| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461373G>A | CA376708237 | ERCC6 | c.3962C>T (p.Ser1321Phe) n.1033C>T n.1108C>T n.1011C>T n.5365C>T c.3803C>T (p.Ser1268Phe) n.284C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.1794C>T n.243-10192G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G>C | CA5495223 | ERCC6 | c.3962C>G (p.Ser1321Cys) n.1033C>G n.1108C>G n.1011C>G n.5365C>G c.3803C>G (p.Ser1268Cys) n.284C>G c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.1794C>G n.243-10192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G= | CA1908745448 | ERCC6 | c.3962C= (p.Ser1321=) n.1033C= n.1108C= n.1011C= n.5365C= c.3803C= (p.Ser1268=) n.284C= c.*2258C= (n.*2258C=) c.2072C= (p.Ser691=) c.1794C= n.243-10192G= | |
| 10 | g.49461373G>T | CA376708238 | ERCC6 | c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) n.1033C>A n.1108C>A n.1011C>A n.5365C>A c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) n.284C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1794C>A n.243-10192G>T | |
| 10 | g.49461374A>C | CA376708239 | ERCC6 | c.3961T>G (p.Ser1321Ala) n.1032T>G n.1107T>G n.1010T>G n.5364T>G c.3802T>G (p.Ser1268Ala) n.283T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1793T>G n.243-10191A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461374A>G | CA376708240 | ERCC6 | c.3961T>C (p.Ser1321Pro) n.1032T>C n.1107T>C n.1010T>C n.5364T>C c.3802T>C (p.Ser1268Pro) n.283T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.1793T>C n.243-10191A>G | |
| 10 | g.49461374A>T | CA376708241 | ERCC6 | c.3961T>A (p.Ser1321Thr) n.1032T>A n.1107T>A n.1010T>A n.5364T>A c.3802T>A (p.Ser1268Thr) n.283T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.1793T>A n.243-10191A>T | |
| 10 | g.49461375A>C | CA376708242 | ERCC6 | c.3960T>G (p.Ile1320Met) n.1031T>G n.1106T>G n.1009T>G n.5363T>G c.3801T>G (p.Ile1267Met) n.282T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.1792T>G n.243-10190A>C | |
| 10 | g.49461375A>G | CA469600277 | ERCC6 | c.3960T>C (p.Ile1320=) n.1031T>C n.1106T>C n.1009T>C n.5363T>C c.3801T>C (p.Ile1267=) n.282T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.2070T>C (p.Ile690=) c.1792T>C n.243-10190A>G | |
| 10 | g.49461375A>T | CA469600276 | ERCC6 | c.3960T>A (p.Ile1320=) n.1031T>A n.1106T>A n.1009T>A n.5363T>A c.3801T>A (p.Ile1267=) n.282T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.2070T>A (p.Ile690=) c.1792T>A n.243-10190A>T | |
| 10 | g.49461376A>C | CA376708243 | ERCC6 | c.3959T>G (p.Ile1320Ser) n.1030T>G n.1105T>G n.1008T>G n.5362T>G c.3800T>G (p.Ile1267Ser) n.281T>G c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.1791T>G n.243-10189A>C | |
| 10 | g.49461376A>G | CA376708244 | ERCC6 | c.3959T>C (p.Ile1320Thr) n.1030T>C n.1105T>C n.1008T>C n.5362T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) n.281T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.1791T>C n.243-10189A>G | |
| 10 | g.49461376A>T | CA376708245 | ERCC6 | c.3959T>A (p.Ile1320Asn) n.1030T>A n.1105T>A n.1008T>A n.5362T>A c.3800T>A (p.Ile1267Asn) n.281T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.1791T>A n.243-10189A>T | |
| 10 | g.49461377T>A | CA376708248 | ERCC6 | c.3958A>T (p.Ile1320Phe) n.1029A>T n.1104A>T n.1007A>T n.5361A>T c.3799A>T (p.Ile1267Phe) n.280A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.1790A>T n.243-10188T>A | |
| 10 | g.49461377T>C | CA376708247 | ERCC6 | c.3958A>G (p.Ile1320Val) n.1029A>G n.1104A>G n.1007A>G n.5361A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) n.280A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.1790A>G n.243-10188T>C | |
| 10 | g.49461377T>G | CA376708246 | ERCC6 | c.3958A>C (p.Ile1320Leu) n.1029A>C n.1104A>C n.1007A>C n.5361A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) n.280A>C c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.1790A>C n.243-10188T>G | |
| 10 | g.49461377_49461378del | CA912969875 | ERCC6 | c.3957_3958del (p.Ile1320PhefsTer10) n.1028_1029del n.1103_1104del n.1006_1007del n.5360_5361del c.3798_3799del (p.Ile1267PhefsTer10) n.279_280del c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.2067_2068del (p.Ile690PhefsTer10) c.1789_1790del n.243-10188_243-10187del | |
| 10 | g.49461377_49461378delinsTC | CA1908745449 | ERCC6 | c.3957_3958delinsGA (p.Gly1319=) n.1028_1029delinsGA n.1103_1104delinsGA n.1006_1007delinsGA n.5360_5361delinsGA c.3798_3799delinsGA (p.Gly1266=) n.279_280delinsGA c.*2253_*2254delinsGA (n.*2253_*2254delinsGA) c.2067_2068delinsGA (p.Gly689=) c.1789_1790delinsGA n.243-10188_243-10187delinsTC | |
| 10 | g.49461378C>A | CA469600280 | ERCC6 | c.3957G>T (p.Gly1319=) n.1028G>T n.1103G>T n.1006G>T n.5360G>T c.3798G>T (p.Gly1266=) n.279G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2067G>T (p.Gly689=) c.1789G>T n.243-10187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461378C>G | CA469600279 | ERCC6 | c.3957G>C (p.Gly1319=) n.1028G>C n.1103G>C n.1006G>C n.5360G>C c.3798G>C (p.Gly1266=) n.279G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.2067G>C (p.Gly689=) c.1789G>C n.243-10187C>G | |
| 10 | g.49461378C>T | CA469600278 | ERCC6 | c.3957G>A (p.Gly1319=) n.1028G>A n.1103G>A n.1006G>A n.5360G>A c.3798G>A (p.Gly1266=) n.279G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2067G>A (p.Gly689=) c.1789G>A n.243-10187C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461382dup | CA2580081571 | ERCC6 | c.3957dup (p.Ile1320AspfsTer11) n.1028dup n.1103dup n.1006dup n.5360dup c.3798dup (p.Ile1267AspfsTer11) n.279dup c.*2253dup (n.*2253dup) c.2067dup (p.Ile690AspfsTer11) c.1789dup n.243-10183dup | ClinVar |
| 10 | g.49461382del | CA658822986 | ERCC6 | c.3957del (p.Ile1320PhefsTer?) n.1028del n.1103del n.1006del n.5360del c.3798del (p.Ile1267PhefsTer?) n.279del c.*2253del (n.*2253del) c.2067del (p.Ile690PhefsTer?) c.1789del n.243-10183del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461379C>A | CA376708249 | ERCC6 | c.3956G>T (p.Gly1319Val) n.1027G>T n.1102G>T n.1005G>T n.5359G>T c.3797G>T (p.Gly1266Val) n.278G>T c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1788G>T n.243-10186C>A | |
| 10 | g.49461379C= | CA1908745450 | ERCC6 | c.3956G= (p.Gly1319=) n.1027G= n.1102G= n.1005G= n.5359G= c.3797G= (p.Gly1266=) n.278G= c.*2252G= (n.*2252G=) c.2066G= (p.Gly689=) c.1788G= n.243-10186C= | |
| 10 | g.49461379C>G | CA376708250 | ERCC6 | c.3956G>C (p.Gly1319Ala) n.1027G>C n.1102G>C n.1005G>C n.5359G>C c.3797G>C (p.Gly1266Ala) n.278G>C c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1788G>C n.243-10186C>G | |
| 10 | g.49461379C>T | CA376708251 | ERCC6 | c.3956G>A (p.Gly1319Glu) n.1027G>A n.1102G>A n.1005G>A n.5359G>A c.3797G>A (p.Gly1266Glu) n.278G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.1788G>A n.243-10186C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461380C>A | CA376708252 | ERCC6 | c.3955G>T (p.Gly1319Trp) n.1026G>T n.1101G>T n.1004G>T n.5358G>T c.3796G>T (p.Gly1266Trp) n.277G>T c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.2065G>T (p.Gly689Trp) c.1787G>T n.243-10185C>A | |
| 10 | g.49461380C= | CA1908745451 | ERCC6 | c.3955G= (p.Gly1319=) n.1026G= n.1101G= n.1004G= n.5358G= c.3796G= (p.Gly1266=) n.277G= c.*2251G= (n.*2251G=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1787G= n.243-10185C= | |
| 10 | g.49461380C>G | CA376708253 | ERCC6 | c.3955G>C (p.Gly1319Arg) n.1026G>C n.1101G>C n.1004G>C n.5358G>C c.3796G>C (p.Gly1266Arg) n.277G>C c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1787G>C n.243-10185C>G | |
| 10 | g.49461380C>T | CA206576208 | ERCC6 | c.3955G>A (p.Gly1319Arg) n.1026G>A n.1101G>A n.1004G>A n.5358G>A c.3796G>A (p.Gly1266Arg) n.277G>A c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.1787G>A n.243-10185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>A | CA376708254 | ERCC6 | c.3954G>T (p.Arg1318Ser) n.1025G>T n.1100G>T n.1003G>T n.5357G>T c.3795G>T (p.Arg1265Ser) n.276G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.1786G>T n.243-10184C>A | COSMIC |
| 10 | g.49461381C= | CA1908745453 | ERCC6 | c.3954G= (p.Arg1318=) n.1025G= n.1100G= n.1003G= n.5357G= c.3795G= (p.Arg1265=) n.276G= c.*2250G= (n.*2250G=) c.2064G= (p.Arg688=) c.1786G= n.243-10184C= | |
| 10 | g.49461381C>G | CA376708255 | ERCC6 | c.3954G>C (p.Arg1318Ser) n.1025G>C n.1100G>C n.1003G>C n.5357G>C c.3795G>C (p.Arg1265Ser) n.276G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.1786G>C n.243-10184C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>T | CA469600282 | ERCC6 | c.3954G>A (p.Arg1318=) n.1025G>A n.1100G>A n.1003G>A n.5357G>A c.3795G>A (p.Arg1265=) n.276G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2064G>A (p.Arg688=) c.1786G>A n.243-10184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381_49461383delinsCCT | CA1908745452 | ERCC6 | c.3952_3954delinsAGG (p.Arg1318=) n.1023_1025delinsAGG n.1098_1100delinsAGG n.1001_1003delinsAGG n.5355_5357delinsAGG c.3793_3795delinsAGG (p.Arg1265=) n.274_276delinsAGG c.*2248_*2250delinsAGG (n.*2248_*2250delinsAGG) c.2062_2064delinsAGG (p.Arg688=) c.1784_1786delinsAGG n.243-10184_243-10182delinsCCT | |
| 10 | g.49461382C>A | CA376708256 | ERCC6 | c.3953G>T (p.Arg1318Met) n.1024G>T n.1099G>T n.1002G>T n.5356G>T c.3794G>T (p.Arg1265Met) n.275G>T c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.2063G>T (p.Arg688Met) c.1785G>T n.243-10183C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461382C>G | CA376708257 | ERCC6 | c.3953G>C (p.Arg1318Thr) n.1024G>C n.1099G>C n.1002G>C n.5356G>C c.3794G>C (p.Arg1265Thr) n.275G>C c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.1785G>C n.243-10183C>G | |
| 10 | g.49461382C>T | CA376708258 | ERCC6 | c.3953G>A (p.Arg1318Lys) n.1024G>A n.1099G>A n.1002G>A n.5356G>A c.3794G>A (p.Arg1265Lys) n.275G>A c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.1785G>A n.243-10183C>T | |
| 10 | g.49461382_49461383del | CA274713 | ERCC6 | c.3952_3953del (p.Arg1318GlyfsTer12) n.1023_1024del n.1098_1099del n.1001_1002del n.5355_5356del c.3793_3794del (p.Arg1265GlyfsTer12) n.274_275del c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.2062_2063del (p.Arg688GlyfsTer12) c.1784_1785del n.243-10183_243-10182del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>A | CA376708259 | ERCC6 | c.3952A>T (p.Arg1318Trp) n.1023A>T n.1098A>T n.1001A>T n.5355A>T c.3793A>T (p.Arg1265Trp) n.274A>T c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.1784A>T n.243-10182T>A | |
| 10 | g.49461383T>C | CA5495224 | ERCC6 | c.3952A>G (p.Arg1318Gly) n.1023A>G n.1098A>G n.1001A>G n.5355A>G c.3793A>G (p.Arg1265Gly) n.274A>G c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.1784A>G n.243-10182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>G | CA469600284 | ERCC6 | c.3952A>C (p.Arg1318=) n.1023A>C n.1098A>C n.1001A>C n.5355A>C c.3793A>C (p.Arg1265=) n.274A>C c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.2062A>C (p.Arg688=) c.1784A>C n.243-10182T>G | |
| 10 | g.49461383T= | CA1908745454 | ERCC6 | c.3952A= (p.Arg1318=) n.1023A= n.1098A= n.1001A= n.5355A= c.3793A= (p.Arg1265=) n.274A= c.*2248A= (n.*2248A=) c.2062A= (p.Arg688=) c.1784A= n.243-10182T= | |
| 10 | g.49461384G>A | CA206576212 | ERCC6 | c.3951C>T (p.His1317=) n.1022C>T n.1097C>T n.1000C>T n.5354C>T c.3792C>T (p.His1264=) n.273C>T c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2061C>T (p.His687=) c.1783C>T n.243-10181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461384G>C | CA376708261 | ERCC6 | c.3951C>G (p.His1317Gln) n.1022C>G n.1097C>G n.1000C>G n.5354C>G c.3792C>G (p.His1264Gln) n.273C>G c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.2061C>G (p.His687Gln) c.1783C>G n.243-10181G>C | |
| 10 | g.49461384G= | CA1908745455 | ERCC6 | c.3951C= (p.His1317=) n.1022C= n.1097C= n.1000C= n.5354C= c.3792C= (p.His1264=) n.273C= c.*2247C= (n.*2247C=) c.2061C= (p.His687=) c.1783C= n.243-10181G= | |
| 10 | g.49461384G>T | CA376708260 | ERCC6 | c.3951C>A (p.His1317Gln) n.1022C>A n.1097C>A n.1000C>A n.5354C>A c.3792C>A (p.His1264Gln) n.273C>A c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2061C>A (p.His687Gln) c.1783C>A n.243-10181G>T | |
| 10 | g.49461385T>A | CA376708264 | ERCC6 | c.3950A>T (p.His1317Leu) n.1021A>T n.1096A>T n.999A>T n.5353A>T c.3791A>T (p.His1264Leu) n.272A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2060A>T (p.His687Leu) c.1782A>T n.243-10180T>A | |
| 10 | g.49461385T>C | CA376708262 | ERCC6 | c.3950A>G (p.His1317Arg) n.1021A>G n.1096A>G n.999A>G n.5353A>G c.3791A>G (p.His1264Arg) n.272A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2060A>G (p.His687Arg) c.1782A>G n.243-10180T>C | gnomAD v4 |