.49500688T>A | CA376729221 | ERCC6 | c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1613A>T c.1526+5196A>T (n.1526+5196A>T) n.125A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.534A>T | |
| 10 | g.49500688T>C | CA376729222 | ERCC6 | c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1613A>G c.1526+5196A>G (n.1526+5196A>G) n.125A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.534A>G | |
| 10 | g.49500688T>G | CA376729223 | ERCC6 | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1613A>C c.1526+5196A>C (n.1526+5196A>C) n.125A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.534A>C | |
| 10 | g.49500689G>A | CA376729224 | ERCC6 | c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1612C>T c.1526+5195C>T (n.1526+5195C>T) n.124C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.533C>T | ClinVar |
| 10 | g.49500689G>C | CA376729225 | ERCC6 | c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1612C>G c.1526+5195C>G (n.1526+5195C>G) n.124C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.533C>G | |
| 10 | g.49500689G>T | CA376729226 | ERCC6 | c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1612C>A c.1526+5195C>A (n.1526+5195C>A) n.124C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.533C>A | |
| 10 | g.49500690C>A | CA376729227 | ERCC6 | c.1533G>T (p.Gln511His) n.1611G>T c.1526+5194G>T (n.1526+5194G>T) n.123G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.532G>T | |
| 10 | g.49500690C>G | CA376729228 | ERCC6 | c.1533G>C (p.Gln511His) n.1611G>C c.1526+5194G>C (n.1526+5194G>C) n.123G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.532G>C | |
| 10 | g.49500690C>T | CA469604734 | ERCC6 | c.1533G>A (p.Gln511=) n.1611G>A c.1526+5194G>A (n.1526+5194G>A) n.123G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.532G>A | COSMIC |
| 10 | g.49500691T>A | CA376729229 | ERCC6 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.1610A>T c.1526+5193A>T (n.1526+5193A>T) n.122A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.531A>T | |
| 10 | g.49500691T>C | CA376729230 | ERCC6 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.1610A>G c.1526+5193A>G (n.1526+5193A>G) n.122A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.531A>G |