Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460339T>CCA2609135368ERCC6c.4062+34A>G (n.4062+34A>G)
n.1167A>G
n.1208+34A>G
n.1111+34A>G
n.5465+34A>G
c.3903+34A>G (n.3903+34A>G)
n.418A>G
c.*2358+34A>G (n.*2358+34A>G)
c.2172+34A>G (n.2172+34A>G)
c.1894+34A>G
n.243-11226T>C
 gnomAD v4
10g.49460339T>GCA593365154ERCC6c.4062+34A>C (n.4062+34A>C)
n.1167A>C
n.1208+34A>C
n.1111+34A>C
n.5465+34A>C
c.3903+34A>C (n.3903+34A>C)
n.418A>C
c.*2358+34A>C (n.*2358+34A>C)
c.2172+34A>C (n.2172+34A>C)
c.1894+34A>C
n.243-11226T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460339T=CA1908745039ERCC6c.4062+34A= (n.4062+34A=)
n.1167A=
n.1208+34A=
n.1111+34A=
n.5465+34A=
c.3903+34A= (n.3903+34A=)
n.418A=
c.*2358+34A= (n.*2358+34A=)
c.2172+34A= (n.2172+34A=)
c.1894+34A=
n.243-11226T=
10g.49460341A=CA1908745040ERCC6c.4062+32T= (n.4062+32T=)
n.1165T=
n.1208+32T=
n.1111+32T=
n.5465+32T=
c.3903+32T= (n.3903+32T=)
n.416T=
c.*2358+32T= (n.*2358+32T=)
c.2172+32T= (n.2172+32T=)
c.1894+32T=
n.243-11224A=
10g.49460341A>CCA206575443ERCC6c.4062+32T>G (n.4062+32T>G)
n.1165T>G
n.1208+32T>G
n.1111+32T>G
n.5465+32T>G
c.3903+32T>G (n.3903+32T>G)
n.416T>G
c.*2358+32T>G (n.*2358+32T>G)
c.2172+32T>G (n.2172+32T>G)
c.1894+32T>G
n.243-11224A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460343C>TCA2609135376ERCC6c.4062+30G>A (n.4062+30G>A)
n.1163G>A
n.1208+30G>A
n.1111+30G>A
n.5465+30G>A
c.3903+30G>A (n.3903+30G>A)
n.414G>A
c.*2358+30G>A (n.*2358+30G>A)
c.2172+30G>A (n.2172+30G>A)
c.1894+30G>A
n.243-11222C>T
 gnomAD v4
10g.49460344C>GCA2609135377ERCC6c.4062+29G>C (n.4062+29G>C)
n.1162G>C
n.1208+29G>C
n.1111+29G>C
n.5465+29G>C
c.3903+29G>C (n.3903+29G>C)
n.413G>C
c.*2358+29G>C (n.*2358+29G>C)
c.2172+29G>C (n.2172+29G>C)
c.1894+29G>C
n.243-11221C>G
 gnomAD v4
10g.49460345T>CCA1908745042ERCC6c.4062+28A>G (n.4062+28A>G)
n.1161A>G
n.1208+28A>G
n.1111+28A>G
n.5465+28A>G
c.3903+28A>G (n.3903+28A>G)
n.412A>G
c.*2358+28A>G (n.*2358+28A>G)
c.2172+28A>G (n.2172+28A>G)
c.1894+28A>G
n.243-11220T>C
 dbSNP
10g.49460345T=CA1908745041ERCC6c.4062+28A= (n.4062+28A=)
n.1161A=
n.1208+28A=
n.1111+28A=
n.5465+28A=
c.3903+28A= (n.3903+28A=)
n.412A=
c.*2358+28A= (n.*2358+28A=)
c.2172+28A= (n.2172+28A=)
c.1894+28A=
n.243-11220T=
10g.49460346G>ACA593365155ERCC6c.4062+27C>T (n.4062+27C>T)
n.1160C>T
n.1208+27C>T
n.1111+27C>T
n.5465+27C>T
c.3903+27C>T (n.3903+27C>T)
n.411C>T
c.*2358+27C>T (n.*2358+27C>T)
c.2172+27C>T (n.2172+27C>T)
c.1894+27C>T
n.243-11219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460346G=CA1908745043ERCC6c.4062+27C= (n.4062+27C=)
n.1160C=
n.1208+27C=
n.1111+27C=
n.5465+27C=
