Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49460267T>C | CA206575415 | ERCC6 | c.4062+106A>G (n.4062+106A>G) n.1239A>G n.1208+106A>G n.1111+106A>G n.5465+106A>G c.3903+106A>G (n.3903+106A>G) n.490A>G c.*2358+106A>G (n.*2358+106A>G) c.2172+106A>G (n.2172+106A>G) c.1894+106A>G n.243-11298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460267T>G | CA1908745008 | ERCC6 | c.4062+106A>C (n.4062+106A>C) n.1239A>C n.1208+106A>C n.1111+106A>C n.5465+106A>C c.3903+106A>C (n.3903+106A>C) n.490A>C c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C) c.2172+106A>C (n.2172+106A>C) c.1894+106A>C n.243-11298T>G | dbSNP |
10 | g.49460267T= | CA1908745007 | ERCC6 | c.4062+106A= (n.4062+106A=) n.1239A= n.1208+106A= n.1111+106A= n.5465+106A= c.3903+106A= (n.3903+106A=) n.490A= c.*2358+106A= (n.*2358+106A=) c.2172+106A= (n.2172+106A=) c.1894+106A= n.243-11298T= | |
10 | g.49460268A>G | CA2609135308 | ERCC6 | c.4062+105T>C (n.4062+105T>C) n.1238T>C n.1208+105T>C n.1111+105T>C n.5465+105T>C c.3903+105T>C (n.3903+105T>C) n.489T>C c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C) c.2172+105T>C (n.2172+105T>C) c.1894+105T>C n.243-11297A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460268A>T | CA2609135309 | ERCC6 | c.4062+105T>A (n.4062+105T>A) n.1238T>A n.1208+105T>A n.1111+105T>A n.5465+105T>A c.3903+105T>A (n.3903+105T>A) n.489T>A c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A) c.2172+105T>A (n.2172+105T>A) c.1894+105T>A n.243-11297A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460270_49460271del | CA2609135311 | ERCC6 | c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del) n.1237_1238del n.1208+104_1208+105del n.1111+104_1111+105del n.5465+104_5465+105del c.3903+104_3903+105del (n.3903+104_3903+105del) n.488_489del c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del) c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del) c.1894+104_1894+105del n.243-11295_243-11294del | gnomAD v4 |
10 | g.49460269C>A | CA2609135313 | ERCC6 | c.4062+104G>T (n.4062+104G>T) n.1237G>T n.1208+104G>T n.1111+104G>T n.5465+104G>T c.3903+104G>T (n.3903+104G>T) n.488G>T c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T) c.2172+104G>T (n.2172+104G>T) c.1894+104G>T n.243-11296C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460271C>A | CA1908745010 | ERCC6 | c.4062+102G>T (n.4062+102G>T) n.1235G>T n.1208+102G>T n.1111+102G>T n.5465+102G>T c.3903+102G>T (n.3903+102G>T) n.486G>T c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T) c.2172+102G>T (n.2172+102G>T) c.1894+102G>T n.243-11294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460271C= | CA1908745009 | ERCC6 | c.4062+102G= (n.4062+102G=) n.1235G= n.1208+102G= n.1111+102G= n.5465+102G= c.3903+102G= (n.3903+102G=) n.486G= c.*2358+102G= (n.*2358+102G=) c.2172+102G= (n.2172+102G=) c.1894+102G= n.243-11294C= | |
10 | g.49460271C>T | CA2609135314 | ERCC6 | c.4062+102G>A (n.4062+102G>A) n.1235G>A n.1208+102G>A n.1111+102G>A n.5465+102G>A c.3903+102G>A (n.3903+102G>A) n.486G>A c.*2358+102G>A (n.*2358+102G>A) c.2172+102G>A (n.2172+102G>A) c.1894+102G>A n.243-11294C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460272C>A | CA1908745012 | ERCC6 | c.4062+101G>T (n.4062+101G>T) n.1234G>T n.1208+101G>T n.1111+101G>T n.5465+101G>T c.3903+101G>T (n.3903+101G>T) n.485G>T c.*2358+101G>T (n.*2358+101G>T) c.2172+101G>T (n.2172+101G>T) c.1894+101G>T n.243-11293C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460272C= | CA1908745011 | ERCC6 | c.4062+101G= (n.4062+101G=) n.1234G= n.1208+101G= n.1111+101G= n.5465+101G= c.3903+101G= (n.3903+101G=) n.485G= c.*2358+101G= (n.*2358+101G=) c.2172+101G= (n.2172+101G=) c.1894+101G= n.243-11293C= | |
10 | g.49460273A= | CA1908745013 | ERCC6 | c.4062+100T= (n.4062+100T=) n.1233T= n.1208+100T= n.1111+100T= n.5465+100T= c.3903+100T= (n.3903+100T=) n.484T= c.*2358+100T= (n.*2358+100T=) c.2172+100T= (n.2172+100T=) c.1894+100T= n.243-11292A= | |
10 | g.49460273A>C | CA2609135316 | ERCC6 | c.4062+100T>G (n.4062+100T>G) n.1233T>G n.1208+100T>G n.1111+100T>G n.5465+100T>G c.3903+100T>G (n.3903+100T>G) n.484T>G c.*2358+100T>G (n.*2358+100T>G) c.2172+100T>G (n.2172+100T>G) c.1894+100T>G n.243-11292A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460273A>G | CA1908745014 | ERCC6 | c.4062+100T>C (n.4062+100T>C) n.1233T>C n.1208+100T>C n.1111+100T>C n.5465+100T>C c.3903+100T>C (n.3903+100T>C) n.484T>C c.*2358+100T>C (n.*2358+100T>C) c.2172+100T>C (n.2172+100T>C) c.1894+100T>C n.243-11292A>G | dbSNP |
10 | g.49460273A>T | CA2574544762 | ERCC6 | c.4062+100T>A (n.4062+100T>A) n.1233T>A n.1208+100T>A n.1111+100T>A n.5465+100T>A c.3903+100T>A (n.3903+100T>A) n.484T>A c.*2358+100T>A (n.*2358+100T>A) c.2172+100T>A (n.2172+100T>A) c.1894+100T>A n.243-11292A>T | |
10 | g.49460274G>T | CA2609135317 | ERCC6 | c.4062+99C>A (n.4062+99C>A) n.1232C>A n.1208+99C>A n.1111+99C>A n.5465+99C>A c.3903+99C>A (n.3903+99C>A) n.483C>A c.*2358+99C>A (n.*2358+99C>A) c.2172+99C>A (n.2172+99C>A) c.1894+99C>A n.243-11291G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460276G>A | CA666028516 | ERCC6 | c.4062+97C>T (n.4062+97C>T) n.1230C>T n.1208+97C>T n.1111+97C>T n.5465+97C>T c.3903+97C>T (n.3903+97C>T) n.481C>T c.*2358+97C>T (n.*2358+97C>T) c.2172+97C>T (n.2172+97C>T) c.1894+97C>T n.243-11289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460276G= | CA1908745015 | ERCC6 | c.4062+97C= (n.4062+97C=) n.1230C= n.1208+97C= n.1111+97C= n.5465+97C= c.3903+97C= (n.3903+97C=) n.481C= c.*2358+97C= (n.*2358+97C=) c.2172+97C= (n.2172+97C=) c.1894+97C= n.243-11289G= | |
10 | g.49460276G>T | CA1908745016 | ERCC6 | c.4062+97C>A (n.4062+97C>A) n.1230C>A n.1208+97C>A n.1111+97C>A n.5465+97C>A c.3903+97C>A (n.3903+97C>A) n.481C>A c.*2358+97C>A (n.*2358+97C>A) c.2172+97C>A (n.2172+97C>A) c.1894+97C>A n.243-11289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460277A>G | CA2609135319 | ERCC6 | c.4062+96T>C (n.4062+96T>C) n.1229T>C n.1208+96T>C n.1111+96T>C n.5465+96T>C c.3903+96T>C (n.3903+96T>C) n.480T>C c.*2358+96T>C (n.*2358+96T>C) c.2172+96T>C (n.2172+96T>C) c.1894+96T>C n.243-11288A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460279G>A | CA2609135321 | ERCC6 | c.4062+94C>T (n.4062+94C>T) n.1227C>T n.1208+94C>T n.1111+94C>T n.5465+94C>T c.3903+94C>T (n.3903+94C>T) n.478C>T c.*2358+94C>T (n.*2358+94C>T) c.2172+94C>T (n.2172+94C>T) c.1894+94C>T n.243-11286G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460279G>T | CA2574544763 | ERCC6 | c.4062+94C>A (n.4062+94C>A) n.1227C>A n.1208+94C>A n.1111+94C>A n.5465+94C>A c.3903+94C>A (n.3903+94C>A) n.478C>A c.*2358+94C>A (n.*2358+94C>A) c.2172+94C>A (n.2172+94C>A) c.1894+94C>A n.243-11286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460280A>G | CA2609135324 | ERCC6 | c.4062+93T>C (n.4062+93T>C) n.1226T>C n.1208+93T>C n.1111+93T>C n.5465+93T>C c.3903+93T>C (n.3903+93T>C) n.477T>C c.*2358+93T>C (n.*2358+93T>C) c.2172+93T>C (n.2172+93T>C) c.1894+93T>C n.243-11285A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460281C>A | CA2574544764 | ERCC6 | c.4062+92G>T (n.4062+92G>T) n.1225G>T n.1208+92G>T n.1111+92G>T n.5465+92G>T c.3903+92G>T (n.3903+92G>T) n.476G>T c.*2358+92G>T (n.*2358+92G>T) c.2172+92G>T (n.2172+92G>T) c.1894+92G>T n.243-11284C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460282_49460283delinsCA | CA1908745017 | ERCC6 | c.4062+90_4062+91delinsTG (n.4062+90_4062+91delinsTG) n.1223_1224delinsTG n.1208+90_1208+91delinsTG n.1111+90_1111+91delinsTG n.5465+90_5465+91delinsTG c.3903+90_3903+91delinsTG (n.3903+90_3903+91delinsTG) n.474_475delinsTG c.*2358+90_*2358+91delinsTG (n.*2358+90_*2358+91delinsTG) c.2172+90_2172+91delinsTG (n.2172+90_2172+91delinsTG) c.1894+90_1894+91delinsTG n.243-11283_243-11282delinsCA | |
10 | g.49460283del | CA666028517 | ERCC6 | c.4062+90del (n.4062+90del) n.1223del n.1208+90del n.1111+90del n.5465+90del c.3903+90del (n.3903+90del) n.474del c.*2358+90del (n.*2358+90del) c.2172+90del (n.2172+90del) c.1894+90del n.243-11282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460284T>C | CA666028519 | ERCC6 | c.4062+89A>G (n.4062+89A>G) n.1222A>G n.1208+89A>G n.1111+89A>G n.5465+89A>G c.3903+89A>G (n.3903+89A>G) n.473A>G c.*2358+89A>G (n.*2358+89A>G) c.2172+89A>G (n.2172+89A>G) c.1894+89A>G n.243-11281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460284T= | CA1908745018 | ERCC6 | c.4062+89A= (n.4062+89A=) n.1222A= n.1208+89A= n.1111+89A= n.5465+89A= c.3903+89A= (n.3903+89A=) n.473A= c.*2358+89A= (n.*2358+89A=) c.2172+89A= (n.2172+89A=) c.1894+89A= n.243-11281T= | |
10 | g.49460287del | CA2574544765 | ERCC6 | c.4062+89del (n.4062+89del) n.1222del n.1208+89del n.1111+89del n.5465+89del c.3903+89del (n.3903+89del) n.473del c.*2358+89del (n.*2358+89del) c.2172+89del (n.2172+89del) c.1894+89del n.243-11278del | |
10 | g.49460287T>C | CA928206061 | ERCC6 | c.4062+86A>G (n.4062+86A>G) n.1219A>G n.1208+86A>G n.1111+86A>G n.5465+86A>G c.3903+86A>G (n.3903+86A>G) n.470A>G c.*2358+86A>G (n.*2358+86A>G) c.2172+86A>G (n.2172+86A>G) c.1894+86A>G n.243-11278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460287T= | CA1908745020 | ERCC6 | c.4062+86A= (n.4062+86A=) n.1219A= n.1208+86A= n.1111+86A= n.5465+86A= c.3903+86A= (n.3903+86A=) n.470A= c.*2358+86A= (n.*2358+86A=) c.2172+86A= (n.2172+86A=) c.1894+86A= n.243-11278T= | |
10 | g.49460287_49460288delinsTC | CA1908745019 | ERCC6 | c.4062+85_4062+86delinsGA (n.4062+85_4062+86delinsGA) n.1218_1219delinsGA n.1208+85_1208+86delinsGA n.1111+85_1111+86delinsGA n.5465+85_5465+86delinsGA c.3903+85_3903+86delinsGA (n.3903+85_3903+86delinsGA) n.469_470delinsGA c.*2358+85_*2358+86delinsGA (n.*2358+85_*2358+86delinsGA) c.2172+85_2172+86delinsGA (n.2172+85_2172+86delinsGA) c.1894+85_1894+86delinsGA n.243-11278_243-11277delinsTC | |
10 | g.49460288del | CA206575417 | ERCC6 | c.4062+85del (n.4062+85del) n.1218del n.1208+85del n.1111+85del n.5465+85del c.3903+85del (n.3903+85del) n.469del c.*2358+85del (n.*2358+85del) c.2172+85del (n.2172+85del) c.1894+85del n.243-11277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460288C>T | CA2574544766 | ERCC6 | c.4062+85G>A (n.4062+85G>A) n.1218G>A n.1208+85G>A n.1111+85G>A n.5465+85G>A c.3903+85G>A (n.3903+85G>A) n.469G>A c.*2358+85G>A (n.*2358+85G>A) c.2172+85G>A (n.2172+85G>A) c.1894+85G>A n.243-11277C>T | |
10 | g.49460289T>C | CA593365147 | ERCC6 | c.4062+84A>G (n.4062+84A>G) n.1217A>G n.1208+84A>G n.1111+84A>G n.5465+84A>G c.3903+84A>G (n.3903+84A>G) n.468A>G c.*2358+84A>G (n.*2358+84A>G) c.2172+84A>G (n.2172+84A>G) c.1894+84A>G n.243-11276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49460291C>T | CA2609135329 | ERCC6 | c.4062+82G>A (n.4062+82G>A) n.1215G>A n.1208+82G>A n.1111+82G>A n.5465+82G>A c.3903+82G>A (n.3903+82G>A) n.466G>A c.*2358+82G>A (n.*2358+82G>A) c.2172+82G>A (n.2172+82G>A) c.1894+82G>A n.243-11274C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460292A>G | CA2609135331 | ERCC6 | c.4062+81T>C (n.4062+81T>C) n.1214T>C n.1208+81T>C n.1111+81T>C n.5465+81T>C c.3903+81T>C (n.3903+81T>C) n.465T>C c.*2358+81T>C (n.*2358+81T>C) c.2172+81T>C (n.2172+81T>C) c.1894+81T>C n.243-11273A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460292A>T | CA2609135333 | ERCC6 | c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) n.1214T>A n.1208+81T>A n.1111+81T>A n.5465+81T>A c.3903+81T>A (n.3903+81T>A) n.465T>A c.*2358+81T>A (n.*2358+81T>A) c.2172+81T>A (n.2172+81T>A) c.1894+81T>A n.243-11273A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460293C>A | CA593365148 | ERCC6 | c.4062+80G>T (n.4062+80G>T) n.1213G>T n.1208+80G>T n.1111+80G>T n.5465+80G>T c.3903+80G>T (n.3903+80G>T) n.464G>T c.*2358+80G>T (n.*2358+80G>T) c.2172+80G>T (n.2172+80G>T) c.1894+80G>T n.243-11272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460293C= | CA1908745022 | ERCC6 | c.4062+80G= (n.4062+80G=) n.1213G= n.1208+80G= n.1111+80G= n.5465+80G= c.3903+80G= (n.3903+80G=) n.464G= c.*2358+80G= (n.*2358+80G=) c.2172+80G= (n.2172+80G=) c.1894+80G= n.243-11272C= | |
10 | g.49460293C>T | CA206575418 | ERCC6 | c.4062+80G>A (n.4062+80G>A) n.1213G>A n.1208+80G>A n.1111+80G>A n.5465+80G>A c.3903+80G>A (n.3903+80G>A) n.464G>A c.*2358+80G>A (n.*2358+80G>A) c.2172+80G>A (n.2172+80G>A) c.1894+80G>A n.243-11272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460294A>C | CA2609135336 | ERCC6 | c.4062+79T>G (n.4062+79T>G) n.1212T>G n.1208+79T>G n.1111+79T>G n.5465+79T>G c.3903+79T>G (n.3903+79T>G) n.463T>G c.*2358+79T>G (n.*2358+79T>G) c.2172+79T>G (n.2172+79T>G) c.1894+79T>G n.243-11271A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460295T>A | CA1908745023 | ERCC6 | c.4062+78A>T (n.4062+78A>T) n.1211A>T n.1208+78A>T n.1111+78A>T n.5465+78A>T c.3903+78A>T (n.3903+78A>T) n.462A>T c.*2358+78A>T (n.*2358+78A>T) c.2172+78A>T (n.2172+78A>T) c.1894+78A>T n.243-11270T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460295T>C | CA2574544767 | ERCC6 | c.4062+78A>G (n.4062+78A>G) n.1211A>G n.1208+78A>G n.1111+78A>G n.5465+78A>G c.3903+78A>G (n.3903+78A>G) n.462A>G c.*2358+78A>G (n.*2358+78A>G) c.2172+78A>G (n.2172+78A>G) c.1894+78A>G n.243-11270T>C | |
10 | g.49460295T= | CA1908745024 | ERCC6 | c.4062+78A= (n.4062+78A=) n.1211A= n.1208+78A= n.1111+78A= n.5465+78A= c.3903+78A= (n.3903+78A=) n.462A= c.*2358+78A= (n.*2358+78A=) c.2172+78A= (n.2172+78A=) c.1894+78A= n.243-11270T= | |
10 | g.49460296C>A | CA2609135337 | ERCC6 | c.4062+77G>T (n.4062+77G>T) n.1210G>T n.1208+77G>T n.1111+77G>T n.5465+77G>T c.3903+77G>T (n.3903+77G>T) n.461G>T c.*2358+77G>T (n.*2358+77G>T) c.2172+77G>T (n.2172+77G>T) c.1894+77G>T n.243-11269C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460296C>T | CA2574544768 | ERCC6 | c.4062+77G>A (n.4062+77G>A) n.1210G>A n.1208+77G>A n.1111+77G>A n.5465+77G>A c.3903+77G>A (n.3903+77G>A) n.461G>A c.*2358+77G>A (n.*2358+77G>A) c.2172+77G>A (n.2172+77G>A) c.1894+77G>A n.243-11269C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460298A>T | CA2574544769 | ERCC6 | c.4062+75T>A (n.4062+75T>A) n.1208T>A n.1208+75T>A n.1111+75T>A n.5465+75T>A c.3903+75T>A (n.3903+75T>A) n.459T>A c.*2358+75T>A (n.*2358+75T>A) c.2172+75T>A (n.2172+75T>A) c.1894+75T>A n.243-11267A>T | gnomAD v4 |