| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461473G>A | CA129817 | ERCC6 | c.3862C>T (p.Arg1288Ter) n.933C>T n.1008C>T n.911C>T n.5265C>T c.3703C>T (p.Arg1235Ter) n.184C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.1972C>T (p.Arg658Ter) c.1694C>T n.243-10092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>C | CA376708428 | ERCC6 | c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.933C>G n.1008C>G n.911C>G n.5265C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.184C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1694C>G n.243-10092G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461473G= | CA1908745511 | ERCC6 | c.3862C= (p.Arg1288=) n.933C= n.1008C= n.911C= n.5265C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.184C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.1972C= (p.Arg658=) c.1694C= n.243-10092G= | |
| 10 | g.49461473G>T | CA469600356 | ERCC6 | c.3862C>A (p.Arg1288=) n.933C>A n.1008C>A n.911C>A n.5265C>A c.3703C>A (p.Arg1235=) n.184C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.1972C>A (p.Arg658=) c.1694C>A n.243-10092G>T | |
| 10 | g.49461474G>A | CA469600357 | ERCC6 | c.3861C>T (p.Asn1287=) n.932C>T n.1007C>T n.910C>T n.5264C>T c.3702C>T (p.Asn1234=) n.183C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.1971C>T (p.Asn657=) c.1693C>T n.243-10091G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>C | CA376708429 | ERCC6 | c.3861C>G (p.Asn1287Lys) n.932C>G n.1007C>G n.910C>G n.5264C>G c.3702C>G (p.Asn1234Lys) n.183C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.1693C>G n.243-10091G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>T | CA376708430 | ERCC6 | c.3861C>A (p.Asn1287Lys) n.932C>A n.1007C>A n.910C>A n.5264C>A c.3702C>A (p.Asn1234Lys) n.183C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.1693C>A n.243-10091G>T | |
| 10 | g.49461475T>A | CA376708432 | ERCC6 | c.3860A>T (p.Asn1287Ile) n.931A>T n.1006A>T n.909A>T n.5263A>T c.3701A>T (p.Asn1234Ile) n.182A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1692A>T n.243-10090T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>C | CA376708434 | ERCC6 | c.3860A>G (p.Asn1287Ser) n.931A>G n.1006A>G n.909A>G n.5263A>G c.3701A>G (p.Asn1234Ser) n.182A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1692A>G n.243-10090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>G | CA376708436 | ERCC6 | c.3860A>C (p.Asn1287Thr) n.931A>C n.1006A>C n.909A>C n.5263A>C c.3701A>C (p.Asn1234Thr) n.182A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1692A>C n.243-10090T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T= | CA1908745512 | ERCC6 | c.3860A= (p.Asn1287=) n.931A= n.1006A= n.909A= n.5263A= c.3701A= (p.Asn1234=) n.182A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.1970A= (p.Asn657=) c.1692A= n.243-10090T= | |
| 10 | g.49461476T>A | CA376708438 | ERCC6 | c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) n.930A>T n.1005A>T n.908A>T n.5262A>T c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) n.181A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1691A>T n.243-10089T>A | |
| 10 | g.49461476T>C | CA376708440 | ERCC6 | c.3859A>G (p.Asn1287Asp) n.930A>G n.1005A>G n.908A>G n.5262A>G c.3700A>G (p.Asn1234Asp) n.181A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1691A>G n.243-10089T>C | |
| 10 | g.49461476T>G | CA376708441 | ERCC6 | c.3859A>C (p.Asn1287His) n.930A>C n.1005A>C n.908A>C n.5262A>C c.3700A>C (p.Asn1234His) n.181A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1691A>C n.243-10089T>G | |
| 10 | g.49461477G>A | CA469600360 | ERCC6 | c.3858C>T (p.Ala1286=) n.929C>T n.1004C>T n.907C>T n.5261C>T c.3699C>T (p.Ala1233=) n.180C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.1968C>T (p.Ala656=) c.1690C>T n.243-10088G>A | |
| 10 | g.49461477G>C | CA469600359 | ERCC6 | c.3858C>G (p.Ala1286=) n.929C>G n.1004C>G n.907C>G n.5261C>G c.3699C>G (p.Ala1233=) n.180C>G c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.1968C>G (p.Ala656=) c.1690C>G n.243-10088G>C | |
