Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460346G>ACA593365155ERCC6c.4062+27C>T (n.4062+27C>T)
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n.243-11219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-11219G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-11218G>T
 gnomAD v4
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n.243-11214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-11214G>T
 gnomAD v4
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10g.49460357dupCA666028534ERCC6c.4062+20dup (n.4062+20dup)
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n.243-11208dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460357delCA2609135385ERCC6c.4062+20del (n.4062+20del)
n.1153del
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n.1111+20del
n.5465+20del
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n.404del
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n.243-11208del
 gnomAD v4
10g.49460357A=CA1908745046ERCC6c.4062+16T= (n.4062+16T=)
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n.243-11208A=
10g.49460357A>GCA5495196ERCC6c.4062+16T>C (n.4062+16T>C)
n.1149T>C
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n.400T>C
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c.1894+16T>C
n.243-11208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460357A>TCA206575450ERCC6c.4062+16T>A (n.4062+16T>A)
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n.1208+16T>A
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n.400T>A
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c.1894+16T>A
n.243-11208A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460358G>ACA2574544779ERCC6c.4062+15C>T (n.4062+15C>T)
n.1148C>T
n.1208+15C>T
n.1111+15C>T
n.5465+15C>T
c.3903+15C>T (n.3903+15C>T)
n.399C>T
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n.243-11207G>A
 gnomAD v4
10g.49460358G>TCA2609135391ERCC6c.4062+15C>A (n.4062+15C>A)
n.1148C>A
n.1208+15C>A
n.1111+15C>A
n.5465+15C>A
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n.399C>A
c.*2358+15C>A (n.*2358+15C>A)
c.2172+15C>A (n.2172+15C>A)
c.1894+15C>A
n.243-11207G>T
 gnomAD v4
10g.49460359delCA2740092989ERCC6c.4062+15del (n.4062+15del)
n.1148del
n.1208+15del
n.1111+15del
n.5465+15del
c.3903+15del (n.3903+15del)
n.399del
c.*2358+15del (n.*2358+15del)
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c.1894+15del
n.243-11206del
 ClinVar
10g.49460359G>ACA5495197ERCC6c.4062+14C>T (n.4062+14C>T)
n.1147C>T
n.1208+14C>T
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n.5465+14C>T
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n.398C>T
c.*2358+14C>T (n.*2358+14C>T)
c.2172+14C>T (n.2172+14C>T)
c.1894+14C>T
n.243-11206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460359G=CA1908745047ERCC6c.4062+14C= (n.4062+14C=)
n.1147C=
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n.243-11206G=
10g.49460359G>TCA593365156ERCC6c.4062+14C>A (n.4062+14C>A)
n.1147C>A
n.1208+14C>A
n.1111+14C>A
n.5465+14C>A
c.3903+14C>A (n.3903+14C>A)
n.398C>A
c.*2358+14C>A (n.*2358+14C>A)
c.2172+14C>A (n.2172+14C>A)
c.1894+14C>A
n.243-11206G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460361delCA2609135402ERCC6c.4062+13del (n.4062+13del)
n.1146del
n.1208+13del
n.1111+13del
n.5465+13del
c.3903+13del (n.3903+13del)
n.397del
c.*2358+13del (n.*2358+13del)
c.2172+13del (n.2172+13del)
c.1894+13del
n.243-11204del
 gnomAD v4
10g.49460362A>GCA2609135404ERCC6c.4062+11T>C (n.4062+11T>C)
n.1144T>C
n.1208+11T>C
n.1111+11T>C
n.5465+11T>C
c.3903+11T>C (n.3903+11T>C)
n.395T>C
c.*2358+11T>C (n.*2358+11T>C)
c.2172+11T>C (n.2172+11T>C)
c.1894+11T>C
n.243-11203A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.49460362A>TCA2609135406ERCC6c.4062+11T>A (n.4062+11T>A)
n.1144T>A
n.1208+11T>A
