Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49500580C>A | CA376728747 | ERCC6 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1721G>T c.1526+5304G>T (n.1526+5304G>T) n.233G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500580C>G | CA376728750 | ERCC6 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1721G>C c.1526+5304G>C (n.1526+5304G>C) n.233G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
10 | g.49500580C>T | CA376728751 | ERCC6 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1721G>A c.1526+5304G>A (n.1526+5304G>A) n.233G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-112G>A (n.-112G>A) | |
10 | g.49500581C>A | CA376728754 | ERCC6 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1720G>T c.1526+5303G>T (n.1526+5303G>T) n.232G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-113G>T (n.-113G>T) | |
10 | g.49500581C>G | CA376728757 | ERCC6 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1720G>C c.1526+5303G>C (n.1526+5303G>C) n.232G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
10 | g.49500581C>T | CA376728759 | ERCC6 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1720G>A c.1526+5303G>A (n.1526+5303G>A) n.232G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
10 | g.49500582T>A | CA469604609 | ERCC6 | c.1641A>T (p.Ala547=) n.1719A>T c.1526+5302A>T (n.1526+5302A>T) n.231A>T c.42A>T (p.Ala14=) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
10 | g.49500582T>C | CA469604611 | ERCC6 | c.1641A>G (p.Ala547=) n.1719A>G c.1526+5302A>G (n.1526+5302A>G) n.231A>G c.42A>G (p.Ala14=) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500582T>G | CA469604608 | ERCC6 | c.1641A>C (p.Ala547=) n.1719A>C c.1526+5302A>C (n.1526+5302A>C) n.231A>C c.42A>C (p.Ala14=) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
10 | g.49500583G>A | CA376728761 | ERCC6 | c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1718C>T c.1526+5301C>T (n.1526+5301C>T) n.230C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-115C>T (n.-115C>T) | |
10 | g.49500583G>C | CA376728765 | ERCC6 | c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1718C>G c.1526+5301C>G (n.1526+5301C>G) n.230C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
10 | g.49500583G>T | CA376728767 | ERCC6 | c.1640C>A (p.Ala547Glu) n.1718C>A c.1526+5301C>A (n.1526+5301C>A) n.230C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-115C>A (n.-115C>A) | |
10 | g.49500584C>A | CA376728773 | ERCC6 | c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1717G>T c.1526+5300G>T (n.1526+5300G>T) n.229G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
10 | g.49500584C= | CA1908778511 | ERCC6 | c.1639G= (p.Ala547=) n.1717G= c.1526+5300G= (n.1526+5300G=) n.229G= c.40G= (p.Ala14=) c.-116G= (n.-116G=) | |
10 | g.49500584C>G | CA376728771 | ERCC6 | c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1717G>C c.1526+5300G>C (n.1526+5300G>C) n.229G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-116G>C (n.-116G>C) | |
10 | g.49500584C>T | CA5495916 | ERCC6 | c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1717G>A c.1526+5300G>A (n.1526+5300G>A) n.229G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500585C>A | CA376728776 | ERCC6 | c.1638G>T (p.Leu546Phe) n.1716G>T c.1526+5299G>T (n.1526+5299G>T) n.228G>T c.39G>T (p.Leu13Phe) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
10 | g.49500585C>G | CA376728778 | ERCC6 | c.1638G>C (p.Leu546Phe) n.1716G>C c.1526+5299G>C (n.1526+5299G>C) n.228G>C c.39G>C (p.Leu13Phe) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
10 | g.49500585C>T | CA469604613 | ERCC6 | c.1638G>A (p.Leu546=) n.1716G>A c.1526+5299G>A (n.1526+5299G>A) n.228G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.-117G>A (n.-117G>A) | |
10 | g.49500586A>C | CA376728788 | ERCC6 | c.1637T>G (p.Leu546Trp) n.1715T>G c.1526+5298T>G (n.1526+5298T>G) n.227T>G c.38T>G (p.Leu13Trp) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
10 | g.49500586A>G | CA376728789 | ERCC6 | c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.1715T>C c.1526+5298T>C (n.1526+5298T>C) n.227T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500586A>T | CA376728792 | ERCC6 | c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.1715T>A c.1526+5298T>A (n.1526+5298T>A) n.227T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
10 | g.49500587A>C | CA376728794 | ERCC6 | c.1636T>G (p.Leu546Val) n.1714T>G c.1526+5297T>G (n.1526+5297T>G) n.226T>G c.37T>G (p.Leu13Val) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
10 | g.49500587A>G | CA469604615 | ERCC6 | c.1636T>C (p.Leu546=) n.1714T>C c.1526+5297T>C (n.1526+5297T>C) n.226T>C c.37T>C (p.Leu13=) c.-119T>C (n.-119T>C) | |
10 | g.49500587A>T | CA376728796 | ERCC6 | c.1636T>A (p.Leu546Met) n.1714T>A c.1526+5297T>A (n.1526+5297T>A) n.226T>A c.37T>A (p.Leu13Met) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
10 | g.49500588G>A | CA469604617 | ERCC6 | c.1635C>T (p.Phe545=) n.1713C>T c.1526+5296C>T (n.1526+5296C>T) n.225C>T c.36C>T (p.Phe12=) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
10 | g.49500588G>C | CA376728800 | ERCC6 | c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.1713C>G c.1526+5296C>G (n.1526+5296C>G) n.225C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
10 | g.49500588G>T | CA376728811 | ERCC6 | c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1713C>A c.1526+5296C>A (n.1526+5296C>A) n.225C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
10 | g.49500589A= | CA1908778512 | ERCC6 | c.1634T= (p.Phe545=) n.1712T= c.1526+5295T= (n.1526+5295T=) n.224T= c.35T= (p.Phe12=) c.-121T= (n.-121T=) | |
10 | g.49500589A>C | CA376728815 | ERCC6 | c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1712T>G c.1526+5295T>G (n.1526+5295T>G) n.224T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
10 | g.49500589A>G | CA376728816 | ERCC6 | c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1712T>C c.1526+5295T>C (n.1526+5295T>C) n.224T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500589A>T | CA376728817 | ERCC6 | c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1712T>A c.1526+5295T>A (n.1526+5295T>A) n.224T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-121T>A (n.-121T>A) | |
10 | g.49500590A= | CA1908778513 | ERCC6 | c.1633T= (p.Phe545=) n.1711T= c.1526+5294T= (n.1526+5294T=) n.223T= c.34T= (p.Phe12=) c.-122T= (n.-122T=) | |
10 | g.49500590A>C | CA376728824 | ERCC6 | c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1711T>G c.1526+5294T>G (n.1526+5294T>G) n.223T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.-122T>G (n.-122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500590A>G | CA376728822 | ERCC6 | c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1711T>C c.1526+5294T>C (n.1526+5294T>C) n.223T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-122T>C (n.-122T>C) | |
10 | g.49500590A>T | CA376728821 | ERCC6 | c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1711T>A c.1526+5294T>A (n.1526+5294T>A) n.223T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
10 | g.49500591G>A | CA469604622 | ERCC6 | c.1632C>T (p.Ala544=) n.1710C>T c.1526+5293C>T (n.1526+5293C>T) n.222C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
10 | g.49500591G>C | CA469604620 | ERCC6 | c.1632C>G (p.Ala544=) n.1710C>G c.1526+5293C>G (n.1526+5293C>G) n.222C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500591G>T | CA469604619 | ERCC6 | c.1632C>A (p.Ala544=) n.1710C>A c.1526+5293C>A (n.1526+5293C>A) n.222C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
10 | g.49500592G>A | CA5495917 | ERCC6 | c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1709C>T c.1526+5292C>T (n.1526+5292C>T) n.221C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500592G>C | CA376728833 | ERCC6 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1709C>G c.1526+5292C>G (n.1526+5292C>G) n.221C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
10 | g.49500592G= | CA1908778514 | ERCC6 | c.1631C= (p.Ala544=) n.1709C= c.1526+5292C= (n.1526+5292C=) n.221C= c.32C= (p.Ala11=) c.-124C= (n.-124C=) | |
10 | g.49500592G>T | CA376728830 | ERCC6 | c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1709C>A c.1526+5292C>A (n.1526+5292C>A) n.221C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
10 | g.49500593C>A | CA376728835 | ERCC6 | c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1708G>T c.1526+5291G>T (n.1526+5291G>T) n.220G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
10 | g.49500593C= | CA1908778515 | ERCC6 | c.1630G= (p.Ala544=) n.1708G= c.1526+5291G= (n.1526+5291G=) n.220G= c.31G= (p.Ala11=) c.-125G= (n.-125G=) | |
10 | g.49500593C>G | CA5495918 | ERCC6 | c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1708G>C c.1526+5291G>C (n.1526+5291G>C) n.220G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49500593C>T | CA376728839 | ERCC6 | c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1708G>A c.1526+5291G>A (n.1526+5291G>A) n.220G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-125G>A (n.-125G>A) | |
10 | g.49500594A>C | CA376728841 | ERCC6 | c.1629T>G (p.Ile543Met) n.1707T>G c.1526+5290T>G (n.1526+5290T>G) n.219T>G c.30T>G (p.Ile10Met) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
10 | g.49500594A>G | CA469604627 | ERCC6 | c.1629T>C (p.Ile543=) n.1707T>C c.1526+5290T>C (n.1526+5290T>C) n.219T>C c.30T>C (p.Ile10=) c.-126T>C (n.-126T>C) | |
10 | g.49500594A>T | CA469604625 | ERCC6 | c.1629T>A (p.Ile543=) n.1707T>A c.1526+5290T>A (n.1526+5290T>A) n.219T>A c.30T>A (p.Ile10=) c.-126T>A (n.-126T>A) | gnomAD v4 |