Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49460343C>T | CA2609135376 | ERCC6 | c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) n.1163G>A n.1208+30G>A n.1111+30G>A n.5465+30G>A c.3903+30G>A (n.3903+30G>A) n.414G>A c.*2358+30G>A (n.*2358+30G>A) c.2172+30G>A (n.2172+30G>A) c.1894+30G>A n.243-11222C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460344C>G | CA2609135377 | ERCC6 | c.4062+29G>C (n.4062+29G>C) n.1162G>C n.1208+29G>C n.1111+29G>C n.5465+29G>C c.3903+29G>C (n.3903+29G>C) n.413G>C c.*2358+29G>C (n.*2358+29G>C) c.2172+29G>C (n.2172+29G>C) c.1894+29G>C n.243-11221C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460345T>C | CA1908745042 | ERCC6 | c.4062+28A>G (n.4062+28A>G) n.1161A>G n.1208+28A>G n.1111+28A>G n.5465+28A>G c.3903+28A>G (n.3903+28A>G) n.412A>G c.*2358+28A>G (n.*2358+28A>G) c.2172+28A>G (n.2172+28A>G) c.1894+28A>G n.243-11220T>C | dbSNP |
10 | g.49460345T= | CA1908745041 | ERCC6 | c.4062+28A= (n.4062+28A=) n.1161A= n.1208+28A= n.1111+28A= n.5465+28A= c.3903+28A= (n.3903+28A=) n.412A= c.*2358+28A= (n.*2358+28A=) c.2172+28A= (n.2172+28A=) c.1894+28A= n.243-11220T= | |
10 | g.49460346G>A | CA593365155 | ERCC6 | c.4062+27C>T (n.4062+27C>T) n.1160C>T n.1208+27C>T n.1111+27C>T n.5465+27C>T c.3903+27C>T (n.3903+27C>T) n.411C>T c.*2358+27C>T (n.*2358+27C>T) c.2172+27C>T (n.2172+27C>T) c.1894+27C>T n.243-11219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460346G= | CA1908745043 | ERCC6 | c.4062+27C= (n.4062+27C=) n.1160C= n.1208+27C= n.1111+27C= n.5465+27C= c.3903+27C= (n.3903+27C=) n.411C= c.*2358+27C= (n.*2358+27C=) c.2172+27C= (n.2172+27C=) c.1894+27C= n.243-11219G= | |
10 | g.49460346G>T | CA2609135378 | ERCC6 | c.4062+27C>A (n.4062+27C>A) n.1160C>A n.1208+27C>A n.1111+27C>A n.5465+27C>A c.3903+27C>A (n.3903+27C>A) n.411C>A c.*2358+27C>A (n.*2358+27C>A) c.2172+27C>A (n.2172+27C>A) c.1894+27C>A n.243-11219G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460347G>A | CA2609135381 | ERCC6 | c.4062+26C>T (n.4062+26C>T) n.1159C>T n.1208+26C>T n.1111+26C>T n.5465+26C>T c.3903+26C>T (n.3903+26C>T) n.410C>T c.*2358+26C>T (n.*2358+26C>T) c.2172+26C>T (n.2172+26C>T) c.1894+26C>T n.243-11218G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460347G>T | CA2609135379 | ERCC6 | c.4062+26C>A (n.4062+26C>A) n.1159C>A n.1208+26C>A n.1111+26C>A n.5465+26C>A c.3903+26C>A (n.3903+26C>A) n.410C>A c.*2358+26C>A (n.*2358+26C>A) c.2172+26C>A (n.2172+26C>A) c.1894+26C>A n.243-11218G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460351G>A | CA5495195 | ERCC6 | c.4062+22C>T (n.4062+22C>T) n.1155C>T n.1208+22C>T n.1111+22C>T n.5465+22C>T c.3903+22C>T (n.3903+22C>T) n.406C>T c.*2358+22C>T (n.*2358+22C>T) c.2172+22C>T (n.2172+22C>T) c.1894+22C>T n.243-11214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460351G= | CA1908745044 | ERCC6 | c.4062+22C= (n.4062+22C=) n.1155C= n.1208+22C= n.1111+22C= n.5465+22C= c.3903+22C= (n.3903+22C=) n.406C= c.*2358+22C= (n.*2358+22C=) c.2172+22C= (n.2172+22C=) c.1894+22C= n.243-11214G= | |
10 | g.49460351G>T | CA2609135383 | ERCC6 | c.4062+22C>A (n.4062+22C>A) n.1155C>A n.1208+22C>A n.1111+22C>A n.5465+22C>A c.3903+22C>A (n.3903+22C>A) n.406C>A c.*2358+22C>A (n.*2358+22C>A) c.2172+22C>A (n.2172+22C>A) c.1894+22C>A n.243-11214G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460352C= | CA1908745045 | ERCC6 | c.4062+21G= (n.4062+21G=) n.1154G= n.1208+21G= n.1111+21G= n.5465+21G= c.3903+21G= (n.3903+21G=) n.405G= c.*2358+21G= (n.*2358+21G=) c.2172+21G= (n.2172+21G=) c.1894+21G= n.243-11213C= | |
