Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.243-10276G>T
gnomAD v4
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n.243-10274T>C
dbSNP
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n.243-10269T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461296T>GCA2609135624ERCC6c.3983+56A>C (n.3983+56A>C)
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n.243-10269T>G
gnomAD v4
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n.243-10269T=
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n.243-10266C>G
gnomAD v4
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n.243-10265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-10263G>A
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n.243-10263G>T
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-10259T>C
gnomAD v4
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n.243-10258A>T
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n.243-10257G>T
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n.243-10254G>A
gnomAD v4
10g.49461311G>CCA666029087ERCC6c.3983+41C>G (n.3983+41C>G)
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n.243-10254G>C
dbSNP
10g.49461311G=CA1908745416ERCC6c.3983+41C= (n.3983+41C=)
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n.305+41C=
c.*2279+41C= (n.*2279+41C=)
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n.243-10254G=
10g.49461311G>TCA2574544828ERCC6c.3983+41C>A (n.3983+41C>A)
n.1054+41C>A
n.1129+41C>A
n.1032+41C>A
n.5386+41C>A
c.3824+41C>A (n.3824+41C>A)
n.305+41C>A
c.*2279+41C>A (n.*2279+41C>A)
c.2093+41C>A (n.2093+41C>A)
c.1815+41C>A
n.243-10254G>T
gnomAD v4
10g.49461312T>CCA5495212ERCC6c.3983+40A>G (n.3983+40A>G)
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n.243-10253T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461312T=CA1908745417ERCC6c.3983+40A= (n.3983+40A=)
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c.*2279+39A>G (n.*2279+39A>G)
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n.243-10252T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461313T=CA1908745418ERCC6c.3983+39A= (n.3983+39A=)
n.1054+39A=
n.1129+39A=
n.1032+39A=
n.5386+39A=
c.3824+39A= (n.3824+39A=)
n.305+39A=
c.*2279+39A= (n.*2279+39A=)
c.2093+39A= (n.2093+39A=)
c.1815+39A=
n.243-10252T=
10g.49461314T>ACA666029095ERCC6c.3983+38A>T (n.3983+38A>T)
n.1054+38A>T
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n.5386+38A>T
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n.305+38A>T
c.*2279+38A>T (n.*2279+38A>T)
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c.1815+38A>T
n.243-10251T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461314T>CCA2525264706ERCC6c.3983+38A>G (n.3983+38A>G)
n.1054+38A>G
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c.3824+38A>G (n.3824+38A>G)
n.305+38A>G
c.*2279+38A>G (n.*2279+38A>G)
c.2093+38A>G (n.2093+38A>G)
c.1815+38A>G
n.243-10251T>C
10g.49461314T=CA1908745419ERCC6c.3983+38A= (n.3983+38A=)
n.1054+38A=
n.1129+38A=
n.1032+38A=
n.5386+38A=
c.3824+38A= (n.3824+38A=)
n.305+38A=
c.*2279+38A= (n.*2279+38A=)
c.2093+38A= (n.2093+38A=)
c.1815+38A=
n.243-10251T=
10g.49461315G=CA1908745420ERCC6c.3983+37C= (n.3983+37C=)
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c.3824+37C= (n.3824+37C=)
n.305+37C=
c.*2279+37C= (n.*2279+37C=)
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c.1815+37C=
n.243-10250G=
10g.49461315G>TCA666029097ERCC6c.3983+37C>A (n.3983+37C>A)
n.1054+37C>A
n.1129+37C>A
n.1032+37C>A
n.5386+37C>A
c.3824+37C>A (n.3824+37C>A)
n.305+37C>A
c.*2279+37C>A (n.*2279+37C>A)
c.2093+37C>A (n.2093+37C>A)
c.1815+37C>A
n.243-10250G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461316G=CA1908745421ERCC6c.3983+36C= (n.3983+36C=)
n.1054+36C=
n.1129+36C=
n.1032+36C=
n.5386+36C=
c.3824+36C= (n.3824+36C=)
n.305+36C=
c.*2279+36C= (n.*2279+36C=)
