UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470333A= | CA1908749352 | ERCC6 | c.3627T= (p.Ser1209=) n.698T= n.773T= n.676T= n.5030T= c.3468T= (p.Ser1156=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1459T= n.243-1232A= | |
| 10 | g.49470333A>C | CA469788550 | ERCC6 | c.3627T>G (p.Ser1209=) n.698T>G n.773T>G n.676T>G n.5030T>G c.3468T>G (p.Ser1156=) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1737T>G (p.Ser579=) c.1459T>G n.243-1232A>C | |
| 10 | g.49470333A>G | CA469788549 | ERCC6 | c.3627T>C (p.Ser1209=) n.698T>C n.773T>C n.676T>C n.5030T>C c.3468T>C (p.Ser1156=) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1459T>C n.243-1232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470333A>T | CA469788548 | ERCC6 | c.3627T>A (p.Ser1209=) n.698T>A n.773T>A n.676T>A n.5030T>A c.3468T>A (p.Ser1156=) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1737T>A (p.Ser579=) c.1459T>A n.243-1232A>T | |
| 10 | g.49470333dup | CA658822989 | ERCC6 | c.3627dup (p.Lys1210Ter) n.698dup n.773dup n.676dup n.5030dup c.3468dup (p.Lys1157Ter) c.*1923dup (n.*1923dup) c.1737dup (p.Lys580Ter) c.1459dup n.243-1232dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470335_49470336del | CA2580615460 | ERCC6 | c.3626_3627del (p.Ser1209Ter) n.697_698del n.772_773del n.675_676del n.5029_5030del c.3467_3468del (p.Ser1156Ter) c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del) c.1736_1737del (p.Ser579Ter) c.1458_1459del n.243-1230_243-1229del | ClinVar |
| 10 | g.49470334G>A | CA206584222 | ERCC6 | c.3626C>T (p.Ser1209Phe) n.697C>T n.772C>T n.675C>T n.5029C>T c.3467C>T (p.Ser1156Phe) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1458C>T n.243-1231G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470334G>C | CA5495312 | ERCC6 | c.3626C>G (p.Ser1209Cys) n.697C>G n.772C>G n.675C>G n.5029C>G c.3467C>G (p.Ser1156Cys) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1458C>G n.243-1231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470334G= | CA1908749353 | ERCC6 | c.3626C= (p.Ser1209=) n.697C= n.772C= n.675C= n.5029C= c.3467C= (p.Ser1156=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1458C= n.243-1231G= | |
| 10 | g.49470334G>T | CA376713254 | ERCC6 | c.3626C>A (p.Ser1209Tyr) n.697C>A n.772C>A n.675C>A n.5029C>A c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1458C>A n.243-1231G>T | |
| 10 | g.49470335A>C | CA376713262 | ERCC6 | c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.696T>G n.771T>G n.674T>G n.5028T>G c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1457T>G n.243-1230A>C | |
| 10 | g.49470335A>G | CA376713259 | ERCC6 | c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.696T>C n.771T>C n.674T>C n.5028T>C c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1457T>C n.243-1230A>G | |
| 10 | g.49470335A>T | CA376713257 | ERCC6 | c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.696T>A n.771T>A n.674T>A n.5028T>A c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1457T>A n.243-1230A>T | |
| 10 | g.49470336G>A | CA469788553 | ERCC6 | c.3624C>T (p.Asn1208=) n.695C>T n.770C>T n.673C>T n.5027C>T c.3465C>T (p.Asn1155=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.1734C>T (p.Asn578=) c.1456C>T n.243-1229G>A | |
| 10 | g.49470336G>C | CA376713266 | ERCC6 | c.3624C>G (p.Asn1208Lys) n.695C>G n.770C>G n.673C>G n.5027C>G c.3465C>G (p.Asn1155Lys) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.1456C>G n.243-1229G>C | |
| 10 | g.49470336G>T | CA376713269 | ERCC6 | c.3624C>A (p.Asn1208Lys) n.695C>A n.770C>A n.673C>A n.5027C>A c.3465C>A (p.Asn1155Lys) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.1456C>A n.243-1229G>T | |
| 10 | g.49470336_49470337insCA | CA2580081537 | ERCC6 | c.3623_3624insTG (p.Ser1209AlafsTer19) n.694_695insTG n.769_770insTG n.672_673insTG n.5026_5027insTG c.3464_3465insTG (p.Ser1156AlafsTer19) c.*1919_*1920insTG (n.*1919_*1920insTG) c.1733_1734insTG (p.Ser579AlafsTer19) c.1455_1456insTG n.243-1229_243-1228insCA | ClinVar |
| 10 | g.49470337T>A | CA376713272 | ERCC6 | c.3623A>T (p.Asn1208Ile) n.694A>T n.769A>T n.672A>T n.5026A>T c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1455A>T n.243-1228T>A | |
| 10 | g.49470337T>C | CA376713276 | ERCC6 | c.3623A>G (p.Asn1208Ser) n.694A>G n.769A>G n.672A>G n.5026A>G c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1455A>G n.243-1228T>C | |
| 10 | g.49470337T>G | CA376713280 | ERCC6 | c.3623A>C (p.Asn1208Thr) n.694A>C n.769A>C n.672A>C n.5026A>C c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1455A>C n.243-1228T>G | |
| 10 | g.49470338T>A | CA376713283 | ERCC6 | c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) n.693A>T n.768A>T n.671A>T n.5025A>T c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1454A>T n.243-1227T>A | |
| 10 | g.49470338T>C | CA376713287 | ERCC6 | c.3622A>G (p.Asn1208Asp) n.693A>G n.768A>G n.671A>G n.5025A>G c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1454A>G n.243-1227T>C | |
| 10 | g.49470338T>G | CA376713289 | ERCC6 | c.3622A>C (p.Asn1208His) n.693A>C n.768A>C n.671A>C n.5025A>C c.3463A>C (p.Asn1155His) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1454A>C n.243-1227T>G | |
| 10 | g.49470339C>A | CA376713294 | ERCC6 | c.3621G>T (p.Lys1207Asn) n.692G>T n.767G>T n.670G>T n.5024G>T c.3462G>T (p.Lys1154Asn) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1453G>T n.243-1226C>A | |
| 10 | g.49470339C= | CA1908749354 | ERCC6 | c.3621G= (p.Lys1207=) n.692G= n.767G= n.670G= n.5024G= c.3462G= (p.Lys1154=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.1731G= (p.Lys577=) c.1453G= n.243-1226C= | |
| 10 | g.49470339C>G | CA376713301 | ERCC6 | c.3621G>C (p.Lys1207Asn) n.692G>C n.767G>C n.670G>C n.5024G>C c.3462G>C (p.Lys1154Asn) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1453G>C n.243-1226C>G | |
| 10 | g.49470339C>T | CA469788554 | ERCC6 | c.3621G>A (p.Lys1207=) n.692G>A n.767G>A n.670G>A n.5024G>A c.3462G>A (p.Lys1154=) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.1731G>A (p.Lys577=) c.1453G>A n.243-1226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470340T>A | CA376713302 | ERCC6 | c.3620A>T (p.Lys1207Met) n.691A>T n.766A>T n.669A>T n.5023A>T c.3461A>T (p.Lys1154Met) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1452A>T n.243-1225T>A | |
| 10 | g.49470340T>C | CA376713303 | ERCC6 | c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.691A>G n.766A>G n.669A>G n.5023A>G c.3461A>G (p.Lys1154Arg) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1452A>G n.243-1225T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470340T>G | CA376713304 | ERCC6 | c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.691A>C n.766A>C n.669A>C n.5023A>C c.3461A>C (p.Lys1154Thr) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1452A>C n.243-1225T>G | |
| 10 | g.49470341T>A | CA376713322 | ERCC6 | c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.690A>T n.765A>T n.668A>T n.5022A>T c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1451A>T n.243-1224T>A | |
| 10 | g.49470341T>C | CA376713308 | ERCC6 | c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.690A>G n.765A>G n.668A>G n.5022A>G c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1451A>G n.243-1224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470341T>G | CA376713312 | ERCC6 | c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.690A>C n.765A>C n.668A>C n.5022A>C c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1451A>C n.243-1224T>G | |
| 10 | g.49470341T= | CA1908749355 | ERCC6 | c.3619A= (p.Lys1207=) n.690A= n.765A= n.668A= n.5022A= c.3460A= (p.Lys1154=) c.*1915A= (n.*1915A=) c.1729A= (p.Lys577=) c.1451A= n.243-1224T= | |
| 10 | g.49470342A>C | CA469788561 | ERCC6 | c.3618T>G (p.Pro1206=) n.689T>G n.764T>G n.667T>G n.5021T>G c.3459T>G (p.Pro1153=) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.1728T>G (p.Pro576=) c.1450T>G n.243-1223A>C | |
| 10 | g.49470342A>G | CA469788559 | ERCC6 | c.3618T>C (p.Pro1206=) n.689T>C n.764T>C n.667T>C n.5021T>C c.3459T>C (p.Pro1153=) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1728T>C (p.Pro576=) c.1450T>C n.243-1223A>G | |
| 10 | g.49470342A>T | CA469788558 | ERCC6 | c.3618T>A (p.Pro1206=) n.689T>A n.764T>A n.667T>A n.5021T>A c.3459T>A (p.Pro1153=) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1728T>A (p.Pro576=) c.1450T>A n.243-1223A>T | |
| 10 | g.49470343G>A | CA376713326 | ERCC6 | c.3617C>T (p.Pro1206Leu) n.688C>T n.763C>T n.666C>T n.5020C>T c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1449C>T n.243-1222G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470343G>C | CA376713327 | ERCC6 | c.3617C>G (p.Pro1206Arg) n.688C>G n.763C>G n.666C>G n.5020C>G c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1449C>G n.243-1222G>C | |
| 10 | g.49470343G>T | CA376713330 | ERCC6 | c.3617C>A (p.Pro1206His) n.688C>A n.763C>A n.666C>A n.5020C>A c.3458C>A (p.Pro1153His) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1449C>A n.243-1222G>T | |
| 10 | g.49470344G>A | CA376713334 | ERCC6 | c.3616C>T (p.Pro1206Ser) n.687C>T n.762C>T n.665C>T n.5019C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1448C>T n.243-1221G>A | |
| 10 | g.49470344G>C | CA376713337 | ERCC6 | c.3616C>G (p.Pro1206Ala) n.687C>G n.762C>G n.665C>G n.5019C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1448C>G n.243-1221G>C | |
| 10 | g.49470344G>T | CA376713340 | ERCC6 | c.3616C>A (p.Pro1206Thr) n.687C>A n.762C>A n.665C>A n.5019C>A c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1448C>A n.243-1221G>T | |
| 10 | g.49470345C>A | CA376713342 | ERCC6 | c.3615G>T (p.Lys1205Asn) n.686G>T n.761G>T n.664G>T n.5018G>T c.3456G>T (p.Lys1152Asn) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1447G>T n.243-1220C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470345C>G | CA376713346 | ERCC6 | c.3615G>C (p.Lys1205Asn) n.686G>C n.761G>C n.664G>C n.5018G>C c.3456G>C (p.Lys1152Asn) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1447G>C n.243-1220C>G | |
| 10 | g.49470345C>T | CA469788562 | ERCC6 | c.3615G>A (p.Lys1205=) n.686G>A n.761G>A n.664G>A n.5018G>A c.3456G>A (p.Lys1152=) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.1725G>A (p.Lys575=) c.1447G>A n.243-1220C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470345_49470346del | CA912969879 | ERCC6 | c.3614_3615del (p.Lys1205ThrfsTer2) n.685_686del n.760_761del n.663_664del n.5017_5018del c.3455_3456del (p.Lys1152ThrfsTer2) c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del) c.1724_1725del (p.Lys575ThrfsTer2) c.1446_1447del n.243-1220_243-1219del | |
| 10 | g.49470345_49470346delinsCT | CA1908749356 | ERCC6 | c.3614_3615delinsAG (p.Lys1205=) n.685_686delinsAG n.760_761delinsAG n.663_664delinsAG n.5017_5018delinsAG c.3455_3456delinsAG (p.Lys1152=) c.*1910_*1911delinsAG (n.*1910_*1911delinsAG) c.1724_1725delinsAG (p.Lys575=) c.1446_1447delinsAG n.243-1220_243-1219delinsCT | |
| 10 | g.49470346T>A | CA376713347 | ERCC6 | c.3614A>T (p.Lys1205Met) n.685A>T n.760A>T n.663A>T n.5017A>T c.3455A>T (p.Lys1152Met) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1446A>T n.243-1219T>A | |
| 10 | g.49470346T>C | CA376713352 | ERCC6 | c.3614A>G (p.Lys1205Arg) n.685A>G n.760A>G n.663A>G n.5017A>G c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1446A>G n.243-1219T>C |