Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49461283T>C | CA2609135617 | ERCC6 | c.3983+69A>G (n.3983+69A>G) n.1054+69A>G n.1129+69A>G n.1032+69A>G n.5386+69A>G c.3824+69A>G (n.3824+69A>G) n.305+69A>G c.*2279+69A>G (n.*2279+69A>G) c.2093+69A>G (n.2093+69A>G) c.1815+69A>G n.243-10282T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49461284G>T | CA2549206758 | ERCC6 | c.3983+68C>A (n.3983+68C>A) n.1054+68C>A n.1129+68C>A n.1032+68C>A n.5386+68C>A c.3824+68C>A (n.3824+68C>A) n.305+68C>A c.*2279+68C>A (n.*2279+68C>A) c.2093+68C>A (n.2093+68C>A) c.1815+68C>A n.243-10281G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461285C>T | CA2609135619 | ERCC6 | c.3983+67G>A (n.3983+67G>A) n.1054+67G>A n.1129+67G>A n.1032+67G>A n.5386+67G>A c.3824+67G>A (n.3824+67G>A) n.305+67G>A c.*2279+67G>A (n.*2279+67G>A) c.2093+67G>A (n.2093+67G>A) c.1815+67G>A n.243-10280C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461287C= | CA1908745411 | ERCC6 | c.3983+65G= (n.3983+65G=) n.1054+65G= n.1129+65G= n.1032+65G= n.5386+65G= c.3824+65G= (n.3824+65G=) n.305+65G= c.*2279+65G= (n.*2279+65G=) c.2093+65G= (n.2093+65G=) c.1815+65G= n.243-10278C= | |
10 | g.49461287C>T | CA1908745412 | ERCC6 | c.3983+65G>A (n.3983+65G>A) n.1054+65G>A n.1129+65G>A n.1032+65G>A n.5386+65G>A c.3824+65G>A (n.3824+65G>A) n.305+65G>A c.*2279+65G>A (n.*2279+65G>A) c.2093+65G>A (n.2093+65G>A) c.1815+65G>A n.243-10278C>T | dbSNP |
10 | g.49461288T>C | CA2609135620 | ERCC6 | c.3983+64A>G (n.3983+64A>G) n.1054+64A>G n.1129+64A>G n.1032+64A>G n.5386+64A>G c.3824+64A>G (n.3824+64A>G) n.305+64A>G c.*2279+64A>G (n.*2279+64A>G) c.2093+64A>G (n.2093+64A>G) c.1815+64A>G n.243-10277T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49461289G>T | CA2609135622 | ERCC6 | c.3983+63C>A (n.3983+63C>A) n.1054+63C>A n.1129+63C>A n.1032+63C>A n.5386+63C>A c.3824+63C>A (n.3824+63C>A) n.305+63C>A c.*2279+63C>A (n.*2279+63C>A) c.2093+63C>A (n.2093+63C>A) c.1815+63C>A n.243-10276G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461291T>C | CA2574544823 | ERCC6 | c.3983+61A>G (n.3983+61A>G) n.1054+61A>G n.1129+61A>G n.1032+61A>G n.5386+61A>G c.3824+61A>G (n.3824+61A>G) n.305+61A>G c.*2279+61A>G (n.*2279+61A>G) c.2093+61A>G (n.2093+61A>G) c.1815+61A>G n.243-10274T>C | dbSNP |
10 | g.49461296T>C | CA206576118 | ERCC6 | c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) n.1054+56A>G n.1129+56A>G n.1032+56A>G n.5386+56A>G c.3824+56A>G (n.3824+56A>G) n.305+56A>G c.*2279+56A>G (n.*2279+56A>G) c.2093+56A>G (n.2093+56A>G) c.1815+56A>G n.243-10269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461296T>G | CA2609135624 | ERCC6 | c.3983+56A>C (n.3983+56A>C) n.1054+56A>C n.1129+56A>C n.1032+56A>C n.5386+56A>C c.3824+56A>C (n.3824+56A>C) n.305+56A>C c.*2279+56A>C (n.*2279+56A>C) c.2093+56A>C (n.2093+56A>C) c.1815+56A>C n.243-10269T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49461296T= | CA1908745413 | ERCC6 | c.3983+56A= (n.3983+56A=) n.1054+56A= n.1129+56A= n.1032+56A= n.5386+56A= c.3824+56A= (n.3824+56A=) n.305+56A= c.*2279+56A= (n.*2279+56A=) c.2093+56A= (n.2093+56A=) c.1815+56A= n.243-10269T= | |