n.1111+11T>A
n.5465+11T>A
c.3903+11T>A (n.3903+11T>A)
n.395T>A
c.*2358+11T>A (n.*2358+11T>A)
c.2172+11T>A (n.2172+11T>A)
c.1894+11T>A
n.243-11203A>T
 gnomAD v4
10g.49460362_49460363insGGTAACA2609135403ERCC6c.4062+11_4062+12insTACCT (n.4062+11_4062+12insTACCT)
n.1144_1145insTACCT
n.1208+11_1208+12insTACCT
n.1111+11_1111+12insTACCT
n.5465+11_5465+12insTACCT
c.3903+11_3903+12insTACCT (n.3903+11_3903+12insTACCT)
n.395_396insTACCT
c.*2358+11_*2358+12insTACCT (n.*2358+11_*2358+12insTACCT)
c.2172+11_2172+12insTACCT (n.2172+11_2172+12insTACCT)
c.1894+11_1894+12insTACCT
n.243-11203_243-11202insGGTAA
 gnomAD v4
10g.49460363T>CCA5495198ERCC6c.4062+10A>G (n.4062+10A>G)
n.1143A>G
n.1208+10A>G
n.1111+10A>G
n.5465+10A>G
c.3903+10A>G (n.3903+10A>G)
n.394A>G
c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G)
c.2172+10A>G (n.2172+10A>G)
c.1894+10A>G
n.243-11202T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460363T=CA1908745048ERCC6c.4062+10A= (n.4062+10A=)
n.1143A=
n.1208+10A=
n.1111+10A=
n.5465+10A=
c.3903+10A= (n.3903+10A=)
n.394A=
c.*2358+10A= (n.*2358+10A=)
c.2172+10A= (n.2172+10A=)
c.1894+10A=
n.243-11202T=
10g.49460364C>ACA2609135412ERCC6c.4062+9G>T (n.4062+9G>T)
n.1142G>T
n.1208+9G>T
n.1111+9G>T
n.5465+9G>T
c.3903+9G>T (n.3903+9G>T)
n.393G>T
c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T)
c.2172+9G>T (n.2172+9G>T)
c.1894+9G>T
n.243-11201C>A
 gnomAD v4
10g.49460366A=CA1908745049ERCC6c.4062+7T= (n.4062+7T=)
n.1140T=
n.1208+7T=
n.1111+7T=
n.5465+7T=
c.3903+7T= (n.3903+7T=)
n.391T=
c.*2358+7T= (n.*2358+7T=)
c.2172+7T= (n.2172+7T=)
c.1894+7T=
n.243-11199A=
10g.49460366A>CCA1908745050ERCC6c.4062+7T>G (n.4062+7T>G)
n.1140T>G
n.1208+7T>G
n.1111+7T>G
n.5465+7T>G
c.3903+7T>G (n.3903+7T>G)
n.391T>G
c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G)
c.2172+7T>G (n.2172+7T>G)
c.1894+7T>G
n.243-11199A>C
 dbSNP
10g.49460366A>GCA206575451ERCC6c.4062+7T>C (n.4062+7T>C)
n.1140T>C
n.1208+7T>C
n.1111+7T>C
n.5465+7T>C
c.3903+7T>C (n.3903+7T>C)
n.391T>C
c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C)
c.2172+7T>C (n.2172+7T>C)
c.1894+7T>C
n.243-11199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460366_49460367insGACA2580611102ERCC6c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT)
n.1140_1141insCT
n.1208+7_1208+8insCT
n.1111+7_1111+8insCT
n.5465+7_5465+8insCT
c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT)
n.391_392insCT
c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT)
c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT)
c.1894+7_1894+8insCT
n.243-11199_243-11198insGA
 gnomAD v4
10g.49460369T>CCA593365157ERCC6c.4062+4A>G (n.4062+4A>G)
n.1137A>G
n.1208+4A>G
n.1111+4A>G
n.5465+4A>G
c.3903+4A>G (n.3903+4A>G)
n.388A>G
c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G)
c.2172+4A>G (n.2172+4A>G)
c.1894+4A>G
n.243-11196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460369T=CA1908745051ERCC6c.4062+4A= (n.4062+4A=)
n.1137A=
n.1208+4A=
n.1111+4A=
n.5465+4A=
c.3903+4A= (n.3903+4A=)
n.388A=
c.*2358+4A= (n.*2358+4A=)
c.2172+4A= (n.2172+4A=)
c.1894+4A=
n.243-11196T=
10g.49460371A=CA1908745052ERCC6c.4062+2T= (n.4062+2T=)
n.1135T=
n.1208+2T=
n.1111+2T=
n.5465+2T=
c.3903+2T= (n.3903+2T=)
n.386T=
c.*2358+2T= (n.*2358+2T=)
c.2172+2T= (n.2172+2T=)
c.1894+2T=
n.243-11194A=
10g.49460371A>CCA376708000ERCC6c.4062+2T>G (n.4062+2T>G)
n.1135T>G
n.1208+2T>G
n.1111+2T>G
n.5465+2T>G
c.3903+2T>G (n.3903+2T>G)
n.386T>G
c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G)
c.2172+2T>G (n.2172+2T>G)
c.1894+2T>G
n.243-11194A>C
10g.49460371A>GCA376708001ERCC6c.4062+2T>C (n.4062+2T>C)
n.1135T>C
n.1208+2T>C
n.1111+2T>C
n.5465+2T>C
c.3903+2T>C (n.3903+2T>C)
n.386T>C
c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C)
c.2172+2T>C (n.2172+2T>C)
c.1894+2T>C
