UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470350G>A | CA376713390 | ERCC6 | c.3610C>T (p.Gln1204Ter) n.681C>T n.756C>T n.659C>T n.5013C>T c.3451C>T (p.Gln1151Ter) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1442C>T n.243-1215G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470350G>C | CA376713393 | ERCC6 | c.3610C>G (p.Gln1204Glu) n.681C>G n.756C>G n.659C>G n.5013C>G c.3451C>G (p.Gln1151Glu) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1442C>G n.243-1215G>C | dbSNP |
| 10 | g.49470350G= | CA1908749358 | ERCC6 | c.3610C= (p.Gln1204=) n.681C= n.756C= n.659C= n.5013C= c.3451C= (p.Gln1151=) c.*1906C= (n.*1906C=) c.1720C= (p.Gln574=) c.1442C= n.243-1215G= | |
| 10 | g.49470350G>T | CA376713396 | ERCC6 | c.3610C>A (p.Gln1204Lys) n.681C>A n.756C>A n.659C>A n.5013C>A c.3451C>A (p.Gln1151Lys) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1442C>A n.243-1215G>T | |
| 10 | g.49470351C>A | CA376713401 | ERCC6 | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) n.680G>T n.755G>T n.658G>T n.5012G>T c.3450G>T (p.Lys1150Asn) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1441G>T n.243-1214C>A | |
| 10 | g.49470351C= | CA1908749359 | ERCC6 | c.3609G= (p.Lys1203=) n.680G= n.755G= n.658G= n.5012G= c.3450G= (p.Lys1150=) c.*1905G= (n.*1905G=) c.1719G= (p.Lys573=) c.1441G= n.243-1214C= | |
| 10 | g.49470351C>G | CA376713402 | ERCC6 | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) n.680G>C n.755G>C n.658G>C n.5012G>C c.3450G>C (p.Lys1150Asn) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1441G>C n.243-1214C>G | |
| 10 | g.49470351C>T | CA5495313 | ERCC6 | c.3609G>A (p.Lys1203=) n.680G>A n.755G>A n.658G>A n.5012G>A c.3450G>A (p.Lys1150=) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1441G>A n.243-1214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470352T>A | CA376713411 | ERCC6 | c.3608A>T (p.Lys1203Met) n.679A>T n.754A>T n.657A>T n.5011A>T c.3449A>T (p.Lys1150Met) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1440A>T n.243-1213T>A | |
| 10 | g.49470352T>C | CA376713415 | ERCC6 | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) n.679A>G n.754A>G n.657A>G n.5011A>G c.3449A>G (p.Lys1150Arg) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1440A>G n.243-1213T>C | |
| 10 | g.49470352T>G | CA376713418 | ERCC6 | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) n.679A>C n.754A>C n.657A>C n.5011A>C c.3449A>C (p.Lys1150Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1440A>C n.243-1213T>G | |
| 10 | g.49470352T= | CA1908749360 | ERCC6 | c.3608A= (p.Lys1203=) n.679A= n.754A= n.657A= n.5011A= c.3449A= (p.Lys1150=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1440A= n.243-1213T= | |
| 10 | g.49470354del | CA2609133813 | ERCC6 | c.3608del (p.Lys1203SerfsTer24) n.679del n.754del n.657del n.5011del c.3449del (p.Lys1150SerfsTer24) c.*1904del (n.*1904del) c.1718del (p.Lys573SerfsTer24) c.1440del n.243-1211del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470353T>A | CA376713427 | ERCC6 | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) n.678A>T n.753A>T n.656A>T n.5010A>T c.3448A>T (p.Lys1150Ter) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1439A>T n.243-1212T>A | |
| 10 | g.49470353T>C | CA5495314 | ERCC6 | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) n.678A>G n.753A>G n.656A>G n.5010A>G c.3448A>G (p.Lys1150Glu) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1439A>G n.243-1212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470353T>G | CA376713423 | ERCC6 | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) n.678A>C n.753A>C n.656A>C n.5010A>C c.3448A>C (p.Lys1150Gln) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1439A>C n.243-1212T>G | |
| 10 | g.49470353T= | CA1908749361 | ERCC6 | c.3607A= (p.Lys1203=) n.678A= n.753A= n.656A= n.5010A= c.3448A= (p.Lys1150=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1439A= n.243-1212T= | |