c.2093+36C= (n.2093+36C=)
c.1815+36C=
n.243-10249G=
10g.49461316G>TCA666029098ERCC6c.3983+36C>A (n.3983+36C>A)
n.1054+36C>A
n.1129+36C>A
n.1032+36C>A
n.5386+36C>A
c.3824+36C>A (n.3824+36C>A)
n.305+36C>A
c.*2279+36C>A (n.*2279+36C>A)
c.2093+36C>A (n.2093+36C>A)
c.1815+36C>A
n.243-10249G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49461318C=CA1908745422ERCC6c.3983+34G= (n.3983+34G=)
n.1054+34G=
n.1129+34G=
n.1032+34G=
n.5386+34G=
c.3824+34G= (n.3824+34G=)
n.305+34G=
c.*2279+34G= (n.*2279+34G=)
c.2093+34G= (n.2093+34G=)
c.1815+34G=
n.243-10247C=
10g.49461318C>GCA206576142ERCC6c.3983+34G>C (n.3983+34G>C)
n.1054+34G>C
n.1129+34G>C
n.1032+34G>C
n.5386+34G>C
c.3824+34G>C (n.3824+34G>C)
n.305+34G>C
c.*2279+34G>C (n.*2279+34G>C)
c.2093+34G>C (n.2093+34G>C)
c.1815+34G>C
n.243-10247C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461318C>TCA2609135636ERCC6c.3983+34G>A (n.3983+34G>A)
n.1054+34G>A
n.1129+34G>A
n.1032+34G>A
n.5386+34G>A
c.3824+34G>A (n.3824+34G>A)
n.305+34G>A
c.*2279+34G>A (n.*2279+34G>A)
c.2093+34G>A (n.2093+34G>A)
c.1815+34G>A
n.243-10247C>T
gnomAD v4
10g.49461319T>ACA2574544829ERCC6c.3983+33A>T (n.3983+33A>T)
n.1054+33A>T
n.1129+33A>T
n.1032+33A>T
n.5386+33A>T
c.3824+33A>T (n.3824+33A>T)
n.305+33A>T
c.*2279+33A>T (n.*2279+33A>T)
c.2093+33A>T (n.2093+33A>T)
c.1815+33A>T
n.243-10246T>A
10g.49461321C=CA1908745423ERCC6c.3983+31G= (n.3983+31G=)
n.1054+31G=
n.1129+31G=
n.1032+31G=
n.5386+31G=
c.3824+31G= (n.3824+31G=)
n.305+31G=
c.*2279+31G= (n.*2279+31G=)
c.2093+31G= (n.2093+31G=)
c.1815+31G=
n.243-10244C=
10g.49461321C>TCA5495214ERCC6c.3983+31G>A (n.3983+31G>A)
n.1054+31G>A
n.1129+31G>A
n.1032+31G>A
n.5386+31G>A
c.3824+31G>A (n.3824+31G>A)
n.305+31G>A
c.*2279+31G>A (n.*2279+31G>A)
c.2093+31G>A (n.2093+31G>A)
c.1815+31G>A
n.243-10244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461322T>CCA1908745425ERCC6c.3983+30A>G (n.3983+30A>G)
n.1054+30A>G
n.1129+30A>G
n.1032+30A>G
n.5386+30A>G
c.3824+30A>G (n.3824+30A>G)
n.305+30A>G
c.*2279+30A>G (n.*2279+30A>G)
c.2093+30A>G (n.2093+30A>G)
c.1815+30A>G
n.243-10243T>C
dbSNP
10g.49461322T=CA1908745424ERCC6c.3983+30A= (n.3983+30A=)
n.1054+30A=
n.1129+30A=
n.1032+30A=
n.5386+30A=
c.3824+30A= (n.3824+30A=)
n.305+30A=
c.*2279+30A= (n.*2279+30A=)
c.2093+30A= (n.2093+30A=)
c.1815+30A=
n.243-10243T=
10g.49461324delCA2609135638ERCC6c.3983+28del (n.3983+28del)
n.1054+28del
n.1129+28del
n.1032+28del
n.5386+28del
c.3824+28del (n.3824+28del)
n.305+28del
c.*2279+28del (n.*2279+28del)
c.2093+28del (n.2093+28del)
c.1815+28del
n.243-10241del
gnomAD v4
10g.49461324G>ACA2609135639ERCC6c.3983+28C>T (n.3983+28C>T)
n.1054+28C>T
n.1129+28C>T
n.1032+28C>T
n.5386+28C>T
c.3824+28C>T (n.3824+28C>T)
n.305+28C>T
c.*2279+28C>T (n.*2279+28C>T)
c.2093+28C>T (n.2093+28C>T)
c.1815+28C>T
n.243-10241G>A
gnomAD v4
10g.49461324G>CCA469600232ERCC6c.3983+28C>G (n.3983+28C>G)
n.1054+28C>G
n.1129+28C>G
n.1032+28C>G
n.5386+28C>G
c.3824+28C>G (n.3824+28C>G)
n.305+28C>G
c.*2279+28C>G (n.*2279+28C>G)
c.2093+28C>G (n.2093+28C>G)
c.1815+28C>G
n.243-10241G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461324G=CA1908745426ERCC6c.3983+28C= (n.3983+28C=)
n.1054+28C=
n.1129+28C=
n.1032+28C=
n.5386+28C=
c.3824+28C= (n.3824+28C=)
n.305+28C=
c.*2279+28C= (n.*2279+28C=)
c.2093+28C= (n.2093+28C=)
c.1815+28C=
n.243-10241G=
10g.49461325C>ACA5495215ERCC6c.3983+27G>T (n.3983+27G>T)
n.1054+27G>T
n.1129+27G>T
n.1032+27G>T
n.5386+27G>T
c.3824+27G>T (n.3824+27G>T)
n.305+27G>T
c.*2279+27G>T (n.*2279+27G>T)
c.2093+27G>T (n.2093+27G>T)
c.1815+27G>T
n.243-10240C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461325C=CA1908745427ERCC6c.3983+27G= (n.3983+27G=)
n.1054+27G=
n.1129+27G=
n.1032+27G=
n.5386+27G=
c.3824+27G= (n.3824+27G=)
n.305+27G=
c.*2279+27G= (n.*2279+27G=)
c.2093+27G= (n.2093+27G=)
c.1815+27G=
n.243-10240C=

Number of alleles fetched