n.243-11194A>G
10g.49460371A>TCA376708002ERCC6c.4062+2T>A (n.4062+2T>A)
n.1135T>A
n.1208+2T>A
n.1111+2T>A
n.5465+2T>A
c.3903+2T>A (n.3903+2T>A)
n.386T>A
c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A)
c.2172+2T>A (n.2172+2T>A)
c.1894+2T>A
n.243-11194A>T
 ClinVar dbSNP
10g.49460372C>ACA376708004ERCC6c.4062+1G>T (n.4062+1G>T)
n.1134G>T
n.1208+1G>T
n.1111+1G>T
n.5465+1G>T
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
n.385G>T
c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T)
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
c.1894+1G>T
n.243-11193C>A
10g.49460372C=CA1908745053ERCC6c.4062+1G= (n.4062+1G=)
n.1134G=
n.1208+1G=
n.1111+1G=
n.5465+1G=
c.3903+1G= (n.3903+1G=)
n.385G=
c.*2358+1G= (n.*2358+1G=)
c.2172+1G= (n.2172+1G=)
c.1894+1G=
n.243-11193C=
10g.49460372C>GCA376708005ERCC6c.4062+1G>C (n.4062+1G>C)
n.1134G>C
n.1208+1G>C
n.1111+1G>C
n.5465+1G>C
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
n.385G>C
c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C)
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
c.1894+1G>C
n.243-11193C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.49460372C>TCA376708003ERCC6c.4062+1G>A (n.4062+1G>A)
n.1134G>A
n.1208+1G>A
n.1111+1G>A
n.5465+1G>A
c.3903+1G>A (n.3903+1G>A)
n.385G>A
c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A)
c.2172+1G>A (n.2172+1G>A)
c.1894+1G>A
n.243-11193C>T
 gnomAD v4
10g.49460373C>ACA376708006ERCC6c.4062G>T (p.Gln1354His)
n.1133G>T
n.1208G>T
n.1111G>T
n.5465G>T
c.3903G>T (p.Gln1301His)
n.384G>T
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.2172G>T (p.Gln724His)
c.1894G>T
n.243-11192C>A
 COSMIC
10g.49460373C>GCA376708007ERCC6c.4062G>C (p.Gln1354His)
n.1133G>C
n.1208G>C
n.1111G>C
n.5465G>C
c.3903G>C (p.Gln1301His)
n.384G>C
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.2172G>C (p.Gln724His)
c.1894G>C
n.243-11192C>G
10g.49460373C>TCA469600115ERCC6c.4062G>A (p.Gln1354=)
n.1133G>A
n.1208G>A
n.1111G>A
n.5465G>A
c.3903G>A (p.Gln1301=)
n.384G>A
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.2172G>A (p.Gln724=)
c.1894G>A
n.243-11192C>T
10g.49460374T>ACA376708008ERCC6c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
n.1132A>T
n.1207A>T
n.1110A>T
n.5464A>T
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
n.383A>T
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
c.1893A>T
n.243-11191T>A
10g.49460374T>CCA376708009ERCC6c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
n.1132A>G
n.1207A>G
n.1110A>G
n.5464A>G
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
n.383A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
c.1893A>G
n.243-11191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49460374T>GCA376708010ERCC6c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
n.1132A>C
n.1207A>C
n.1110A>C
n.5464A>C
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
n.383A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
c.1893A>C
n.243-11191T>G
10g.49460374T=CA1908745054ERCC6c.4061A= (p.Gln1354=)
n.1132A=
n.1207A=
n.1110A=
n.5464A=
c.3902A= (p.Gln1301=)
n.383A=
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.2171A= (p.Gln724=)
c.1893A=
n.243-11191T=
10g.49460375G>ACA376708013ERCC6c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
n.1131C>T
n.1206C>T
n.1109C>T
n.5463C>T
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
n.382C>T
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
c.1892C>T
n.243-11190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49460375G>CCA376708011ERCC6c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
n.1131C>G
n.1206C>G
n.1109C>G
n.5463C>G
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
n.382C>G
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
c.1892C>G
n.243-11190G>C

Number of alleles fetched