10 | g.49460357dup | CA666028534 | ERCC6 | c.4062+20dup (n.4062+20dup) n.1153dup n.1208+20dup n.1111+20dup n.5465+20dup c.3903+20dup (n.3903+20dup) n.404dup c.*2358+20dup (n.*2358+20dup) c.2172+20dup (n.2172+20dup) c.1894+20dup n.243-11208dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460357del | CA2609135385 | ERCC6 | c.4062+20del (n.4062+20del) n.1153del n.1208+20del n.1111+20del n.5465+20del c.3903+20del (n.3903+20del) n.404del c.*2358+20del (n.*2358+20del) c.2172+20del (n.2172+20del) c.1894+20del n.243-11208del | gnomAD v4 |
10 | g.49460357A= | CA1908745046 | ERCC6 | c.4062+16T= (n.4062+16T=) n.1149T= n.1208+16T= n.1111+16T= n.5465+16T= c.3903+16T= (n.3903+16T=) n.400T= c.*2358+16T= (n.*2358+16T=) c.2172+16T= (n.2172+16T=) c.1894+16T= n.243-11208A= | |
10 | g.49460357A>G | CA5495196 | ERCC6 | c.4062+16T>C (n.4062+16T>C) n.1149T>C n.1208+16T>C n.1111+16T>C n.5465+16T>C c.3903+16T>C (n.3903+16T>C) n.400T>C c.*2358+16T>C (n.*2358+16T>C) c.2172+16T>C (n.2172+16T>C) c.1894+16T>C n.243-11208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460357A>T | CA206575450 | ERCC6 | c.4062+16T>A (n.4062+16T>A) n.1149T>A n.1208+16T>A n.1111+16T>A n.5465+16T>A c.3903+16T>A (n.3903+16T>A) n.400T>A c.*2358+16T>A (n.*2358+16T>A) c.2172+16T>A (n.2172+16T>A) c.1894+16T>A n.243-11208A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460358G>A | CA2574544779 | ERCC6 | c.4062+15C>T (n.4062+15C>T) n.1148C>T n.1208+15C>T n.1111+15C>T n.5465+15C>T c.3903+15C>T (n.3903+15C>T) n.399C>T c.*2358+15C>T (n.*2358+15C>T) c.2172+15C>T (n.2172+15C>T) c.1894+15C>T n.243-11207G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460358G>T | CA2609135391 | ERCC6 | c.4062+15C>A (n.4062+15C>A) n.1148C>A n.1208+15C>A n.1111+15C>A n.5465+15C>A c.3903+15C>A (n.3903+15C>A) n.399C>A c.*2358+15C>A (n.*2358+15C>A) c.2172+15C>A (n.2172+15C>A) c.1894+15C>A n.243-11207G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460359del | CA2740092989 | ERCC6 | c.4062+15del (n.4062+15del) n.1148del n.1208+15del n.1111+15del n.5465+15del c.3903+15del (n.3903+15del) n.399del c.*2358+15del (n.*2358+15del) c.2172+15del (n.2172+15del) c.1894+15del n.243-11206del | ClinVar |
10 | g.49460359G>A | CA5495197 | ERCC6 | c.4062+14C>T (n.4062+14C>T) n.1147C>T n.1208+14C>T n.1111+14C>T n.5465+14C>T c.3903+14C>T (n.3903+14C>T) n.398C>T c.*2358+14C>T (n.*2358+14C>T) c.2172+14C>T (n.2172+14C>T) c.1894+14C>T n.243-11206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460359G= | CA1908745047 | ERCC6 | c.4062+14C= (n.4062+14C=) n.1147C= n.1208+14C= n.1111+14C= n.5465+14C= c.3903+14C= (n.3903+14C=) n.398C= c.*2358+14C= (n.*2358+14C=) c.2172+14C= (n.2172+14C=) c.1894+14C= n.243-11206G= | |
10 | g.49460359G>T | CA593365156 | ERCC6 | c.4062+14C>A (n.4062+14C>A) n.1147C>A n.1208+14C>A n.1111+14C>A n.5465+14C>A c.3903+14C>A (n.3903+14C>A) n.398C>A c.*2358+14C>A (n.*2358+14C>A) c.2172+14C>A (n.2172+14C>A) c.1894+14C>A n.243-11206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460361del | CA2609135402 | ERCC6 | c.4062+13del (n.4062+13del) n.1146del n.1208+13del n.1111+13del n.5465+13del c.3903+13del (n.3903+13del) n.397del c.*2358+13del (n.*2358+13del) c.2172+13del (n.2172+13del) c.1894+13del n.243-11204del | gnomAD v4 |
