| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49472472T>A | CA376718762 | ERCC6 | c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) n.4231A>T c.2671-2A>T (n.2671-2A>T) c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.662-2A>T n.690-231T>A | |
| 10 | g.49472472T>C | CA274705 | ERCC6 | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) n.4231A>G c.2671-2A>G (n.2671-2A>G) c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.662-2A>G n.690-231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472472T>G | CA376718767 | ERCC6 | c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) n.4231A>C c.2671-2A>C (n.2671-2A>C) c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.662-2A>C n.690-231T>G | |
| 10 | g.49472472T= | CA1908750317 | ERCC6 | c.2830-2A= (n.2830-2A=) n.4231A= c.2671-2A= (n.2671-2A=) c.*1126-2A= (n.*1126-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) c.662-2A= n.690-231T= | |
| 10 | g.49472473G>C | CA5495502 | ERCC6 | c.2830-3C>G (n.2830-3C>G) n.4230C>G c.2671-3C>G (n.2671-3C>G) c.*1126-3C>G (n.*1126-3C>G) c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.662-3C>G n.690-230G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472473G= | CA1908750318 | ERCC6 | c.2830-3C= (n.2830-3C=) n.4230C= c.2671-3C= (n.2671-3C=) c.*1126-3C= (n.*1126-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) c.662-3C= n.690-230G= | |
| 10 | g.49472474C>T | CA2609135024 | ERCC6 | c.2830-4G>A (n.2830-4G>A) n.4229G>A c.2671-4G>A (n.2671-4G>A) c.*1126-4G>A (n.*1126-4G>A) c.940-4G>A (n.940-4G>A) c.662-4G>A n.690-229C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472475A>G | CA2721826455 | ERCC6 | c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) n.4228T>C c.2671-5T>C (n.2671-5T>C) c.*1126-5T>C (n.*1126-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) c.662-5T>C n.690-228A>G | dbSNP |
| 10 | g.49472475_49472477delinsAAC | CA1908750319 | ERCC6 | c.2830-7_2830-5delinsGTT (n.2830-7_2830-5delinsGTT) n.4226_4228delinsGTT c.2671-7_2671-5delinsGTT (n.2671-7_2671-5delinsGTT) c.*1126-7_*1126-5delinsGTT (n.*1126-7_*1126-5delinsGTT) c.940-7_940-5delinsGTT (n.940-7_940-5delinsGTT) c.662-7_662-5delinsGTT n.690-228_690-226delinsAAC | |
| 10 | g.49472477_49472478del | CA5495503 | ERCC6 | c.2830-7_2830-6del (n.2830-7_2830-6del) n.4226_4227del c.2671-7_2671-6del (n.2671-7_2671-6del) c.*1126-7_*1126-6del (n.*1126-7_*1126-6del) c.940-7_940-6del (n.940-7_940-6del) c.662-7_662-6del n.690-226_690-225del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472477C= | CA1908750321 | ERCC6 | c.2830-7G= (n.2830-7G=) n.4226G= c.2671-7G= (n.2671-7G=) c.*1126-7G= (n.*1126-7G=) c.940-7G= (n.940-7G=) c.662-7G= n.690-226C= | |
| 10 | g.49472477C>G | CA206586286 | ERCC6 | c.2830-7G>C (n.2830-7G>C) n.4226G>C c.2671-7G>C (n.2671-7G>C) c.*1126-7G>C (n.*1126-7G>C) c.940-7G>C (n.940-7G>C) c.662-7G>C n.690-226C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472477_49472481delinsCAGAG | CA1908750320 | ERCC6 | c.2830-11_2830-7delinsCTCTG (n.2830-11_2830-7delinsCTCTG) n.4222_4226delinsCTCTG c.2671-11_2671-7delinsCTCTG (n.2671-11_2671-7delinsCTCTG) c.*1126-11_*1126-7delinsCTCTG (n.*1126-11_*1126-7delinsCTCTG) c.940-11_940-7delinsCTCTG (n.940-11_940-7delinsCTCTG) c.662-11_662-7delinsCTCTG n.690-226_690-222delinsCAGAG | |
| 10 | g.49472489_49472490dup | CA5495505 | ERCC6 | c.2830-9_2830-8dup (n.2830-9_2830-8dup) n.4224_4225dup c.2671-9_2671-8dup (n.2671-9_2671-8dup) c.*1126-9_*1126-8dup (n.*1126-9_*1126-8dup) c.940-9_940-8dup (n.940-9_940-8dup) c.662-9_662-8dup n.690-214_690-213dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472487_49472490dup | CA2609135043 | ERCC6 | c.2830-11_2830-8dup (n.2830-11_2830-8dup) n.4222_4225dup c.2671-11_2671-8dup (n.2671-11_2671-8dup) c.*1126-11_*1126-8dup (n.*1126-11_*1126-8dup) c.940-11_940-8dup (n.940-11_940-8dup) c.662-11_662-8dup n.690-216_690-213dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472489_49472490del | CA5495504 | ERCC6 | c.2830-9_2830-8del (n.2830-9_2830-8del) n.4224_4225del c.2671-9_2671-8del (n.2671-9_2671-8del) c.*1126-9_*1126-8del (n.*1126-9_*1126-8del) c.940-9_940-8del (n.940-9_940-8del) c.662-9_662-8del n.690-214_690-213del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472487_49472490del | CA593780570 | ERCC6 | c.2830-11_2830-8del (n.2830-11_2830-8del) n.4222_4225del c.2671-11_2671-8del (n.2671-11_2671-8del) c.*1126-11_*1126-8del (n.*1126-11_*1126-8del) c.940-11_940-8del (n.940-11_940-8del) c.662-11_662-8del n.690-216_690-213del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472479G>C | CA593780571 | ERCC6 | c.2830-9C>G (n.2830-9C>G) n.4224C>G c.2671-9C>G (n.2671-9C>G) c.*1126-9C>G (n.*1126-9C>G) c.940-9C>G (n.940-9C>G) c.662-9C>G n.690-224G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472479G= | CA1908750322 | ERCC6 | c.2830-9C= (n.2830-9C=) n.4224C= c.2671-9C= (n.2671-9C=) c.*1126-9C= (n.*1126-9C=) c.940-9C= (n.940-9C=) c.662-9C= n.690-224G= | |
| 10 | g.49472480A= | CA1908750323 | ERCC6 | c.2830-10T= (n.2830-10T=) n.4223T= c.2671-10T= (n.2671-10T=) c.*1126-10T= (n.*1126-10T=) c.940-10T= (n.940-10T=) c.662-10T= n.690-223A= | |
| 10 | g.49472480A>G | CA915945904 | ERCC6 | c.2830-10T>C (n.2830-10T>C) n.4223T>C c.2671-10T>C (n.2671-10T>C) c.*1126-10T>C (n.*1126-10T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.662-10T>C n.690-223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472481G>A | CA2609135057 | ERCC6 | c.2830-11C>T (n.2830-11C>T) n.4222C>T c.2671-11C>T (n.2671-11C>T) c.*1126-11C>T (n.*1126-11C>T) c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.662-11C>T n.690-222G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472481G= | CA1908750324 | ERCC6 | c.2830-11C= (n.2830-11C=) n.4222C= c.2671-11C= (n.2671-11C=) c.*1126-11C= (n.*1126-11C=) c.940-11C= (n.940-11C=) c.662-11C= n.690-222G= | |
