Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49471001C>ACA376717398ERCC6c.3044G>T (p.Ser1015Ile)
n.142-112G>T
n.190G>T
n.120-112G>T
n.4447G>T
c.2885G>T (p.Ser962Ile)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.876G>T
n.243-564C>A
10g.49471001C=CA1908749674ERCC6c.3044G= (p.Ser1015=)
n.142-112G=
n.190G=
n.120-112G=
n.4447G=
c.2885G= (p.Ser962=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.876G=
n.243-564C=
10g.49471001C>GCA376717401ERCC6c.3044G>C (p.Ser1015Thr)
n.142-112G>C
n.190G>C
n.120-112G>C
n.4447G>C
c.2885G>C (p.Ser962Thr)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.876G>C
n.243-564C>G
 gnomAD v4
10g.49471001C>TCA5495444ERCC6c.3044G>A (p.Ser1015Asn)
n.142-112G>A
n.190G>A
n.120-112G>A
n.4447G>A
c.2885G>A (p.Ser962Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.876G>A
n.243-564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471002T>ACA376717404ERCC6c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
n.142-113A>T
n.189A>T
n.120-113A>T
n.4446A>T
c.2884A>T (p.Ser962Cys)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.875A>T
n.243-563T>A
10g.49471002T>CCA376717406ERCC6c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
n.142-113A>G
n.189A>G
n.120-113A>G
n.4446A>G
c.2884A>G (p.Ser962Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.875A>G
n.243-563T>C
10g.49471002T>GCA376717408ERCC6c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
n.142-113A>C
n.189A>C
n.120-113A>C
n.4446A>C
c.2884A>C (p.Ser962Arg)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.875A>C
n.243-563T>G
10g.49471003C>ACA376717411ERCC6c.3042G>T (p.Gln1014His)
n.142-114G>T
n.188G>T
n.120-114G>T
n.4445G>T
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.874G>T
n.243-562C>A
 COSMIC
10g.49471003C>GCA376717412ERCC6c.3042G>C (p.Gln1014His)
n.142-114G>C
n.188G>C
n.120-114G>C
n.4445G>C
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.874G>C
n.243-562C>G
 gnomAD v4
10g.49471003C>TCA469788977ERCC6c.3042G>A (p.Gln1014=)
n.142-114G>A
n.188G>A
n.120-114G>A
n.4445G>A
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.874G>A
n.243-562C>T
10g.49471004T>ACA376717414ERCC6c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
n.142-115A>T
n.187A>T
n.120-115A>T
n.4444A>T
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.873A>T
n.243-561T>A
10g.49471004T>CCA376717415ERCC6c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
n.142-115A>G
n.187A>G
n.120-115A>G
n.4444A>G
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.873A>G
n.243-561T>C
10g.49471004T>GCA376717417ERCC6c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
n.142-115A>C
n.187A>C
n.120-115A>C
n.4444A>C
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.873A>C
n.243-561T>G
10g.49471005G>ACA376717419ERCC6c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
n.142-116C>T
n.186C>T
n.120-116C>T
n.4443C>T
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.872C>T
n.243-560G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49471005G>CCA376717420ERCC6c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
n.142-116C>G
n.186C>G
n.120-116C>G
n.4443C>G
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.872C>G
n.243-560G>C
10g.49471005G>TCA376717422ERCC6c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
n.142-116C>A
n.186C>A
n.120-116C>A
n.4443C>A
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.872C>A
n.243-560G>T
10g.49471006G>ACA469788984ERCC6c.3039C>T (p.Ser1013=)
n.142-117C>T
n.185C>T
n.120-117C>T
n.4442C>T
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.871C>T
n.243-559G>A
10g.49471006G>CCA469788981ERCC6c.3039C>G (p.Ser1013=)
n.142-117C>G
n.185C>G
n.120-117C>G
n.4442C>G
c.2880C>G (p.Ser960=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.871C>G
n.243-559G>C
10g.49471006G>TCA469788983ERCC6c.3039C>A (p.Ser1013=)
n.142-117C>A
n.185C>A
n.120-117C>A
n.4442C>A
c.2880C>A (p.Ser960=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.871C>A
n.243-559G>T
10g.49471007G>ACA376717429ERCC6c.3038C>T (p.Ser1013Phe)
n.142-118C>T
n.184C>T
n.120-118C>T
n.4441C>T
c.2879C>T (p.Ser960Phe)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.870C>T
n.243-558G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471007G>CCA376717427ERCC6c.3038C>G (p.Ser1013Cys)
n.142-118C>G
n.184C>G
n.120-118C>G
n.4441C>G
c.2879C>G (p.Ser960Cys)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.870C>G
n.243-558G>C
10g.49471007G=CA1908749675ERCC6c.3038C= (p.Ser1013=)
n.142-118C=
n.184C=
n.120-118C=
n.4441C=
c.2879C= (p.Ser960=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1148C= (p.Ser383=)
c.870C=
n.243-558G=
10g.49471007G>TCA376717425ERCC6c.3038C>A (p.Ser1013Tyr)
n.142-118C>A
n.184C>A
n.120-118C>A
n.4441C>A
c.2879C>A (p.Ser960Tyr)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.870C>A
n.243-558G>T
10g.49471008A>CCA376717431ERCC6c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
n.142-119T>G
n.183T>G
n.120-119T>G
n.4440T>G
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.869T>G
n.243-557A>C
10g.49471008A>GCA376717433ERCC6c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
n.142-119T>C
n.183T>C
n.120-119T>C
n.4440T>C
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.869T>C
n.243-557A>G
10g.49471008A>TCA376717435ERCC6c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
n.142-119T>A
n.183T>A
n.120-119T>A
n.4440T>A
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.869T>A
n.243-557A>T
10g.49471009T>ACA469788992ERCC6c.3036A>T (p.Ala1012=)
n.142-120A>T
n.182A>T
n.120-120A>T
n.4439A>T
c.2877A>T (p.Ala959=)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.868A>T
n.243-556T>A
 ClinVar dbSNP
10g.49471009T>CCA469788991ERCC6c.3036A>G (p.Ala1012=)
n.142-120A>G
n.182A>G
n.120-120A>G
n.4439A>G
c.2877A>G (p.Ala959=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.868A>G
n.243-556T>C
10g.49471009T>GCA469788990ERCC6c.3036A>C (p.Ala1012=)
n.142-120A>C
n.182A>C
n.120-120A>C
n.4439A>C
c.2877A>C (p.Ala959=)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.868A>C
n.243-556T>G
10g.49471009T=CA1908749676ERCC6c.3036A= (p.Ala1012=)
n.142-120A=
n.182A=
n.120-120A=
n.4439A=
c.2877A= (p.Ala959=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1146A= (p.Ala382=)
c.868A=
n.243-556T=
10g.49471010G>ACA5495445ERCC6c.3035C>T (p.Ala1012Val)
n.142-121C>T
n.181C>T
n.120-121C>T
n.4438C>T
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.867C>T
n.243-555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471010G>CCA376717439ERCC6c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
n.142-121C>G
n.181C>G
n.120-121C>G
n.4438C>G
c.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.867C>G
n.243-555G>C
10g.49471010G=CA1908749677ERCC6c.3035C= (p.Ala1012=)
n.142-121C=
n.181C=
n.120-121C=
n.4438C=
c.2876C= (p.Ala959=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1145C= (p.Ala382=)
c.867C=
n.243-555G=
10g.49471010G>TCA5495446ERCC6c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
n.142-121C>A
n.181C>A
n.120-121C>A
n.4438C>A
c.2876C>A (p.Ala959Glu)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.867C>A
n.243-555G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471011C>ACA376717442ERCC6c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
n.142-122G>T
n.180G>T
n.120-122G>T
n.4437G>T
c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.866G>T
n.243-554C>A
10g.49471011C=CA1908749678ERCC6c.3034G= (p.Ala1012=)
n.142-122G=
n.180G=
n.120-122G=
n.4437G=
c.2875G= (p.Ala959=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.866G=
n.243-554C=
10g.49471011C>GCA376717445ERCC6c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
n.142-122G>C
n.180G>C
n.120-122G>C
n.4437G>C
c.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.866G>C
n.243-554C>G
10g.49471011C>TCA376717446ERCC6c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
n.142-122G>A
n.180G>A
n.120-122G>A
n.4437G>A
c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.866G>A
n.243-554C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471012A>CCA376717449ERCC6c.3033T>G (p.Asp1011Glu)
n.142-123T>G
n.179T>G
n.120-123T>G
n.4436T>G
c.2874T>G (p.Asp958Glu)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.865T>G
n.243-553A>C
10g.49471012A>GCA469788996ERCC6c.3033T>C (p.Asp1011=)
n.142-123T>C
n.179T>C
n.120-123T>C
n.4436T>C
c.2874T>C (p.Asp958=)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.865T>C
n.243-553A>G
10g.49471012A>TCA376717451ERCC6c.3033T>A (p.Asp1011Glu)
n.142-123T>A
n.179T>A
n.120-123T>A
n.4436T>A
c.2874T>A (p.Asp958Glu)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.865T>A
n.243-553A>T
10g.49471013T>ACA376717457ERCC6c.3032A>T (p.Asp1011Val)
n.142-124A>T
n.178A>T
n.120-124A>T
n.4435A>T
c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.864A>T
n.243-552T>A
10g.49471013T>CCA376717456ERCC6c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
n.142-124A>G
n.178A>G
n.120-124A>G
n.4435A>G
c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.864A>G
n.243-552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471013T>GCA376717453ERCC6c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
n.142-124A>C
n.178A>C
n.120-124A>C
n.4435A>C
c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.864A>C
n.243-552T>G
10g.49471013T=CA1908749679ERCC6c.3032A= (p.Asp1011=)
n.142-124A=
n.178A=
n.120-124A=
n.4435A=
c.2873A= (p.Asp958=)
c.*1328A= (n.*1328A=)
c.1142A= (p.Asp381=)
c.864A=
n.243-552T=
10g.49471014C>ACA376717460ERCC6c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
n.142-125G>T
n.177G>T
n.120-125G>T
n.4434G>T
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.863G>T
n.243-551C>A
10g.49471014C>GCA376717461ERCC6c.3031G>C (p.Asp1011His)
n.142-125G>C
n.177G>C
n.120-125G>C
n.4434G>C
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.863G>C
n.243-551C>G
10g.49471014C>TCA376717463ERCC6c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
n.142-125G>A
n.177G>A
n.120-125G>A
n.4434G>A
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.863G>A
n.243-551C>T
10g.49471015A>CCA469789002ERCC6c.3030T>G (p.Pro1010=)
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c.*1326T>G (n.*1326T>G)
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c.862T>G
n.243-550A>C
10g.49471015A>GCA469789005ERCC6c.3030T>C (p.Pro1010=)
n.142-126T>C
n.176T>C
n.120-126T>C
n.4433T>C
c.2871T>C (p.Pro957=)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.862T>C
n.243-550A>G

Number of alleles fetched