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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470994_49470999del | CA2609134306 | ERCC6 | c.3048_3053del (p.Glu1017_Thr1018del) n.142-108_142-103del n.194_199del n.120-108_120-103del n.4451_4456del c.2889_2894del (p.Glu964_Thr965del) c.*1344_*1349del (n.*1344_*1349del) c.1158_1163del (p.Glu387_Thr388del) c.880_885del n.243-571_243-566del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470995dup | CA2695211996 | ERCC6 | c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer?) n.142-104dup n.198dup n.120-104dup n.4455dup c.2893dup (p.Thr965AsnfsTer?) c.*1348dup (n.*1348dup) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) c.884dup n.243-570dup | |
| 10 | g.49470995del | CA2573145165 | ERCC6 | c.3052del (p.Thr1018GlnfsTer19) n.142-104del n.198del n.120-104del n.4455del c.2893del (p.Thr965GlnfsTer19) c.*1348del (n.*1348del) c.1162del (p.Thr388GlnfsTer19) c.884del n.243-570del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470994T>A | CA376717364 | ERCC6 | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.142-105A>T n.197A>T n.120-105A>T n.4454A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.883A>T n.243-571T>A | |
| 10 | g.49470994T>C | CA469789257 | ERCC6 | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.142-105A>G n.197A>G n.120-105A>G n.4454A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.883A>G n.243-571T>C | |
| 10 | g.49470994T>G | CA376717366 | ERCC6 | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.142-105A>C n.197A>C n.120-105A>C n.4454A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.883A>C n.243-571T>G | |
| 10 | g.49470995T>A | CA376717369 | ERCC6 | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.142-106A>T n.196A>T n.120-106A>T n.4453A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.882A>T n.243-570T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470995T>C | CA376717370 | ERCC6 | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.142-106A>G n.196A>G n.120-106A>G n.4453A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.882A>G n.243-570T>C | |
| 10 | g.49470995T>G | CA376717372 | ERCC6 | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.142-106A>C n.196A>C n.120-106A>C n.4453A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.882A>C n.243-570T>G | |
| 10 | g.49470996C>A | CA376717377 | ERCC6 | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.142-107G>T n.195G>T n.120-107G>T n.4452G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.881G>T n.243-569C>A | |
| 10 | g.49470996C>G | CA376717379 | ERCC6 | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.142-107G>C n.195G>C n.120-107G>C n.4452G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.881G>C n.243-569C>G | |
| 10 | g.49470996C>T | CA376717375 | ERCC6 | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.142-107G>A n.195G>A n.120-107G>A n.4452G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.881G>A n.243-569C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470997A>C | CA469789262 | ERCC6 | c.3048T>G (p.Thr1016=) n.142-108T>G n.194T>G n.120-108T>G n.4451T>G c.2889T>G (p.Thr963=) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.880T>G n.243-568A>C | |
| 10 | g.49470997A>G | CA469789263 | ERCC6 | c.3048T>C (p.Thr1016=) n.142-108T>C n.194T>C n.120-108T>C n.4451T>C c.2889T>C (p.Thr963=) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.880T>C n.243-568A>G | |
| 10 | g.49470997A>T | CA469789261 | ERCC6 | c.3048T>A (p.Thr1016=) n.142-108T>A n.194T>A n.120-108T>A n.4451T>A c.2889T>A (p.Thr963=) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.880T>A n.243-568A>T | |
| 10 | g.49470998G>A | CA376717383 | ERCC6 | c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.142-109C>T n.193C>T n.120-109C>T n.4450C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.879C>T n.243-567G>A | |
| 10 | g.49470998G>C | CA376717381 | ERCC6 | c.3047C>G (p.Thr1016Ser) n.142-109C>G n.193C>G n.120-109C>G n.4450C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.879C>G n.243-567G>C | |
| 10 | g.49470998G>T | CA376717385 | ERCC6 | c.3047C>A (p.Thr1016Asn) n.142-109C>A n.193C>A n.120-109C>A n.4450C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.879C>A n.243-567G>T | |
| 10 | g.49470999T>A | CA376717388 | ERCC6 | c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.142-110A>T n.192A>T n.120-110A>T n.4449A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.878A>T n.243-566T>A | |
| 10 | g.49470999T>C | CA5495441 | ERCC6 | c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.142-110A>G n.192A>G n.120-110A>G n.4449A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.878A>G n.243-566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470999T>G | CA376717390 | ERCC6 | c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.142-110A>C n.192A>C n.120-110A>C n.4449A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.878A>C n.243-566T>G | |
| 10 | g.49470999T= | CA1908749672 | ERCC6 | c.3046A= (p.Thr1016=) n.142-110A= n.192A= n.120-110A= n.4449A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.878A= n.243-566T= | |
| 10 | g.49471000G>A | CA469788973 | ERCC6 | c.3045C>T (p.Ser1015=) n.142-111C>T n.191C>T n.120-111C>T n.4448C>T c.2886C>T (p.Ser962=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.877C>T n.243-565G>A | |
| 10 | g.49471000G>C | CA5495442 | ERCC6 | c.3045C>G (p.Ser1015Arg) n.142-111C>G n.191C>G n.120-111C>G n.4448C>G c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.877C>G n.243-565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471000G= | CA1908749673 | ERCC6 | c.3045C= (p.Ser1015=) n.142-111C= n.191C= n.120-111C= n.4448C= c.2886C= (p.Ser962=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1155C= (p.Ser385=) c.877C= n.243-565G= | |
| 10 | g.49471000G>T | CA5495443 | ERCC6 | c.3045C>A (p.Ser1015Arg) n.142-111C>A n.191C>A n.120-111C>A n.4448C>A c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.877C>A n.243-565G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471001C>A | CA376717398 | ERCC6 | c.3044G>T (p.Ser1015Ile) n.142-112G>T n.190G>T n.120-112G>T n.4447G>T c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.876G>T n.243-564C>A | |
| 10 | g.49471001C= | CA1908749674 | ERCC6 | c.3044G= (p.Ser1015=) n.142-112G= n.190G= n.120-112G= n.4447G= c.2885G= (p.Ser962=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.1154G= (p.Ser385=) c.876G= n.243-564C= | |
| 10 | g.49471001C>G | CA376717401 | ERCC6 | c.3044G>C (p.Ser1015Thr) n.142-112G>C n.190G>C n.120-112G>C n.4447G>C c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.876G>C n.243-564C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471001C>T | CA5495444 | ERCC6 | c.3044G>A (p.Ser1015Asn) n.142-112G>A n.190G>A n.120-112G>A n.4447G>A c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.876G>A n.243-564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471002T>A | CA376717404 | ERCC6 | c.3043A>T (p.Ser1015Cys) n.142-113A>T n.189A>T n.120-113A>T n.4446A>T c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.875A>T n.243-563T>A | |
| 10 | g.49471002T>C | CA376717406 | ERCC6 | c.3043A>G (p.Ser1015Gly) n.142-113A>G n.189A>G n.120-113A>G n.4446A>G c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.875A>G n.243-563T>C | |
| 10 | g.49471002T>G | CA376717408 | ERCC6 | c.3043A>C (p.Ser1015Arg) n.142-113A>C n.189A>C n.120-113A>C n.4446A>C c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.875A>C n.243-563T>G | |
| 10 | g.49471003C>A | CA376717411 | ERCC6 | c.3042G>T (p.Gln1014His) n.142-114G>T n.188G>T n.120-114G>T n.4445G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.874G>T n.243-562C>A | COSMIC |
| 10 | g.49471003C>G | CA376717412 | ERCC6 | c.3042G>C (p.Gln1014His) n.142-114G>C n.188G>C n.120-114G>C n.4445G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.874G>C n.243-562C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471003C>T | CA469788977 | ERCC6 | c.3042G>A (p.Gln1014=) n.142-114G>A n.188G>A n.120-114G>A n.4445G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.874G>A n.243-562C>T | |
| 10 | g.49471004T>A | CA376717414 | ERCC6 | c.3041A>T (p.Gln1014Leu) n.142-115A>T n.187A>T n.120-115A>T n.4444A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.873A>T n.243-561T>A | |
| 10 | g.49471004T>C | CA376717415 | ERCC6 | c.3041A>G (p.Gln1014Arg) n.142-115A>G n.187A>G n.120-115A>G n.4444A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.873A>G n.243-561T>C | |
| 10 | g.49471004T>G | CA376717417 | ERCC6 | c.3041A>C (p.Gln1014Pro) n.142-115A>C n.187A>C n.120-115A>C n.4444A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.873A>C n.243-561T>G | |
| 10 | g.49471005G>A | CA376717419 | ERCC6 | c.3040C>T (p.Gln1014Ter) n.142-116C>T n.186C>T n.120-116C>T n.4443C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.872C>T n.243-560G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471005G>C | CA376717420 | ERCC6 | c.3040C>G (p.Gln1014Glu) n.142-116C>G n.186C>G n.120-116C>G n.4443C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.872C>G n.243-560G>C | |
| 10 | g.49471005G>T | CA376717422 | ERCC6 | c.3040C>A (p.Gln1014Lys) n.142-116C>A n.186C>A n.120-116C>A n.4443C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.872C>A n.243-560G>T | |
| 10 | g.49471006G>A | CA469788984 | ERCC6 | c.3039C>T (p.Ser1013=) n.142-117C>T n.185C>T n.120-117C>T n.4442C>T c.2880C>T (p.Ser960=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.871C>T n.243-559G>A | |
| 10 | g.49471006G>C | CA469788981 | ERCC6 | c.3039C>G (p.Ser1013=) n.142-117C>G n.185C>G n.120-117C>G n.4442C>G c.2880C>G (p.Ser960=) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.871C>G n.243-559G>C | |
| 10 | g.49471006G>T | CA469788983 | ERCC6 | c.3039C>A (p.Ser1013=) n.142-117C>A n.185C>A n.120-117C>A n.4442C>A c.2880C>A (p.Ser960=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.871C>A n.243-559G>T | |
| 10 | g.49471007G>A | CA376717429 | ERCC6 | c.3038C>T (p.Ser1013Phe) n.142-118C>T n.184C>T n.120-118C>T n.4441C>T c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.870C>T n.243-558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471007G>C | CA376717427 | ERCC6 | c.3038C>G (p.Ser1013Cys) n.142-118C>G n.184C>G n.120-118C>G n.4441C>G c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.870C>G n.243-558G>C | |
| 10 | g.49471007G= | CA1908749675 | ERCC6 | c.3038C= (p.Ser1013=) n.142-118C= n.184C= n.120-118C= n.4441C= c.2879C= (p.Ser960=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.870C= n.243-558G= | |
| 10 | g.49471007G>T | CA376717425 | ERCC6 | c.3038C>A (p.Ser1013Tyr) n.142-118C>A n.184C>A n.120-118C>A n.4441C>A c.2879C>A (p.Ser960Tyr) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.870C>A n.243-558G>T | |
| 10 | g.49471008A>C | CA376717431 | ERCC6 | c.3037T>G (p.Ser1013Ala) n.142-119T>G n.183T>G n.120-119T>G n.4440T>G c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.869T>G n.243-557A>C |