WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460363T>C | CA5495198 | ERCC6 | c.4062+10A>G (n.4062+10A>G) n.1143A>G n.1208+10A>G n.1111+10A>G n.5465+10A>G c.3903+10A>G (n.3903+10A>G) n.394A>G c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G) c.2172+10A>G (n.2172+10A>G) c.1894+10A>G n.243-11202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460363T= | CA1908745048 | ERCC6 | c.4062+10A= (n.4062+10A=) n.1143A= n.1208+10A= n.1111+10A= n.5465+10A= c.3903+10A= (n.3903+10A=) n.394A= c.*2358+10A= (n.*2358+10A=) c.2172+10A= (n.2172+10A=) c.1894+10A= n.243-11202T= | |
| 10 | g.49460364C>A | CA2609135412 | ERCC6 | c.4062+9G>T (n.4062+9G>T) n.1142G>T n.1208+9G>T n.1111+9G>T n.5465+9G>T c.3903+9G>T (n.3903+9G>T) n.393G>T c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T) c.2172+9G>T (n.2172+9G>T) c.1894+9G>T n.243-11201C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460366A= | CA1908745049 | ERCC6 | c.4062+7T= (n.4062+7T=) n.1140T= n.1208+7T= n.1111+7T= n.5465+7T= c.3903+7T= (n.3903+7T=) n.391T= c.*2358+7T= (n.*2358+7T=) c.2172+7T= (n.2172+7T=) c.1894+7T= n.243-11199A= | |
| 10 | g.49460366A>C | CA1908745050 | ERCC6 | c.4062+7T>G (n.4062+7T>G) n.1140T>G n.1208+7T>G n.1111+7T>G n.5465+7T>G c.3903+7T>G (n.3903+7T>G) n.391T>G c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G) c.2172+7T>G (n.2172+7T>G) c.1894+7T>G n.243-11199A>C | dbSNP |
| 10 | g.49460366A>G | CA206575451 | ERCC6 | c.4062+7T>C (n.4062+7T>C) n.1140T>C n.1208+7T>C n.1111+7T>C n.5465+7T>C c.3903+7T>C (n.3903+7T>C) n.391T>C c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C) c.2172+7T>C (n.2172+7T>C) c.1894+7T>C n.243-11199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460366_49460367insGA | CA2580611102 | ERCC6 | c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT) n.1140_1141insCT n.1208+7_1208+8insCT n.1111+7_1111+8insCT n.5465+7_5465+8insCT c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT) n.391_392insCT c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT) c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT) c.1894+7_1894+8insCT n.243-11199_243-11198insGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460369T>C | CA593365157 | ERCC6 | c.4062+4A>G (n.4062+4A>G) n.1137A>G n.1208+4A>G n.1111+4A>G n.5465+4A>G c.3903+4A>G (n.3903+4A>G) n.388A>G c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G) c.2172+4A>G (n.2172+4A>G) c.1894+4A>G n.243-11196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460369T= | CA1908745051 | ERCC6 | c.4062+4A= (n.4062+4A=) n.1137A= n.1208+4A= n.1111+4A= n.5465+4A= c.3903+4A= (n.3903+4A=) n.388A= c.*2358+4A= (n.*2358+4A=) c.2172+4A= (n.2172+4A=) c.1894+4A= n.243-11196T= | |
| 10 | g.49460371A= | CA1908745052 | ERCC6 | c.4062+2T= (n.4062+2T=) n.1135T= n.1208+2T= n.1111+2T= n.5465+2T= c.3903+2T= (n.3903+2T=) n.386T= c.*2358+2T= (n.*2358+2T=) c.2172+2T= (n.2172+2T=) c.1894+2T= n.243-11194A= | |
| 10 | g.49460371A>C | CA376708000 | ERCC6 | c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) n.1135T>G n.1208+2T>G n.1111+2T>G n.5465+2T>G c.3903+2T>G (n.3903+2T>G) n.386T>G c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) c.1894+2T>G n.243-11194A>C | |
| 10 | g.49460371A>G | CA376708001 | ERCC6 | c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) n.1135T>C n.1208+2T>C n.1111+2T>C n.5465+2T>C c.3903+2T>C (n.3903+2T>C) n.386T>C c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) c.1894+2T>C n.243-11194A>G | |
| 10 | g.49460371A>T | CA376708002 | ERCC6 | c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) n.1135T>A n.1208+2T>A n.1111+2T>A n.5465+2T>A c.3903+2T>A (n.3903+2T>A) n.386T>A c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) c.1894+2T>A n.243-11194A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460372C>A | CA376708004 | ERCC6 | c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) n.1134G>T n.1208+1G>T n.1111+1G>T n.5465+1G>T c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) n.385G>T c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.1894+1G>T n.243-11193C>A | |
| 10 | g.49460372C= | CA1908745053 | ERCC6 | c.4062+1G= (n.4062+1G=) n.1134G= n.1208+1G= n.1111+1G= n.5465+1G= c.3903+1G= (n.3903+1G=) n.385G= c.*2358+1G= (n.*2358+1G=) c.2172+1G= (n.2172+1G=) c.1894+1G= n.243-11193C= | |
