| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49472372T>C | CA2499354605 | ERCC6 | c.2924+4A>G (n.2924+4A>G) n.4327+4A>G c.2765+4A>G (n.2765+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.756+4A>G n.690-331T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472373G>A | CA206586044 | ERCC6 | c.2924+3C>T (n.2924+3C>T) n.4327+3C>T c.2765+3C>T (n.2765+3C>T) c.*1220+3C>T (n.*1220+3C>T) c.1034+3C>T (n.1034+3C>T) c.756+3C>T n.690-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472373G= | CA1908750273 | ERCC6 | c.2924+3C= (n.2924+3C=) n.4327+3C= c.2765+3C= (n.2765+3C=) c.*1220+3C= (n.*1220+3C=) c.1034+3C= (n.1034+3C=) c.756+3C= n.690-330G= | |
| 10 | g.49472374A>C | CA376718321 | ERCC6 | c.2924+2T>G (n.2924+2T>G) n.4327+2T>G c.2765+2T>G (n.2765+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.756+2T>G n.690-329A>C | |
| 10 | g.49472374A>G | CA376718323 | ERCC6 | c.2924+2T>C (n.2924+2T>C) n.4327+2T>C c.2765+2T>C (n.2765+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.756+2T>C n.690-329A>G | |
| 10 | g.49472374A>T | CA376718324 | ERCC6 | c.2924+2T>A (n.2924+2T>A) n.4327+2T>A c.2765+2T>A (n.2765+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.756+2T>A n.690-329A>T | |
| 10 | g.49472375C>A | CA376718326 | ERCC6 | c.2924+1G>T (n.2924+1G>T) n.4327+1G>T c.2765+1G>T (n.2765+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.756+1G>T n.690-328C>A | |
| 10 | g.49472375C>G | CA376718328 | ERCC6 | c.2924+1G>C (n.2924+1G>C) n.4327+1G>C c.2765+1G>C (n.2765+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.756+1G>C n.690-328C>G | |
| 10 | g.49472375C>T | CA376718330 | ERCC6 | c.2924+1G>A (n.2924+1G>A) n.4327+1G>A c.2765+1G>A (n.2765+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.756+1G>A n.690-328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C>A | CA5495483 | ERCC6 | c.2924G>T (p.Arg975Leu) n.4327G>T c.2765G>T (p.Arg922Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.756G>T n.690-327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C= | CA1908750274 | ERCC6 | c.2924G= (p.Arg975=) n.4327G= c.2765G= (p.Arg922=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.756G= n.690-327C= | |
| 10 | g.49472376C>G | CA376718333 | ERCC6 | c.2924G>C (p.Arg975Pro) n.4327G>C c.2765G>C (p.Arg922Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.756G>C n.690-327C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C>T | CA240638 | ERCC6 | c.2924G>A (p.Arg975Gln) n.4327G>A c.2765G>A (p.Arg922Gln) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.756G>A n.690-327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472377G>A | CA5495484 | ERCC6 | c.2923C>T (p.Arg975Ter) n.4326C>T c.2764C>T (p.Arg922Ter) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.755C>T n.690-326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472377G>C | CA376718336 | ERCC6 | c.2923C>G (p.Arg975Gly) n.4326C>G c.2764C>G (p.Arg922Gly) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.755C>G n.690-326G>C | |
| 10 | g.49472377G= | CA1908750275 | ERCC6 | c.2923C= (p.Arg975=) n.4326C= c.2764C= (p.Arg922=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1033C= (p.Arg345=) c.755C= n.690-326G= | |
| 10 | g.49472377G>T | CA469600819 | ERCC6 | c.2923C>A (p.Arg975=) n.4326C>A c.2764C>A (p.Arg922=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1033C>A (p.Arg345=) c.755C>A n.690-326G>T | |
| 10 | g.49472378G>A | CA469600820 | ERCC6 | c.2922C>T (p.His974=) n.4325C>T c.2763C>T (p.His921=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1032C>T (p.His344=) c.754C>T n.690-325G>A | |
| 10 | g.49472378G>C | CA376718339 | ERCC6 | c.2922C>G (p.His974Gln) n.4325C>G c.2763C>G (p.His921Gln) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1032C>G (p.His344Gln) c.754C>G n.690-325G>C | |
| 10 | g.49472378G>T | CA376718341 | ERCC6 | c.2922C>A (p.His974Gln) n.4325C>A c.2763C>A (p.His921Gln) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1032C>A (p.His344Gln) c.754C>A n.690-325G>T | |
| 10 | g.49472379T>A | CA376718343 | ERCC6 | c.2921A>T (p.His974Leu) n.4324A>T c.2762A>T (p.His921Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.753A>T n.690-324T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472379T>C | CA206586096 | ERCC6 | c.2921A>G (p.His974Arg) n.4324A>G c.2762A>G (p.His921Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.753A>G n.690-324T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472379T>G | CA376718345 | ERCC6 | c.2921A>C (p.His974Pro) n.4324A>C c.2762A>C (p.His921Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.753A>C n.690-324T>G | |
| 10 | g.49472379T= | CA1908750276 | ERCC6 | c.2921A= (p.His974=) n.4324A= c.2762A= (p.His921=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.1031A= (p.His344=) c.753A= n.690-324T= | |
| 10 | g.49472380G>A | CA376718347 | ERCC6 | c.2920C>T (p.His974Tyr) n.4323C>T c.2761C>T (p.His921Tyr) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.752C>T n.690-323G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472380G>C | CA376718349 | ERCC6 | c.2920C>G (p.His974Asp) n.4323C>G c.2761C>G (p.His921Asp) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.752C>G n.690-323G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472380G>T | CA376718351 | ERCC6 | c.2920C>A (p.His974Asn) n.4323C>A c.2761C>A (p.His921Asn) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.752C>A n.690-323G>T | |
| 10 | g.49472381G>A | CA5495485 | ERCC6 | c.2919C>T (p.Tyr973=) n.4322C>T c.2760C>T (p.Tyr920=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.751C>T n.690-322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472381G>C | CA376718353 | ERCC6 | c.2919C>G (p.Tyr973Ter) n.4322C>G c.2760C>G (p.Tyr920Ter) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.751C>G n.690-322G>C | |
| 10 | g.49472381G= | CA1908750277 | ERCC6 | c.2919C= (p.Tyr973=) n.4322C= c.2760C= (p.Tyr920=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1029C= (p.Tyr343=) c.751C= n.690-322G= | |
| 10 | g.49472381G>T | CA376718355 | ERCC6 | c.2919C>A (p.Tyr973Ter) n.4322C>A c.2760C>A (p.Tyr920Ter) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.751C>A n.690-322G>T | |
| 10 | g.49472382T>A | CA376718357 | ERCC6 | c.2918A>T (p.Tyr973Phe) n.4321A>T c.2759A>T (p.Tyr920Phe) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.750A>T n.690-321T>A | |
| 10 | g.49472382T>C | CA376718359 | ERCC6 | c.2918A>G (p.Tyr973Cys) n.4321A>G c.2759A>G (p.Tyr920Cys) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.750A>G n.690-321T>C | |
| 10 | g.49472382T>G | CA376718360 | ERCC6 | c.2918A>C (p.Tyr973Ser) n.4321A>C c.2759A>C (p.Tyr920Ser) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.750A>C n.690-321T>G | dbSNP |
| 10 | g.49472382T= | CA1908750278 | ERCC6 | c.2918A= (p.Tyr973=) n.4321A= c.2759A= (p.Tyr920=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1028A= (p.Tyr343=) c.750A= n.690-321T= | |
| 10 | g.49472383A>C | CA376718363 | ERCC6 | c.2917T>G (p.Tyr973Asp) n.4320T>G c.2758T>G (p.Tyr920Asp) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.749T>G n.690-320A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472383A>G | CA376718365 | ERCC6 | c.2917T>C (p.Tyr973His) n.4320T>C c.2758T>C (p.Tyr920His) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.749T>C n.690-320A>G | |
| 10 | g.49472383A>T | CA376718366 | ERCC6 | c.2917T>A (p.Tyr973Asn) n.4320T>A c.2758T>A (p.Tyr920Asn) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.749T>A n.690-320A>T | |
| 10 | g.49472384del | CA2580081573 | ERCC6 | c.2916del (p.Tyr973ThrfsTer10) n.4319del c.2757del (p.Tyr920ThrfsTer10) c.*1212del (n.*1212del) c.1026del (p.Tyr343ThrfsTer10) c.748del n.690-319del | ClinVar |
| 10 | g.49472384G>A | CA469600821 | ERCC6 | c.2916C>T (p.Ile972=) n.4319C>T c.2757C>T (p.Ile919=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1026C>T (p.Ile342=) c.748C>T n.690-319G>A | |
| 10 | g.49472384G>C | CA376718369 | ERCC6 | c.2916C>G (p.Ile972Met) n.4319C>G c.2757C>G (p.Ile919Met) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.748C>G n.690-319G>C | |
| 10 | g.49472384G= | CA1908750279 | ERCC6 | c.2916C= (p.Ile972=) n.4319C= c.2757C= (p.Ile919=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1026C= (p.Ile342=) c.748C= n.690-319G= | |
| 10 | g.49472384G>T | CA5495486 | ERCC6 | c.2916C>A (p.Ile972=) n.4319C>A c.2757C>A (p.Ile919=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1026C>A (p.Ile342=) c.748C>A n.690-319G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472385A= | CA1908750280 | ERCC6 | c.2915T= (p.Ile972=) n.4318T= c.2756T= (p.Ile919=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.747T= n.690-318A= | |
| 10 | g.49472385A>C | CA376718371 | ERCC6 | c.2915T>G (p.Ile972Ser) n.4318T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.747T>G n.690-318A>C | |
| 10 | g.49472385A>G | CA5495487 | ERCC6 | c.2915T>C (p.Ile972Thr) n.4318T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.747T>C n.690-318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472385A>T | CA376718374 | ERCC6 | c.2915T>A (p.Ile972Asn) n.4318T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.747T>A n.690-318A>T | |
| 10 | g.49472386T>A | CA376718375 | ERCC6 | c.2914A>T (p.Ile972Phe) n.4317A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.746A>T n.690-317T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472386T>C | CA376718376 | ERCC6 | c.2914A>G (p.Ile972Val) n.4317A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.746A>G n.690-317T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472386T>G | CA376718378 | ERCC6 | c.2914A>C (p.Ile972Leu) n.4317A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.746A>C n.690-317T>G |