c.3903+27C= (n.3903+27C=)
n.411C=
c.*2358+27C= (n.*2358+27C=)
c.2172+27C= (n.2172+27C=)
c.1894+27C=
n.243-11219G=
10g.49460346G>TCA2609135378ERCC6c.4062+27C>A (n.4062+27C>A)
n.1160C>A
n.1208+27C>A
n.1111+27C>A
n.5465+27C>A
c.3903+27C>A (n.3903+27C>A)
n.411C>A
c.*2358+27C>A (n.*2358+27C>A)
c.2172+27C>A (n.2172+27C>A)
c.1894+27C>A
n.243-11219G>T
 gnomAD v4
10g.49460347G>ACA2609135381ERCC6c.4062+26C>T (n.4062+26C>T)
n.1159C>T
n.1208+26C>T
n.1111+26C>T
n.5465+26C>T
c.3903+26C>T (n.3903+26C>T)
n.410C>T
c.*2358+26C>T (n.*2358+26C>T)
c.2172+26C>T (n.2172+26C>T)
c.1894+26C>T
n.243-11218G>A
 gnomAD v4
10g.49460347G>TCA2609135379ERCC6c.4062+26C>A (n.4062+26C>A)
n.1159C>A
n.1208+26C>A
n.1111+26C>A
n.5465+26C>A
c.3903+26C>A (n.3903+26C>A)
n.410C>A
c.*2358+26C>A (n.*2358+26C>A)
c.2172+26C>A (n.2172+26C>A)
c.1894+26C>A
n.243-11218G>T
 gnomAD v4
10g.49460351G>ACA5495195ERCC6c.4062+22C>T (n.4062+22C>T)
n.1155C>T
n.1208+22C>T
n.1111+22C>T
n.5465+22C>T
c.3903+22C>T (n.3903+22C>T)
n.406C>T
c.*2358+22C>T (n.*2358+22C>T)
c.2172+22C>T (n.2172+22C>T)
c.1894+22C>T
n.243-11214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460351G=CA1908745044ERCC6c.4062+22C= (n.4062+22C=)
n.1155C=
n.1208+22C=
n.1111+22C=
n.5465+22C=
c.3903+22C= (n.3903+22C=)
n.406C=
c.*2358+22C= (n.*2358+22C=)
c.2172+22C= (n.2172+22C=)
c.1894+22C=
n.243-11214G=
10g.49460351G>TCA2609135383ERCC6c.4062+22C>A (n.4062+22C>A)
n.1155C>A
n.1208+22C>A
n.1111+22C>A
n.5465+22C>A
c.3903+22C>A (n.3903+22C>A)
n.406C>A
c.*2358+22C>A (n.*2358+22C>A)
c.2172+22C>A (n.2172+22C>A)
c.1894+22C>A
n.243-11214G>T
 gnomAD v4
10g.49460352C=CA1908745045ERCC6c.4062+21G= (n.4062+21G=)
n.1154G=
n.1208+21G=
n.1111+21G=
n.5465+21G=
c.3903+21G= (n.3903+21G=)
n.405G=
c.*2358+21G= (n.*2358+21G=)
c.2172+21G= (n.2172+21G=)
c.1894+21G=
n.243-11213C=
10g.49460357dupCA666028534ERCC6c.4062+20dup (n.4062+20dup)
n.1153dup
n.1208+20dup
n.1111+20dup
n.5465+20dup
c.3903+20dup (n.3903+20dup)
n.404dup
c.*2358+20dup (n.*2358+20dup)
c.2172+20dup (n.2172+20dup)
c.1894+20dup
n.243-11208dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460357delCA2609135385ERCC6c.4062+20del (n.4062+20del)
n.1153del
n.1208+20del
n.1111+20del
n.5465+20del
c.3903+20del (n.3903+20del)
n.404del
c.*2358+20del (n.*2358+20del)
c.2172+20del (n.2172+20del)
c.1894+20del
n.243-11208del
 gnomAD v4
10g.49460357A=CA1908745046ERCC6c.4062+16T= (n.4062+16T=)
n.1149T=
n.1208+16T=
n.1111+16T=
n.5465+16T=
c.3903+16T= (n.3903+16T=)
n.400T=
c.*2358+16T= (n.*2358+16T=)
c.2172+16T= (n.2172+16T=)
c.1894+16T=
n.243-11208A=
10g.49460357A>GCA5495196ERCC6c.4062+16T>C (n.4062+16T>C)
