| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470323_49470324delinsCA | CA2573145155 | ERCC6 | c.3636_3637delinsTG (p.Arg1213Gly) n.707_708delinsTG n.782_783delinsTG n.685_686delinsTG n.5039_5040delinsTG c.3477_3478delinsTG (p.Arg1160Gly) c.*1932_*1933delinsTG (n.*1932_*1933delinsTG) c.1746_1747delinsTG (p.Arg583Gly) c.1468_1469delinsTG n.243-1242_243-1241delinsCA | ClinVar |
| 10 | g.49470324G>A | CA10628640 | ERCC6 | c.3636C>T (p.Cys1212=) n.707C>T n.782C>T n.685C>T n.5039C>T c.3477C>T (p.Cys1159=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1746C>T (p.Cys582=) c.1468C>T n.243-1241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470324G>C | CA376713167 | ERCC6 | c.3636C>G (p.Cys1212Trp) n.707C>G n.782C>G n.685C>G n.5039C>G c.3477C>G (p.Cys1159Trp) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.1468C>G n.243-1241G>C | |
| 10 | g.49470324G= | CA1908749345 | ERCC6 | c.3636C= (p.Cys1212=) n.707C= n.782C= n.685C= n.5039C= c.3477C= (p.Cys1159=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.1746C= (p.Cys582=) c.1468C= n.243-1241G= | |
| 10 | g.49470324G>T | CA376713164 | ERCC6 | c.3636C>A (p.Cys1212Ter) n.707C>A n.782C>A n.685C>A n.5039C>A c.3477C>A (p.Cys1159Ter) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.1468C>A n.243-1241G>T | |
| 10 | g.49470325C>A | CA376713173 | ERCC6 | c.3635G>T (p.Cys1212Phe) n.706G>T n.781G>T n.684G>T n.5038G>T c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.1467G>T n.243-1240C>A | |
| 10 | g.49470325C>G | CA376713177 | ERCC6 | c.3635G>C (p.Cys1212Ser) n.706G>C n.781G>C n.684G>C n.5038G>C c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.1467G>C n.243-1240C>G | |
| 10 | g.49470325C>T | CA376713181 | ERCC6 | c.3635G>A (p.Cys1212Tyr) n.706G>A n.781G>A n.684G>A n.5038G>A c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.1467G>A n.243-1240C>T | |
| 10 | g.49470326A= | CA1908749346 | ERCC6 | c.3634T= (p.Cys1212=) n.705T= n.780T= n.683T= n.5037T= c.3475T= (p.Cys1159=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.1744T= (p.Cys582=) c.1466T= n.243-1239A= | |
| 10 | g.49470326A>C | CA376713186 | ERCC6 | c.3634T>G (p.Cys1212Gly) n.705T>G n.780T>G n.683T>G n.5037T>G c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.1466T>G n.243-1239A>C | |
| 10 | g.49470326A>G | CA376713190 | ERCC6 | c.3634T>C (p.Cys1212Arg) n.705T>C n.780T>C n.683T>C n.5037T>C c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.1466T>C n.243-1239A>G | |
| 10 | g.49470326A>T | CA10604527 | ERCC6 | c.3634T>A (p.Cys1212Ser) n.705T>A n.780T>A n.683T>A n.5037T>A c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.1466T>A n.243-1239A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470327A= | CA1908749347 | ERCC6 | c.3633T= (p.His1211=) n.704T= n.779T= n.682T= n.5036T= c.3474T= (p.His1158=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.1743T= (p.His581=) c.1465T= n.243-1238A= | |
| 10 | g.49470327A>C | CA376713193 | ERCC6 | c.3633T>G (p.His1211Gln) n.704T>G n.779T>G n.682T>G n.5036T>G c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.1743T>G (p.His581Gln) c.1465T>G n.243-1238A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470327A>G | CA5495310 | ERCC6 | c.3633T>C (p.His1211=) n.704T>C n.779T>C n.682T>C n.5036T>C c.3474T>C (p.His1158=) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.1743T>C (p.His581=) c.1465T>C n.243-1238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470327A>T | CA376713196 | ERCC6 | c.3633T>A (p.His1211Gln) n.704T>A n.779T>A n.682T>A n.5036T>A c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.1743T>A (p.His581Gln) c.1465T>A n.243-1238A>T | |
| 10 | g.49470328T>A | CA376713200 | ERCC6 | c.3632A>T (p.His1211Leu) n.703A>T n.778A>T n.681A>T n.5035A>T c.3473A>T (p.His1158Leu) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1464A>T n.243-1237T>A | |
| 10 | g.49470328T>C | CA5495311 | ERCC6 | c.3632A>G (p.His1211Arg) n.703A>G n.778A>G n.681A>G n.5035A>G c.3473A>G (p.His1158Arg) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1464A>G n.243-1237T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470328T>G | CA376713204 | ERCC6 | c.3632A>C (p.His1211Pro) n.703A>C n.778A>C n.681A>C n.5035A>C c.3473A>C (p.His1158Pro) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1464A>C n.243-1237T>G | |
| 10 | g.49470328T= | CA1908749348 | ERCC6 | c.3632A= (p.His1211=) n.703A= n.778A= n.681A= n.5035A= c.3473A= (p.His1158=) c.*1928A= (n.*1928A=) c.1742A= (p.His581=) c.1464A= n.243-1237T= | |
| 10 | g.49470329G>A | CA376713214 | ERCC6 | c.3631C>T (p.His1211Tyr) n.702C>T n.777C>T n.680C>T n.5034C>T c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1463C>T n.243-1236G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470329G>C | CA376713209 | ERCC6 | c.3631C>G (p.His1211Asp) n.702C>G n.777C>G n.680C>G n.5034C>G c.3472C>G (p.His1158Asp) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1463C>G n.243-1236G>C | |
| 10 | g.49470329G= | CA1908749349 | ERCC6 | c.3631C= (p.His1211=) n.702C= n.777C= n.680C= n.5034C= c.3472C= (p.His1158=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.1741C= (p.His581=) c.1463C= n.243-1236G= | |
| 10 | g.49470329G>T | CA376713211 | ERCC6 | c.3631C>A (p.His1211Asn) n.702C>A n.777C>A n.680C>A n.5034C>A c.3472C>A (p.His1158Asn) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1463C>A n.243-1236G>T | |
| 10 | g.49470330C>A | CA376713217 | ERCC6 | c.3630G>T (p.Lys1210Asn) n.701G>T n.776G>T n.679G>T n.5033G>T c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1462G>T n.243-1235C>A | |
| 10 | g.49470330C= | CA1908749350 | ERCC6 | c.3630G= (p.Lys1210=) n.701G= n.776G= n.679G= n.5033G= c.3471G= (p.Lys1157=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.1740G= (p.Lys580=) c.1462G= n.243-1235C= | |
| 10 | g.49470330C>G | CA376713219 | ERCC6 | c.3630G>C (p.Lys1210Asn) n.701G>C n.776G>C n.679G>C n.5033G>C c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1462G>C n.243-1235C>G | |
| 10 | g.49470330C>T | CA469788544 | ERCC6 | c.3630G>A (p.Lys1210=) n.701G>A n.776G>A n.679G>A n.5033G>A c.3471G>A (p.Lys1157=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1740G>A (p.Lys580=) c.1462G>A n.243-1235C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470331T>A | CA376713235 | ERCC6 | c.3629A>T (p.Lys1210Met) n.700A>T n.775A>T n.678A>T n.5032A>T c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1461A>T n.243-1234T>A | |
| 10 | g.49470331T>C | CA376713237 | ERCC6 | c.3629A>G (p.Lys1210Arg) n.700A>G n.775A>G n.678A>G n.5032A>G c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1461A>G n.243-1234T>C | |
| 10 | g.49470331T>G | CA376713240 | ERCC6 | c.3629A>C (p.Lys1210Thr) n.700A>C n.775A>C n.678A>C n.5032A>C c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1461A>C n.243-1234T>G | COSMIC |
| 10 | g.49470332dup | CA912969878 | ERCC6 | c.3629dup (p.His1211AlafsTer8) n.700dup n.775dup n.678dup n.5032dup c.3470dup (p.His1158AlafsTer8) c.*1925dup (n.*1925dup) c.1739dup (p.His581AlafsTer8) c.1461dup n.243-1233dup | |
| 10 | g.49470332T>A | CA376713243 | ERCC6 | c.3628A>T (p.Lys1210Ter) n.699A>T n.774A>T n.677A>T n.5031A>T c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1460A>T n.243-1233T>A | |
| 10 | g.49470332T>C | CA376713244 | ERCC6 | c.3628A>G (p.Lys1210Glu) n.699A>G n.774A>G n.677A>G n.5031A>G c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1460A>G n.243-1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470332T>G | CA376713247 | ERCC6 | c.3628A>C (p.Lys1210Gln) n.699A>C n.774A>C n.677A>C n.5031A>C c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1460A>C n.243-1233T>G | |
| 10 | g.49470332T= | CA1908749351 | ERCC6 | c.3628A= (p.Lys1210=) n.699A= n.774A= n.677A= n.5031A= c.3469A= (p.Lys1157=) c.*1924A= (n.*1924A=) c.1738A= (p.Lys580=) c.1460A= n.243-1233T= | |
| 10 | g.49470333A= | CA1908749352 | ERCC6 | c.3627T= (p.Ser1209=) n.698T= n.773T= n.676T= n.5030T= c.3468T= (p.Ser1156=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1459T= n.243-1232A= | |
| 10 | g.49470333A>C | CA469788550 | ERCC6 | c.3627T>G (p.Ser1209=) n.698T>G n.773T>G n.676T>G n.5030T>G c.3468T>G (p.Ser1156=) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1737T>G (p.Ser579=) c.1459T>G n.243-1232A>C | |
| 10 | g.49470333A>G | CA469788549 | ERCC6 | c.3627T>C (p.Ser1209=) n.698T>C n.773T>C n.676T>C n.5030T>C c.3468T>C (p.Ser1156=) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1459T>C n.243-1232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470333A>T | CA469788548 | ERCC6 | c.3627T>A (p.Ser1209=) n.698T>A n.773T>A n.676T>A n.5030T>A c.3468T>A (p.Ser1156=) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1737T>A (p.Ser579=) c.1459T>A n.243-1232A>T | |
| 10 | g.49470333dup | CA658822989 | ERCC6 | c.3627dup (p.Lys1210Ter) n.698dup n.773dup n.676dup n.5030dup c.3468dup (p.Lys1157Ter) c.*1923dup (n.*1923dup) c.1737dup (p.Lys580Ter) c.1459dup n.243-1232dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470335_49470336del | CA2580615460 | ERCC6 | c.3626_3627del (p.Ser1209Ter) n.697_698del n.772_773del n.675_676del n.5029_5030del c.3467_3468del (p.Ser1156Ter) c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del) c.1736_1737del (p.Ser579Ter) c.1458_1459del n.243-1230_243-1229del | ClinVar |
| 10 | g.49470334G>A | CA206584222 | ERCC6 | c.3626C>T (p.Ser1209Phe) n.697C>T n.772C>T n.675C>T n.5029C>T c.3467C>T (p.Ser1156Phe) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1458C>T n.243-1231G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470334G>C | CA5495312 | ERCC6 | c.3626C>G (p.Ser1209Cys) n.697C>G n.772C>G n.675C>G n.5029C>G c.3467C>G (p.Ser1156Cys) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1458C>G n.243-1231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470334G= | CA1908749353 | ERCC6 | c.3626C= (p.Ser1209=) n.697C= n.772C= n.675C= n.5029C= c.3467C= (p.Ser1156=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1458C= n.243-1231G= | |
| 10 | g.49470334G>T | CA376713254 | ERCC6 | c.3626C>A (p.Ser1209Tyr) n.697C>A n.772C>A n.675C>A n.5029C>A c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1458C>A n.243-1231G>T | |
| 10 | g.49470335A>C | CA376713262 | ERCC6 | c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.696T>G n.771T>G n.674T>G n.5028T>G c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1457T>G n.243-1230A>C | |
| 10 | g.49470335A>G | CA376713259 | ERCC6 | c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.696T>C n.771T>C n.674T>C n.5028T>C c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1457T>C n.243-1230A>G | |
| 10 | g.49470335A>T | CA376713257 | ERCC6 | c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.696T>A n.771T>A n.674T>A n.5028T>A c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1457T>A n.243-1230A>T | |
| 10 | g.49470336G>A | CA469788553 | ERCC6 | c.3624C>T (p.Asn1208=) n.695C>T n.770C>T n.673C>T n.5027C>T c.3465C>T (p.Asn1155=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.1734C>T (p.Asn578=) c.1456C>T n.243-1229G>A |