10 | g.49460362A>G | CA2609135404 | ERCC6 | c.4062+11T>C (n.4062+11T>C) n.1144T>C n.1208+11T>C n.1111+11T>C n.5465+11T>C c.3903+11T>C (n.3903+11T>C) n.395T>C c.*2358+11T>C (n.*2358+11T>C) c.2172+11T>C (n.2172+11T>C) c.1894+11T>C n.243-11203A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49460362A>T | CA2609135406 | ERCC6 | c.4062+11T>A (n.4062+11T>A) n.1144T>A n.1208+11T>A n.1111+11T>A n.5465+11T>A c.3903+11T>A (n.3903+11T>A) n.395T>A c.*2358+11T>A (n.*2358+11T>A) c.2172+11T>A (n.2172+11T>A) c.1894+11T>A n.243-11203A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460362_49460363insGGTAA | CA2609135403 | ERCC6 | c.4062+11_4062+12insTACCT (n.4062+11_4062+12insTACCT) n.1144_1145insTACCT n.1208+11_1208+12insTACCT n.1111+11_1111+12insTACCT n.5465+11_5465+12insTACCT c.3903+11_3903+12insTACCT (n.3903+11_3903+12insTACCT) n.395_396insTACCT c.*2358+11_*2358+12insTACCT (n.*2358+11_*2358+12insTACCT) c.2172+11_2172+12insTACCT (n.2172+11_2172+12insTACCT) c.1894+11_1894+12insTACCT n.243-11203_243-11202insGGTAA | gnomAD v4 |
10 | g.49460363T>C | CA5495198 | ERCC6 | c.4062+10A>G (n.4062+10A>G) n.1143A>G n.1208+10A>G n.1111+10A>G n.5465+10A>G c.3903+10A>G (n.3903+10A>G) n.394A>G c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G) c.2172+10A>G (n.2172+10A>G) c.1894+10A>G n.243-11202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460363T= | CA1908745048 | ERCC6 | c.4062+10A= (n.4062+10A=) n.1143A= n.1208+10A= n.1111+10A= n.5465+10A= c.3903+10A= (n.3903+10A=) n.394A= c.*2358+10A= (n.*2358+10A=) c.2172+10A= (n.2172+10A=) c.1894+10A= n.243-11202T= | |
10 | g.49460364C>A | CA2609135412 | ERCC6 | c.4062+9G>T (n.4062+9G>T) n.1142G>T n.1208+9G>T n.1111+9G>T n.5465+9G>T c.3903+9G>T (n.3903+9G>T) n.393G>T c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T) c.2172+9G>T (n.2172+9G>T) c.1894+9G>T n.243-11201C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460366A= | CA1908745049 | ERCC6 | c.4062+7T= (n.4062+7T=) n.1140T= n.1208+7T= n.1111+7T= n.5465+7T= c.3903+7T= (n.3903+7T=) n.391T= c.*2358+7T= (n.*2358+7T=) c.2172+7T= (n.2172+7T=) c.1894+7T= n.243-11199A= | |
10 | g.49460366A>C | CA1908745050 | ERCC6 | c.4062+7T>G (n.4062+7T>G) n.1140T>G n.1208+7T>G n.1111+7T>G n.5465+7T>G c.3903+7T>G (n.3903+7T>G) n.391T>G c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G) c.2172+7T>G (n.2172+7T>G) c.1894+7T>G n.243-11199A>C | dbSNP |
10 | g.49460366A>G | CA206575451 | ERCC6 | c.4062+7T>C (n.4062+7T>C) n.1140T>C n.1208+7T>C n.1111+7T>C n.5465+7T>C c.3903+7T>C (n.3903+7T>C) n.391T>C c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C) c.2172+7T>C (n.2172+7T>C) c.1894+7T>C n.243-11199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460366_49460367insGA | CA2580611102 | ERCC6 | c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT) n.1140_1141insCT n.1208+7_1208+8insCT n.1111+7_1111+8insCT n.5465+7_5465+8insCT c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT) n.391_392insCT c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT) c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT) c.1894+7_1894+8insCT n.243-11199_243-11198insGA | gnomAD v4 |
10 | g.49460369T>C | CA593365157 | ERCC6 | c.4062+4A>G (n.4062+4A>G) n.1137A>G n.1208+4A>G n.1111+4A>G n.5465+4A>G c.3903+4A>G (n.3903+4A>G) n.388A>G c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G) c.2172+4A>G (n.2172+4A>G) c.1894+4A>G n.243-11196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460369T= | CA1908745051 | ERCC6 | c.4062+4A= (n.4062+4A=) n.1137A= n.1208+4A= n.1111+4A= n.5465+4A= c.3903+4A= (n.3903+4A=) n.388A= c.*2358+4A= (n.*2358+4A=) c.2172+4A= (n.2172+4A=) c.1894+4A= n.243-11196T= | |