n.1149T>C
n.1208+16T>C
n.1111+16T>C
n.5465+16T>C
c.3903+16T>C (n.3903+16T>C)
n.400T>C
c.*2358+16T>C (n.*2358+16T>C)
c.2172+16T>C (n.2172+16T>C)
c.1894+16T>C
n.243-11208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460357A>TCA206575450ERCC6c.4062+16T>A (n.4062+16T>A)
n.1149T>A
n.1208+16T>A
n.1111+16T>A
n.5465+16T>A
c.3903+16T>A (n.3903+16T>A)
n.400T>A
c.*2358+16T>A (n.*2358+16T>A)
c.2172+16T>A (n.2172+16T>A)
c.1894+16T>A
n.243-11208A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460358G>ACA2574544779ERCC6c.4062+15C>T (n.4062+15C>T)
n.1148C>T
n.1208+15C>T
n.1111+15C>T
n.5465+15C>T
c.3903+15C>T (n.3903+15C>T)
n.399C>T
c.*2358+15C>T (n.*2358+15C>T)
c.2172+15C>T (n.2172+15C>T)
c.1894+15C>T
n.243-11207G>A
 gnomAD v4
10g.49460358G>TCA2609135391ERCC6c.4062+15C>A (n.4062+15C>A)
n.1148C>A
n.1208+15C>A
n.1111+15C>A
n.5465+15C>A
c.3903+15C>A (n.3903+15C>A)
n.399C>A
c.*2358+15C>A (n.*2358+15C>A)
c.2172+15C>A (n.2172+15C>A)
c.1894+15C>A
n.243-11207G>T
 gnomAD v4
10g.49460359delCA2740092989ERCC6c.4062+15del (n.4062+15del)
n.1148del
n.1208+15del
n.1111+15del
n.5465+15del
c.3903+15del (n.3903+15del)
n.399del
c.*2358+15del (n.*2358+15del)
c.2172+15del (n.2172+15del)
c.1894+15del
n.243-11206del
 ClinVar
10g.49460359G>ACA5495197ERCC6c.4062+14C>T (n.4062+14C>T)
n.1147C>T
n.1208+14C>T
n.1111+14C>T
n.5465+14C>T
c.3903+14C>T (n.3903+14C>T)
n.398C>T
c.*2358+14C>T (n.*2358+14C>T)
c.2172+14C>T (n.2172+14C>T)
c.1894+14C>T
n.243-11206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460359G=CA1908745047ERCC6c.4062+14C= (n.4062+14C=)
n.1147C=
n.1208+14C=
n.1111+14C=
n.5465+14C=
c.3903+14C= (n.3903+14C=)
n.398C=
c.*2358+14C= (n.*2358+14C=)
c.2172+14C= (n.2172+14C=)
c.1894+14C=
n.243-11206G=
10g.49460359G>TCA593365156ERCC6c.4062+14C>A (n.4062+14C>A)
n.1147C>A
n.1208+14C>A
n.1111+14C>A
n.5465+14C>A
c.3903+14C>A (n.3903+14C>A)
n.398C>A
c.*2358+14C>A (n.*2358+14C>A)
c.2172+14C>A (n.2172+14C>A)
c.1894+14C>A
n.243-11206G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460361delCA2609135402ERCC6c.4062+13del (n.4062+13del)
n.1146del
n.1208+13del
n.1111+13del
n.5465+13del
c.3903+13del (n.3903+13del)
n.397del
c.*2358+13del (n.*2358+13del)
c.2172+13del (n.2172+13del)
c.1894+13del
n.243-11204del
 gnomAD v4
10g.49460362A>GCA2609135404ERCC6c.4062+11T>C (n.4062+11T>C)
n.1144T>C
n.1208+11T>C
n.1111+11T>C
n.5465+11T>C
c.3903+11T>C (n.3903+11T>C)
n.395T>C
c.*2358+11T>C (n.*2358+11T>C)
c.2172+11T>C (n.2172+11T>C)
c.1894+11T>C
n.243-11203A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.49460362A>TCA2609135406ERCC6c.4062+11T>A (n.4062+11T>A)
n.1144T>A
n.1208+11T>A
