Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460264C>ACA2609135304ERCC6c.4062+109G>T (n.4062+109G>T)
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c.1894+109G>T
n.243-11301C>A
gnomAD v4
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n.243-11299T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5465+106A>C
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n.490A>C
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n.243-11298T>G
dbSNP
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n.243-11298T=
10g.49460268A>GCA2609135308ERCC6c.4062+105T>C (n.4062+105T>C)
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gnomAD v4
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n.243-11297A>T
gnomAD v4
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n.488_489del
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n.243-11295_243-11294del
gnomAD v4
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c.3903+104G>T (n.3903+104G>T)
n.488G>T
c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T)
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c.1894+104G>T
n.243-11296C>A
gnomAD v4
10g.49460271C>ACA1908745010ERCC6c.4062+102G>T (n.4062+102G>T)
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n.486G>T
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n.243-11294C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460271C=CA1908745009ERCC6c.4062+102G= (n.4062+102G=)
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n.486G=
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n.243-11294C=
10g.49460271C>TCA2609135314ERCC6c.4062+102G>A (n.4062+102G>A)
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n.486G>A
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n.243-11294C>T
gnomAD v4
10g.49460272C>ACA1908745012ERCC6c.4062+101G>T (n.4062+101G>T)
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n.243-11293C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460272C=CA1908745011ERCC6c.4062+101G= (n.4062+101G=)
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n.485G=
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10g.49460273A=CA1908745013ERCC6c.4062+100T= (n.4062+100T=)
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10g.49460273A>CCA2609135316ERCC6c.4062+100T>G (n.4062+100T>G)
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n.484T>G
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n.243-11292A>C
gnomAD v4
10g.49460273A>GCA1908745014ERCC6c.4062+100T>C (n.4062+100T>C)
n.1233T>C
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n.5465+100T>C
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n.484T>C
c.*2358+100T>C (n.*2358+100T>C)
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c.1894+100T>C
n.243-11292A>G
dbSNP
10g.49460273A>TCA2574544762ERCC6c.4062+100T>A (n.4062+100T>A)
n.1233T>A
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n.5465+100T>A
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n.484T>A
c.*2358+100T>A (n.*2358+100T>A)
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c.1894+100T>A
n.243-11292A>T
10g.49460274G>TCA2609135317ERCC6c.4062+99C>A (n.4062+99C>A)
n.1232C>A
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n.1111+99C>A
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n.483C>A
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c.1894+99C>A
n.243-11291G>T
gnomAD v4
