UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49482652A>G | CA2609138454 | ERCC6 | c.2169+35T>C (n.2169+35T>C) n.2247+35T>C c.2010+35T>C (n.2010+35T>C) c.*561+35T>C (n.*561+35T>C) c.279+35T>C (n.279+35T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482654A>G | CA2609138457 | ERCC6 | c.2169+33T>C (n.2169+33T>C) n.2247+33T>C c.2010+33T>C (n.2010+33T>C) c.*561+33T>C (n.*561+33T>C) c.279+33T>C (n.279+33T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482655A>T | CA653281363 | ERCC6 | c.2169+32T>A (n.2169+32T>A) n.2247+32T>A c.2010+32T>A (n.2010+32T>A) c.*561+32T>A (n.*561+32T>A) c.279+32T>A (n.279+32T>A) | COSMIC |
| 10 | g.49482657G>A | CA2574544864 | ERCC6 | c.2169+30C>T (n.2169+30C>T) n.2247+30C>T c.2010+30C>T (n.2010+30C>T) c.*561+30C>T (n.*561+30C>T) c.279+30C>T (n.279+30C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482657G>T | CA2609138458 | ERCC6 | c.2169+30C>A (n.2169+30C>A) n.2247+30C>A c.2010+30C>A (n.2010+30C>A) c.*561+30C>A (n.*561+30C>A) c.279+30C>A (n.279+30C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482658C>A | CA593780668 | ERCC6 | c.2169+29G>T (n.2169+29G>T) n.2247+29G>T c.2010+29G>T (n.2010+29G>T) c.*561+29G>T (n.*561+29G>T) c.279+29G>T (n.279+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482658C= | CA1908760009 | ERCC6 | c.2169+29G= (n.2169+29G=) n.2247+29G= c.2010+29G= (n.2010+29G=) c.*561+29G= (n.*561+29G=) c.279+29G= (n.279+29G=) | |
| 10 | g.49482658C>T | CA5495752 | ERCC6 | c.2169+29G>A (n.2169+29G>A) n.2247+29G>A c.2010+29G>A (n.2010+29G>A) c.*561+29G>A (n.*561+29G>A) c.279+29G>A (n.279+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482659_49482660delinsCA | CA1908760011 | ERCC6 | c.2169+27_2169+28delinsTG (n.2169+27_2169+28delinsTG) n.2247+27_2247+28delinsTG c.2010+27_2010+28delinsTG (n.2010+27_2010+28delinsTG) c.*561+27_*561+28delinsTG (n.*561+27_*561+28delinsTG) c.279+27_279+28delinsTG (n.279+27_279+28delinsTG) | |
| 10 | g.49482660A>G | CA2609138468 | ERCC6 | c.2169+27T>C (n.2169+27T>C) n.2247+27T>C c.2010+27T>C (n.2010+27T>C) c.*561+27T>C (n.*561+27T>C) c.279+27T>C (n.279+27T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482663del | CA5495753 | ERCC6 | c.2169+27del (n.2169+27del) n.2247+27del c.2010+27del (n.2010+27del) c.*561+27del (n.*561+27del) c.279+27del (n.279+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482661A= | CA1908760015 | ERCC6 | c.2169+26T= (n.2169+26T=) n.2247+26T= c.2010+26T= (n.2010+26T=) c.*561+26T= (n.*561+26T=) c.279+26T= (n.279+26T=) | |
| 10 | g.49482661A>G | CA666035488 | ERCC6 | c.2169+26T>C (n.2169+26T>C) n.2247+26T>C c.2010+26T>C (n.2010+26T>C) c.*561+26T>C (n.*561+26T>C) c.279+26T>C (n.279+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49482662A= | CA1908760017 | ERCC6 | c.2169+25T= (n.2169+25T=) n.2247+25T= c.2010+25T= (n.2010+25T=) c.*561+25T= (n.*561+25T=) c.279+25T= (n.279+25T=) | |
| 10 | g.49482662A>G | CA593780669 | ERCC6 | c.2169+25T>C (n.2169+25T>C) n.2247+25T>C c.2010+25T>C (n.2010+25T>C) c.*561+25T>C (n.*561+25T>C) c.279+25T>C (n.279+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482665T>A | CA1908760021 | ERCC6 | c.2169+22A>T (n.2169+22A>T) n.2247+22A>T c.2010+22A>T (n.2010+22A>T) c.*561+22A>T (n.*561+22A>T) c.279+22A>T (n.279+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49482665T>C | CA5495754 | ERCC6 | c.2169+22A>G (n.2169+22A>G) n.2247+22A>G c.2010+22A>G (n.2010+22A>G) c.*561+22A>G (n.*561+22A>G) c.279+22A>G (n.279+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482665T>G | CA2721535468 | ERCC6 | c.2169+22A>C (n.2169+22A>C) n.2247+22A>C c.2010+22A>C (n.2010+22A>C) c.*561+22A>C (n.*561+22A>C) c.279+22A>C (n.279+22A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49482665T= | CA1908760019 | ERCC6 | c.2169+22A= (n.2169+22A=) n.2247+22A= c.2010+22A= (n.2010+22A=) c.*561+22A= (n.*561+22A=) c.279+22A= (n.279+22A=) | |
| 10 | g.49482666A= | CA1908760027 | ERCC6 | c.2169+21T= (n.2169+21T=) n.2247+21T= c.2010+21T= (n.2010+21T=) c.*561+21T= (n.*561+21T=) c.279+21T= (n.279+21T=) | |
| 10 | g.49482666A>G | CA593780670 | ERCC6 | c.2169+21T>C (n.2169+21T>C) n.2247+21T>C c.2010+21T>C (n.2010+21T>C) c.*561+21T>C (n.*561+21T>C) c.279+21T>C (n.279+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482670T>C | CA593780671 | ERCC6 | c.2169+17A>G (n.2169+17A>G) n.2247+17A>G c.2010+17A>G (n.2010+17A>G) c.*561+17A>G (n.*561+17A>G) c.279+17A>G (n.279+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482670T= | CA1908760030 | ERCC6 | c.2169+17A= (n.2169+17A=) n.2247+17A= c.2010+17A= (n.2010+17A=) c.*561+17A= (n.*561+17A=) c.279+17A= (n.279+17A=) | |
| 10 | g.49482671C>A | CA2609138488 | ERCC6 | c.2169+16G>T (n.2169+16G>T) n.2247+16G>T c.2010+16G>T (n.2010+16G>T) c.*561+16G>T (n.*561+16G>T) c.279+16G>T (n.279+16G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482671C= | CA1908760035 | ERCC6 | c.2169+16G= (n.2169+16G=) n.2247+16G= c.2010+16G= (n.2010+16G=) c.*561+16G= (n.*561+16G=) c.279+16G= (n.279+16G=) | |
| 10 | g.49482671C>G | CA593780672 | ERCC6 | c.2169+16G>C (n.2169+16G>C) n.2247+16G>C c.2010+16G>C (n.2010+16G>C) c.*561+16G>C (n.*561+16G>C) c.279+16G>C (n.279+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482671C>T | CA5495755 | ERCC6 | c.2169+16G>A (n.2169+16G>A) n.2247+16G>A c.2010+16G>A (n.2010+16G>A) c.*561+16G>A (n.*561+16G>A) c.279+16G>A (n.279+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482672A>T | CA2609138501 | ERCC6 | c.2169+15T>A (n.2169+15T>A) n.2247+15T>A c.2010+15T>A (n.2010+15T>A) c.*561+15T>A (n.*561+15T>A) c.279+15T>A (n.279+15T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482674C= | CA1908760038 | ERCC6 | c.2169+13G= (n.2169+13G=) n.2247+13G= c.2010+13G= (n.2010+13G=) c.*561+13G= (n.*561+13G=) c.279+13G= (n.279+13G=) | |
| 10 | g.49482674C>T | CA1908760039 | ERCC6 | c.2169+13G>A (n.2169+13G>A) n.2247+13G>A c.2010+13G>A (n.2010+13G>A) c.*561+13G>A (n.*561+13G>A) c.279+13G>A (n.279+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49482675C= | CA1908760042 | ERCC6 | c.2169+12G= (n.2169+12G=) n.2247+12G= c.2010+12G= (n.2010+12G=) c.*561+12G= (n.*561+12G=) c.279+12G= (n.279+12G=) | |
| 10 | g.49482675C>G | CA5495756 | ERCC6 | c.2169+12G>C (n.2169+12G>C) n.2247+12G>C c.2010+12G>C (n.2010+12G>C) c.*561+12G>C (n.*561+12G>C) c.279+12G>C (n.279+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482675C>T | CA2739265371 | ERCC6 | c.2169+12G>A (n.2169+12G>A) n.2247+12G>A c.2010+12G>A (n.2010+12G>A) c.*561+12G>A (n.*561+12G>A) c.279+12G>A (n.279+12G>A) | ClinVar |
| 10 | g.49482676T>C | CA2609138506 | ERCC6 | c.2169+11A>G (n.2169+11A>G) n.2247+11A>G c.2010+11A>G (n.2010+11A>G) c.*561+11A>G (n.*561+11A>G) c.279+11A>G (n.279+11A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482677A>G | CA2697558382 | ERCC6 | c.2169+10T>C (n.2169+10T>C) n.2247+10T>C c.2010+10T>C (n.2010+10T>C) c.*561+10T>C (n.*561+10T>C) c.279+10T>C (n.279+10T>C) | ClinVar |
| 10 | g.49482680A= | CA1908760047 | ERCC6 | c.2169+7T= (n.2169+7T=) n.2247+7T= c.2010+7T= (n.2010+7T=) c.*561+7T= (n.*561+7T=) c.279+7T= (n.279+7T=) | |
| 10 | g.49482680A>G | CA1908760048 | ERCC6 | c.2169+7T>C (n.2169+7T>C) n.2247+7T>C c.2010+7T>C (n.2010+7T>C) c.*561+7T>C (n.*561+7T>C) c.279+7T>C (n.279+7T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49482682T>A | CA2721530995 | ERCC6 | c.2169+5A>T (n.2169+5A>T) n.2247+5A>T c.2010+5A>T (n.2010+5A>T) c.*561+5A>T (n.*561+5A>T) c.279+5A>T (n.279+5A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49482682T>G | CA206595678 | ERCC6 | c.2169+5A>C (n.2169+5A>C) n.2247+5A>C c.2010+5A>C (n.2010+5A>C) c.*561+5A>C (n.*561+5A>C) c.279+5A>C (n.279+5A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49482682T= | CA1908760052 | ERCC6 | c.2169+5A= (n.2169+5A=) n.2247+5A= c.2010+5A= (n.2010+5A=) c.*561+5A= (n.*561+5A=) c.279+5A= (n.279+5A=) | |
| 10 | g.49482684T>C | CA2609138541 | ERCC6 | c.2169+3A>G (n.2169+3A>G) n.2247+3A>G c.2010+3A>G (n.2010+3A>G) c.*561+3A>G (n.*561+3A>G) c.279+3A>G (n.279+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49482685A>C | CA376724114 | ERCC6 | c.2169+2T>G (n.2169+2T>G) n.2247+2T>G c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.*561+2T>G (n.*561+2T>G) c.279+2T>G (n.279+2T>G) | |
| 10 | g.49482685A>G | CA376724115 | ERCC6 | c.2169+2T>C (n.2169+2T>C) n.2247+2T>C c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.*561+2T>C (n.*561+2T>C) c.279+2T>C (n.279+2T>C) | |
| 10 | g.49482685A>T | CA376724116 | ERCC6 | c.2169+2T>A (n.2169+2T>A) n.2247+2T>A c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.*561+2T>A (n.*561+2T>A) c.279+2T>A (n.279+2T>A) | |
| 10 | g.49482686C>A | CA376724117 | ERCC6 | c.2169+1G>T (n.2169+1G>T) n.2247+1G>T c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.*561+1G>T (n.*561+1G>T) c.279+1G>T (n.279+1G>T) | |
| 10 | g.49482686C= | CA1908760064 | ERCC6 | c.2169+1G= (n.2169+1G=) n.2247+1G= c.2010+1G= (n.2010+1G=) c.*561+1G= (n.*561+1G=) c.279+1G= (n.279+1G=) | |
| 10 | g.49482686C>G | CA376724118 | ERCC6 | c.2169+1G>C (n.2169+1G>C) n.2247+1G>C c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.*561+1G>C (n.*561+1G>C) c.279+1G>C (n.279+1G>C) | |
| 10 | g.49482686C>T | CA376724119 | ERCC6 | c.2169+1G>A (n.2169+1G>A) n.2247+1G>A c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.*561+1G>A (n.*561+1G>A) c.279+1G>A (n.279+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49482687C>A | CA376724120 | ERCC6 | c.2169G>T (p.Gln723His) n.2247G>T c.2010G>T (p.Gln670His) c.*561G>T (n.*561G>T) c.279G>T (p.Gln93His) | |
| 10 | g.49482687C>G | CA376724121 | ERCC6 | c.2169G>C (p.Gln723His) n.2247G>C c.2010G>C (p.Gln670His) c.*561G>C (n.*561G>C) c.279G>C (p.Gln93His) |