| 10 | g.49460372C>G | CA376708005 | ERCC6 | c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) n.1134G>C n.1208+1G>C n.1111+1G>C n.5465+1G>C c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) n.385G>C c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.1894+1G>C n.243-11193C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49460372C>T | CA376708003 | ERCC6 | c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) n.1134G>A n.1208+1G>A n.1111+1G>A n.5465+1G>A c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) n.385G>A c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.1894+1G>A n.243-11193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460373C>A | CA376708006 | ERCC6 | c.4062G>T (p.Gln1354His) n.1133G>T n.1208G>T n.1111G>T n.5465G>T c.3903G>T (p.Gln1301His) n.384G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) c.1894G>T n.243-11192C>A | COSMIC |
| 10 | g.49460373C>G | CA376708007 | ERCC6 | c.4062G>C (p.Gln1354His) n.1133G>C n.1208G>C n.1111G>C n.5465G>C c.3903G>C (p.Gln1301His) n.384G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) c.1894G>C n.243-11192C>G | |
| 10 | g.49460373C>T | CA469600115 | ERCC6 | c.4062G>A (p.Gln1354=) n.1133G>A n.1208G>A n.1111G>A n.5465G>A c.3903G>A (p.Gln1301=) n.384G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) c.1894G>A n.243-11192C>T | |
| 10 | g.49460374T>A | CA376708008 | ERCC6 | c.4061A>T (p.Gln1354Leu) n.1132A>T n.1207A>T n.1110A>T n.5464A>T c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.383A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.1893A>T n.243-11191T>A | |
| 10 | g.49460374T>C | CA376708009 | ERCC6 | c.4061A>G (p.Gln1354Arg) n.1132A>G n.1207A>G n.1110A>G n.5464A>G c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.383A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.1893A>G n.243-11191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49460374T>G | CA376708010 | ERCC6 | c.4061A>C (p.Gln1354Pro) n.1132A>C n.1207A>C n.1110A>C n.5464A>C c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.383A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.1893A>C n.243-11191T>G | |
| 10 | g.49460374T= | CA1908745054 | ERCC6 | c.4061A= (p.Gln1354=) n.1132A= n.1207A= n.1110A= n.5464A= c.3902A= (p.Gln1301=) n.383A= c.*2357A= (n.*2357A=) c.2171A= (p.Gln724=) c.1893A= n.243-11191T= | |
| 10 | g.49460375G>A | CA376708013 | ERCC6 | c.4060C>T (p.Gln1354Ter) n.1131C>T n.1206C>T n.1109C>T n.5463C>T c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.382C>T c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.1892C>T n.243-11190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460375G>C | CA376708011 | ERCC6 | c.4060C>G (p.Gln1354Glu) n.1131C>G n.1206C>G n.1109C>G n.5463C>G c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.382C>G c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.1892C>G n.243-11190G>C | |
| 10 | g.49460375G= | CA1908745055 | ERCC6 | c.4060C= (p.Gln1354=) n.1131C= n.1206C= n.1109C= n.5463C= c.3901C= (p.Gln1301=) n.382C= c.*2356C= (n.*2356C=) c.2170C= (p.Gln724=) c.1892C= n.243-11190G= | |
| 10 | g.49460375G>T | CA376708012 | ERCC6 | c.4060C>A (p.Gln1354Lys) n.1131C>A n.1206C>A n.1109C>A n.5463C>A c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.382C>A c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.1892C>A n.243-11190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460376del | CA2609135430 | ERCC6 | c.4060del (p.Gln1354ArgfsTer5) n.1131del n.1206del n.1109del n.5463del c.3901del (p.Gln1301ArgfsTer5) n.382del c.*2356del (n.*2356del) c.2170del (p.Gln724ArgfsTer5) c.1892del n.243-11189del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460376G>A | CA469600118 | ERCC6 | c.4059C>T (p.Cys1353=) n.1130C>T n.1205C>T n.1108C>T n.5462C>T c.3900C>T (p.Cys1300=) n.381C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1891C>T n.243-11189G>A | |
| 10 | g.49460376G>C | CA376708014 | ERCC6 | c.4059C>G (p.Cys1353Trp) n.1130C>G n.1205C>G n.1108C>G n.5462C>G c.3900C>G (p.Cys1300Trp) n.381C>G c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1891C>G n.243-11189G>C | |
| 10 | g.49460376G= | CA1908745056 | ERCC6 | c.4059C= (p.Cys1353=) n.1130C= n.1205C= n.1108C= n.5462C= c.3900C= (p.Cys1300=) n.381C= c.*2355C= (n.*2355C=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1891C= n.243-11189G= | |