10g.49460276G>ACA666028516ERCC6c.4062+97C>T (n.4062+97C>T)
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n.481C>T
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c.2172+97C>T (n.2172+97C>T)
c.1894+97C>T
n.243-11289G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460276G=CA1908745015ERCC6c.4062+97C= (n.4062+97C=)
n.1230C=
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c.*2358+97C= (n.*2358+97C=)
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n.243-11289G=
10g.49460276G>TCA1908745016ERCC6c.4062+97C>A (n.4062+97C>A)
n.1230C>A
n.1208+97C>A
n.1111+97C>A
n.5465+97C>A
c.3903+97C>A (n.3903+97C>A)
n.481C>A
c.*2358+97C>A (n.*2358+97C>A)
c.2172+97C>A (n.2172+97C>A)
c.1894+97C>A
n.243-11289G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49460277A>GCA2609135319ERCC6c.4062+96T>C (n.4062+96T>C)
n.1229T>C
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n.1111+96T>C
n.5465+96T>C
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n.480T>C
c.*2358+96T>C (n.*2358+96T>C)
c.2172+96T>C (n.2172+96T>C)
c.1894+96T>C
n.243-11288A>G
gnomAD v4
10g.49460279G>ACA2609135321ERCC6c.4062+94C>T (n.4062+94C>T)
n.1227C>T
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n.478C>T
c.*2358+94C>T (n.*2358+94C>T)
c.2172+94C>T (n.2172+94C>T)
c.1894+94C>T
n.243-11286G>A
gnomAD v4
10g.49460279G>TCA2574544763ERCC6c.4062+94C>A (n.4062+94C>A)
n.1227C>A
n.1208+94C>A
n.1111+94C>A
n.5465+94C>A
c.3903+94C>A (n.3903+94C>A)
n.478C>A
c.*2358+94C>A (n.*2358+94C>A)
c.2172+94C>A (n.2172+94C>A)
c.1894+94C>A
n.243-11286G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49460280A>GCA2609135324ERCC6c.4062+93T>C (n.4062+93T>C)
n.1226T>C
n.1208+93T>C
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n.477T>C
c.*2358+93T>C (n.*2358+93T>C)
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n.243-11285A>G
gnomAD v4
10g.49460281C>ACA2574544764ERCC6c.4062+92G>T (n.4062+92G>T)
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n.1111+92G>T
n.5465+92G>T
c.3903+92G>T (n.3903+92G>T)
n.476G>T
c.*2358+92G>T (n.*2358+92G>T)
c.2172+92G>T (n.2172+92G>T)
c.1894+92G>T
n.243-11284C>A
gnomAD v4
10g.49460282_49460283delinsCACA1908745017ERCC6c.4062+90_4062+91delinsTG (n.4062+90_4062+91delinsTG)
n.1223_1224delinsTG
n.1208+90_1208+91delinsTG
n.1111+90_1111+91delinsTG
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c.3903+90_3903+91delinsTG (n.3903+90_3903+91delinsTG)
n.474_475delinsTG
c.*2358+90_*2358+91delinsTG (n.*2358+90_*2358+91delinsTG)
c.2172+90_2172+91delinsTG (n.2172+90_2172+91delinsTG)
c.1894+90_1894+91delinsTG
n.243-11283_243-11282delinsCA
10g.49460283delCA666028517ERCC6c.4062+90del (n.4062+90del)
n.1223del
n.1208+90del
n.1111+90del
n.5465+90del
c.3903+90del (n.3903+90del)
n.474del
c.*2358+90del (n.*2358+90del)
c.2172+90del (n.2172+90del)
c.1894+90del
n.243-11282del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460284T>CCA666028519ERCC6c.4062+89A>G (n.4062+89A>G)
n.1222A>G
n.1208+89A>G
n.1111+89A>G
n.5465+89A>G
c.3903+89A>G (n.3903+89A>G)
n.473A>G
c.*2358+89A>G (n.*2358+89A>G)
c.2172+89A>G (n.2172+89A>G)
c.1894+89A>G
n.243-11281T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460284T=CA1908745018ERCC6c.4062+89A= (n.4062+89A=)
n.1222A=
n.1208+89A=
n.1111+89A=
n.5465+89A=
c.3903+89A= (n.3903+89A=)
n.473A=
c.*2358+89A= (n.*2358+89A=)
c.2172+89A= (n.2172+89A=)
c.1894+89A=
n.243-11281T=
