WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49483489A>C | CA376725214 | ERCC6 | c.1849T>G (p.Cys617Gly) n.1927T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.303T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
| 10 | g.49483489A>G | CA376725212 | ERCC6 | c.1849T>C (p.Cys617Arg) n.1927T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.303T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
| 10 | g.49483489A>T | CA376725210 | ERCC6 | c.1849T>A (p.Cys617Ser) n.1927T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.303T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
| 10 | g.49483490A>C | CA376725215 | ERCC6 | c.1848T>G (p.His616Gln) n.1926T>G c.1689T>G (p.His563Gln) n.302T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.249T>G (p.His83Gln) | |
| 10 | g.49483490A>G | CA469604228 | ERCC6 | c.1848T>C (p.His616=) n.1926T>C c.1689T>C (p.His563=) n.302T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.249T>C (p.His83=) | ClinVar |
| 10 | g.49483490A>T | CA376725217 | ERCC6 | c.1848T>A (p.His616Gln) n.1926T>A c.1689T>A (p.His563Gln) n.302T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.249T>A (p.His83Gln) | |
| 10 | g.49483491T>A | CA376725218 | ERCC6 | c.1847A>T (p.His616Leu) n.1925A>T c.1688A>T (p.His563Leu) n.301A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.248A>T (p.His83Leu) | |
| 10 | g.49483491T>C | CA376725220 | ERCC6 | c.1847A>G (p.His616Arg) n.1925A>G c.1688A>G (p.His563Arg) n.301A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.248A>G (p.His83Arg) | dbSNP |
| 10 | g.49483491T>G | CA376725222 | ERCC6 | c.1847A>C (p.His616Pro) n.1925A>C c.1688A>C (p.His563Pro) n.301A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.248A>C (p.His83Pro) | |
| 10 | g.49483491T= | CA1908761269 | ERCC6 | c.1847A= (p.His616=) n.1925A= c.1688A= (p.His563=) n.301A= c.*239A= (n.*239A=) c.-44A= (n.-44A=) c.248A= (p.His83=) | |
| 10 | g.49483492G>A | CA376725227 | ERCC6 | c.1846C>T (p.His616Tyr) n.1924C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) n.300C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483492G>C | CA376725225 | ERCC6 | c.1846C>G (p.His616Asp) n.1924C>G c.1687C>G (p.His563Asp) n.300C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.247C>G (p.His83Asp) | |
| 10 | g.49483492G>T | CA376725224 | ERCC6 | c.1846C>A (p.His616Asn) n.1924C>A c.1687C>A (p.His563Asn) n.300C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.247C>A (p.His83Asn) | |
| 10 | g.49483493A>C | CA469604231 | ERCC6 | c.1845T>G (p.Ala615=) n.1923T>G c.1686T>G (p.Ala562=) n.299T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.246T>G (p.Ala82=) | |
| 10 | g.49483493A>G | CA469604229 | ERCC6 | c.1845T>C (p.Ala615=) n.1923T>C c.1686T>C (p.Ala562=) n.299T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.246T>C (p.Ala82=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483493A>T | CA469604230 | ERCC6 | c.1845T>A (p.Ala615=) n.1923T>A c.1686T>A (p.Ala562=) n.299T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.246T>A (p.Ala82=) | |
| 10 | g.49483494G>A | CA376725229 | ERCC6 | c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1922C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.298C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | |
| 10 | g.49483494G>C | CA376725231 | ERCC6 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1922C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.298C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
| 10 | g.49483494G>T | CA376725233 | ERCC6 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.1922C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.298C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
| 10 | g.49483495C>A | CA376725235 | ERCC6 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1921G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.297G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP |
| 10 | g.49483495C= | CA1908761271 | ERCC6 | c.1843G= (p.Ala615=) n.1921G= c.1684G= (p.Ala562=) n.297G= c.*235G= (n.*235G=) c.-48G= (n.-48G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
| 10 | g.49483495C>G | CA376725237 | ERCC6 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1921G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.297G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
| 10 | g.49483495C>T | CA376725239 | ERCC6 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1921G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.297G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | |
| 10 | g.49483496A>C | CA469604234 | ERCC6 | c.1842T>G (p.Val614=) n.1920T>G c.1683T>G (p.Val561=) n.296T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.243T>G (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483496A>G | CA469604233 | ERCC6 | c.1842T>C (p.Val614=) n.1920T>C c.1683T>C (p.Val561=) n.296T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.243T>C (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483496A>T | CA469604232 | ERCC6 | c.1842T>A (p.Val614=) n.1920T>A c.1683T>A (p.Val561=) n.296T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.243T>A (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483497A>C | CA376725240 | ERCC6 | c.1841T>G (p.Val614Gly) n.1919T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) n.295T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) | |
| 10 | g.49483497A>G | CA376725244 | ERCC6 | c.1841T>C (p.Val614Ala) n.1919T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) n.295T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) | |
| 10 | g.49483497A>T | CA376725242 | ERCC6 | c.1841T>A (p.Val614Asp) n.1919T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) n.295T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) | |
| 10 | g.49483498C>A | CA376725246 | ERCC6 | c.1840G>T (p.Val614Phe) n.1918G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) n.294G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) | |
| 10 | g.49483498C= | CA1908761273 | ERCC6 | c.1840G= (p.Val614=) n.1918G= c.1681G= (p.Val561=) n.294G= c.*232G= (n.*232G=) c.-51G= (n.-51G=) c.241G= (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483498C>G | CA376725248 | ERCC6 | c.1840G>C (p.Val614Leu) n.1918G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) n.294G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) | |
| 10 | g.49483498C>T | CA376725250 | ERCC6 | c.1840G>A (p.Val614Ile) n.1918G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) n.294G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483499A>C | CA376725252 | ERCC6 | c.1839T>G (p.Asp613Glu) n.1917T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.293T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483499A>G | CA469604235 | ERCC6 | c.1839T>C (p.Asp613=) n.1917T>C c.1680T>C (p.Asp560=) n.293T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.240T>C (p.Asp80=) | |
| 10 | g.49483499A>T | CA376725253 | ERCC6 | c.1839T>A (p.Asp613Glu) n.1917T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.293T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) | |
| 10 | g.49483500T>A | CA376725256 | ERCC6 | c.1838A>T (p.Asp613Val) n.1916A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) n.292A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) | |
| 10 | g.49483500T>C | CA376725257 | ERCC6 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.1916A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.292A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483500T>G | CA376725259 | ERCC6 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.1916A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.292A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) | |
| 10 | g.49483501C>A | CA376725262 | ERCC6 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.1915G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.291G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) | |
| 10 | g.49483501C>G | CA376725264 | ERCC6 | c.1837G>C (p.Asp613His) n.1915G>C c.1678G>C (p.Asp560His) n.291G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.238G>C (p.Asp80His) | |
| 10 | g.49483501C>T | CA376725265 | ERCC6 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.1915G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.291G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483502T>A | CA469604238 | ERCC6 | c.1836A>T (p.Arg612=) n.1914A>T c.1677A>T (p.Arg559=) n.290A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.237A>T (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483502T>C | CA469604237 | ERCC6 | c.1836A>G (p.Arg612=) n.1914A>G c.1677A>G (p.Arg559=) n.290A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.237A>G (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483502T>G | CA469604236 | ERCC6 | c.1836A>C (p.Arg612=) n.1914A>C c.1677A>C (p.Arg559=) n.290A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.237A>C (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483503C>A | CA376725270 | ERCC6 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1913G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.289G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) | |
| 10 | g.49483503C= | CA1908761277 | ERCC6 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1913G= c.1676G= (p.Arg559=) n.289G= c.*227G= (n.*227G=) c.-56G= (n.-56G=) c.236G= (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483503C>G | CA376725269 | ERCC6 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1913G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.289G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483503C>T | CA199582 | ERCC6 | c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.1913G>A c.1676G>A (p.Arg559Gln) n.289G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483504G>A | CA5495825 | ERCC6 | c.1834C>T (p.Arg612Ter) n.1912C>T c.1675C>T (p.Arg559Ter) n.288C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.235C>T (p.Arg79Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |