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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470576T>A | CA376715307 | ERCC6 | c.3384A>T (p.Glu1128Asp) n.455A>T n.530A>T n.433A>T n.4787A>T c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1216A>T n.243-989T>A | |
| 10 | g.49470576T>C | CA206584672 | ERCC6 | c.3384A>G (p.Glu1128=) n.455A>G n.530A>G n.433A>G n.4787A>G c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1216A>G n.243-989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470576T>G | CA376715311 | ERCC6 | c.3384A>C (p.Glu1128Asp) n.455A>C n.530A>C n.433A>C n.4787A>C c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1216A>C n.243-989T>G | dbSNP |
| 10 | g.49470576T= | CA1908749472 | ERCC6 | c.3384A= (p.Glu1128=) n.455A= n.530A= n.433A= n.4787A= c.3225A= (p.Glu1075=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1216A= n.243-989T= | |
| 10 | g.49470577T>A | CA376715314 | ERCC6 | c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.454A>T n.529A>T n.432A>T n.4786A>T c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1215A>T n.243-988T>A | |
| 10 | g.49470577T>C | CA376715315 | ERCC6 | c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.454A>G n.529A>G n.432A>G n.4786A>G c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1215A>G n.243-988T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470577T>G | CA376715319 | ERCC6 | c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.454A>C n.529A>C n.432A>C n.4786A>C c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1215A>C n.243-988T>G | |
| 10 | g.49470578C>A | CA376715325 | ERCC6 | c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.453G>T n.528G>T n.431G>T n.4785G>T c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1214G>T n.243-987C>A | |
| 10 | g.49470578C>G | CA376715327 | ERCC6 | c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.453G>C n.528G>C n.431G>C n.4785G>C c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1214G>C n.243-987C>G | |
| 10 | g.49470578C>T | CA376715322 | ERCC6 | c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.453G>A n.528G>A n.431G>A n.4785G>A c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1214G>A n.243-987C>T | |
| 10 | g.49470579C>A | CA469788831 | ERCC6 | c.3381G>T (p.Gly1127=) n.452G>T n.527G>T n.430G>T n.4784G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1213G>T n.243-986C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470579C= | CA1908749473 | ERCC6 | c.3381G= (p.Gly1127=) n.452G= n.527G= n.430G= n.4784G= c.3222G= (p.Gly1074=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1491G= (p.Gly497=) c.1213G= n.243-986C= | |
| 10 | g.49470579C>G | CA469788830 | ERCC6 | c.3381G>C (p.Gly1127=) n.452G>C n.527G>C n.430G>C n.4784G>C c.3222G>C (p.Gly1074=) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1213G>C n.243-986C>G | ClinVar |
| 10 | g.49470579C>T | CA469788829 | ERCC6 | c.3381G>A (p.Gly1127=) n.452G>A n.527G>A n.430G>A n.4784G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1213G>A n.243-986C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470580C>A | CA376715330 | ERCC6 | c.3380G>T (p.Gly1127Val) n.451G>T n.526G>T n.429G>T n.4783G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1212G>T n.243-985C>A | |
| 10 | g.49470580C>G | CA376715334 | ERCC6 | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) n.451G>C n.526G>C n.429G>C n.4783G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1212G>C n.243-985C>G | |
| 10 | g.49470580C>T | CA376715337 | ERCC6 | c.3380G>A (p.Gly1127Glu) n.451G>A n.526G>A n.429G>A n.4783G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1212G>A n.243-985C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470580_49470581insACAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2787928747 | ERCC6 | c.3379_3380insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1127ValfsTer33) n.450_451insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.525_526insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.428_429insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.4782_4783insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT c.3220_3221insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1074ValfsTer33) c.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (n.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT) c.1489_1490insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly497ValfsTer33) c.1211_1212insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.243-985_243-984insACAAACCCCAAACACACCCAACA | |
| 10 | g.49470581C>A | CA376715341 | ERCC6 | c.3379G>T (p.Gly1127Trp) n.450G>T n.525G>T n.428G>T n.4782G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1211G>T n.243-984C>A | |
| 10 | g.49470581C= | CA1908749474 | ERCC6 | c.3379G= (p.Gly1127=) n.450G= n.525G= n.428G= n.4782G= c.3220G= (p.Gly1074=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1211G= n.243-984C= | |
| 10 | g.49470581C>G | CA376715342 | ERCC6 | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) n.450G>C n.525G>C n.428G>C n.4782G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1211G>C n.243-984C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470581C>T | CA376715345 | ERCC6 | c.3379G>A (p.Gly1127Arg) n.450G>A n.525G>A n.428G>A n.4782G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1211G>A n.243-984C>T | |
| 10 | g.49470582A>C | CA376715360 | ERCC6 | c.3378T>G (p.Asn1126Lys) n.449T>G n.524T>G n.427T>G n.4781T>G c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1210T>G n.243-983A>C | |
| 10 | g.49470582A>G | CA469788834 | ERCC6 | c.3378T>C (p.Asn1126=) n.449T>C n.524T>C n.427T>C n.4781T>C c.3219T>C (p.Asn1073=) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1488T>C (p.Asn496=) c.1210T>C n.243-983A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470582A>T | CA376715355 | ERCC6 | c.3378T>A (p.Asn1126Lys) n.449T>A n.524T>A n.427T>A n.4781T>A c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1210T>A n.243-983A>T | |
| 10 | g.49470583T>A | CA376715362 | ERCC6 | c.3377A>T (p.Asn1126Ile) n.448A>T n.523A>T n.426A>T n.4780A>T c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1209A>T n.243-982T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470583T>C | CA376715366 | ERCC6 | c.3377A>G (p.Asn1126Ser) n.448A>G n.523A>G n.426A>G n.4780A>G c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1209A>G n.243-982T>C | |
| 10 | g.49470583T>G | CA376715370 | ERCC6 | c.3377A>C (p.Asn1126Thr) n.448A>C n.523A>C n.426A>C n.4780A>C c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1209A>C n.243-982T>G | |
| 10 | g.49470583T= | CA1908749475 | ERCC6 | c.3377A= (p.Asn1126=) n.448A= n.523A= n.426A= n.4780A= c.3218A= (p.Asn1073=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.1487A= (p.Asn496=) c.1209A= n.243-982T= | |
| 10 | g.49470584T>A | CA376715372 | ERCC6 | c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) n.447A>T n.522A>T n.425A>T n.4779A>T c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1208A>T n.243-981T>A | |
| 10 | g.49470584T>C | CA376715375 | ERCC6 | c.3376A>G (p.Asn1126Asp) n.447A>G n.522A>G n.425A>G n.4779A>G c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1208A>G n.243-981T>C | |
| 10 | g.49470584T>G | CA376715378 | ERCC6 | c.3376A>C (p.Asn1126His) n.447A>C n.522A>C n.425A>C n.4779A>C c.3217A>C (p.Asn1073His) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1208A>C n.243-981T>G | |
| 10 | g.49470585T>A | CA469788840 | ERCC6 | c.3375A>T (p.Gly1125=) n.446A>T n.521A>T n.424A>T n.4778A>T c.3216A>T (p.Gly1072=) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1207A>T n.243-980T>A | |
| 10 | g.49470585T>C | CA469788839 | ERCC6 | c.3375A>G (p.Gly1125=) n.446A>G n.521A>G n.424A>G n.4778A>G c.3216A>G (p.Gly1072=) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1207A>G n.243-980T>C | |
| 10 | g.49470585T>G | CA469788838 | ERCC6 | c.3375A>C (p.Gly1125=) n.446A>C n.521A>C n.424A>C n.4778A>C c.3216A>C (p.Gly1072=) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1207A>C n.243-980T>G | |
| 10 | g.49470586C>A | CA376715386 | ERCC6 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.445G>T n.520G>T n.423G>T n.4777G>T c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1206G>T n.243-979C>A | |
| 10 | g.49470586C= | CA1908749476 | ERCC6 | c.3374G= (p.Gly1125=) n.445G= n.520G= n.423G= n.4777G= c.3215G= (p.Gly1072=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1206G= n.243-979C= | |
| 10 | g.49470586C>G | CA206584693 | ERCC6 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.445G>C n.520G>C n.423G>C n.4777G>C c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1206G>C n.243-979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470586C>T | CA376715384 | ERCC6 | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) n.445G>A n.520G>A n.423G>A n.4777G>A c.3215G>A (p.Gly1072Glu) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1206G>A n.243-979C>T | |
| 10 | g.49470587C>A | CA376715389 | ERCC6 | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) n.444G>T n.519G>T n.422G>T n.4776G>T c.3214G>T (p.Gly1072Ter) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1205G>T n.243-978C>A | |
| 10 | g.49470587C>G | CA376715390 | ERCC6 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.444G>C n.519G>C n.422G>C n.4776G>C c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1205G>C n.243-978C>G | |
| 10 | g.49470587C>T | CA376715394 | ERCC6 | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) n.444G>A n.519G>A n.422G>A n.4776G>A c.3214G>A (p.Gly1072Arg) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1205G>A n.243-978C>T | |
| 10 | g.49470588A= | CA1908749477 | ERCC6 | c.3372T= (p.Ser1124=) n.443T= n.518T= n.421T= n.4775T= c.3213T= (p.Ser1071=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.1482T= (p.Ser494=) c.1204T= n.243-977A= | |
| 10 | g.49470588A>C | CA376715398 | ERCC6 | c.3372T>G (p.Ser1124Arg) n.443T>G n.518T>G n.421T>G n.4775T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1204T>G n.243-977A>C | |
| 10 | g.49470588A>G | CA5495360 | ERCC6 | c.3372T>C (p.Ser1124=) n.443T>C n.518T>C n.421T>C n.4775T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1204T>C n.243-977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470588A>T | CA376715405 | ERCC6 | c.3372T>A (p.Ser1124Arg) n.443T>A n.518T>A n.421T>A n.4775T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1204T>A n.243-977A>T | |
| 10 | g.49470589del | CA2499220248 | ERCC6 | c.3371del (p.Ser1124MetfsTer28) n.442del n.517del n.420del n.4774del c.3212del (p.Ser1071MetfsTer28) c.*1667del (n.*1667del) c.1481del (p.Ser494MetfsTer28) c.1203del n.243-976del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470589C>A | CA376715409 | ERCC6 | c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.442G>T n.517G>T n.420G>T n.4774G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1203G>T n.243-976C>A | |
| 10 | g.49470589C>G | CA376715412 | ERCC6 | c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.442G>C n.517G>C n.420G>C n.4774G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1203G>C n.243-976C>G | |
| 10 | g.49470589C>T | CA376715413 | ERCC6 | c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.442G>A n.517G>A n.420G>A n.4774G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1203G>A n.243-976C>T |