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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470676G>A | CA5495377 | ERCC6 | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) n.355C>T n.430C>T n.333C>T n.4687C>T c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1116C>T n.243-889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470676G>C | CA199597 | ERCC6 | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) n.355C>G n.430C>G n.333C>G n.4687C>G c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1116C>G n.243-889G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470676G= | CA1908749512 | ERCC6 | c.3284C= (p.Pro1095=) n.355C= n.430C= n.333C= n.4687C= c.3125C= (p.Pro1042=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1116C= n.243-889G= | |
| 10 | g.49470676G>T | CA376715948 | ERCC6 | c.3284C>A (p.Pro1095His) n.355C>A n.430C>A n.333C>A n.4687C>A c.3125C>A (p.Pro1042His) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1394C>A (p.Pro465His) c.1116C>A n.243-889G>T | |
| 10 | g.49470677G>A | CA376715950 | ERCC6 | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) n.354C>T n.429C>T n.332C>T n.4686C>T c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1115C>T n.243-888G>A | |
| 10 | g.49470677G>C | CA376715952 | ERCC6 | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) n.354C>G n.429C>G n.332C>G n.4686C>G c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1115C>G n.243-888G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470677G= | CA1908749513 | ERCC6 | c.3283C= (p.Pro1095=) n.354C= n.429C= n.332C= n.4686C= c.3124C= (p.Pro1042=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1115C= n.243-888G= | |
| 10 | g.49470677G>T | CA376715955 | ERCC6 | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) n.354C>A n.429C>A n.332C>A n.4686C>A c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1115C>A n.243-888G>T | |
| 10 | g.49470678G>A | CA469788993 | ERCC6 | c.3282C>T (p.Asp1094=) n.353C>T n.428C>T n.331C>T n.4685C>T c.3123C>T (p.Asp1041=) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1114C>T n.243-887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470678G>C | CA376715958 | ERCC6 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) n.353C>G n.428C>G n.331C>G n.4685C>G c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1114C>G n.243-887G>C | |
| 10 | g.49470678G= | CA1908749514 | ERCC6 | c.3282C= (p.Asp1094=) n.353C= n.428C= n.331C= n.4685C= c.3123C= (p.Asp1041=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1114C= n.243-887G= | |
| 10 | g.49470678G>T | CA376715959 | ERCC6 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) n.353C>A n.428C>A n.331C>A n.4685C>A c.3123C>A (p.Asp1041Glu) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1114C>A n.243-887G>T | |
| 10 | g.49470679T>A | CA376715963 | ERCC6 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) n.352A>T n.427A>T n.330A>T n.4684A>T c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1113A>T n.243-886T>A | |
| 10 | g.49470679T>C | CA376715966 | ERCC6 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) n.352A>G n.427A>G n.330A>G n.4684A>G c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1113A>G n.243-886T>C | |
| 10 | g.49470679T>G | CA376715968 | ERCC6 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) n.352A>C n.427A>C n.330A>C n.4684A>C c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1113A>C n.243-886T>G | |
| 10 | g.49470680C>A | CA376715970 | ERCC6 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) n.351G>T n.426G>T n.329G>T n.4683G>T c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1112G>T n.243-885C>A | |
| 10 | g.49470680C= | CA1908749515 | ERCC6 | c.3280G= (p.Asp1094=) n.351G= n.426G= n.329G= n.4683G= c.3121G= (p.Asp1041=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1112G= n.243-885C= | |
| 10 | g.49470680C>G | CA376715973 | ERCC6 | c.3280G>C (p.Asp1094His) n.351G>C n.426G>C n.329G>C n.4683G>C c.3121G>C (p.Asp1041His) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1112G>C n.243-885C>G | |
| 10 | g.49470680C>T | CA376715976 | ERCC6 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) n.351G>A n.426G>A n.329G>A n.4683G>A c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1112G>A n.243-885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470681A= | CA1908749516 | ERCC6 | c.3279T= (p.Asp1093=) n.350T= n.425T= n.328T= n.4682T= c.3120T= (p.Asp1040=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1389T= (p.Asp463=) c.1111T= n.243-884A= | |
| 10 | g.49470681A>C | CA376715978 | ERCC6 | c.3279T>G (p.Asp1093Glu) n.350T>G n.425T>G n.328T>G n.4682T>G c.3120T>G (p.Asp1040Glu) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1111T>G n.243-884A>C | |
| 10 | g.49470681A>G | CA469788997 | ERCC6 | c.3279T>C (p.Asp1093=) n.350T>C n.425T>C n.328T>C n.4682T>C c.3120T>C (p.Asp1040=) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1111T>C n.243-884A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470681A>T | CA5495378 | ERCC6 | c.3279T>A (p.Asp1093Glu) n.350T>A n.425T>A n.328T>A n.4682T>A c.3120T>A (p.Asp1040Glu) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1111T>A n.243-884A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470682T>A | CA376715983 | ERCC6 | c.3278A>T (p.Asp1093Val) n.349A>T n.424A>T n.327A>T n.4681A>T c.3119A>T (p.Asp1040Val) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1110A>T n.243-883T>A | |
| 10 | g.49470682T>C | CA376715984 | ERCC6 | c.3278A>G (p.Asp1093Gly) n.349A>G n.424A>G n.327A>G n.4681A>G c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1110A>G n.243-883T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470682T>G | CA376715986 | ERCC6 | c.3278A>C (p.Asp1093Ala) n.349A>C n.424A>C n.327A>C n.4681A>C c.3119A>C (p.Asp1040Ala) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1110A>C n.243-883T>G | |
| 10 | g.49470683C>A | CA376715994 | ERCC6 | c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) n.348G>T n.423G>T n.326G>T n.4680G>T c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1109G>T n.243-882C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470683C>G | CA376715992 | ERCC6 | c.3277G>C (p.Asp1093His) n.348G>C n.423G>C n.326G>C n.4680G>C c.3118G>C (p.Asp1040His) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1109G>C n.243-882C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470683C>T | CA376715990 | ERCC6 | c.3277G>A (p.Asp1093Asn) n.348G>A n.423G>A n.326G>A n.4680G>A c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1109G>A n.243-882C>T | |
| 10 | g.49470683_49470693delinsCTTTCAAAGGA | CA1908749517 | ERCC6 | c.3267_3277delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1089=) n.338_348delinsTCCTTTGAAAG n.413_423delinsTCCTTTGAAAG n.316_326delinsTCCTTTGAAAG n.4670_4680delinsTCCTTTGAAAG c.3108_3118delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1036=) c.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG (n.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG) c.1377_1387delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp459=) c.1099_1109delinsTCCTTTGAAAG n.243-882_243-872delinsCTTTCAAAGGA | |
| 10 | g.49470684T>A | CA376715995 | ERCC6 | c.3276A>T (p.Lys1092Asn) n.347A>T n.422A>T n.325A>T n.4679A>T c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.1108A>T n.243-881T>A | |
| 10 | g.49470684T>C | CA469789001 | ERCC6 | c.3276A>G (p.Lys1092=) n.347A>G n.422A>G n.325A>G n.4679A>G c.3117A>G (p.Lys1039=) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1386A>G (p.Lys462=) c.1108A>G n.243-881T>C | |
| 10 | g.49470684T>G | CA376715996 | ERCC6 | c.3276A>C (p.Lys1092Asn) n.347A>C n.422A>C n.325A>C n.4679A>C c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.1108A>C n.243-881T>G | |
| 10 | g.49470685_49470694del | CA1908749518 | ERCC6 | c.3267_3276del (p.Asp1089GlufsTer6) n.338_347del n.413_422del n.316_325del n.4670_4679del c.3108_3117del (p.Asp1036GlufsTer6) c.*1563_*1572del (n.*1563_*1572del) c.1377_1386del (p.Asp459GlufsTer6) c.1099_1108del n.243-880_243-871del | dbSNP |
| 10 | g.49470685T>A | CA376716001 | ERCC6 | c.3275A>T (p.Lys1092Ile) n.346A>T n.421A>T n.324A>T n.4678A>T c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1107A>T n.243-880T>A | |
| 10 | g.49470685T>C | CA376716003 | ERCC6 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) n.346A>G n.421A>G n.324A>G n.4678A>G c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1107A>G n.243-880T>C | |
| 10 | g.49470685T>G | CA376716004 | ERCC6 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) n.346A>C n.421A>C n.324A>C n.4678A>C c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1107A>C n.243-880T>G | |
| 10 | g.49470686T>A | CA376716007 | ERCC6 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) n.345A>T n.420A>T n.323A>T n.4677A>T c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1106A>T n.243-879T>A | |
| 10 | g.49470686T>C | CA376716011 | ERCC6 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) n.345A>G n.420A>G n.323A>G n.4677A>G c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1106A>G n.243-879T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470686T>G | CA376716013 | ERCC6 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) n.345A>C n.420A>C n.323A>C n.4677A>C c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1106A>C n.243-879T>G | |
| 10 | g.49470687C>A | CA376716018 | ERCC6 | c.3273G>T (p.Leu1091Phe) n.344G>T n.419G>T n.322G>T n.4676G>T c.3114G>T (p.Leu1038Phe) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.1105G>T n.243-878C>A | |
| 10 | g.49470687C>G | CA376716020 | ERCC6 | c.3273G>C (p.Leu1091Phe) n.344G>C n.419G>C n.322G>C n.4676G>C c.3114G>C (p.Leu1038Phe) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.1105G>C n.243-878C>G | |
| 10 | g.49470687C>T | CA469789007 | ERCC6 | c.3273G>A (p.Leu1091=) n.344G>A n.419G>A n.322G>A n.4676G>A c.3114G>A (p.Leu1038=) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1105G>A n.243-878C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470688A>C | CA376716022 | ERCC6 | c.3272T>G (p.Leu1091Trp) n.343T>G n.418T>G n.321T>G n.4675T>G c.3113T>G (p.Leu1038Trp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.1104T>G n.243-877A>C | |
| 10 | g.49470688A>G | CA376716025 | ERCC6 | c.3272T>C (p.Leu1091Ser) n.343T>C n.418T>C n.321T>C n.4675T>C c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1104T>C n.243-877A>G | |
| 10 | g.49470688A>T | CA376716028 | ERCC6 | c.3272T>A (p.Leu1091Ter) n.343T>A n.418T>A n.321T>A n.4675T>A c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1104T>A n.243-877A>T | |
| 10 | g.49470689A= | CA1908749519 | ERCC6 | c.3271T= (p.Leu1091=) n.342T= n.417T= n.320T= n.4674T= c.3112T= (p.Leu1038=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.1381T= (p.Leu461=) c.1103T= n.243-876A= | |
| 10 | g.49470689A>C | CA376716031 | ERCC6 | c.3271T>G (p.Leu1091Val) n.342T>G n.417T>G n.320T>G n.4674T>G c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1103T>G n.243-876A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470689A>G | CA469789010 | ERCC6 | c.3271T>C (p.Leu1091=) n.342T>C n.417T>C n.320T>C n.4674T>C c.3112T>C (p.Leu1038=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) c.1103T>C n.243-876A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470689A>T | CA376716033 | ERCC6 | c.3271T>A (p.Leu1091Met) n.342T>A n.417T>A n.320T>A n.4674T>A c.3112T>A (p.Leu1038Met) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.1103T>A n.243-876A>T |