10 | g.49461299C>G | CA2609135625 | ERCC6 | c.3983+53G>C (n.3983+53G>C) n.1054+53G>C n.1129+53G>C n.1032+53G>C n.5386+53G>C c.3824+53G>C (n.3824+53G>C) n.305+53G>C c.*2279+53G>C (n.*2279+53G>C) c.2093+53G>C (n.2093+53G>C) c.1815+53G>C n.243-10266C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49461300T>C | CA666029086 | ERCC6 | c.3983+52A>G (n.3983+52A>G) n.1054+52A>G n.1129+52A>G n.1032+52A>G n.5386+52A>G c.3824+52A>G (n.3824+52A>G) n.305+52A>G c.*2279+52A>G (n.*2279+52A>G) c.2093+52A>G (n.2093+52A>G) c.1815+52A>G n.243-10265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461300T= | CA1908745414 | ERCC6 | c.3983+52A= (n.3983+52A=) n.1054+52A= n.1129+52A= n.1032+52A= n.5386+52A= c.3824+52A= (n.3824+52A=) n.305+52A= c.*2279+52A= (n.*2279+52A=) c.2093+52A= (n.2093+52A=) c.1815+52A= n.243-10265T= | |
10 | g.49461302G>A | CA2574544824 | ERCC6 | c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) n.1054+50C>T n.1129+50C>T n.1032+50C>T n.5386+50C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) n.305+50C>T c.*2279+50C>T (n.*2279+50C>T) c.2093+50C>T (n.2093+50C>T) c.1815+50C>T n.243-10263G>A | |
10 | g.49461302G>T | CA2574544825 | ERCC6 | c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) n.1054+50C>A n.1129+50C>A n.1032+50C>A n.5386+50C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) n.305+50C>A c.*2279+50C>A (n.*2279+50C>A) c.2093+50C>A (n.2093+50C>A) c.1815+50C>A n.243-10263G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461305T>G | CA5495211 | ERCC6 | c.3983+47A>C (n.3983+47A>C) n.1054+47A>C n.1129+47A>C n.1032+47A>C n.5386+47A>C c.3824+47A>C (n.3824+47A>C) n.305+47A>C c.*2279+47A>C (n.*2279+47A>C) c.2093+47A>C (n.2093+47A>C) c.1815+47A>C n.243-10260T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461305T= | CA1908745415 | ERCC6 | c.3983+47A= (n.3983+47A=) n.1054+47A= n.1129+47A= n.1032+47A= n.5386+47A= c.3824+47A= (n.3824+47A=) n.305+47A= c.*2279+47A= (n.*2279+47A=) c.2093+47A= (n.2093+47A=) c.1815+47A= n.243-10260T= | |
10 | g.49461306T>C | CA2609135630 | ERCC6 | c.3983+46A>G (n.3983+46A>G) n.1054+46A>G n.1129+46A>G n.1032+46A>G n.5386+46A>G c.3824+46A>G (n.3824+46A>G) n.305+46A>G c.*2279+46A>G (n.*2279+46A>G) c.2093+46A>G (n.2093+46A>G) c.1815+46A>G n.243-10259T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49461307A>T | CA2574544826 | ERCC6 | c.3983+45T>A (n.3983+45T>A) n.1054+45T>A n.1129+45T>A n.1032+45T>A n.5386+45T>A c.3824+45T>A (n.3824+45T>A) n.305+45T>A c.*2279+45T>A (n.*2279+45T>A) c.2093+45T>A (n.2093+45T>A) c.1815+45T>A n.243-10258A>T | |
10 | g.49461308G>T | CA2574544827 | ERCC6 | c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) n.1054+44C>A n.1129+44C>A n.1032+44C>A n.5386+44C>A c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) n.305+44C>A c.*2279+44C>A (n.*2279+44C>A) c.2093+44C>A (n.2093+44C>A) c.1815+44C>A n.243-10257G>T | |
10 | g.49461311G>A | CA2609135632 | ERCC6 | c.3983+41C>T (n.3983+41C>T) n.1054+41C>T n.1129+41C>T n.1032+41C>T n.5386+41C>T c.3824+41C>T (n.3824+41C>T) n.305+41C>T c.*2279+41C>T (n.*2279+41C>T) c.2093+41C>T (n.2093+41C>T) c.1815+41C>T n.243-10254G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49461311G>C | CA666029087 | ERCC6 | c.3983+41C>G (n.3983+41C>G) n.1054+41C>G n.1129+41C>G n.1032+41C>G n.5386+41C>G c.3824+41C>G (n.3824+41C>G) n.305+41C>G c.*2279+41C>G (n.*2279+41C>G) c.2093+41C>G (n.2093+41C>G) c.1815+41C>G n.243-10254G>C | dbSNP |
10 | g.49461311G= | CA1908745416 | ERCC6 | c.3983+41C= (n.3983+41C=) n.1054+41C= n.1129+41C= n.1032+41C= n.5386+41C= c.3824+41C= (n.3824+41C=) n.305+41C= c.*2279+41C= (n.*2279+41C=) c.2093+41C= (n.2093+41C=) c.1815+41C= n.243-10254G= | |
10 | g.49461311G>T | CA2574544828 | ERCC6 | c.3983+41C>A (n.3983+41C>A) n.1054+41C>A n.1129+41C>A n.1032+41C>A n.5386+41C>A c.3824+41C>A (n.3824+41C>A) n.305+41C>A c.*2279+41C>A (n.*2279+41C>A) c.2093+41C>A (n.2093+41C>A) c.1815+41C>A n.243-10254G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461312T>C | CA5495212 | ERCC6 | c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) n.1054+40A>G n.1129+40A>G n.1032+40A>G n.5386+40A>G c.3824+40A>G (n.3824+40A>G) n.305+40A>G c.*2279+40A>G (n.*2279+40A>G) c.2093+40A>G (n.2093+40A>G) c.1815+40A>G n.243-10253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49461312T= | CA1908745417 | ERCC6 | c.3983+40A= (n.3983+40A=) n.1054+40A= n.1129+40A= n.1032+40A= n.5386+40A= c.3824+40A= (n.3824+40A=) n.305+40A= c.*2279+40A= (n.*2279+40A=) c.2093+40A= (n.2093+40A=) c.1815+40A= n.243-10253T= | |
10 | g.49461313T>C | CA5495213 | ERCC6 | c.3983+39A>G (n.3983+39A>G) n.1054+39A>G n.1129+39A>G n.1032+39A>G n.5386+39A>G c.3824+39A>G (n.3824+39A>G) n.305+39A>G c.*2279+39A>G (n.*2279+39A>G) c.2093+39A>G (n.2093+39A>G) c.1815+39A>G n.243-10252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49461313T= | CA1908745418 | ERCC6 | c.3983+39A= (n.3983+39A=) n.1054+39A= n.1129+39A= n.1032+39A= n.5386+39A= c.3824+39A= (n.3824+39A=) n.305+39A= c.*2279+39A= (n.*2279+39A=) c.2093+39A= (n.2093+39A=) c.1815+39A= n.243-10252T= | |
10 | g.49461314T>A | CA666029095 | ERCC6 | c.3983+38A>T (n.3983+38A>T) n.1054+38A>T n.1129+38A>T n.1032+38A>T n.5386+38A>T c.3824+38A>T (n.3824+38A>T) n.305+38A>T c.*2279+38A>T (n.*2279+38A>T) c.2093+38A>T (n.2093+38A>T) c.1815+38A>T n.243-10251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461314T>C | CA2525264706 | ERCC6 | c.3983+38A>G (n.3983+38A>G) n.1054+38A>G n.1129+38A>G n.1032+38A>G n.5386+38A>G c.3824+38A>G (n.3824+38A>G) n.305+38A>G c.*2279+38A>G (n.*2279+38A>G) c.2093+38A>G (n.2093+38A>G) c.1815+38A>G n.243-10251T>C | |
10 | g.49461314T= | CA1908745419 | ERCC6 | c.3983+38A= (n.3983+38A=) n.1054+38A= n.1129+38A= n.1032+38A= n.5386+38A= c.3824+38A= (n.3824+38A=) n.305+38A= c.*2279+38A= (n.*2279+38A=) c.2093+38A= (n.2093+38A=) c.1815+38A= n.243-10251T= | |
10 | g.49461315G= | CA1908745420 | ERCC6 | c.3983+37C= (n.3983+37C=) n.1054+37C= n.1129+37C= n.1032+37C= n.5386+37C= c.3824+37C= (n.3824+37C=) n.305+37C= c.*2279+37C= (n.*2279+37C=) c.2093+37C= (n.2093+37C=) c.1815+37C= n.243-10250G= | |
10 | g.49461315G>T | CA666029097 | ERCC6 | c.3983+37C>A (n.3983+37C>A) n.1054+37C>A n.1129+37C>A n.1032+37C>A n.5386+37C>A c.3824+37C>A (n.3824+37C>A) n.305+37C>A c.*2279+37C>A (n.*2279+37C>A) c.2093+37C>A (n.2093+37C>A) c.1815+37C>A n.243-10250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461316G= | CA1908745421 | ERCC6 | c.3983+36C= (n.3983+36C=) n.1054+36C= n.1129+36C= n.1032+36C= n.5386+36C= c.3824+36C= (n.3824+36C=) n.305+36C= c.*2279+36C= (n.*2279+36C=) c.2093+36C= (n.2093+36C=) c.1815+36C= n.243-10249G= | |
10 | g.49461316G>T | CA666029098 | ERCC6 | c.3983+36C>A (n.3983+36C>A) n.1054+36C>A n.1129+36C>A n.1032+36C>A n.5386+36C>A c.3824+36C>A (n.3824+36C>A) n.305+36C>A c.*2279+36C>A (n.*2279+36C>A) c.2093+36C>A (n.2093+36C>A) c.1815+36C>A n.243-10249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49461318C= | CA1908745422 | ERCC6 | c.3983+34G= (n.3983+34G=) n.1054+34G= n.1129+34G= n.1032+34G= n.5386+34G= c.3824+34G= (n.3824+34G=) n.305+34G= c.*2279+34G= (n.*2279+34G=) c.2093+34G= (n.2093+34G=) c.1815+34G= n.243-10247C= | |
10 | g.49461318C>G | CA206576142 | ERCC6 | c.3983+34G>C (n.3983+34G>C) n.1054+34G>C n.1129+34G>C n.1032+34G>C n.5386+34G>C c.3824+34G>C (n.3824+34G>C) n.305+34G>C c.*2279+34G>C (n.*2279+34G>C) c.2093+34G>C (n.2093+34G>C) c.1815+34G>C n.243-10247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461318C>T | CA2609135636 | ERCC6 | c.3983+34G>A (n.3983+34G>A) n.1054+34G>A n.1129+34G>A n.1032+34G>A n.5386+34G>A c.3824+34G>A (n.3824+34G>A) n.305+34G>A c.*2279+34G>A (n.*2279+34G>A) c.2093+34G>A (n.2093+34G>A) c.1815+34G>A n.243-10247C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49461319T>A | CA2574544829 | ERCC6 | c.3983+33A>T (n.3983+33A>T) n.1054+33A>T n.1129+33A>T n.1032+33A>T n.5386+33A>T c.3824+33A>T (n.3824+33A>T) n.305+33A>T c.*2279+33A>T (n.*2279+33A>T) c.2093+33A>T (n.2093+33A>T) c.1815+33A>T n.243-10246T>A | |
10 | g.49461321C= | CA1908745423 | ERCC6 | c.3983+31G= (n.3983+31G=) n.1054+31G= n.1129+31G= n.1032+31G= n.5386+31G= c.3824+31G= (n.3824+31G=) n.305+31G= c.*2279+31G= (n.*2279+31G=) c.2093+31G= (n.2093+31G=) c.1815+31G= n.243-10244C= | |
10 | g.49461321C>T | CA5495214 | ERCC6 | c.3983+31G>A (n.3983+31G>A) n.1054+31G>A n.1129+31G>A n.1032+31G>A n.5386+31G>A c.3824+31G>A (n.3824+31G>A) n.305+31G>A c.*2279+31G>A (n.*2279+31G>A) c.2093+31G>A (n.2093+31G>A) c.1815+31G>A n.243-10244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461322T>C | CA1908745425 | ERCC6 | c.3983+30A>G (n.3983+30A>G) n.1054+30A>G n.1129+30A>G n.1032+30A>G n.5386+30A>G c.3824+30A>G (n.3824+30A>G) n.305+30A>G c.*2279+30A>G (n.*2279+30A>G) c.2093+30A>G (n.2093+30A>G) c.1815+30A>G n.243-10243T>C | dbSNP |
10 | g.49461322T= | CA1908745424 | ERCC6 | c.3983+30A= (n.3983+30A=) n.1054+30A= n.1129+30A= n.1032+30A= n.5386+30A= c.3824+30A= (n.3824+30A=) n.305+30A= c.*2279+30A= (n.*2279+30A=) c.2093+30A= (n.2093+30A=) c.1815+30A= n.243-10243T= | |
10 | g.49461324del | CA2609135638 | ERCC6 | c.3983+28del (n.3983+28del) n.1054+28del n.1129+28del n.1032+28del n.5386+28del c.3824+28del (n.3824+28del) n.305+28del c.*2279+28del (n.*2279+28del) c.2093+28del (n.2093+28del) c.1815+28del n.243-10241del | gnomAD v4 |
10 | g.49461324G>A | CA2609135639 | ERCC6 | c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) n.1054+28C>T n.1129+28C>T n.1032+28C>T n.5386+28C>T c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) n.305+28C>T c.*2279+28C>T (n.*2279+28C>T) c.2093+28C>T (n.2093+28C>T) c.1815+28C>T n.243-10241G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49461324G>C | CA469600232 | ERCC6 | c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) n.1054+28C>G n.1129+28C>G n.1032+28C>G n.5386+28C>G c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) n.305+28C>G c.*2279+28C>G (n.*2279+28C>G) c.2093+28C>G (n.2093+28C>G) c.1815+28C>G n.243-10241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461324G= | CA1908745426 | ERCC6 | c.3983+28C= (n.3983+28C=) n.1054+28C= n.1129+28C= n.1032+28C= n.5386+28C= c.3824+28C= (n.3824+28C=) n.305+28C= c.*2279+28C= (n.*2279+28C=) c.2093+28C= (n.2093+28C=) c.1815+28C= n.243-10241G= | |
10 | g.49461325C>A | CA5495215 | ERCC6 | c.3983+27G>T (n.3983+27G>T) n.1054+27G>T n.1129+27G>T n.1032+27G>T n.5386+27G>T c.3824+27G>T (n.3824+27G>T) n.305+27G>T c.*2279+27G>T (n.*2279+27G>T) c.2093+27G>T (n.2093+27G>T) c.1815+27G>T n.243-10240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49461325C= | CA1908745427 | ERCC6 | c.3983+27G= (n.3983+27G=) n.1054+27G= n.1129+27G= n.1032+27G= n.5386+27G= c.3824+27G= (n.3824+27G=) n.305+27G= c.*2279+27G= (n.*2279+27G=) c.2093+27G= (n.2093+27G=) c.1815+27G= n.243-10240C= |