n.1111+11T>A
n.5465+11T>A
c.3903+11T>A (n.3903+11T>A)
n.395T>A
c.*2358+11T>A (n.*2358+11T>A)
c.2172+11T>A (n.2172+11T>A)
c.1894+11T>A
n.243-11203A>T
 gnomAD v4
10g.49460362_49460363insGGTAACA2609135403ERCC6c.4062+11_4062+12insTACCT (n.4062+11_4062+12insTACCT)
n.1144_1145insTACCT
n.1208+11_1208+12insTACCT
n.1111+11_1111+12insTACCT
n.5465+11_5465+12insTACCT
c.3903+11_3903+12insTACCT (n.3903+11_3903+12insTACCT)
n.395_396insTACCT
c.*2358+11_*2358+12insTACCT (n.*2358+11_*2358+12insTACCT)
c.2172+11_2172+12insTACCT (n.2172+11_2172+12insTACCT)
c.1894+11_1894+12insTACCT
n.243-11203_243-11202insGGTAA
 gnomAD v4
10g.49460363T>CCA5495198ERCC6c.4062+10A>G (n.4062+10A>G)
n.1143A>G
n.1208+10A>G
n.1111+10A>G
n.5465+10A>G
c.3903+10A>G (n.3903+10A>G)
n.394A>G
c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G)
c.2172+10A>G (n.2172+10A>G)
c.1894+10A>G
n.243-11202T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460363T=CA1908745048ERCC6c.4062+10A= (n.4062+10A=)
n.1143A=
n.1208+10A=
n.1111+10A=
n.5465+10A=
c.3903+10A= (n.3903+10A=)
n.394A=
c.*2358+10A= (n.*2358+10A=)
c.2172+10A= (n.2172+10A=)
c.1894+10A=
n.243-11202T=
10g.49460364C>ACA2609135412ERCC6c.4062+9G>T (n.4062+9G>T)
n.1142G>T
n.1208+9G>T
n.1111+9G>T
n.5465+9G>T
c.3903+9G>T (n.3903+9G>T)
n.393G>T
c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T)
c.2172+9G>T (n.2172+9G>T)
c.1894+9G>T
n.243-11201C>A
 gnomAD v4
10g.49460366A=CA1908745049ERCC6c.4062+7T= (n.4062+7T=)
n.1140T=
n.1208+7T=
n.1111+7T=
n.5465+7T=
c.3903+7T= (n.3903+7T=)
n.391T=
c.*2358+7T= (n.*2358+7T=)
c.2172+7T= (n.2172+7T=)
c.1894+7T=
n.243-11199A=
10g.49460366A>CCA1908745050ERCC6c.4062+7T>G (n.4062+7T>G)
n.1140T>G
n.1208+7T>G
n.1111+7T>G
n.5465+7T>G
c.3903+7T>G (n.3903+7T>G)
n.391T>G
c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G)
c.2172+7T>G (n.2172+7T>G)
c.1894+7T>G
n.243-11199A>C
 dbSNP
10g.49460366A>GCA206575451ERCC6c.4062+7T>C (n.4062+7T>C)
n.1140T>C
n.1208+7T>C
n.1111+7T>C
n.5465+7T>C
c.3903+7T>C (n.3903+7T>C)
n.391T>C
c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C)
c.2172+7T>C (n.2172+7T>C)
c.1894+7T>C
n.243-11199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460366_49460367insGACA2580611102ERCC6c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT)
n.1140_1141insCT
n.1208+7_1208+8insCT
n.1111+7_1111+8insCT
n.5465+7_5465+8insCT
c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT)
n.391_392insCT
c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT)
c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT)
c.1894+7_1894+8insCT
n.243-11199_243-11198insGA
 gnomAD v4
10g.49460369T>CCA593365157ERCC6c.4062+4A>G (n.4062+4A>G)
