UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49471100A>C | CA376717871 | ERCC6 | c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.142-211T>G n.91T>G n.120-211T>G n.4348T>G c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.777T>G n.243-465A>C | |
| 10 | g.49471100A>G | CA376717872 | ERCC6 | c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.142-211T>C n.91T>C n.120-211T>C n.4348T>C c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.777T>C n.243-465A>G | |
| 10 | g.49471100A>T | CA376717874 | ERCC6 | c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.142-211T>A n.91T>A n.120-211T>A n.4348T>A c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.777T>A n.243-465A>T | |
| 10 | g.49471101A>C | CA376717877 | ERCC6 | c.2944T>G (p.Leu982Val) n.142-212T>G n.90T>G n.120-212T>G n.4347T>G c.2785T>G (p.Leu929Val) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.776T>G n.243-464A>C | COSMIC |
| 10 | g.49471101A>G | CA469789187 | ERCC6 | c.2944T>C (p.Leu982=) n.142-212T>C n.90T>C n.120-212T>C n.4347T>C c.2785T>C (p.Leu929=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.776T>C n.243-464A>G | |
| 10 | g.49471101A>T | CA376717878 | ERCC6 | c.2944T>A (p.Leu982Met) n.142-212T>A n.90T>A n.120-212T>A n.4347T>A c.2785T>A (p.Leu929Met) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.776T>A n.243-464A>T | |
| 10 | g.49471102A>C | CA376717879 | ERCC6 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.142-213T>G n.89T>G n.120-213T>G n.4346T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.775T>G n.243-463A>C | |
| 10 | g.49471102A>G | CA469789188 | ERCC6 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.142-213T>C n.89T>C n.120-213T>C n.4346T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.775T>C n.243-463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471102A>T | CA376717880 | ERCC6 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.142-213T>A n.89T>A n.120-213T>A n.4346T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.775T>A n.243-463A>T | |
| 10 | g.49471103A>C | CA376717882 | ERCC6 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.142-214T>G n.88T>G n.120-214T>G n.4345T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.774T>G n.243-462A>C | |
| 10 | g.49471103A>G | CA376717883 | ERCC6 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.142-214T>C n.88T>C n.120-214T>C n.4345T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.774T>C n.243-462A>G | |
| 10 | g.49471103A>T | CA376717881 | ERCC6 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.142-214T>A n.88T>A n.120-214T>A n.4345T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.774T>A n.243-462A>T | |
| 10 | g.49471104A>C | CA376717885 | ERCC6 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.142-215T>G n.87T>G n.120-215T>G n.4344T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.773T>G n.243-461A>C | |
| 10 | g.49471104A>G | CA376717884 | ERCC6 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.142-215T>C n.87T>C n.120-215T>C n.4344T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.773T>C n.243-461A>G | |
| 10 | g.49471104A>T | CA376717886 | ERCC6 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.142-215T>A n.87T>A n.120-215T>A n.4344T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.773T>A n.243-461A>T | |
| 10 | g.49471105C>A | CA376717887 | ERCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) n.142-216G>T n.86G>T n.120-216G>T n.4343G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.772G>T n.243-460C>A | |
| 10 | g.49471105C>G | CA376717888 | ERCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) n.142-216G>C n.86G>C n.120-216G>C n.4343G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.772G>C n.243-460C>G | |
| 10 | g.49471105C>T | CA469789192 | ERCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) n.142-216G>A n.86G>A n.120-216G>A n.4343G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.772G>A n.243-460C>T | |
| 10 | g.49471106T>A | CA376717889 | ERCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.142-217A>T n.85A>T n.120-217A>T n.4342A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.771A>T n.243-459T>A | |
| 10 | g.49471106T>C | CA376717890 | ERCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.142-217A>G n.85A>G n.120-217A>G n.4342A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.771A>G n.243-459T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471106T>G | CA376717891 | ERCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.142-217A>C n.85A>C n.120-217A>C n.4342A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.771A>C n.243-459T>G | |
| 10 | g.49471106T= | CA1908749724 | ERCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) n.142-217A= n.85A= n.120-217A= n.4342A= c.2780A= (p.Gln927=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.771A= n.243-459T= | |
| 10 | g.49471107G>A | CA376717892 | ERCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.142-218C>T n.84C>T n.120-218C>T n.4341C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.770C>T n.243-458G>A | |
| 10 | g.49471107G>C | CA376717893 | ERCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.142-218C>G n.84C>G n.120-218C>G n.4341C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.770C>G n.243-458G>C | |
| 10 | g.49471107G>T | CA376717894 | ERCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.142-218C>A n.84C>A n.120-218C>A n.4341C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.770C>A n.243-458G>T | |
| 10 | g.49471108C>A | CA376717895 | ERCC6 | c.2937G>T (p.Lys979Asn) n.142-219G>T n.83G>T n.120-219G>T n.4340G>T c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.769G>T n.243-457C>A | |
| 10 | g.49471108C>G | CA376717896 | ERCC6 | c.2937G>C (p.Lys979Asn) n.142-219G>C n.83G>C n.120-219G>C n.4340G>C c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.769G>C n.243-457C>G | |
| 10 | g.49471108C>T | CA469789193 | ERCC6 | c.2937G>A (p.Lys979=) n.142-219G>A n.83G>A n.120-219G>A n.4340G>A c.2778G>A (p.Lys926=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) c.769G>A n.243-457C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471109T>A | CA376717897 | ERCC6 | c.2936A>T (p.Lys979Met) n.142-220A>T n.82A>T n.120-220A>T n.4339A>T c.2777A>T (p.Lys926Met) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.768A>T n.243-456T>A | |
| 10 | g.49471109T>C | CA376717898 | ERCC6 | c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.142-220A>G n.82A>G n.120-220A>G n.4339A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.768A>G n.243-456T>C | |
| 10 | g.49471109T>G | CA376717899 | ERCC6 | c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.142-220A>C n.82A>C n.120-220A>C n.4339A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.768A>C n.243-456T>G | |
| 10 | g.49471110T>A | CA376717902 | ERCC6 | c.2935A>T (p.Lys979Ter) n.142-221A>T n.81A>T n.120-221A>T n.4338A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.767A>T n.243-455T>A | |
| 10 | g.49471110T>C | CA376717901 | ERCC6 | c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.142-221A>G n.81A>G n.120-221A>G n.4338A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.767A>G n.243-455T>C | COSMIC |
| 10 | g.49471110T>G | CA376717900 | ERCC6 | c.2935A>C (p.Lys979Gln) n.142-221A>C n.81A>C n.120-221A>C n.4338A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.767A>C n.243-455T>G | |
| 10 | g.49471111G>A | CA469789196 | ERCC6 | c.2934C>T (p.Phe978=) n.142-222C>T n.80C>T n.120-222C>T n.4337C>T c.2775C>T (p.Phe925=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1044C>T (p.Phe348=) c.766C>T n.243-454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>C | CA376717903 | ERCC6 | c.2934C>G (p.Phe978Leu) n.142-222C>G n.80C>G n.120-222C>G n.4337C>G c.2775C>G (p.Phe925Leu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.766C>G n.243-454G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>T | CA376717904 | ERCC6 | c.2934C>A (p.Phe978Leu) n.142-222C>A n.80C>A n.120-222C>A n.4337C>A c.2775C>A (p.Phe925Leu) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.766C>A n.243-454G>T | |
| 10 | g.49471111_49471114del | CA2787928763 | ERCC6 | c.2931_2934del (p.Phe978SerfsTer4) n.142-225_142-222del n.77_80del n.120-225_120-222del n.4334_4337del c.2772_2775del (p.Phe925SerfsTer4) c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1041_1044del (p.Phe348SerfsTer4) c.763_766del n.243-454_243-451del | |
| 10 | g.49471112A>C | CA376717905 | ERCC6 | c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.142-223T>G n.79T>G n.120-223T>G n.4336T>G c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.765T>G n.243-453A>C | |
| 10 | g.49471112A>G | CA376717906 | ERCC6 | c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.142-223T>C n.79T>C n.120-223T>C n.4336T>C c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.765T>C n.243-453A>G | |
| 10 | g.49471112A>T | CA376717907 | ERCC6 | c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.142-223T>A n.79T>A n.120-223T>A n.4336T>A c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.765T>A n.243-453A>T | |
| 10 | g.49471112_49471113insCAT | CA2787928764 | ERCC6 | c.2932_2933insATG (p.Phe978delinsTyrVal) n.142-224_142-223insATG n.78_79insATG n.120-224_120-223insATG n.4335_4336insATG c.2773_2774insATG (p.Phe925delinsTyrVal) c.*1228_*1229insATG (n.*1228_*1229insATG) c.1042_1043insATG (p.Phe348delinsTyrVal) c.764_765insATG n.243-453_243-452insCAT | |
| 10 | g.49471113A>C | CA376717908 | ERCC6 | c.2932T>G (p.Phe978Val) n.142-224T>G n.78T>G n.120-224T>G n.4335T>G c.2773T>G (p.Phe925Val) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.764T>G n.243-452A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471113A>G | CA376717909 | ERCC6 | c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.142-224T>C n.78T>C n.120-224T>C n.4335T>C c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.764T>C n.243-452A>G | |
| 10 | g.49471113A>T | CA376717910 | ERCC6 | c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.142-224T>A n.78T>A n.120-224T>A n.4335T>A c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.764T>A n.243-452A>T | COSMIC |
| 10 | g.49471114G>A | CA5495464 | ERCC6 | c.2931C>T (p.Ile977=) n.142-225C>T n.77C>T n.120-225C>T n.4334C>T c.2772C>T (p.Ile924=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.763C>T n.243-451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471114G>C | CA376717911 | ERCC6 | c.2931C>G (p.Ile977Met) n.142-225C>G n.77C>G n.120-225C>G n.4334C>G c.2772C>G (p.Ile924Met) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.763C>G n.243-451G>C | |
| 10 | g.49471114G= | CA1908749725 | ERCC6 | c.2931C= (p.Ile977=) n.142-225C= n.77C= n.120-225C= n.4334C= c.2772C= (p.Ile924=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1041C= (p.Ile347=) c.763C= n.243-451G= | |
| 10 | g.49471114G>T | CA5495463 | ERCC6 | c.2931C>A (p.Ile977=) n.142-225C>A n.77C>A n.120-225C>A n.4334C>A c.2772C>A (p.Ile924=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.763C>A n.243-451G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471115A>C | CA376717912 | ERCC6 | c.2930T>G (p.Ile977Ser) n.142-226T>G n.76T>G n.120-226T>G n.4333T>G c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.762T>G n.243-450A>C |