UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | ClinVar |
| 10 | g.49500478T>C | CA2609136032 | ERCC6 | c.1685+60A>G (n.1685+60A>G) n.1763+60A>G c.1526+5406A>G (n.1526+5406A>G) n.275+60A>G c.86+60A>G (n.86+60A>G) c.-70+60A>G (n.-70+60A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500480C= | CA1908778469 | ERCC6 | c.1685+58G= (n.1685+58G=) n.1763+58G= c.1526+5404G= (n.1526+5404G=) n.275+58G= c.86+58G= (n.86+58G=) c.-70+58G= (n.-70+58G=) | |
| 10 | g.49500480C>G | CA1908778470 | ERCC6 | c.1685+58G>C (n.1685+58G>C) n.1763+58G>C c.1526+5404G>C (n.1526+5404G>C) n.275+58G>C c.86+58G>C (n.86+58G>C) c.-70+58G>C (n.-70+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500480C>T | CA206608264 | ERCC6 | c.1685+58G>A (n.1685+58G>A) n.1763+58G>A c.1526+5404G>A (n.1526+5404G>A) n.275+58G>A c.86+58G>A (n.86+58G>A) c.-70+58G>A (n.-70+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500481A>C | CA2609136035 | ERCC6 | c.1685+57T>G (n.1685+57T>G) n.1763+57T>G c.1526+5403T>G (n.1526+5403T>G) n.275+57T>G c.86+57T>G (n.86+57T>G) c.-70+57T>G (n.-70+57T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500482T>A | CA2574544913 | ERCC6 | c.1685+56A>T (n.1685+56A>T) n.1763+56A>T c.1526+5402A>T (n.1526+5402A>T) n.275+56A>T c.86+56A>T (n.86+56A>T) c.-70+56A>T (n.-70+56A>T) | |
| 10 | g.49500483C>T | CA2574544914 | ERCC6 | c.1685+55G>A (n.1685+55G>A) n.1763+55G>A c.1526+5401G>A (n.1526+5401G>A) n.275+55G>A c.86+55G>A (n.86+55G>A) c.-70+55G>A (n.-70+55G>A) | |
| 10 | g.49500485G= | CA1908778471 | ERCC6 | c.1685+53C= (n.1685+53C=) n.1763+53C= c.1526+5399C= (n.1526+5399C=) n.275+53C= c.86+53C= (n.86+53C=) c.-70+53C= (n.-70+53C=) | |
| 10 | g.49500485G>T | CA666044505 | ERCC6 | c.1685+53C>A (n.1685+53C>A) n.1763+53C>A c.1526+5399C>A (n.1526+5399C>A) n.275+53C>A c.86+53C>A (n.86+53C>A) c.-70+53C>A (n.-70+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500486A>G | CA2609136045 | ERCC6 | c.1685+52T>C (n.1685+52T>C) n.1763+52T>C c.1526+5398T>C (n.1526+5398T>C) n.275+52T>C c.86+52T>C (n.86+52T>C) c.-70+52T>C (n.-70+52T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500487T>C | CA5495900 | ERCC6 | c.1685+51A>G (n.1685+51A>G) n.1763+51A>G c.1526+5397A>G (n.1526+5397A>G) n.275+51A>G c.86+51A>G (n.86+51A>G) c.-70+51A>G (n.-70+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 10 | g.49500487T>G | CA2574544915 | ERCC6 | c.1685+51A>C (n.1685+51A>C) n.1763+51A>C c.1526+5397A>C (n.1526+5397A>C) n.275+51A>C c.86+51A>C (n.86+51A>C) c.-70+51A>C (n.-70+51A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500487T= | CA1908778472 | ERCC6 | c.1685+51A= (n.1685+51A=) n.1763+51A= c.1526+5397A= (n.1526+5397A=) n.275+51A= c.86+51A= (n.86+51A=) c.-70+51A= (n.-70+51A=) | |
| 10 | g.49500488G>A | CA5495901 | ERCC6 | c.1685+50C>T (n.1685+50C>T) n.1763+50C>T c.1526+5396C>T (n.1526+5396C>T) n.275+50C>T c.86+50C>T (n.86+50C>T) c.-70+50C>T (n.-70+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500488G= | CA1908778473 | ERCC6 | c.1685+50C= (n.1685+50C=) n.1763+50C= c.1526+5396C= (n.1526+5396C=) n.275+50C= c.86+50C= (n.86+50C=) c.-70+50C= (n.-70+50C=) | |
| 10 | g.49500488G>T | CA2609136052 | ERCC6 | c.1685+50C>A (n.1685+50C>A) n.1763+50C>A c.1526+5396C>A (n.1526+5396C>A) n.275+50C>A c.86+50C>A (n.86+50C>A) c.-70+50C>A (n.-70+50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500494T>C | CA2609136054 | ERCC6 | c.1685+44A>G (n.1685+44A>G) n.1763+44A>G c.1526+5390A>G (n.1526+5390A>G) n.275+44A>G c.86+44A>G (n.86+44A>G) c.-70+44A>G (n.-70+44A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500495T>G | CA2609136056 | ERCC6 | c.1685+43A>C (n.1685+43A>C) n.1763+43A>C c.1526+5389A>C (n.1526+5389A>C) n.275+43A>C c.86+43A>C (n.86+43A>C) c.-70+43A>C (n.-70+43A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500496A= | CA1908778474 | ERCC6 | c.1685+42T= (n.1685+42T=) n.1763+42T= c.1526+5388T= (n.1526+5388T=) n.275+42T= c.86+42T= (n.86+42T=) c.-70+42T= (n.-70+42T=) | |
| 10 | g.49500496A>C | CA5495902 | ERCC6 | c.1685+42T>G (n.1685+42T>G) n.1763+42T>G c.1526+5388T>G (n.1526+5388T>G) n.275+42T>G c.86+42T>G (n.86+42T>G) c.-70+42T>G (n.-70+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500497A>C | CA2609136063 | ERCC6 | c.1685+41T>G (n.1685+41T>G) n.1763+41T>G c.1526+5387T>G (n.1526+5387T>G) n.275+41T>G c.86+41T>G (n.86+41T>G) c.-70+41T>G (n.-70+41T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500497A>G | CA2721829596 | ERCC6 | c.1685+41T>C (n.1685+41T>C) n.1763+41T>C c.1526+5387T>C (n.1526+5387T>C) n.275+41T>C c.86+41T>C (n.86+41T>C) c.-70+41T>C (n.-70+41T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49500499T>C | CA5495903 | ERCC6 | c.1685+39A>G (n.1685+39A>G) n.1763+39A>G c.1526+5385A>G (n.1526+5385A>G) n.275+39A>G c.86+39A>G (n.86+39A>G) c.-70+39A>G (n.-70+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500499T= | CA1908778475 | ERCC6 | c.1685+39A= (n.1685+39A=) n.1763+39A= c.1526+5385A= (n.1526+5385A=) n.275+39A= c.86+39A= (n.86+39A=) c.-70+39A= (n.-70+39A=) | |
| 10 | g.49500499_49500500insTCATCA | CA5495904 | ERCC6 | c.1685+38_1685+39insTGATGA (n.1685+38_1685+39insTGATGA) n.1763+38_1763+39insTGATGA c.1526+5384_1526+5385insTGATGA (n.1526+5384_1526+5385insTGATGA) n.275+38_275+39insTGATGA c.86+38_86+39insTGATGA (n.86+38_86+39insTGATGA) c.-70+38_-70+39insTGATGA (n.-70+38_-70+39insTGATGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500500G>A | CA593368304 | ERCC6 | c.1685+38C>T (n.1685+38C>T) n.1763+38C>T c.1526+5384C>T (n.1526+5384C>T) n.275+38C>T c.86+38C>T (n.86+38C>T) c.-70+38C>T (n.-70+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500500G= | CA1908778476 | ERCC6 | c.1685+38C= (n.1685+38C=) n.1763+38C= c.1526+5384C= (n.1526+5384C=) n.275+38C= c.86+38C= (n.86+38C=) c.-70+38C= (n.-70+38C=) | |
| 10 | g.49500500G>T | CA2609136065 | ERCC6 | c.1685+38C>A (n.1685+38C>A) n.1763+38C>A c.1526+5384C>A (n.1526+5384C>A) n.275+38C>A c.86+38C>A (n.86+38C>A) c.-70+38C>A (n.-70+38C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500502G>A | CA2609136073 | ERCC6 | c.1685+36C>T (n.1685+36C>T) n.1763+36C>T c.1526+5382C>T (n.1526+5382C>T) n.275+36C>T c.86+36C>T (n.86+36C>T) c.-70+36C>T (n.-70+36C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500502G>T | CA2609136072 | ERCC6 | c.1685+36C>A (n.1685+36C>A) n.1763+36C>A c.1526+5382C>A (n.1526+5382C>A) n.275+36C>A c.86+36C>A (n.86+36C>A) c.-70+36C>A (n.-70+36C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500503C>T | CA2609136074 | ERCC6 | c.1685+35G>A (n.1685+35G>A) n.1763+35G>A c.1526+5381G>A (n.1526+5381G>A) n.275+35G>A c.86+35G>A (n.86+35G>A) c.-70+35G>A (n.-70+35G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500504del | CA2609136075 | ERCC6 | c.1685+34del (n.1685+34del) n.1763+34del c.1526+5380del (n.1526+5380del) n.275+34del c.86+34del (n.86+34del) c.-70+34del (n.-70+34del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500504T>G | CA2609136076 | ERCC6 | c.1685+34A>C (n.1685+34A>C) n.1763+34A>C c.1526+5380A>C (n.1526+5380A>C) n.275+34A>C c.86+34A>C (n.86+34A>C) c.-70+34A>C (n.-70+34A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500505C= | CA1908778477 | ERCC6 | c.1685+33G= (n.1685+33G=) n.1763+33G= c.1526+5379G= (n.1526+5379G=) n.275+33G= c.86+33G= (n.86+33G=) c.-70+33G= (n.-70+33G=) | |
| 10 | g.49500505C>T | CA5495905 | ERCC6 | c.1685+33G>A (n.1685+33G>A) n.1763+33G>A c.1526+5379G>A (n.1526+5379G>A) n.275+33G>A c.86+33G>A (n.86+33G>A) c.-70+33G>A (n.-70+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500506C>T | CA2574544916 | ERCC6 | c.1685+32G>A (n.1685+32G>A) n.1763+32G>A c.1526+5378G>A (n.1526+5378G>A) n.275+32G>A c.86+32G>A (n.86+32G>A) c.-70+32G>A (n.-70+32G>A) | |
| 10 | g.49500508C>A | CA2609136082 | ERCC6 | c.1685+30G>T (n.1685+30G>T) n.1763+30G>T c.1526+5376G>T (n.1526+5376G>T) n.275+30G>T c.86+30G>T (n.86+30G>T) c.-70+30G>T (n.-70+30G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500508C= | CA1908778478 | ERCC6 | c.1685+30G= (n.1685+30G=) n.1763+30G= c.1526+5376G= (n.1526+5376G=) n.275+30G= c.86+30G= (n.86+30G=) c.-70+30G= (n.-70+30G=) | |
| 10 | g.49500508C>G | CA928214428 | ERCC6 | c.1685+30G>C (n.1685+30G>C) n.1763+30G>C c.1526+5376G>C (n.1526+5376G>C) n.275+30G>C c.86+30G>C (n.86+30G>C) c.-70+30G>C (n.-70+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500508C>T | CA2574544917 | ERCC6 | c.1685+30G>A (n.1685+30G>A) n.1763+30G>A c.1526+5376G>A (n.1526+5376G>A) n.275+30G>A c.86+30G>A (n.86+30G>A) c.-70+30G>A (n.-70+30G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500510G>T | CA2609136084 | ERCC6 | c.1685+28C>A (n.1685+28C>A) n.1763+28C>A c.1526+5374C>A (n.1526+5374C>A) n.275+28C>A c.86+28C>A (n.86+28C>A) c.-70+28C>A (n.-70+28C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500513_49500516del | CA2609136083 | ERCC6 | c.1685+25_1685+28del (n.1685+25_1685+28del) n.1763+25_1763+28del c.1526+5371_1526+5374del (n.1526+5371_1526+5374del) n.275+25_275+28del c.86+25_86+28del (n.86+25_86+28del) c.-70+25_-70+28del (n.-70+25_-70+28del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500511A>G | CA2609136085 | ERCC6 | c.1685+27T>C (n.1685+27T>C) n.1763+27T>C c.1526+5373T>C (n.1526+5373T>C) n.275+27T>C c.86+27T>C (n.86+27T>C) c.-70+27T>C (n.-70+27T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500512C= | CA1908778479 | ERCC6 | c.1685+26G= (n.1685+26G=) n.1763+26G= c.1526+5372G= (n.1526+5372G=) n.275+26G= c.86+26G= (n.86+26G=) c.-70+26G= (n.-70+26G=) | |
| 10 | g.49500512C>G | CA2609136088 | ERCC6 | c.1685+26G>C (n.1685+26G>C) n.1763+26G>C c.1526+5372G>C (n.1526+5372G>C) n.275+26G>C c.86+26G>C (n.86+26G>C) c.-70+26G>C (n.-70+26G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500512C>T | CA666044513 | ERCC6 | c.1685+26G>A (n.1685+26G>A) n.1763+26G>A c.1526+5372G>A (n.1526+5372G>A) n.275+26G>A c.86+26G>A (n.86+26G>A) c.-70+26G>A (n.-70+26G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49500513_49500517delinsTGACA | CA1908778480 | ERCC6 | c.1685+21_1685+25delinsTGTCA (n.1685+21_1685+25delinsTGTCA) n.1763+21_1763+25delinsTGTCA c.1526+5367_1526+5371delinsTGTCA (n.1526+5367_1526+5371delinsTGTCA) n.275+21_275+25delinsTGTCA c.86+21_86+25delinsTGTCA (n.86+21_86+25delinsTGTCA) c.-70+21_-70+25delinsTGTCA (n.-70+21_-70+25delinsTGTCA) | |
| 10 | g.49500514G>A | CA593368305 | ERCC6 | c.1685+24C>T (n.1685+24C>T) n.1763+24C>T c.1526+5370C>T (n.1526+5370C>T) n.275+24C>T c.86+24C>T (n.86+24C>T) c.-70+24C>T (n.-70+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49500514G= | CA1908778481 | ERCC6 | c.1685+24C= (n.1685+24C=) n.1763+24C= c.1526+5370C= (n.1526+5370C=) n.275+24C= c.86+24C= (n.86+24C=) c.-70+24C= (n.-70+24C=) |