| 10 | g.49461477G>T | CA469600358 | ERCC6 | c.3858C>A (p.Ala1286=) n.929C>A n.1004C>A n.907C>A n.5261C>A c.3699C>A (p.Ala1233=) n.180C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1690C>A n.243-10088G>T | |
| 10 | g.49461478G>A | CA376708443 | ERCC6 | c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.928C>T n.1003C>T n.906C>T n.5260C>T c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.179C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1689C>T n.243-10087G>A | |
| 10 | g.49461478G>C | CA376708445 | ERCC6 | c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.928C>G n.1003C>G n.906C>G n.5260C>G c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.179C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1689C>G n.243-10087G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461478G>T | CA376708448 | ERCC6 | c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.928C>A n.1003C>A n.906C>A n.5260C>A c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.179C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1689C>A n.243-10087G>T | |
| 10 | g.49461479C>A | CA376708453 | ERCC6 | c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.927G>T n.1002G>T n.905G>T n.5259G>T c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.178G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1688G>T n.243-10086C>A | |
| 10 | g.49461479C= | CA1908745513 | ERCC6 | c.3856G= (p.Ala1286=) n.927G= n.1002G= n.905G= n.5259G= c.3697G= (p.Ala1233=) n.178G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.1966G= (p.Ala656=) c.1688G= n.243-10086C= | |
| 10 | g.49461479C>G | CA376708450 | ERCC6 | c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.927G>C n.1002G>C n.905G>C n.5259G>C c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.178G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1688G>C n.243-10086C>G | |
| 10 | g.49461479C>T | CA5495250 | ERCC6 | c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.927G>A n.1002G>A n.905G>A n.5259G>A c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.178G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1688G>A n.243-10086C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49461480T>A | CA376708455 | ERCC6 | c.3855A>T (p.Glu1285Asp) n.926A>T n.1001A>T n.904A>T n.5258A>T c.3696A>T (p.Glu1232Asp) n.177A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1687A>T n.243-10085T>A | |
| 10 | g.49461480T>C | CA469600361 | ERCC6 | c.3855A>G (p.Glu1285=) n.926A>G n.1001A>G n.904A>G n.5258A>G c.3696A>G (p.Glu1232=) n.177A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1965A>G (p.Glu655=) c.1687A>G n.243-10085T>C | |
| 10 | g.49461480T>G | CA376708456 | ERCC6 | c.3855A>C (p.Glu1285Asp) n.926A>C n.1001A>C n.904A>C n.5258A>C c.3696A>C (p.Glu1232Asp) n.177A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1687A>C n.243-10085T>G | |
| 10 | g.49461481T>A | CA376708458 | ERCC6 | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.925A>T n.1000A>T n.903A>T n.5257A>T c.3695A>T (p.Glu1232Val) n.176A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1686A>T n.243-10084T>A | |
| 10 | g.49461481T>C | CA376708460 | ERCC6 | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.925A>G n.1000A>G n.903A>G n.5257A>G c.3695A>G (p.Glu1232Gly) n.176A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1686A>G n.243-10084T>C | |
| 10 | g.49461481T>G | CA376708462 | ERCC6 | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.925A>C n.1000A>C n.903A>C n.5257A>C c.3695A>C (p.Glu1232Ala) n.176A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1686A>C n.243-10084T>G | |
| 10 | g.49461482C>A | CA376708465 | ERCC6 | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.924G>T n.999G>T n.902G>T n.5256G>T c.3694G>T (p.Glu1232Ter) n.175G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1685G>T n.243-10083C>A | |
| 10 | g.49461482C>G | CA376708468 | ERCC6 | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.924G>C n.999G>C n.902G>C n.5256G>C c.3694G>C (p.Glu1232Gln) n.175G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1685G>C n.243-10083C>G | |
| 10 | g.49461482C>T | CA376708470 | ERCC6 | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.924G>A n.999G>A n.902G>A n.5256G>A c.3694G>A (p.Glu1232Lys) n.175G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1685G>A n.243-10083C>T | |
| 10 | g.49461483T>A | CA469600364 | ERCC6 | c.3852A>T (p.Ala1284=) n.923A>T n.998A>T n.901A>T n.5255A>T c.3693A>T (p.Ala1231=) n.174A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.1962A>T (p.Ala654=) c.1684A>T n.243-10082T>A | |
| 10 | g.49461483T>C | CA469600363 | ERCC6 | c.3852A>G (p.Ala1284=) n.923A>G n.998A>G n.901A>G n.5255A>G c.3693A>G (p.Ala1231=) n.174A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) c.1684A>G n.243-10082T>C | |
| 10 | g.49461483T>G | CA469600362 | ERCC6 | c.3852A>C (p.Ala1284=) n.923A>C n.998A>C n.901A>C n.5255A>C c.3693A>C (p.Ala1231=) n.174A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) c.1684A>C n.243-10082T>G | |
| 10 | g.49461484G>A | CA376708472 | ERCC6 | c.3851C>T (p.Ala1284Val) n.922C>T n.997C>T n.900C>T n.5254C>T c.3692C>T (p.Ala1231Val) n.173C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1683C>T n.243-10081G>A | |
| 10 | g.49461484G>C | CA376708474 | ERCC6 | c.3851C>G (p.Ala1284Gly) n.922C>G n.997C>G n.900C>G n.5254C>G c.3692C>G (p.Ala1231Gly) n.173C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1683C>G n.243-10081G>C | |
| 10 | g.49461484G>T | CA376708475 | ERCC6 | c.3851C>A (p.Ala1284Glu) n.922C>A n.997C>A n.900C>A n.5254C>A c.3692C>A (p.Ala1231Glu) n.173C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.1683C>A n.243-10081G>T | |
| 10 | g.49461484_49461485delinsGC | CA1908745514 | ERCC6 | c.3850_3851delinsGC (p.Ala1284=) n.921_922delinsGC n.996_997delinsGC n.899_900delinsGC n.5253_5254delinsGC c.3691_3692delinsGC (p.Ala1231=) n.172_173delinsGC c.*2146_*2147delinsGC (n.*2146_*2147delinsGC) c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=) c.1682_1683delinsGC n.243-10081_243-10080delinsGC | |
| 10 | g.49461485C>A | CA376708479 | ERCC6 | c.3850G>T (p.Ala1284Ser) n.921G>T n.996G>T n.899G>T n.5253G>T c.3691G>T (p.Ala1231Ser) n.172G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1682G>T n.243-10080C>A | |
| 10 | g.49461485C>G | CA376708481 | ERCC6 | c.3850G>C (p.Ala1284Pro) n.921G>C n.996G>C n.899G>C n.5253G>C c.3691G>C (p.Ala1231Pro) n.172G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1682G>C n.243-10080C>G | |
| 10 | g.49461485C>T | CA376708477 | ERCC6 | c.3850G>A (p.Ala1284Thr) n.921G>A n.996G>A n.899G>A n.5253G>A c.3691G>A (p.Ala1231Thr) n.172G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1682G>A n.243-10080C>T | |
| 10 | g.49461486del | CA913189901 | ERCC6 | c.3850del (p.Ala1284GlnfsTer11) n.921del n.996del n.899del n.5253del c.3691del (p.Ala1231GlnfsTer11) n.172del c.*2146del (n.*2146del) c.1960del (p.Ala654GlnfsTer11) c.1682del n.243-10079del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461486C>A | CA376708484 | ERCC6 | c.3849G>T (p.Glu1283Asp) n.920G>T n.995G>T n.898G>T n.5252G>T c.3690G>T (p.Glu1230Asp) n.171G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1681G>T n.243-10079C>A | |
| 10 | g.49461486C= | CA1908745515 | ERCC6 | c.3849G= (p.Glu1283=) n.920G= n.995G= n.898G= n.5252G= c.3690G= (p.Glu1230=) n.171G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1681G= n.243-10079C= | |
| 10 | g.49461486C>G | CA376708485 | ERCC6 | c.3849G>C (p.Glu1283Asp) n.920G>C n.995G>C n.898G>C n.5252G>C c.3690G>C (p.Glu1230Asp) n.171G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1681G>C n.243-10079C>G | |
| 10 | g.49461486C>T | CA5495251 | ERCC6 | c.3849G>A (p.Glu1283=) n.920G>A n.995G>A n.898G>A n.5252G>A c.3690G>A (p.Glu1230=) n.171G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1681G>A n.243-10079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461487T>A | CA376708489 | ERCC6 | c.3848A>T (p.Glu1283Val) n.919A>T n.994A>T n.897A>T n.5251A>T c.3689A>T (p.Glu1230Val) n.170A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1680A>T n.243-10078T>A | |
| 10 | g.49461487T>C | CA376708490 | ERCC6 | c.3848A>G (p.Glu1283Gly) n.919A>G n.994A>G n.897A>G n.5251A>G c.3689A>G (p.Glu1230Gly) n.170A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1680A>G n.243-10078T>C |