n.1137A>G
n.1208+4A>G
n.1111+4A>G
n.5465+4A>G
c.3903+4A>G (n.3903+4A>G)
n.388A>G
c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G)
c.2172+4A>G (n.2172+4A>G)
c.1894+4A>G
n.243-11196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460369T=CA1908745051ERCC6c.4062+4A= (n.4062+4A=)
n.1137A=
n.1208+4A=
n.1111+4A=
n.5465+4A=
c.3903+4A= (n.3903+4A=)
n.388A=
c.*2358+4A= (n.*2358+4A=)
c.2172+4A= (n.2172+4A=)
c.1894+4A=
n.243-11196T=
10g.49460371A=CA1908745052ERCC6c.4062+2T= (n.4062+2T=)
n.1135T=
n.1208+2T=
n.1111+2T=
n.5465+2T=
c.3903+2T= (n.3903+2T=)
n.386T=
c.*2358+2T= (n.*2358+2T=)
c.2172+2T= (n.2172+2T=)
c.1894+2T=
n.243-11194A=
10g.49460371A>CCA376708000ERCC6c.4062+2T>G (n.4062+2T>G)
n.1135T>G
n.1208+2T>G
n.1111+2T>G
n.5465+2T>G
c.3903+2T>G (n.3903+2T>G)
n.386T>G
c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G)
c.2172+2T>G (n.2172+2T>G)
c.1894+2T>G
n.243-11194A>C
10g.49460371A>GCA376708001ERCC6c.4062+2T>C (n.4062+2T>C)
n.1135T>C
n.1208+2T>C
n.1111+2T>C
n.5465+2T>C
c.3903+2T>C (n.3903+2T>C)
n.386T>C
c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C)
c.2172+2T>C (n.2172+2T>C)
c.1894+2T>C
n.243-11194A>G
10g.49460371A>TCA376708002ERCC6c.4062+2T>A (n.4062+2T>A)
n.1135T>A
n.1208+2T>A
n.1111+2T>A
n.5465+2T>A
c.3903+2T>A (n.3903+2T>A)
n.386T>A
c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A)
c.2172+2T>A (n.2172+2T>A)
c.1894+2T>A
n.243-11194A>T
 ClinVar dbSNP
10g.49460372C>ACA376708004ERCC6c.4062+1G>T (n.4062+1G>T)
n.1134G>T
n.1208+1G>T
n.1111+1G>T
n.5465+1G>T
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
n.385G>T
c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T)
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
c.1894+1G>T
n.243-11193C>A
10g.49460372C=CA1908745053ERCC6c.4062+1G= (n.4062+1G=)
n.1134G=
n.1208+1G=
n.1111+1G=
n.5465+1G=
c.3903+1G= (n.3903+1G=)
n.385G=
c.*2358+1G= (n.*2358+1G=)
c.2172+1G= (n.2172+1G=)
c.1894+1G=
n.243-11193C=
10g.49460372C>GCA376708005ERCC6c.4062+1G>C (n.4062+1G>C)
n.1134G>C
n.1208+1G>C
n.1111+1G>C
n.5465+1G>C
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
n.385G>C
c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C)
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
c.1894+1G>C
n.243-11193C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.49460372C>TCA376708003ERCC6c.4062+1G>A (n.4062+1G>A)
n.1134G>A
n.1208+1G>A
n.1111+1G>A
n.5465+1G>A
c.3903+1G>A (n.3903+1G>A)
n.385G>A
c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A)
c.2172+1G>A (n.2172+1G>A)
c.1894+1G>A
n.243-11193C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched