UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49471091_49471095delinsCTATT | CA1908749718 | ERCC6 | c.2950_2954delinsAATAG (p.Asn984=) n.142-206_142-202delinsAATAG n.96_100delinsAATAG n.120-206_120-202delinsAATAG n.4353_4357delinsAATAG c.2791_2795delinsAATAG (p.Asn931=) c.*1246_*1250delinsAATAG (n.*1246_*1250delinsAATAG) c.1060_1064delinsAATAG (p.Asn354=) c.782_786delinsAATAG n.243-474_243-470delinsCTATT | |
| 10 | g.49471093_49471096del | CA5495462 | ERCC6 | c.2950_2953del (p.Asn984GlufsTer3) n.142-206_142-203del n.96_99del n.120-206_120-203del n.4353_4356del c.2791_2794del (p.Asn931GlufsTer3) c.*1246_*1249del (n.*1246_*1249del) c.1060_1063del (p.Asn354GlufsTer3) c.782_785del n.243-472_243-469del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471096del | CA2573145166 | ERCC6 | c.2951del (p.Asn984IlefsTer4) n.142-205del n.97del n.120-205del n.4354del c.2792del (p.Asn931IlefsTer4) c.*1247del (n.*1247del) c.1061del (p.Asn354IlefsTer4) c.783del n.243-469del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471095T>A | CA376717845 | ERCC6 | c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.142-206A>T n.96A>T n.120-206A>T n.4353A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.782A>T n.243-470T>A | |
| 10 | g.49471095T>C | CA376717847 | ERCC6 | c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.142-206A>G n.96A>G n.120-206A>G n.4353A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.782A>G n.243-470T>C | |
| 10 | g.49471095T>G | CA376717849 | ERCC6 | c.2950A>C (p.Asn984His) n.142-206A>C n.96A>C n.120-206A>C n.4353A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1060A>C (p.Asn354His) c.782A>C n.243-470T>G | |
| 10 | g.49471096T>A | CA469789181 | ERCC6 | c.2949A>T (p.Thr983=) n.142-207A>T n.95A>T n.120-207A>T n.4352A>T c.2790A>T (p.Thr930=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.781A>T n.243-469T>A | |
| 10 | g.49471096T>C | CA206585289 | ERCC6 | c.2949A>G (p.Thr983=) n.142-207A>G n.95A>G n.120-207A>G n.4352A>G c.2790A>G (p.Thr930=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.781A>G n.243-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471096T>G | CA469789182 | ERCC6 | c.2949A>C (p.Thr983=) n.142-207A>C n.95A>C n.120-207A>C n.4352A>C c.2790A>C (p.Thr930=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.781A>C n.243-469T>G | |
| 10 | g.49471096T= | CA1908749723 | ERCC6 | c.2949A= (p.Thr983=) n.142-207A= n.95A= n.120-207A= n.4352A= c.2790A= (p.Thr930=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.781A= n.243-469T= | |
| 10 | g.49471097G>A | CA376717855 | ERCC6 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.142-208C>T n.94C>T n.120-208C>T n.4351C>T c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.780C>T n.243-468G>A | |
| 10 | g.49471097G>C | CA376717851 | ERCC6 | c.2948C>G (p.Thr983Arg) n.142-208C>G n.94C>G n.120-208C>G n.4351C>G c.2789C>G (p.Thr930Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.780C>G n.243-468G>C | |
| 10 | g.49471097G>T | CA376717853 | ERCC6 | c.2948C>A (p.Thr983Lys) n.142-208C>A n.94C>A n.120-208C>A n.4351C>A c.2789C>A (p.Thr930Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.780C>A n.243-468G>T | |
| 10 | g.49471098T>A | CA376717859 | ERCC6 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.142-209A>T n.93A>T n.120-209A>T n.4350A>T c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.779A>T n.243-467T>A | |
| 10 | g.49471098T>C | CA376717861 | ERCC6 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.142-209A>G n.93A>G n.120-209A>G n.4350A>G c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.779A>G n.243-467T>C | |
| 10 | g.49471098T>G | CA376717862 | ERCC6 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.142-209A>C n.93A>C n.120-209A>C n.4350A>C c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.779A>C n.243-467T>G | |
| 10 | g.49471099C>A | CA376717866 | ERCC6 | c.2946G>T (p.Leu982Phe) n.142-210G>T n.92G>T n.120-210G>T n.4349G>T c.2787G>T (p.Leu929Phe) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.778G>T n.243-466C>A | |
| 10 | g.49471099C>G | CA376717867 | ERCC6 | c.2946G>C (p.Leu982Phe) n.142-210G>C n.92G>C n.120-210G>C n.4349G>C c.2787G>C (p.Leu929Phe) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.778G>C n.243-466C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471099C>T | CA469789184 | ERCC6 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.142-210G>A n.92G>A n.120-210G>A n.4349G>A c.2787G>A (p.Leu929=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.778G>A n.243-466C>T | |
| 10 | g.49471100A>C | CA376717871 | ERCC6 | c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.142-211T>G n.91T>G n.120-211T>G n.4348T>G c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.777T>G n.243-465A>C | |
| 10 | g.49471100A>G | CA376717872 | ERCC6 | c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.142-211T>C n.91T>C n.120-211T>C n.4348T>C c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.777T>C n.243-465A>G | |
| 10 | g.49471100A>T | CA376717874 | ERCC6 | c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.142-211T>A n.91T>A n.120-211T>A n.4348T>A c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.777T>A n.243-465A>T | |
| 10 | g.49471101A>C | CA376717877 | ERCC6 | c.2944T>G (p.Leu982Val) n.142-212T>G n.90T>G n.120-212T>G n.4347T>G c.2785T>G (p.Leu929Val) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.776T>G n.243-464A>C | COSMIC |
| 10 | g.49471101A>G | CA469789187 | ERCC6 | c.2944T>C (p.Leu982=) n.142-212T>C n.90T>C n.120-212T>C n.4347T>C c.2785T>C (p.Leu929=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.776T>C n.243-464A>G | |
| 10 | g.49471101A>T | CA376717878 | ERCC6 | c.2944T>A (p.Leu982Met) n.142-212T>A n.90T>A n.120-212T>A n.4347T>A c.2785T>A (p.Leu929Met) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.776T>A n.243-464A>T | |
| 10 | g.49471102A>C | CA376717879 | ERCC6 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.142-213T>G n.89T>G n.120-213T>G n.4346T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.775T>G n.243-463A>C | |
| 10 | g.49471102A>G | CA469789188 | ERCC6 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.142-213T>C n.89T>C n.120-213T>C n.4346T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.775T>C n.243-463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471102A>T | CA376717880 | ERCC6 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.142-213T>A n.89T>A n.120-213T>A n.4346T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.775T>A n.243-463A>T | |
| 10 | g.49471103A>C | CA376717882 | ERCC6 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.142-214T>G n.88T>G n.120-214T>G n.4345T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.774T>G n.243-462A>C | |
| 10 | g.49471103A>G | CA376717883 | ERCC6 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.142-214T>C n.88T>C n.120-214T>C n.4345T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.774T>C n.243-462A>G | |
| 10 | g.49471103A>T | CA376717881 | ERCC6 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.142-214T>A n.88T>A n.120-214T>A n.4345T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.774T>A n.243-462A>T | |
| 10 | g.49471104A>C | CA376717885 | ERCC6 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.142-215T>G n.87T>G n.120-215T>G n.4344T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.773T>G n.243-461A>C | |
| 10 | g.49471104A>G | CA376717884 | ERCC6 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.142-215T>C n.87T>C n.120-215T>C n.4344T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.773T>C n.243-461A>G | |
| 10 | g.49471104A>T | CA376717886 | ERCC6 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.142-215T>A n.87T>A n.120-215T>A n.4344T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.773T>A n.243-461A>T | |
| 10 | g.49471105C>A | CA376717887 | ERCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) n.142-216G>T n.86G>T n.120-216G>T n.4343G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.772G>T n.243-460C>A | |
| 10 | g.49471105C>G | CA376717888 | ERCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) n.142-216G>C n.86G>C n.120-216G>C n.4343G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.772G>C n.243-460C>G | |
| 10 | g.49471105C>T | CA469789192 | ERCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) n.142-216G>A n.86G>A n.120-216G>A n.4343G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.772G>A n.243-460C>T | |
| 10 | g.49471106T>A | CA376717889 | ERCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.142-217A>T n.85A>T n.120-217A>T n.4342A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.771A>T n.243-459T>A | |
| 10 | g.49471106T>C | CA376717890 | ERCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.142-217A>G n.85A>G n.120-217A>G n.4342A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.771A>G n.243-459T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471106T>G | CA376717891 | ERCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.142-217A>C n.85A>C n.120-217A>C n.4342A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.771A>C n.243-459T>G | |
| 10 | g.49471106T= | CA1908749724 | ERCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) n.142-217A= n.85A= n.120-217A= n.4342A= c.2780A= (p.Gln927=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.771A= n.243-459T= | |
| 10 | g.49471107G>A | CA376717892 | ERCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.142-218C>T n.84C>T n.120-218C>T n.4341C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.770C>T n.243-458G>A | |
| 10 | g.49471107G>C | CA376717893 | ERCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.142-218C>G n.84C>G n.120-218C>G n.4341C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.770C>G n.243-458G>C | |
| 10 | g.49471107G>T | CA376717894 | ERCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.142-218C>A n.84C>A n.120-218C>A n.4341C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.770C>A n.243-458G>T | |
| 10 | g.49471108C>A | CA376717895 | ERCC6 | c.2937G>T (p.Lys979Asn) n.142-219G>T n.83G>T n.120-219G>T n.4340G>T c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.769G>T n.243-457C>A | |
| 10 | g.49471108C>G | CA376717896 | ERCC6 | c.2937G>C (p.Lys979Asn) n.142-219G>C n.83G>C n.120-219G>C n.4340G>C c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.769G>C n.243-457C>G | |
| 10 | g.49471108C>T | CA469789193 | ERCC6 | c.2937G>A (p.Lys979=) n.142-219G>A n.83G>A n.120-219G>A n.4340G>A c.2778G>A (p.Lys926=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) c.769G>A n.243-457C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471109T>A | CA376717897 | ERCC6 | c.2936A>T (p.Lys979Met) n.142-220A>T n.82A>T n.120-220A>T n.4339A>T c.2777A>T (p.Lys926Met) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.768A>T n.243-456T>A | |
| 10 | g.49471109T>C | CA376717898 | ERCC6 | c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.142-220A>G n.82A>G n.120-220A>G n.4339A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.768A>G n.243-456T>C | |
| 10 | g.49471109T>G | CA376717899 | ERCC6 | c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.142-220A>C n.82A>C n.120-220A>C n.4339A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.768A>C n.243-456T>G |