Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49500585C>ACA376728776ERCC6c.1638G>T (p.Leu546Phe)
n.1716G>T
c.1526+5299G>T (n.1526+5299G>T)
n.228G>T
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-117G>T (n.-117G>T)
10g.49500585C>GCA376728778ERCC6c.1638G>C (p.Leu546Phe)
n.1716G>C
c.1526+5299G>C (n.1526+5299G>C)
n.228G>C
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-117G>C (n.-117G>C)
10g.49500585C>TCA469604613ERCC6c.1638G>A (p.Leu546=)
n.1716G>A
c.1526+5299G>A (n.1526+5299G>A)
n.228G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
10g.49500586A>CCA376728788ERCC6c.1637T>G (p.Leu546Trp)
n.1715T>G
c.1526+5298T>G (n.1526+5298T>G)
n.227T>G
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-118T>G (n.-118T>G)
10g.49500586A>GCA376728789ERCC6c.1637T>C (p.Leu546Ser)
n.1715T>C
c.1526+5298T>C (n.1526+5298T>C)
n.227T>C
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
10g.49500586A>TCA376728792ERCC6c.1637T>A (p.Leu546Ter)
n.1715T>A
c.1526+5298T>A (n.1526+5298T>A)
n.227T>A
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-118T>A (n.-118T>A)
10g.49500587A>CCA376728794ERCC6c.1636T>G (p.Leu546Val)
n.1714T>G
c.1526+5297T>G (n.1526+5297T>G)
n.226T>G
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.-119T>G (n.-119T>G)
10g.49500587A>GCA469604615ERCC6c.1636T>C (p.Leu546=)
n.1714T>C
c.1526+5297T>C (n.1526+5297T>C)
n.226T>C
c.37T>C (p.Leu13=)
c.-119T>C (n.-119T>C)
10g.49500587A>TCA376728796ERCC6c.1636T>A (p.Leu546Met)
n.1714T>A
c.1526+5297T>A (n.1526+5297T>A)
n.226T>A
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.-119T>A (n.-119T>A)
10g.49500588G>ACA469604617ERCC6c.1635C>T (p.Phe545=)
n.1713C>T
c.1526+5296C>T (n.1526+5296C>T)
n.225C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
10g.49500588G>CCA376728800ERCC6c.1635C>G (p.Phe545Leu)
n.1713C>G
c.1526+5296C>G (n.1526+5296C>G)
n.225C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.-120C>G (n.-120C>G)
10g.49500588G>TCA376728811ERCC6c.1635C>A (p.Phe545Leu)
n.1713C>A
c.1526+5296C>A (n.1526+5296C>A)
n.225C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.-120C>A (n.-120C>A)
10g.49500589A=CA1908778512ERCC6c.1634T= (p.Phe545=)
n.1712T=
c.1526+5295T= (n.1526+5295T=)
n.224T=
c.35T= (p.Phe12=)
c.-121T= (n.-121T=)
10g.49500589A>CCA376728815ERCC6c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.1712T>G
c.1526+5295T>G (n.1526+5295T>G)
n.224T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-121T>G (n.-121T>G)
10g.49500589A>GCA376728816ERCC6c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1712T>C
c.1526+5295T>C (n.1526+5295T>C)
n.224T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49500589A>TCA376728817ERCC6c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1712T>A
c.1526+5295T>A (n.1526+5295T>A)
n.224T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-121T>A (n.-121T>A)
10g.49500590A=CA1908778513ERCC6c.1633T= (p.Phe545=)
n.1711T=
c.1526+5294T= (n.1526+5294T=)
n.223T=
c.34T= (p.Phe12=)
c.-122T= (n.-122T=)
10g.49500590A>CCA376728824ERCC6c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.1711T>G
c.1526+5294T>G (n.1526+5294T>G)
n.223T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-122T>G (n.-122T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49500590A>GCA376728822ERCC6c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.1711T>C
c.1526+5294T>C (n.1526+5294T>C)
n.223T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-122T>C (n.-122T>C)
10g.49500590A>TCA376728821ERCC6c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1711T>A
c.1526+5294T>A (n.1526+5294T>A)
n.223T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-122T>A (n.-122T>A)
10g.49500591G>ACA469604622ERCC6c.1632C>T (p.Ala544=)
n.1710C>T
c.1526+5293C>T (n.1526+5293C>T)
n.222C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
10g.49500591G>CCA469604620ERCC6c.1632C>G (p.Ala544=)
n.1710C>G
c.1526+5293C>G (n.1526+5293C>G)
n.222C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
c.-123C>G (n.-123C>G)
 gnomAD v4
10g.49500591G>TCA469604619ERCC6c.1632C>A (p.Ala544=)
n.1710C>A
c.1526+5293C>A (n.1526+5293C>A)
n.222C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
c.-123C>A (n.-123C>A)
10g.49500592G>ACA5495917ERCC6c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.1709C>T
c.1526+5292C>T (n.1526+5292C>T)
n.221C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500592G>CCA376728833ERCC6c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.1709C>G
c.1526+5292C>G (n.1526+5292C>G)
n.221C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-124C>G (n.-124C>G)
10g.49500592G=CA1908778514ERCC6c.1631C= (p.Ala544=)
n.1709C=
c.1526+5292C= (n.1526+5292C=)
n.221C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.-124C= (n.-124C=)
10g.49500592G>TCA376728830ERCC6c.1631C>A (p.Ala544Asp)
n.1709C>A
c.1526+5292C>A (n.1526+5292C>A)
n.221C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-124C>A (n.-124C>A)
10g.49500593C>ACA376728835ERCC6c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.1708G>T
c.1526+5291G>T (n.1526+5291G>T)
n.220G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-125G>T (n.-125G>T)
10g.49500593C=CA1908778515ERCC6c.1630G= (p.Ala544=)
n.1708G=
c.1526+5291G= (n.1526+5291G=)
n.220G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.-125G= (n.-125G=)
10g.49500593C>GCA5495918ERCC6c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.1708G>C
c.1526+5291G>C (n.1526+5291G>C)
n.220G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49500593C>TCA376728839ERCC6c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.1708G>A
c.1526+5291G>A (n.1526+5291G>A)
n.220G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-125G>A (n.-125G>A)
10g.49500594A>CCA376728841ERCC6c.1629T>G (p.Ile543Met)
n.1707T>G
c.1526+5290T>G (n.1526+5290T>G)
n.219T>G
c.30T>G (p.Ile10Met)
c.-126T>G (n.-126T>G)
10g.49500594A>GCA469604627ERCC6c.1629T>C (p.Ile543=)
n.1707T>C
c.1526+5290T>C (n.1526+5290T>C)
n.219T>C
c.30T>C (p.Ile10=)
c.-126T>C (n.-126T>C)
10g.49500594A>TCA469604625ERCC6c.1629T>A (p.Ile543=)
n.1707T>A
c.1526+5290T>A (n.1526+5290T>A)
n.219T>A
c.30T>A (p.Ile10=)
c.-126T>A (n.-126T>A)
 gnomAD v4
10g.49500595A=CA1908778516ERCC6c.1628T= (p.Ile543=)
n.1706T=
c.1526+5289T= (n.1526+5289T=)
n.218T=
c.29T= (p.Ile10=)
c.-127T= (n.-127T=)
10g.49500595A>CCA376728845ERCC6c.1628T>G (p.Ile543Ser)
n.1706T>G
c.1526+5289T>G (n.1526+5289T>G)
n.218T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.-127T>G (n.-127T>G)
10g.49500595A>GCA376728847ERCC6c.1628T>C (p.Ile543Thr)
n.1706T>C
c.1526+5289T>C (n.1526+5289T>C)
n.218T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49500595A>TCA376728850ERCC6c.1628T>A (p.Ile543Asn)
n.1706T>A
c.1526+5289T>A (n.1526+5289T>A)
n.218T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.-127T>A (n.-127T>A)
10g.49500596T>ACA376728853ERCC6c.1627A>T (p.Ile543Phe)
n.1705A>T
c.1526+5288A>T (n.1526+5288A>T)
n.217A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-128A>T (n.-128A>T)
 gnomAD v4
10g.49500596T>CCA376728855ERCC6c.1627A>G (p.Ile543Val)
n.1705A>G
c.1526+5288A>G (n.1526+5288A>G)
n.217A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-128A>G (n.-128A>G)
 gnomAD v4
10g.49500596T>GCA376728856ERCC6c.1627A>C (p.Ile543Leu)
n.1705A>C
c.1526+5288A>C (n.1526+5288A>C)
n.217A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.-128A>C (n.-128A>C)
10g.49500597T>ACA469604631ERCC6c.1626A>T (p.Ile542=)
n.1704A>T
c.1526+5287A>T (n.1526+5287A>T)
n.216A>T
c.27A>T (p.Ile9=)
c.-129A>T (n.-129A>T)
10g.49500597T>CCA376728859ERCC6c.1626A>G (p.Ile542Met)
n.1704A>G
c.1526+5287A>G (n.1526+5287A>G)
n.216A>G
c.27A>G (p.Ile9Met)
c.-129A>G (n.-129A>G)
 gnomAD v4
10g.49500597T>GCA469604630ERCC6c.1626A>C (p.Ile542=)
n.1704A>C
c.1526+5287A>C (n.1526+5287A>C)
n.216A>C
c.27A>C (p.Ile9=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
10g.49500598A>CCA376728867ERCC6c.1625T>G (p.Ile542Arg)
n.1703T>G
c.1526+5286T>G (n.1526+5286T>G)
n.215T>G
c.26T>G (p.Ile9Arg)
c.-130T>G (n.-130T>G)
10g.49500598A>GCA376728866ERCC6c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.1703T>C
c.1526+5286T>C (n.1526+5286T>C)
n.215T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-130T>C (n.-130T>C)
10g.49500598A>TCA376728863ERCC6c.1625T>A (p.Ile542Lys)
n.1703T>A
c.1526+5286T>A (n.1526+5286T>A)
n.215T>A
c.26T>A (p.Ile9Lys)
c.-130T>A (n.-130T>A)
10g.49500599T>ACA376728870ERCC6c.1624A>T (p.Ile542Leu)
n.1702A>T
c.1526+5285A>T (n.1526+5285A>T)
n.214A>T
c.25A>T (p.Ile9Leu)
c.-131A>T (n.-131A>T)
10g.49500599T>CCA376728873ERCC6c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.1702A>G
c.1526+5285A>G (n.1526+5285A>G)
n.214A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-131A>G (n.-131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500599T>GCA376728875ERCC6c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.1702A>C
c.1526+5285A>C (n.1526+5285A>C)
n.214A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-131A>C (n.-131A>C)

Number of alleles fetched