| 10 | g.49472481G>T | CA593780572 | ERCC6 | c.2830-11C>A (n.2830-11C>A) n.4222C>A c.2671-11C>A (n.2671-11C>A) c.*1126-11C>A (n.*1126-11C>A) c.940-11C>A (n.940-11C>A) c.662-11C>A n.690-222G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49472483G>A | CA2609135060 | ERCC6 | c.2830-13C>T (n.2830-13C>T) n.4220C>T c.2671-13C>T (n.2671-13C>T) c.*1126-13C>T (n.*1126-13C>T) c.940-13C>T (n.940-13C>T) c.662-13C>T n.690-220G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472484A= | CA1908750325 | ERCC6 | c.2830-14T= (n.2830-14T=) n.4219T= c.2671-14T= (n.2671-14T=) c.*1126-14T= (n.*1126-14T=) c.940-14T= (n.940-14T=) c.662-14T= n.690-219A= | |
| 10 | g.49472484A>G | CA206586317 | ERCC6 | c.2830-14T>C (n.2830-14T>C) n.4219T>C c.2671-14T>C (n.2671-14T>C) c.*1126-14T>C (n.*1126-14T>C) c.940-14T>C (n.940-14T>C) c.662-14T>C n.690-219A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472485G>C | CA2574454529 | ERCC6 | c.2830-15C>G (n.2830-15C>G) n.4218C>G c.2671-15C>G (n.2671-15C>G) c.*1126-15C>G (n.*1126-15C>G) c.940-15C>G (n.940-15C>G) c.662-15C>G n.690-218G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472486A>C | CA2609135064 | ERCC6 | c.2830-16T>G (n.2830-16T>G) n.4217T>G c.2671-16T>G (n.2671-16T>G) c.*1126-16T>G (n.*1126-16T>G) c.940-16T>G (n.940-16T>G) c.662-16T>G n.690-217A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472487G>A | CA2739265364 | ERCC6 | c.2830-17C>T (n.2830-17C>T) n.4216C>T c.2671-17C>T (n.2671-17C>T) c.*1126-17C>T (n.*1126-17C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.662-17C>T n.690-216G>A | ClinVar |
| 10 | g.49472487G>C | CA5495506 | ERCC6 | c.2830-17C>G (n.2830-17C>G) n.4216C>G c.2671-17C>G (n.2671-17C>G) c.*1126-17C>G (n.*1126-17C>G) c.940-17C>G (n.940-17C>G) c.662-17C>G n.690-216G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472487G= | CA1908750326 | ERCC6 | c.2830-17C= (n.2830-17C=) n.4216C= c.2671-17C= (n.2671-17C=) c.*1126-17C= (n.*1126-17C=) c.940-17C= (n.940-17C=) c.662-17C= n.690-216G= | |
| 10 | g.49472488A>G | CA2574454530 | ERCC6 | c.2830-18T>C (n.2830-18T>C) n.4215T>C c.2671-18T>C (n.2671-18T>C) c.*1126-18T>C (n.*1126-18T>C) c.940-18T>C (n.940-18T>C) c.662-18T>C n.690-215A>G | |
| 10 | g.49472489G>A | CA2609135066 | ERCC6 | c.2830-19C>T (n.2830-19C>T) n.4214C>T c.2671-19C>T (n.2671-19C>T) c.*1126-19C>T (n.*1126-19C>T) c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.662-19C>T n.690-214G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472489G>C | CA2609135068 | ERCC6 | c.2830-19C>G (n.2830-19C>G) n.4214C>G c.2671-19C>G (n.2671-19C>G) c.*1126-19C>G (n.*1126-19C>G) c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.662-19C>G n.690-214G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472489G>T | CA2609135069 | ERCC6 | c.2830-19C>A (n.2830-19C>A) n.4214C>A c.2671-19C>A (n.2671-19C>A) c.*1126-19C>A (n.*1126-19C>A) c.940-19C>A (n.940-19C>A) c.662-19C>A n.690-214G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472490A>G | CA2574454532 | ERCC6 | c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) n.4213T>C c.2671-20T>C (n.2671-20T>C) c.*1126-20T>C (n.*1126-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.662-20T>C n.690-213A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472491C= | CA1908750327 | ERCC6 | c.2830-21G= (n.2830-21G=) n.4212G= c.2671-21G= (n.2671-21G=) c.*1126-21G= (n.*1126-21G=) c.940-21G= (n.940-21G=) c.662-21G= n.690-212C= | |
| 10 | g.49472491C>T | CA593780573 | ERCC6 | c.2830-21G>A (n.2830-21G>A) n.4212G>A c.2671-21G>A (n.2671-21G>A) c.*1126-21G>A (n.*1126-21G>A) c.940-21G>A (n.940-21G>A) c.662-21G>A n.690-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472491_49472499del | CA2609135071 | ERCC6 | c.2830-29_2830-21del (n.2830-29_2830-21del) n.4204_4212del c.2671-29_2671-21del (n.2671-29_2671-21del) c.*1126-29_*1126-21del (n.*1126-29_*1126-21del) c.940-29_940-21del (n.940-29_940-21del) c.662-29_662-21del n.690-212_690-204del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472493T>C | CA2609135074 | ERCC6 | c.2830-23A>G (n.2830-23A>G) n.4210A>G c.2671-23A>G (n.2671-23A>G) c.*1126-23A>G (n.*1126-23A>G) c.940-23A>G (n.940-23A>G) c.662-23A>G n.690-210T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472495T>A | CA2609135076 | ERCC6 | c.2830-25A>T (n.2830-25A>T) n.4208A>T c.2671-25A>T (n.2671-25A>T) c.*1126-25A>T (n.*1126-25A>T) c.940-25A>T (n.940-25A>T) c.662-25A>T n.690-208T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472497A>G | CA2609135077 | ERCC6 | c.2830-27T>C (n.2830-27T>C) n.4206T>C c.2671-27T>C (n.2671-27T>C) c.*1126-27T>C (n.*1126-27T>C) c.940-27T>C (n.940-27T>C) c.662-27T>C n.690-206A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472498A= | CA1908750328 | ERCC6 | c.2830-28T= (n.2830-28T=) n.4205T= c.2671-28T= (n.2671-28T=) c.*1126-28T= (n.*1126-28T=) c.940-28T= (n.940-28T=) c.662-28T= n.690-205A= | |
| 10 | g.49472498A>C | CA928210094 | ERCC6 | c.2830-28T>G (n.2830-28T>G) n.4205T>G c.2671-28T>G (n.2671-28T>G) c.*1126-28T>G (n.*1126-28T>G) c.940-28T>G (n.940-28T>G) c.662-28T>G n.690-205A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472498A>G | CA5495507 | ERCC6 | c.2830-28T>C (n.2830-28T>C) n.4205T>C c.2671-28T>C (n.2671-28T>C) c.*1126-28T>C (n.*1126-28T>C) c.940-28T>C (n.940-28T>C) c.662-28T>C n.690-205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472499C= | CA1908750329 | ERCC6 | c.2830-29G= (n.2830-29G=) n.4204G= c.2671-29G= (n.2671-29G=) c.*1126-29G= (n.*1126-29G=) c.940-29G= (n.940-29G=) c.662-29G= n.690-204C= | |
| 10 | g.49472499C>G | CA206586337 | ERCC6 | c.2830-29G>C (n.2830-29G>C) n.4204G>C c.2671-29G>C (n.2671-29G>C) c.*1126-29G>C (n.*1126-29G>C) c.940-29G>C (n.940-29G>C) c.662-29G>C n.690-204C>G | dbSNP |
| 10 | g.49472499C>T | CA5495508 | ERCC6 | c.2830-29G>A (n.2830-29G>A) n.4204G>A c.2671-29G>A (n.2671-29G>A) c.*1126-29G>A (n.*1126-29G>A) c.940-29G>A (n.940-29G>A) c.662-29G>A n.690-204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472500G>A | CA5495509 | ERCC6 | c.2830-30C>T (n.2830-30C>T) n.4203C>T c.2671-30C>T (n.2671-30C>T) c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T) c.940-30C>T (n.940-30C>T) c.662-30C>T n.690-203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |