UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470219_49470245del | CA2523449505 | ERCC6 | c.3715_3741del (p.Lys1239_Asn1247del) n.786_812del n.861_887del n.764_790del n.5118_5144del c.3556_3582del (p.Lys1186_Asn1194del) n.37_63del c.*2011_*2037del (n.*2011_*2037del) c.1825_1851del (p.Lys609_Asn617del) c.1547_1573del n.243-1346_243-1320del | |
| 10 | g.49470234G>A | CA469788382 | ERCC6 | c.3726C>T (p.Ala1242=) n.797C>T n.872C>T n.775C>T n.5129C>T c.3567C>T (p.Ala1189=) n.48C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.1836C>T (p.Ala612=) c.1558C>T n.243-1331G>A | |
| 10 | g.49470234G>C | CA469788379 | ERCC6 | c.3726C>G (p.Ala1242=) n.797C>G n.872C>G n.775C>G n.5129C>G c.3567C>G (p.Ala1189=) n.48C>G c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.1836C>G (p.Ala612=) c.1558C>G n.243-1331G>C | |
| 10 | g.49470234G>T | CA469788377 | ERCC6 | c.3726C>A (p.Ala1242=) n.797C>A n.872C>A n.775C>A n.5129C>A c.3567C>A (p.Ala1189=) n.48C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.1836C>A (p.Ala612=) c.1558C>A n.243-1331G>T | |
| 10 | g.49470235G>A | CA376712603 | ERCC6 | c.3725C>T (p.Ala1242Val) n.796C>T n.871C>T n.774C>T n.5128C>T c.3566C>T (p.Ala1189Val) n.47C>T c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1557C>T n.243-1330G>A | |
| 10 | g.49470235G>C | CA376712606 | ERCC6 | c.3725C>G (p.Ala1242Gly) n.796C>G n.871C>G n.774C>G n.5128C>G c.3566C>G (p.Ala1189Gly) n.47C>G c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1557C>G n.243-1330G>C | |
| 10 | g.49470235G>T | CA376712612 | ERCC6 | c.3725C>A (p.Ala1242Asp) n.796C>A n.871C>A n.774C>A n.5128C>A c.3566C>A (p.Ala1189Asp) n.47C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.1557C>A n.243-1330G>T | |
| 10 | g.49470236C>A | CA376712613 | ERCC6 | c.3724G>T (p.Ala1242Ser) n.795G>T n.870G>T n.773G>T n.5127G>T c.3565G>T (p.Ala1189Ser) n.46G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1556G>T n.243-1329C>A | |
| 10 | g.49470236C= | CA1908749307 | ERCC6 | c.3724G= (p.Ala1242=) n.795G= n.870G= n.773G= n.5127G= c.3565G= (p.Ala1189=) n.46G= c.*2020G= (n.*2020G=) c.1834G= (p.Ala612=) c.1556G= n.243-1329C= | |
| 10 | g.49470236C>G | CA376712616 | ERCC6 | c.3724G>C (p.Ala1242Pro) n.795G>C n.870G>C n.773G>C n.5127G>C c.3565G>C (p.Ala1189Pro) n.46G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1556G>C n.243-1329C>G | |
| 10 | g.49470236C>T | CA5495289 | ERCC6 | c.3724G>A (p.Ala1242Thr) n.795G>A n.870G>A n.773G>A n.5127G>A c.3565G>A (p.Ala1189Thr) n.46G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1556G>A n.243-1329C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470237C>A | CA376712629 | ERCC6 | c.3723G>T (p.Glu1241Asp) n.794G>T n.869G>T n.772G>T n.5126G>T c.3564G>T (p.Glu1188Asp) n.45G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1555G>T n.243-1328C>A | |
| 10 | g.49470237C>G | CA376712631 | ERCC6 | c.3723G>C (p.Glu1241Asp) n.794G>C n.869G>C n.772G>C n.5126G>C c.3564G>C (p.Glu1188Asp) n.45G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1555G>C n.243-1328C>G | |
| 10 | g.49470237C>T | CA469788387 | ERCC6 | c.3723G>A (p.Glu1241=) n.794G>A n.869G>A n.772G>A n.5126G>A c.3564G>A (p.Glu1188=) n.45G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) c.1555G>A n.243-1328C>T | |
| 10 | g.49470238T>A | CA376712634 | ERCC6 | c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.793A>T n.868A>T n.771A>T n.5125A>T c.3563A>T (p.Glu1188Val) n.44A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1554A>T n.243-1327T>A | |
| 10 | g.49470238T>C | CA376712636 | ERCC6 | c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.793A>G n.868A>G n.771A>G n.5125A>G c.3563A>G (p.Glu1188Gly) n.44A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1554A>G n.243-1327T>C | |
| 10 | g.49470238T>G | CA376712638 | ERCC6 | c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.793A>C n.868A>C n.771A>C n.5125A>C c.3563A>C (p.Glu1188Ala) n.44A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1554A>C n.243-1327T>G | |
| 10 | g.49470239C>A | CA376712640 | ERCC6 | c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.792G>T n.867G>T n.770G>T n.5124G>T c.3562G>T (p.Glu1188Ter) n.43G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1553G>T n.243-1326C>A | |
| 10 | g.49470239C= | CA1908749308 | ERCC6 | c.3721G= (p.Glu1241=) n.792G= n.867G= n.770G= n.5124G= c.3562G= (p.Glu1188=) n.43G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.1831G= (p.Glu611=) c.1553G= n.243-1326C= | |
| 10 | g.49470239C>G | CA376712643 | ERCC6 | c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.792G>C n.867G>C n.770G>C n.5124G>C c.3562G>C (p.Glu1188Gln) n.43G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1553G>C n.243-1326C>G | |
| 10 | g.49470239C>T | CA5495290 | ERCC6 | c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.792G>A n.867G>A n.770G>A n.5124G>A c.3562G>A (p.Glu1188Lys) n.43G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1553G>A n.243-1326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470240A>C | CA376712648 | ERCC6 | c.3720T>G (p.Ser1240Arg) n.791T>G n.866T>G n.769T>G n.5123T>G c.3561T>G (p.Ser1187Arg) n.42T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1552T>G n.243-1325A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470240A>G | CA469788394 | ERCC6 | c.3720T>C (p.Ser1240=) n.791T>C n.866T>C n.769T>C n.5123T>C c.3561T>C (p.Ser1187=) n.42T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1552T>C n.243-1325A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470240A>T | CA376712651 | ERCC6 | c.3720T>A (p.Ser1240Arg) n.791T>A n.866T>A n.769T>A n.5123T>A c.3561T>A (p.Ser1187Arg) n.42T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1552T>A n.243-1325A>T | |
| 10 | g.49470241C>A | CA5495291 | ERCC6 | c.3719G>T (p.Ser1240Ile) n.790G>T n.865G>T n.768G>T n.5122G>T c.3560G>T (p.Ser1187Ile) n.41G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1551G>T n.243-1324C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470241C= | CA1908749309 | ERCC6 | c.3719G= (p.Ser1240=) n.790G= n.865G= n.768G= n.5122G= c.3560G= (p.Ser1187=) n.41G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.1829G= (p.Ser610=) c.1551G= n.243-1324C= | |
| 10 | g.49470241C>G | CA376712656 | ERCC6 | c.3719G>C (p.Ser1240Thr) n.790G>C n.865G>C n.768G>C n.5122G>C c.3560G>C (p.Ser1187Thr) n.41G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1551G>C n.243-1324C>G | ClinVar |
| 10 | g.49470241C>T | CA376712659 | ERCC6 | c.3719G>A (p.Ser1240Asn) n.790G>A n.865G>A n.768G>A n.5122G>A c.3560G>A (p.Ser1187Asn) n.41G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1551G>A n.243-1324C>T | |
| 10 | g.49470242T>A | CA376712662 | ERCC6 | c.3718A>T (p.Ser1240Cys) n.789A>T n.864A>T n.767A>T n.5121A>T c.3559A>T (p.Ser1187Cys) n.40A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1550A>T n.243-1323T>A | |
| 10 | g.49470242T>C | CA376712665 | ERCC6 | c.3718A>G (p.Ser1240Gly) n.789A>G n.864A>G n.767A>G n.5121A>G c.3559A>G (p.Ser1187Gly) n.40A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1550A>G n.243-1323T>C | |
| 10 | g.49470242T>G | CA376712666 | ERCC6 | c.3718A>C (p.Ser1240Arg) n.789A>C n.864A>C n.767A>C n.5121A>C c.3559A>C (p.Ser1187Arg) n.40A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1550A>C n.243-1323T>G | |
| 10 | g.49470243C>A | CA376712670 | ERCC6 | c.3717G>T (p.Lys1239Asn) n.788G>T n.863G>T n.766G>T n.5120G>T c.3558G>T (p.Lys1186Asn) n.39G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1549G>T n.243-1322C>A | |
| 10 | g.49470243C= | CA1908749310 | ERCC6 | c.3717G= (p.Lys1239=) n.788G= n.863G= n.766G= n.5120G= c.3558G= (p.Lys1186=) n.39G= c.*2013G= (n.*2013G=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1549G= n.243-1322C= | |
| 10 | g.49470243C>G | CA376712672 | ERCC6 | c.3717G>C (p.Lys1239Asn) n.788G>C n.863G>C n.766G>C n.5120G>C c.3558G>C (p.Lys1186Asn) n.39G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1549G>C n.243-1322C>G | |
| 10 | g.49470243C>T | CA5495292 | ERCC6 | c.3717G>A (p.Lys1239=) n.788G>A n.863G>A n.766G>A n.5120G>A c.3558G>A (p.Lys1186=) n.39G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1549G>A n.243-1322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470243_49470245delinsCTT | CA1908749311 | ERCC6 | c.3715_3717delinsAAG (p.Lys1239=) n.786_788delinsAAG n.861_863delinsAAG n.764_766delinsAAG n.5118_5120delinsAAG c.3556_3558delinsAAG (p.Lys1186=) n.37_39delinsAAG c.*2011_*2013delinsAAG (n.*2011_*2013delinsAAG) c.1825_1827delinsAAG (p.Lys609=) c.1547_1549delinsAAG n.243-1322_243-1320delinsCTT | |
| 10 | g.49470244T>A | CA376712675 | ERCC6 | c.3716A>T (p.Lys1239Met) n.787A>T n.862A>T n.765A>T n.5119A>T c.3557A>T (p.Lys1186Met) n.38A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1548A>T n.243-1321T>A | |
| 10 | g.49470244T>C | CA376712678 | ERCC6 | c.3716A>G (p.Lys1239Arg) n.787A>G n.862A>G n.765A>G n.5119A>G c.3557A>G (p.Lys1186Arg) n.38A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1548A>G n.243-1321T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470244T>G | CA376712681 | ERCC6 | c.3716A>C (p.Lys1239Thr) n.787A>C n.862A>C n.765A>C n.5119A>C c.3557A>C (p.Lys1186Thr) n.38A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1548A>C n.243-1321T>G | |
| 10 | g.49470244_49470245del | CA5495293 | ERCC6 | c.3715_3716del (p.Lys1239GlufsTer2) n.786_787del n.861_862del n.764_765del n.5118_5119del c.3556_3557del (p.Lys1186GlufsTer2) n.37_38del c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del) c.1825_1826del (p.Lys609GlufsTer2) c.1547_1548del n.243-1321_243-1320del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470246_49470248del | CA2609133640 | ERCC6 | c.3714_3716del (p.Asn1238del) n.785_787del n.860_862del n.763_765del n.5117_5119del c.3555_3557del (p.Asn1185del) n.36_38del c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del) c.1824_1826del (p.Asn608del) c.1546_1548del n.243-1319_243-1317del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470245T>A | CA376712690 | ERCC6 | c.3715A>T (p.Lys1239Ter) n.786A>T n.861A>T n.764A>T n.5118A>T c.3556A>T (p.Lys1186Ter) n.37A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1547A>T n.243-1320T>A | |
| 10 | g.49470245T>C | CA376712687 | ERCC6 | c.3715A>G (p.Lys1239Glu) n.786A>G n.861A>G n.764A>G n.5118A>G c.3556A>G (p.Lys1186Glu) n.37A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1547A>G n.243-1320T>C | |
| 10 | g.49470245T>G | CA376712691 | ERCC6 | c.3715A>C (p.Lys1239Gln) n.786A>C n.861A>C n.764A>C n.5118A>C c.3556A>C (p.Lys1186Gln) n.37A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1547A>C n.243-1320T>G | |
| 10 | g.49470246_49470247del | CA376712684 | ERCC6 | c.3714_3715del (p.Asn1238LysfsTer3) n.785_786del n.860_861del n.763_764del n.5117_5118del c.3555_3556del (p.Asn1185LysfsTer3) n.36_37del c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del) c.1824_1825del (p.Asn608LysfsTer3) c.1546_1547del n.243-1319_243-1318del | |
| 10 | g.49470246G>A | CA469788403 | ERCC6 | c.3714C>T (p.Asn1238=) n.785C>T n.860C>T n.763C>T n.5117C>T c.3555C>T (p.Asn1185=) n.36C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.1824C>T (p.Asn608=) c.1546C>T n.243-1319G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470246G>C | CA376712697 | ERCC6 | c.3714C>G (p.Asn1238Lys) n.785C>G n.860C>G n.763C>G n.5117C>G c.3555C>G (p.Asn1185Lys) n.36C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1546C>G n.243-1319G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470246G= | CA1908749312 | ERCC6 | c.3714C= (p.Asn1238=) n.785C= n.860C= n.763C= n.5117C= c.3555C= (p.Asn1185=) n.36C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.1824C= (p.Asn608=) c.1546C= n.243-1319G= | |
| 10 | g.49470246G>T | CA376712694 | ERCC6 | c.3714C>A (p.Asn1238Lys) n.785C>A n.860C>A n.763C>A n.5117C>A c.3555C>A (p.Asn1185Lys) n.36C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1546C>A n.243-1319G>T | |
| 10 | g.49470247T>A | CA376712705 | ERCC6 | c.3713A>T (p.Asn1238Ile) n.784A>T n.859A>T n.762A>T n.5116A>T c.3554A>T (p.Asn1185Ile) n.35A>T c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1545A>T n.243-1318T>A |