UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470255G>A | CA469788421 | ERCC6 | c.3705C>T (p.Asp1235=) n.776C>T n.851C>T n.754C>T n.5108C>T c.3546C>T (p.Asp1182=) n.27C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.1815C>T (p.Asp605=) c.1537C>T n.243-1310G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470255G>C | CA376712753 | ERCC6 | c.3705C>G (p.Asp1235Glu) n.776C>G n.851C>G n.754C>G n.5108C>G c.3546C>G (p.Asp1182Glu) n.27C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.1537C>G n.243-1310G>C | |
| 10 | g.49470255G>T | CA376712755 | ERCC6 | c.3705C>A (p.Asp1235Glu) n.776C>A n.851C>A n.754C>A n.5108C>A c.3546C>A (p.Asp1182Glu) n.27C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.1537C>A n.243-1310G>T | |
| 10 | g.49470256T>A | CA376712758 | ERCC6 | c.3704A>T (p.Asp1235Val) n.775A>T n.850A>T n.753A>T n.5107A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) n.26A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1536A>T n.243-1309T>A | |
| 10 | g.49470256T>C | CA376712761 | ERCC6 | c.3704A>G (p.Asp1235Gly) n.775A>G n.850A>G n.753A>G n.5107A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) n.26A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1536A>G n.243-1309T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470256T>G | CA376712762 | ERCC6 | c.3704A>C (p.Asp1235Ala) n.775A>C n.850A>C n.753A>C n.5107A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) n.26A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1536A>C n.243-1309T>G | |
| 10 | g.49470257C>A | CA376712770 | ERCC6 | c.3703G>T (p.Asp1235Tyr) n.774G>T n.849G>T n.752G>T n.5106G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) n.25G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1535G>T n.243-1308C>A | |
| 10 | g.49470257C>G | CA376712768 | ERCC6 | c.3703G>C (p.Asp1235His) n.774G>C n.849G>C n.752G>C n.5106G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) n.25G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1535G>C n.243-1308C>G | |
| 10 | g.49470257C>T | CA376712765 | ERCC6 | c.3703G>A (p.Asp1235Asn) n.774G>A n.849G>A n.752G>A n.5106G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) n.25G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1535G>A n.243-1308C>T | |
| 10 | g.49470258T>A | CA376712772 | ERCC6 | c.3702A>T (p.Gln1234His) n.773A>T n.848A>T n.751A>T n.5105A>T c.3543A>T (p.Gln1181His) n.24A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.1812A>T (p.Gln604His) c.1534A>T n.243-1307T>A | |
| 10 | g.49470258T>C | CA469788425 | ERCC6 | c.3702A>G (p.Gln1234=) n.773A>G n.848A>G n.751A>G n.5105A>G c.3543A>G (p.Gln1181=) n.24A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.1812A>G (p.Gln604=) c.1534A>G n.243-1307T>C | |
| 10 | g.49470258T>G | CA376712774 | ERCC6 | c.3702A>C (p.Gln1234His) n.773A>C n.848A>C n.751A>C n.5105A>C c.3543A>C (p.Gln1181His) n.24A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.1812A>C (p.Gln604His) c.1534A>C n.243-1307T>G | |
| 10 | g.49470259T>A | CA376712776 | ERCC6 | c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.772A>T n.847A>T n.750A>T n.5104A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) n.23A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1533A>T n.243-1306T>A | |
| 10 | g.49470259T>C | CA376712778 | ERCC6 | c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.772A>G n.847A>G n.750A>G n.5104A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) n.23A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1533A>G n.243-1306T>C | |
| 10 | g.49470259T>G | CA376712781 | ERCC6 | c.3701A>C (p.Gln1234Pro) n.772A>C n.847A>C n.750A>C n.5104A>C c.3542A>C (p.Gln1181Pro) n.23A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1533A>C n.243-1306T>G | |
| 10 | g.49470260G>A | CA376712783 | ERCC6 | c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.771C>T n.846C>T n.749C>T n.5103C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) n.22C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1532C>T n.243-1305G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470260G>C | CA376712784 | ERCC6 | c.3700C>G (p.Gln1234Glu) n.771C>G n.846C>G n.749C>G n.5103C>G c.3541C>G (p.Gln1181Glu) n.22C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1532C>G n.243-1305G>C | ClinVar |
| 10 | g.49470260G= | CA1908749314 | ERCC6 | c.3700C= (p.Gln1234=) n.771C= n.846C= n.749C= n.5103C= c.3541C= (p.Gln1181=) n.22C= c.*1996C= (n.*1996C=) c.1810C= (p.Gln604=) c.1532C= n.243-1305G= | |
| 10 | g.49470260G>T | CA376712788 | ERCC6 | c.3700C>A (p.Gln1234Lys) n.771C>A n.846C>A n.749C>A n.5103C>A c.3541C>A (p.Gln1181Lys) n.22C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1532C>A n.243-1305G>T | COSMIC |
| 10 | g.49470261C>A | CA376712791 | ERCC6 | c.3699G>T (p.Lys1233Asn) n.770G>T n.845G>T n.748G>T n.5102G>T c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.21G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.1531G>T n.243-1304C>A | |
| 10 | g.49470261C= | CA1908749315 | ERCC6 | c.3699G= (p.Lys1233=) n.770G= n.845G= n.748G= n.5102G= c.3540G= (p.Lys1180=) n.21G= c.*1995G= (n.*1995G=) c.1809G= (p.Lys603=) c.1531G= n.243-1304C= | |
| 10 | g.49470261C>G | CA376712794 | ERCC6 | c.3699G>C (p.Lys1233Asn) n.770G>C n.845G>C n.748G>C n.5102G>C c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.21G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1531G>C n.243-1304C>G | |
| 10 | g.49470261C>T | CA5495295 | ERCC6 | c.3699G>A (p.Lys1233=) n.770G>A n.845G>A n.748G>A n.5102G>A c.3540G>A (p.Lys1180=) n.21G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1531G>A n.243-1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470262T>A | CA376712804 | ERCC6 | c.3698A>T (p.Lys1233Met) n.769A>T n.844A>T n.747A>T n.5101A>T c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.20A>T c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1530A>T n.243-1303T>A | |
| 10 | g.49470262T>C | CA376712802 | ERCC6 | c.3698A>G (p.Lys1233Arg) n.769A>G n.844A>G n.747A>G n.5101A>G c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.20A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1530A>G n.243-1303T>C | |
| 10 | g.49470262T>G | CA376712799 | ERCC6 | c.3698A>C (p.Lys1233Thr) n.769A>C n.844A>C n.747A>C n.5101A>C c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.20A>C c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1530A>C n.243-1303T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470262T= | CA1908749316 | ERCC6 | c.3698A= (p.Lys1233=) n.769A= n.844A= n.747A= n.5101A= c.3539A= (p.Lys1180=) n.20A= c.*1994A= (n.*1994A=) c.1808A= (p.Lys603=) c.1530A= n.243-1303T= | |
| 10 | g.49470263T>A | CA376712807 | ERCC6 | c.3697A>T (p.Lys1233Ter) n.768A>T n.843A>T n.746A>T n.5100A>T c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.19A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1529A>T n.243-1302T>A | |
| 10 | g.49470263T>C | CA376712810 | ERCC6 | c.3697A>G (p.Lys1233Glu) n.768A>G n.843A>G n.746A>G n.5100A>G c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.19A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1529A>G n.243-1302T>C | |
| 10 | g.49470263T>G | CA376712812 | ERCC6 | c.3697A>C (p.Lys1233Gln) n.768A>C n.843A>C n.746A>C n.5100A>C c.3538A>C (p.Lys1180Gln) n.19A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1529A>C n.243-1302T>G | |
| 10 | g.49470264C>A | CA376712814 | ERCC6 | c.3696G>T (p.Gln1232His) n.767G>T n.842G>T n.745G>T n.5099G>T c.3537G>T (p.Gln1179His) n.18G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1528G>T n.243-1301C>A | |
| 10 | g.49470264C>G | CA376712816 | ERCC6 | c.3696G>C (p.Gln1232His) n.767G>C n.842G>C n.745G>C n.5099G>C c.3537G>C (p.Gln1179His) n.18G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1528G>C n.243-1301C>G | |
| 10 | g.49470264C>T | CA469788430 | ERCC6 | c.3696G>A (p.Gln1232=) n.767G>A n.842G>A n.745G>A n.5099G>A c.3537G>A (p.Gln1179=) n.18G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1528G>A n.243-1301C>T | |
| 10 | g.49470265T>A | CA376712819 | ERCC6 | c.3695A>T (p.Gln1232Leu) n.766A>T n.841A>T n.744A>T n.5098A>T c.3536A>T (p.Gln1179Leu) n.17A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1527A>T n.243-1300T>A | |
| 10 | g.49470265T>C | CA376712821 | ERCC6 | c.3695A>G (p.Gln1232Arg) n.766A>G n.841A>G n.744A>G n.5098A>G c.3536A>G (p.Gln1179Arg) n.17A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1527A>G n.243-1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470265T>G | CA376712824 | ERCC6 | c.3695A>C (p.Gln1232Pro) n.766A>C n.841A>C n.744A>C n.5098A>C c.3536A>C (p.Gln1179Pro) n.17A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1527A>C n.243-1300T>G | |
| 10 | g.49470265T= | CA1908749317 | ERCC6 | c.3695A= (p.Gln1232=) n.766A= n.841A= n.744A= n.5098A= c.3536A= (p.Gln1179=) n.17A= c.*1991A= (n.*1991A=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1527A= n.243-1300T= | |
| 10 | g.49470266G>A | CA376712825 | ERCC6 | c.3694C>T (p.Gln1232Ter) n.765C>T n.840C>T n.743C>T n.5097C>T c.3535C>T (p.Gln1179Ter) n.16C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1526C>T n.243-1299G>A | |
| 10 | g.49470266G>C | CA376712828 | ERCC6 | c.3694C>G (p.Gln1232Glu) n.765C>G n.840C>G n.743C>G n.5097C>G c.3535C>G (p.Gln1179Glu) n.16C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1526C>G n.243-1299G>C | |
| 10 | g.49470266G>T | CA376712830 | ERCC6 | c.3694C>A (p.Gln1232Lys) n.765C>A n.840C>A n.743C>A n.5097C>A c.3535C>A (p.Gln1179Lys) n.16C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1526C>A n.243-1299G>T | |
| 10 | g.49470267G>A | CA206584096 | ERCC6 | c.3693C>T (p.Tyr1231=) n.764C>T n.839C>T n.742C>T n.5096C>T c.3534C>T (p.Tyr1178=) n.15C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.1803C>T (p.Tyr601=) c.1525C>T n.243-1298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470267G>C | CA376712832 | ERCC6 | c.3693C>G (p.Tyr1231Ter) n.764C>G n.839C>G n.742C>G n.5096C>G c.3534C>G (p.Tyr1178Ter) n.15C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) c.1525C>G n.243-1298G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470267G= | CA1908749318 | ERCC6 | c.3693C= (p.Tyr1231=) n.764C= n.839C= n.742C= n.5096C= c.3534C= (p.Tyr1178=) n.15C= c.*1989C= (n.*1989C=) c.1803C= (p.Tyr601=) c.1525C= n.243-1298G= | |
| 10 | g.49470267G>T | CA376712834 | ERCC6 | c.3693C>A (p.Tyr1231Ter) n.764C>A n.839C>A n.742C>A n.5096C>A c.3534C>A (p.Tyr1178Ter) n.15C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.1525C>A n.243-1298G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470268T>A | CA376712840 | ERCC6 | c.3692A>T (p.Tyr1231Phe) n.763A>T n.838A>T n.741A>T n.5095A>T c.3533A>T (p.Tyr1178Phe) n.14A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1524A>T n.243-1297T>A | |
| 10 | g.49470268T>C | CA376712842 | ERCC6 | c.3692A>G (p.Tyr1231Cys) n.763A>G n.838A>G n.741A>G n.5095A>G c.3533A>G (p.Tyr1178Cys) n.14A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1524A>G n.243-1297T>C | |
| 10 | g.49470268T>G | CA376712837 | ERCC6 | c.3692A>C (p.Tyr1231Ser) n.763A>C n.838A>C n.741A>C n.5095A>C c.3533A>C (p.Tyr1178Ser) n.14A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1524A>C n.243-1297T>G | |
| 10 | g.49470269A>C | CA376712849 | ERCC6 | c.3691T>G (p.Tyr1231Asp) n.762T>G n.837T>G n.740T>G n.5094T>G c.3532T>G (p.Tyr1178Asp) n.13T>G c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1523T>G n.243-1296A>C | |
| 10 | g.49470269A>G | CA376712845 | ERCC6 | c.3691T>C (p.Tyr1231His) n.762T>C n.837T>C n.740T>C n.5094T>C c.3532T>C (p.Tyr1178His) n.13T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1523T>C n.243-1296A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470269A>T | CA376712848 | ERCC6 | c.3691T>A (p.Tyr1231Asn) n.762T>A n.837T>A n.740T>A n.5094T>A c.3532T>A (p.Tyr1178Asn) n.13T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1523T>A n.243-1296A>T |