| 10 | g.49470353_49470354insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT | CA274708 | ERCC6 | c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203ArgfsTer33) n.678_679insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.753_754insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.656_657insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.5010_5011insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA c.3448_3449insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1150ArgfsTer33) c.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (n.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA) c.1717_1718insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys573ArgfsTer33) c.1439_1440insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.243-1212_243-1211insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470354T>A | CA469788576 | ERCC6 | c.3606A>T (p.Pro1202=) n.677A>T n.752A>T n.655A>T n.5009A>T c.3447A>T (p.Pro1149=) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.1716A>T (p.Pro572=) c.1438A>T n.243-1211T>A | |
| 10 | g.49470354T>C | CA469788575 | ERCC6 | c.3606A>G (p.Pro1202=) n.677A>G n.752A>G n.655A>G n.5009A>G c.3447A>G (p.Pro1149=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.1716A>G (p.Pro572=) c.1438A>G n.243-1211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470354T>G | CA469788574 | ERCC6 | c.3606A>C (p.Pro1202=) n.677A>C n.752A>C n.655A>C n.5009A>C c.3447A>C (p.Pro1149=) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.1716A>C (p.Pro572=) c.1438A>C n.243-1211T>G | |
| 10 | g.49470354T= | CA1908749362 | ERCC6 | c.3606A= (p.Pro1202=) n.677A= n.752A= n.655A= n.5009A= c.3447A= (p.Pro1149=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.1716A= (p.Pro572=) c.1438A= n.243-1211T= | |
| 10 | g.49470355G>A | CA206584267 | ERCC6 | c.3605C>T (p.Pro1202Leu) n.676C>T n.751C>T n.654C>T n.5008C>T c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1437C>T n.243-1210G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470355G>C | CA376713437 | ERCC6 | c.3605C>G (p.Pro1202Arg) n.676C>G n.751C>G n.654C>G n.5008C>G c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1437C>G n.243-1210G>C | |
| 10 | g.49470355G= | CA1908749363 | ERCC6 | c.3605C= (p.Pro1202=) n.676C= n.751C= n.654C= n.5008C= c.3446C= (p.Pro1149=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.1715C= (p.Pro572=) c.1437C= n.243-1210G= | |
| 10 | g.49470355G>T | CA376713441 | ERCC6 | c.3605C>A (p.Pro1202Gln) n.676C>A n.751C>A n.654C>A n.5008C>A c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.1437C>A n.243-1210G>T | |
| 10 | g.49470356G>A | CA376713443 | ERCC6 | c.3604C>T (p.Pro1202Ser) n.675C>T n.750C>T n.653C>T n.5007C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1436C>T n.243-1209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470356G>C | CA376713444 | ERCC6 | c.3604C>G (p.Pro1202Ala) n.675C>G n.750C>G n.653C>G n.5007C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1436C>G n.243-1209G>C | |
| 10 | g.49470356G= | CA1908749364 | ERCC6 | c.3604C= (p.Pro1202=) n.675C= n.750C= n.653C= n.5007C= c.3445C= (p.Pro1149=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.1714C= (p.Pro572=) c.1436C= n.243-1209G= | |
| 10 | g.49470356G>T | CA376713446 | ERCC6 | c.3604C>A (p.Pro1202Thr) n.675C>A n.750C>A n.653C>A n.5007C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1436C>A n.243-1209G>T | |
| 10 | g.49470357T>A | CA376713448 | ERCC6 | c.3603A>T (p.Arg1201Ser) n.674A>T n.749A>T n.652A>T n.5006A>T c.3444A>T (p.Arg1148Ser) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.1435A>T n.243-1208T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470357T>C | CA5495315 | ERCC6 | c.3603A>G (p.Arg1201=) n.674A>G n.749A>G n.652A>G n.5006A>G c.3444A>G (p.Arg1148=) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.1713A>G (p.Arg571=) c.1435A>G n.243-1208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470357T>G | CA376713450 | ERCC6 | c.3603A>C (p.Arg1201Ser) n.674A>C n.749A>C n.652A>C n.5006A>C c.3444A>C (p.Arg1148Ser) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.1435A>C n.243-1208T>G | |
| 10 | g.49470357T= | CA1908749365 | ERCC6 | c.3603A= (p.Arg1201=) n.674A= n.749A= n.652A= n.5006A= c.3444A= (p.Arg1148=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.1713A= (p.Arg571=) c.1435A= n.243-1208T= | |
| 10 | g.49470358C>A | CA376713452 | ERCC6 | c.3602G>T (p.Arg1201Ile) n.673G>T n.748G>T n.651G>T n.5005G>T c.3443G>T (p.Arg1148Ile) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.1434G>T n.243-1207C>A | |
| 10 | g.49470358C= | CA1908749366 | ERCC6 | c.3602G= (p.Arg1201=) n.673G= n.748G= n.651G= n.5005G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1434G= n.243-1207C= | |
| 10 | g.49470358C>G | CA376713454 | ERCC6 | c.3602G>C (p.Arg1201Thr) n.673G>C n.748G>C n.651G>C n.5005G>C c.3443G>C (p.Arg1148Thr) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1434G>C n.243-1207C>G | |
| 10 | g.49470358C>T | CA376713455 | ERCC6 | c.3602G>A (p.Arg1201Lys) n.673G>A n.748G>A n.651G>A n.5005G>A c.3443G>A (p.Arg1148Lys) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1434G>A n.243-1207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470359T>A | CA376713469 | ERCC6 | c.3601A>T (p.Arg1201Ter) n.672A>T n.747A>T n.650A>T n.5004A>T c.3442A>T (p.Arg1148Ter) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.1433A>T n.243-1206T>A | |
| 10 | g.49470359T>C | CA376713457 | ERCC6 | c.3601A>G (p.Arg1201Gly) n.672A>G n.747A>G n.650A>G n.5004A>G c.3442A>G (p.Arg1148Gly) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1433A>G n.243-1206T>C | |
| 10 | g.49470359T>G | CA469788582 | ERCC6 | c.3601A>C (p.Arg1201=) n.672A>C n.747A>C n.650A>C n.5004A>C c.3442A>C (p.Arg1148=) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.1433A>C n.243-1206T>G | |
| 10 | g.49470360C>A | CA469788667 | ERCC6 | c.3600G>T (p.Leu1200=) n.671G>T n.746G>T n.649G>T n.5003G>T c.3441G>T (p.Leu1147=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1432G>T n.243-1205C>A | |
| 10 | g.49470360C>G | CA469788665 | ERCC6 | c.3600G>C (p.Leu1200=) n.671G>C n.746G>C n.649G>C n.5003G>C c.3441G>C (p.Leu1147=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1432G>C n.243-1205C>G | |
| 10 | g.49470360C>T | CA469788664 | ERCC6 | c.3600G>A (p.Leu1200=) n.671G>A n.746G>A n.649G>A n.5003G>A c.3441G>A (p.Leu1147=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1432G>A n.243-1205C>T | |
| 10 | g.49470361A>C | CA376713475 | ERCC6 | c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.670T>G n.745T>G n.648T>G n.5002T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1431T>G n.243-1204A>C | |
| 10 | g.49470361A>G | CA376713476 | ERCC6 | c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.670T>C n.745T>C n.648T>C n.5002T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1431T>C n.243-1204A>G | |
| 10 | g.49470361A>T | CA376713479 | ERCC6 | c.3599T>A (p.Leu1200Gln) n.670T>A n.745T>A n.648T>A n.5002T>A c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1431T>A n.243-1204A>T | |
| 10 | g.49470362_49470363del | CA2580081538 | ERCC6 | c.3598_3599del (p.Leu1200GlufsTer7) n.669_670del n.744_745del n.647_648del n.5001_5002del c.3439_3440del (p.Leu1147GlufsTer7) c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del) c.1708_1709del (p.Leu570GlufsTer7) c.1430_1431del n.243-1203_243-1202del | ClinVar |
| 10 | g.49470362G>A | CA469788673 | ERCC6 | c.3598C>T (p.Leu1200=) n.669C>T n.744C>T n.647C>T n.5001C>T c.3439C>T (p.Leu1147=) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1430C>T n.243-1203G>A | |
| 10 | g.49470362G>C | CA376713483 | ERCC6 | c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.669C>G n.744C>G n.647C>G n.5001C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1430C>G n.243-1203G>C |