| 10 | g.49460376G>T | CA376708015 | ERCC6 | c.4059C>A (p.Cys1353Ter) n.1130C>A n.1205C>A n.1108C>A n.5462C>A c.3900C>A (p.Cys1300Ter) n.381C>A c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1891C>A n.243-11189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460377C>A | CA376708016 | ERCC6 | c.4058G>T (p.Cys1353Phe) n.1129G>T n.1204G>T n.1107G>T n.5461G>T c.3899G>T (p.Cys1300Phe) n.380G>T c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1890G>T n.243-11188C>A | |
| 10 | g.49460377C>G | CA376708017 | ERCC6 | c.4058G>C (p.Cys1353Ser) n.1129G>C n.1204G>C n.1107G>C n.5461G>C c.3899G>C (p.Cys1300Ser) n.380G>C c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1890G>C n.243-11188C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460377C>T | CA376708018 | ERCC6 | c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) n.1129G>A n.1204G>A n.1107G>A n.5461G>A c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) n.380G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1890G>A n.243-11188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460378A>C | CA376708021 | ERCC6 | c.4057T>G (p.Cys1353Gly) n.1128T>G n.1203T>G n.1106T>G n.5460T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) n.379T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1889T>G n.243-11187A>C | |
| 10 | g.49460378A>G | CA376708019 | ERCC6 | c.4057T>C (p.Cys1353Arg) n.1128T>C n.1203T>C n.1106T>C n.5460T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) n.379T>C c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1889T>C n.243-11187A>G | |
| 10 | g.49460378A>T | CA376708020 | ERCC6 | c.4057T>A (p.Cys1353Ser) n.1128T>A n.1203T>A n.1106T>A n.5460T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) n.379T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1889T>A n.243-11187A>T | |
| 10 | g.49460379C>A | CA376708022 | ERCC6 | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) n.1127G>T n.1202G>T n.1105G>T n.5459G>T c.3897G>T (p.Lys1299Asn) n.378G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.1888G>T n.243-11186C>A | |
| 10 | g.49460379C= | CA1908745057 | ERCC6 | c.4056G= (p.Lys1352=) n.1127G= n.1202G= n.1105G= n.5459G= c.3897G= (p.Lys1299=) n.378G= c.*2352G= (n.*2352G=) c.2166G= (p.Lys722=) c.1888G= n.243-11186C= | |
| 10 | g.49460379C>G | CA376708023 | ERCC6 | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) n.1127G>C n.1202G>C n.1105G>C n.5459G>C c.3897G>C (p.Lys1299Asn) n.378G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.1888G>C n.243-11186C>G | |
| 10 | g.49460379C>T | CA469600119 | ERCC6 | c.4056G>A (p.Lys1352=) n.1127G>A n.1202G>A n.1105G>A n.5459G>A c.3897G>A (p.Lys1299=) n.378G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2166G>A (p.Lys722=) c.1888G>A n.243-11186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460380T>A | CA376708024 | ERCC6 | c.4055A>T (p.Lys1352Met) n.1126A>T n.1201A>T n.1104A>T n.5458A>T c.3896A>T (p.Lys1299Met) n.377A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.1887A>T n.243-11185T>A | |
| 10 | g.49460380T>C | CA376708025 | ERCC6 | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) n.1126A>G n.1201A>G n.1104A>G n.5458A>G c.3896A>G (p.Lys1299Arg) n.377A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.1887A>G n.243-11185T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460380T>G | CA376708026 | ERCC6 | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) n.1126A>C n.1201A>C n.1104A>C n.5458A>C c.3896A>C (p.Lys1299Thr) n.377A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.1887A>C n.243-11185T>G | |
| 10 | g.49460380T= | CA1908745058 | ERCC6 | c.4055A= (p.Lys1352=) n.1126A= n.1201A= n.1104A= n.5458A= c.3896A= (p.Lys1299=) n.377A= c.*2351A= (n.*2351A=) c.2165A= (p.Lys722=) c.1887A= n.243-11185T= | |
| 10 | g.49460381T>A | CA376708027 | ERCC6 | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) n.1125A>T n.1200A>T n.1103A>T n.5457A>T c.3895A>T (p.Lys1299Ter) n.376A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.1886A>T n.243-11184T>A | |
| 10 | g.49460381T>C | CA376708028 | ERCC6 | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) n.1125A>G n.1200A>G n.1103A>G n.5457A>G c.3895A>G (p.Lys1299Glu) n.376A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.1886A>G n.243-11184T>C | |
| 10 | g.49460381T>G | CA376708029 | ERCC6 | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) n.1125A>C n.1200A>C n.1103A>C n.5457A>C c.3895A>C (p.Lys1299Gln) n.376A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.1886A>C n.243-11184T>G |