Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49500570_49500575delCA2609136220ERCC6c.1651_1656del (p.Tyr551_Ser552del)
n.1729_1734del
c.1526+5312_1526+5317del (n.1526+5312_1526+5317del)
n.241_246del
c.52_57del (p.Tyr18_Ser19del)
c.-104_-99del (n.-104_-99del)
 gnomAD v4
10g.49500573G>ACA5495915ERCC6c.1650C>T (p.Ser550=)
n.1728C>T
c.1526+5311C>T (n.1526+5311C>T)
n.240C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49500573G>CCA376728709ERCC6c.1650C>G (p.Ser550Arg)
n.1728C>G
c.1526+5311C>G (n.1526+5311C>G)
n.240C>G
c.51C>G (p.Ser17Arg)
c.-105C>G (n.-105C>G)
10g.49500573G=CA1908778508ERCC6c.1650C= (p.Ser550=)
n.1728C=
c.1526+5311C= (n.1526+5311C=)
n.240C=
c.51C= (p.Ser17=)
c.-105C= (n.-105C=)
10g.49500573G>TCA376728711ERCC6c.1650C>A (p.Ser550Arg)
n.1728C>A
c.1526+5311C>A (n.1526+5311C>A)
n.240C>A
c.51C>A (p.Ser17Arg)
c.-105C>A (n.-105C>A)
10g.49500574C>ACA376728715ERCC6c.1649G>T (p.Ser550Ile)
n.1727G>T
c.1526+5310G>T (n.1526+5310G>T)
n.239G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-106G>T (n.-106G>T)
10g.49500574C>GCA376728717ERCC6c.1649G>C (p.Ser550Thr)
n.1727G>C
c.1526+5310G>C (n.1526+5310G>C)
n.239G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-106G>C (n.-106G>C)
10g.49500574C>TCA376728719ERCC6c.1649G>A (p.Ser550Asn)
n.1727G>A
c.1526+5310G>A (n.1526+5310G>A)
n.239G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4
10g.49500575T>ACA376728724ERCC6c.1648A>T (p.Ser550Cys)
n.1726A>T
c.1526+5309A>T (n.1526+5309A>T)
n.238A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-107A>T (n.-107A>T)
10g.49500575T>CCA376728731ERCC6c.1648A>G (p.Ser550Gly)
n.1726A>G
c.1526+5309A>G (n.1526+5309A>G)
n.238A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
10g.49500575T>GCA376728733ERCC6c.1648A>C (p.Ser550Arg)
n.1726A>C
c.1526+5309A>C (n.1526+5309A>C)
n.238A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-107A>C (n.-107A>C)
10g.49500576C>ACA469604600ERCC6c.1647G>T (p.Leu549=)
n.1725G>T
c.1526+5308G>T (n.1526+5308G>T)
n.237G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.-108G>T (n.-108G>T)
10g.49500576C>GCA469604599ERCC6c.1647G>C (p.Leu549=)
n.1725G>C
c.1526+5308G>C (n.1526+5308G>C)
n.237G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.-108G>C (n.-108G>C)
 COSMIC
10g.49500576C>TCA469604598ERCC6c.1647G>A (p.Leu549=)
n.1725G>A
c.1526+5308G>A (n.1526+5308G>A)
n.237G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.-108G>A (n.-108G>A)
10g.49500577A=CA1908778509ERCC6c.1646T= (p.Leu549=)
n.1724T=
c.1526+5307T= (n.1526+5307T=)
n.236T=
c.47T= (p.Leu16=)
c.-109T= (n.-109T=)
10g.49500577A>CCA376728736ERCC6c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1724T>G
c.1526+5307T>G (n.1526+5307T>G)
n.236T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
10g.49500577A>GCA16618958ERCC6c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1724T>C
c.1526+5307T>C (n.1526+5307T>C)
n.236T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.49500577A>TCA376728737ERCC6c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1724T>A
c.1526+5307T>A (n.1526+5307T>A)
n.236T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-109T>A (n.-109T>A)
10g.49500578G>ACA469604601ERCC6c.1645C>T (p.Leu549=)
n.1723C>T
c.1526+5306C>T (n.1526+5306C>T)
n.235C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
10g.49500578G>CCA376728741ERCC6c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1723C>G
c.1526+5306C>G (n.1526+5306C>G)
n.235C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-110C>G (n.-110C>G)
10g.49500578G>TCA376728743ERCC6c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1723C>A
c.1526+5306C>A (n.1526+5306C>A)
n.235C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-110C>A (n.-110C>A)
10g.49500579A=CA1908778510ERCC6c.1644T= (p.Gly548=)
n.1722T=
c.1526+5305T= (n.1526+5305T=)
n.234T=
c.45T= (p.Gly15=)
c.-111T= (n.-111T=)
10g.49500579A>CCA469604607ERCC6c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1722T>G
c.1526+5305T>G (n.1526+5305T>G)
n.234T>G
c.45T>G (p.Gly15=)
c.-111T>G (n.-111T>G)
 dbSNP
10g.49500579A>GCA469604605ERCC6c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1722T>C
c.1526+5305T>C (n.1526+5305T>C)
n.234T>C
c.45T>C (p.Gly15=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 gnomAD v4
10g.49500579A>TCA469604604ERCC6c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1722T>A
c.1526+5305T>A (n.1526+5305T>A)
n.234T>A
c.45T>A (p.Gly15=)
c.-111T>A (n.-111T>A)
10g.49500580C>ACA376728747ERCC6c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1721G>T
c.1526+5304G>T (n.1526+5304G>T)
n.233G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
10g.49500580C>GCA376728750ERCC6c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1721G>C
c.1526+5304G>C (n.1526+5304G>C)
n.233G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-112G>C (n.-112G>C)
10g.49500580C>TCA376728751ERCC6c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1721G>A
c.1526+5304G>A (n.1526+5304G>A)
n.233G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-112G>A (n.-112G>A)
10g.49500581C>ACA376728754ERCC6c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1720G>T
c.1526+5303G>T (n.1526+5303G>T)
n.232G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-113G>T (n.-113G>T)
10g.49500581C>GCA376728757ERCC6c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1720G>C
c.1526+5303G>C (n.1526+5303G>C)
n.232G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-113G>C (n.-113G>C)
10g.49500581C>TCA376728759ERCC6c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1720G>A
c.1526+5303G>A (n.1526+5303G>A)
n.232G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-113G>A (n.-113G>A)
10g.49500582T>ACA469604609ERCC6c.1641A>T (p.Ala547=)
n.1719A>T
c.1526+5302A>T (n.1526+5302A>T)
n.231A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.-114A>T (n.-114A>T)
10g.49500582T>CCA469604611ERCC6c.1641A>G (p.Ala547=)
n.1719A>G
c.1526+5302A>G (n.1526+5302A>G)
n.231A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
10g.49500582T>GCA469604608ERCC6c.1641A>C (p.Ala547=)
n.1719A>C
c.1526+5302A>C (n.1526+5302A>C)
n.231A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
10g.49500583G>ACA376728761ERCC6c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.1718C>T
c.1526+5301C>T (n.1526+5301C>T)
n.230C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-115C>T (n.-115C>T)
10g.49500583G>CCA376728765ERCC6c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.1718C>G
c.1526+5301C>G (n.1526+5301C>G)
n.230C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-115C>G (n.-115C>G)
10g.49500583G>TCA376728767ERCC6c.1640C>A (p.Ala547Glu)
n.1718C>A
c.1526+5301C>A (n.1526+5301C>A)
n.230C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-115C>A (n.-115C>A)
10g.49500584C>ACA376728773ERCC6c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.1717G>T
c.1526+5300G>T (n.1526+5300G>T)
n.229G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-116G>T (n.-116G>T)
10g.49500584C=CA1908778511ERCC6c.1639G= (p.Ala547=)
n.1717G=
c.1526+5300G= (n.1526+5300G=)
n.229G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.-116G= (n.-116G=)
10g.49500584C>GCA376728771ERCC6c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.1717G>C
c.1526+5300G>C (n.1526+5300G>C)
n.229G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
10g.49500584C>TCA5495916ERCC6c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.1717G>A
c.1526+5300G>A (n.1526+5300G>A)
n.229G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500585C>ACA376728776ERCC6c.1638G>T (p.Leu546Phe)
n.1716G>T
c.1526+5299G>T (n.1526+5299G>T)
n.228G>T
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-117G>T (n.-117G>T)
10g.49500585C>GCA376728778ERCC6c.1638G>C (p.Leu546Phe)
n.1716G>C
c.1526+5299G>C (n.1526+5299G>C)
n.228G>C
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-117G>C (n.-117G>C)
10g.49500585C>TCA469604613ERCC6c.1638G>A (p.Leu546=)
n.1716G>A
c.1526+5299G>A (n.1526+5299G>A)
n.228G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
10g.49500586A>CCA376728788ERCC6c.1637T>G (p.Leu546Trp)
n.1715T>G
c.1526+5298T>G (n.1526+5298T>G)
n.227T>G
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-118T>G (n.-118T>G)
10g.49500586A>GCA376728789ERCC6c.1637T>C (p.Leu546Ser)
n.1715T>C
c.1526+5298T>C (n.1526+5298T>C)
n.227T>C
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
10g.49500586A>TCA376728792ERCC6c.1637T>A (p.Leu546Ter)
n.1715T>A
c.1526+5298T>A (n.1526+5298T>A)
n.227T>A
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-118T>A (n.-118T>A)
10g.49500587A>CCA376728794ERCC6c.1636T>G (p.Leu546Val)
n.1714T>G
c.1526+5297T>G (n.1526+5297T>G)
n.226T>G
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.-119T>G (n.-119T>G)
10g.49500587A>GCA469604615ERCC6c.1636T>C (p.Leu546=)
n.1714T>C
c.1526+5297T>C (n.1526+5297T>C)
n.226T>C
c.37T>C (p.Leu13=)
c.-119T>C (n.-119T>C)
10g.49500587A>TCA376728796ERCC6c.1636T>A (p.Leu546Met)
n.1714T>A
c.1526+5297T>A (n.1526+5297T>A)
n.226T>A
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.-119T>A (n.-119T>A)

Number of alleles fetched