10 | g.49460371A= | CA1908745052 | ERCC6 | c.4062+2T= (n.4062+2T=) n.1135T= n.1208+2T= n.1111+2T= n.5465+2T= c.3903+2T= (n.3903+2T=) n.386T= c.*2358+2T= (n.*2358+2T=) c.2172+2T= (n.2172+2T=) c.1894+2T= n.243-11194A= | |
10 | g.49460371A>C | CA376708000 | ERCC6 | c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) n.1135T>G n.1208+2T>G n.1111+2T>G n.5465+2T>G c.3903+2T>G (n.3903+2T>G) n.386T>G c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) c.1894+2T>G n.243-11194A>C | |
10 | g.49460371A>G | CA376708001 | ERCC6 | c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) n.1135T>C n.1208+2T>C n.1111+2T>C n.5465+2T>C c.3903+2T>C (n.3903+2T>C) n.386T>C c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) c.1894+2T>C n.243-11194A>G | |
10 | g.49460371A>T | CA376708002 | ERCC6 | c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) n.1135T>A n.1208+2T>A n.1111+2T>A n.5465+2T>A c.3903+2T>A (n.3903+2T>A) n.386T>A c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) c.1894+2T>A n.243-11194A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49460372C>A | CA376708004 | ERCC6 | c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) n.1134G>T n.1208+1G>T n.1111+1G>T n.5465+1G>T c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) n.385G>T c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.1894+1G>T n.243-11193C>A | |
10 | g.49460372C= | CA1908745053 | ERCC6 | c.4062+1G= (n.4062+1G=) n.1134G= n.1208+1G= n.1111+1G= n.5465+1G= c.3903+1G= (n.3903+1G=) n.385G= c.*2358+1G= (n.*2358+1G=) c.2172+1G= (n.2172+1G=) c.1894+1G= n.243-11193C= | |
10 | g.49460372C>G | CA376708005 | ERCC6 | c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) n.1134G>C n.1208+1G>C n.1111+1G>C n.5465+1G>C c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) n.385G>C c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.1894+1G>C n.243-11193C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49460372C>T | CA376708003 | ERCC6 | c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) n.1134G>A n.1208+1G>A n.1111+1G>A n.5465+1G>A c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) n.385G>A c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.1894+1G>A n.243-11193C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460373C>A | CA376708006 | ERCC6 | c.4062G>T (p.Gln1354His) n.1133G>T n.1208G>T n.1111G>T n.5465G>T c.3903G>T (p.Gln1301His) n.384G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) c.1894G>T n.243-11192C>A | COSMIC |
10 | g.49460373C>G | CA376708007 | ERCC6 | c.4062G>C (p.Gln1354His) n.1133G>C n.1208G>C n.1111G>C n.5465G>C c.3903G>C (p.Gln1301His) n.384G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) c.1894G>C n.243-11192C>G | |
10 | g.49460373C>T | CA469600115 | ERCC6 | c.4062G>A (p.Gln1354=) n.1133G>A n.1208G>A n.1111G>A n.5465G>A c.3903G>A (p.Gln1301=) n.384G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) c.1894G>A n.243-11192C>T | |
10 | g.49460374T>A | CA376708008 | ERCC6 | c.4061A>T (p.Gln1354Leu) n.1132A>T n.1207A>T n.1110A>T n.5464A>T c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.383A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.1893A>T n.243-11191T>A | |
10 | g.49460374T>C | CA376708009 | ERCC6 | c.4061A>G (p.Gln1354Arg) n.1132A>G n.1207A>G n.1110A>G n.5464A>G c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.383A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.1893A>G n.243-11191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |