| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470423_49470424delinsAT | CA1908749404 | ERCC6 | c.3536_3537delinsAT (p.Tyr1179=) n.607_608delinsAT n.682_683delinsAT n.585_586delinsAT n.4939_4940delinsAT c.3377_3378delinsAT (p.Tyr1126=) c.*1832_*1833delinsAT (n.*1832_*1833delinsAT) c.1646_1647delinsAT (p.Tyr549=) c.1368_1369delinsAT n.243-1142_243-1141delinsAT | |
| 10 | g.49470424del | CA274707 | ERCC6 | c.3536del (p.Tyr1179LeufsTer22) n.607del n.682del n.585del n.4939del c.3377del (p.Tyr1126LeufsTer22) c.*1832del (n.*1832del) c.1646del (p.Tyr549LeufsTer22) c.1368del n.243-1141del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470424T>A | CA376713998 | ERCC6 | c.3536A>T (p.Tyr1179Phe) n.607A>T n.682A>T n.585A>T n.4939A>T c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1368A>T n.243-1141T>A | |
| 10 | g.49470424T>C | CA5495331 | ERCC6 | c.3536A>G (p.Tyr1179Cys) n.607A>G n.682A>G n.585A>G n.4939A>G c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1368A>G n.243-1141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470424T>G | CA376714002 | ERCC6 | c.3536A>C (p.Tyr1179Ser) n.607A>C n.682A>C n.585A>C n.4939A>C c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1368A>C n.243-1141T>G | |
| 10 | g.49470424T= | CA1908749406 | ERCC6 | c.3536A= (p.Tyr1179=) n.607A= n.682A= n.585A= n.4939A= c.3377A= (p.Tyr1126=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.1646A= (p.Tyr549=) c.1368A= n.243-1141T= | |
| 10 | g.49470425A>C | CA376714009 | ERCC6 | c.3535T>G (p.Tyr1179Asp) n.606T>G n.681T>G n.584T>G n.4938T>G c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1367T>G n.243-1140A>C | |
| 10 | g.49470425A>G | CA376714012 | ERCC6 | c.3535T>C (p.Tyr1179His) n.606T>C n.681T>C n.584T>C n.4938T>C c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1367T>C n.243-1140A>G | |
| 10 | g.49470425A>T | CA376714016 | ERCC6 | c.3535T>A (p.Tyr1179Asn) n.606T>A n.681T>A n.584T>A n.4938T>A c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1367T>A n.243-1140A>T | |
| 10 | g.49470429del | CA376714020 | ERCC6 | c.3535del (p.Tyr1179IlefsTer22) n.606del n.681del n.584del n.4938del c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer22) c.*1831del (n.*1831del) c.1645del (p.Tyr549IlefsTer22) c.1367del n.243-1136del | |
| 10 | g.49470426A= | CA1908749407 | ERCC6 | c.3534T= (p.Phe1178=) n.605T= n.680T= n.583T= n.4937T= c.3375T= (p.Phe1125=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.1644T= (p.Phe548=) c.1366T= n.243-1139A= | |
| 10 | g.49470426A>C | CA376714021 | ERCC6 | c.3534T>G (p.Phe1178Leu) n.605T>G n.680T>G n.583T>G n.4937T>G c.3375T>G (p.Phe1125Leu) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1644T>G (p.Phe548Leu) c.1366T>G n.243-1139A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470426A>G | CA5495332 | ERCC6 | c.3534T>C (p.Phe1178=) n.605T>C n.680T>C n.583T>C n.4937T>C c.3375T>C (p.Phe1125=) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1644T>C (p.Phe548=) c.1366T>C n.243-1139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470426A>T | CA376714027 | ERCC6 | c.3534T>A (p.Phe1178Leu) n.605T>A n.680T>A n.583T>A n.4937T>A c.3375T>A (p.Phe1125Leu) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.1644T>A (p.Phe548Leu) c.1366T>A n.243-1139A>T | |
| 10 | g.49470427A>C | CA376714035 | ERCC6 | c.3533T>G (p.Phe1178Cys) n.604T>G n.679T>G n.582T>G n.4936T>G c.3374T>G (p.Phe1125Cys) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1365T>G n.243-1138A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470427A>G | CA376714032 | ERCC6 | c.3533T>C (p.Phe1178Ser) n.604T>C n.679T>C n.582T>C n.4936T>C c.3374T>C (p.Phe1125Ser) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1365T>C n.243-1138A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470427A>T | CA376714030 | ERCC6 | c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) n.604T>A n.679T>A n.582T>A n.4936T>A c.3374T>A (p.Phe1125Tyr) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1365T>A n.243-1138A>T | |
| 10 | g.49470428A>C | CA376714039 | ERCC6 | c.3532T>G (p.Phe1178Val) n.603T>G n.678T>G n.581T>G n.4935T>G c.3373T>G (p.Phe1125Val) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1364T>G n.243-1137A>C | |
| 10 | g.49470428A>G | CA376714041 | ERCC6 | c.3532T>C (p.Phe1178Leu) n.603T>C n.678T>C n.581T>C n.4935T>C c.3373T>C (p.Phe1125Leu) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1364T>C n.243-1137A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470428A>T | CA376714043 | ERCC6 | c.3532T>A (p.Phe1178Ile) n.603T>A n.678T>A n.581T>A n.4935T>A c.3373T>A (p.Phe1125Ile) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1364T>A n.243-1137A>T | |
| 10 | g.49470429A>C | CA376714048 | ERCC6 | c.3531T>G (p.Asn1177Lys) n.602T>G n.677T>G n.580T>G n.4934T>G c.3372T>G (p.Asn1124Lys) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1363T>G n.243-1136A>C | |
| 10 | g.49470429A>G | CA469788835 | ERCC6 | c.3531T>C (p.Asn1177=) n.602T>C n.677T>C n.580T>C n.4934T>C c.3372T>C (p.Asn1124=) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.1641T>C (p.Asn547=) c.1363T>C n.243-1136A>G | |
| 10 | g.49470429A>T | CA376714051 | ERCC6 | c.3531T>A (p.Asn1177Lys) n.602T>A n.677T>A n.580T>A n.4934T>A c.3372T>A (p.Asn1124Lys) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1363T>A n.243-1136A>T | |
| 10 | g.49470430T>A | CA376714056 | ERCC6 | c.3530A>T (p.Asn1177Ile) n.601A>T n.676A>T n.579A>T n.4933A>T c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1362A>T n.243-1135T>A | |
| 10 | g.49470430T>C | CA376714058 | ERCC6 | c.3530A>G (p.Asn1177Ser) n.601A>G n.676A>G n.579A>G n.4933A>G c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1362A>G n.243-1135T>C | |
| 10 | g.49470430T>G | CA376714060 | ERCC6 | c.3530A>C (p.Asn1177Thr) n.601A>C n.676A>C n.579A>C n.4933A>C c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1362A>C n.243-1135T>G | dbSNP |
| 10 | g.49470430T= | CA1908749408 | ERCC6 | c.3530A= (p.Asn1177=) n.601A= n.676A= n.579A= n.4933A= c.3371A= (p.Asn1124=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.1640A= (p.Asn547=) c.1362A= n.243-1135T= | |
| 10 | g.49470430_49470431insCAGG | CA5495333 | ERCC6 | c.3529_3530insCCTG (p.Asn1177ThrfsTer2) n.600_601insCCTG n.675_676insCCTG n.578_579insCCTG n.4932_4933insCCTG c.3370_3371insCCTG (p.Asn1124ThrfsTer2) c.*1825_*1826insCCTG (n.*1825_*1826insCCTG) c.1639_1640insCCTG (p.Asn547ThrfsTer2) c.1361_1362insCCTG n.243-1135_243-1134insCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470431T>A | CA376714065 | ERCC6 | c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) n.600A>T n.675A>T n.578A>T n.4932A>T c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1361A>T n.243-1134T>A | |
| 10 | g.49470431T>C | CA376714068 | ERCC6 | c.3529A>G (p.Asn1177Asp) n.600A>G n.675A>G n.578A>G n.4932A>G c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1361A>G n.243-1134T>C | |
| 10 | g.49470431T>G | CA376714070 | ERCC6 | c.3529A>C (p.Asn1177His) n.600A>C n.675A>C n.578A>C n.4932A>C c.3370A>C (p.Asn1124His) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1361A>C n.243-1134T>G | |
| 10 | g.49470432A>C | CA376714075 | ERCC6 | c.3528T>G (p.Asn1176Lys) n.599T>G n.674T>G n.577T>G n.4931T>G c.3369T>G (p.Asn1123Lys) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.1360T>G n.243-1133A>C | |
| 10 | g.49470432A>G | CA469788842 | ERCC6 | c.3528T>C (p.Asn1176=) n.599T>C n.674T>C n.577T>C n.4931T>C c.3369T>C (p.Asn1123=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.1638T>C (p.Asn546=) c.1360T>C n.243-1133A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470432A>T | CA376714078 | ERCC6 | c.3528T>A (p.Asn1176Lys) n.599T>A n.674T>A n.577T>A n.4931T>A c.3369T>A (p.Asn1123Lys) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.1360T>A n.243-1133A>T | |
| 10 | g.49470432_49470434delinsATT | CA1908749409 | ERCC6 | c.3526_3528delinsAAT (p.Asn1176=) n.597_599delinsAAT n.672_674delinsAAT n.575_577delinsAAT n.4929_4931delinsAAT c.3367_3369delinsAAT (p.Asn1123=) c.*1822_*1824delinsAAT (n.*1822_*1824delinsAAT) c.1636_1638delinsAAT (p.Asn546=) c.1358_1360delinsAAT n.243-1133_243-1131delinsATT | |
| 10 | g.49470433T>A | CA376714084 | ERCC6 | c.3527A>T (p.Asn1176Ile) n.598A>T n.673A>T n.576A>T n.4930A>T c.3368A>T (p.Asn1123Ile) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.1359A>T n.243-1132T>A | |
| 10 | g.49470433T>C | CA376714087 | ERCC6 | c.3527A>G (p.Asn1176Ser) n.598A>G n.673A>G n.576A>G n.4930A>G c.3368A>G (p.Asn1123Ser) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.1359A>G n.243-1132T>C | |
| 10 | g.49470433T>G | CA376714089 | ERCC6 | c.3527A>C (p.Asn1176Thr) n.598A>C n.673A>C n.576A>C n.4930A>C c.3368A>C (p.Asn1123Thr) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.1359A>C n.243-1132T>G | |
| 10 | g.49470435_49470436del | CA5495334 | ERCC6 | c.3526_3527del (p.Asn1176Ter) n.597_598del n.672_673del n.575_576del n.4929_4930del c.3367_3368del (p.Asn1123Ter) c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del) c.1636_1637del (p.Asn546Ter) c.1358_1359del n.243-1130_243-1129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470434T>A | CA206584394 | ERCC6 | c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) n.597A>T n.672A>T n.575A>T n.4929A>T c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.1358A>T n.243-1131T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470434T>C | CA376714094 | ERCC6 | c.3526A>G (p.Asn1176Asp) n.597A>G n.672A>G n.575A>G n.4929A>G c.3367A>G (p.Asn1123Asp) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.1358A>G n.243-1131T>C | |
| 10 | g.49470434T>G | CA376714098 | ERCC6 | c.3526A>C (p.Asn1176His) n.597A>C n.672A>C n.575A>C n.4929A>C c.3367A>C (p.Asn1123His) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.1636A>C (p.Asn546His) c.1358A>C n.243-1131T>G | |
| 10 | g.49470434T= | CA1908749410 | ERCC6 | c.3526A= (p.Asn1176=) n.597A= n.672A= n.575A= n.4929A= c.3367A= (p.Asn1123=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.1636A= (p.Asn546=) c.1358A= n.243-1131T= | |
| 10 | g.49470435T>A | CA5495335 | ERCC6 | c.3525A>T (p.Glu1175Asp) n.596A>T n.671A>T n.574A>T n.4928A>T c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1357A>T n.243-1130T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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