10g.49460287delCA2574544765ERCC6c.4062+89del (n.4062+89del)
n.1222del
n.1208+89del
n.1111+89del
n.5465+89del
c.3903+89del (n.3903+89del)
n.473del
c.*2358+89del (n.*2358+89del)
c.2172+89del (n.2172+89del)
c.1894+89del
n.243-11278del
10g.49460287T>CCA928206061ERCC6c.4062+86A>G (n.4062+86A>G)
n.1219A>G
n.1208+86A>G
n.1111+86A>G
n.5465+86A>G
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n.470A>G
c.*2358+86A>G (n.*2358+86A>G)
c.2172+86A>G (n.2172+86A>G)
c.1894+86A>G
n.243-11278T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460287T=CA1908745020ERCC6c.4062+86A= (n.4062+86A=)
n.1219A=
n.1208+86A=
n.1111+86A=
n.5465+86A=
c.3903+86A= (n.3903+86A=)
n.470A=
c.*2358+86A= (n.*2358+86A=)
c.2172+86A= (n.2172+86A=)
c.1894+86A=
n.243-11278T=
10g.49460287_49460288delinsTCCA1908745019ERCC6c.4062+85_4062+86delinsGA (n.4062+85_4062+86delinsGA)
n.1218_1219delinsGA
n.1208+85_1208+86delinsGA
n.1111+85_1111+86delinsGA
n.5465+85_5465+86delinsGA
c.3903+85_3903+86delinsGA (n.3903+85_3903+86delinsGA)
n.469_470delinsGA
c.*2358+85_*2358+86delinsGA (n.*2358+85_*2358+86delinsGA)
c.2172+85_2172+86delinsGA (n.2172+85_2172+86delinsGA)
c.1894+85_1894+86delinsGA
n.243-11278_243-11277delinsTC
10g.49460288delCA206575417ERCC6c.4062+85del (n.4062+85del)
n.1218del
n.1208+85del
n.1111+85del
n.5465+85del
c.3903+85del (n.3903+85del)
n.469del
c.*2358+85del (n.*2358+85del)
c.2172+85del (n.2172+85del)
c.1894+85del
n.243-11277del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460288C>TCA2574544766ERCC6c.4062+85G>A (n.4062+85G>A)
n.1218G>A
n.1208+85G>A
n.1111+85G>A
n.5465+85G>A
c.3903+85G>A (n.3903+85G>A)
n.469G>A
c.*2358+85G>A (n.*2358+85G>A)
c.2172+85G>A (n.2172+85G>A)
c.1894+85G>A
n.243-11277C>T
10g.49460289T>CCA593365147ERCC6c.4062+84A>G (n.4062+84A>G)
n.1217A>G
n.1208+84A>G
n.1111+84A>G
n.5465+84A>G
c.3903+84A>G (n.3903+84A>G)
n.468A>G
c.*2358+84A>G (n.*2358+84A>G)
c.2172+84A>G (n.2172+84A>G)
c.1894+84A>G
n.243-11276T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460289T=CA1908745021ERCC6c.4062+84A= (n.4062+84A=)
n.1217A=
n.1208+84A=
n.1111+84A=
n.5465+84A=
c.3903+84A= (n.3903+84A=)
n.468A=
c.*2358+84A= (n.*2358+84A=)
c.2172+84A= (n.2172+84A=)
c.1894+84A=
n.243-11276T=
10g.49460291C>TCA2609135329ERCC6c.4062+82G>A (n.4062+82G>A)
n.1215G>A
n.1208+82G>A
n.1111+82G>A
n.5465+82G>A
c.3903+82G>A (n.3903+82G>A)
n.466G>A
c.*2358+82G>A (n.*2358+82G>A)
c.2172+82G>A (n.2172+82G>A)
c.1894+82G>A
n.243-11274C>T
gnomAD v4
10g.49460292A>GCA2609135331ERCC6c.4062+81T>C (n.4062+81T>C)
n.1214T>C
n.1208+81T>C
n.1111+81T>C
n.5465+81T>C
c.3903+81T>C (n.3903+81T>C)
n.465T>C
c.*2358+81T>C (n.*2358+81T>C)
c.2172+81T>C (n.2172+81T>C)
c.1894+81T>C
n.243-11273A>G
gnomAD v4
10g.49460292A>TCA2609135333ERCC6c.4062+81T>A (n.4062+81T>A)
n.1214T>A
n.1208+81T>A
n.1111+81T>A
n.5465+81T>A
c.3903+81T>A (n.3903+81T>A)
n.465T>A
c.*2358+81T>A (n.*2358+81T>A)
c.2172+81T>A (n.2172+81T>A)
c.1894+81T>A
n.243-11273A>T
gnomAD v4
10g.49460293C>ACA593365148ERCC6c.4062+80G>T (n.4062+80G>T)
n.1213G>T
n.1208+80G>T
n.1111+80G>T
n.5465+80G>T
c.3903+80G>T (n.3903+80G>T)
n.464G>T
c.*2358+80G>T (n.*2358+80G>T)
c.2172+80G>T (n.2172+80G>T)
c.1894+80G>T
n.243-11272C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460293C=CA1908745022ERCC6c.4062+80G= (n.4062+80G=)
n.1213G=
n.1208+80G=
n.1111+80G=
n.5465+80G=
c.3903+80G= (n.3903+80G=)
n.464G=
c.*2358+80G= (n.*2358+80G=)
c.2172+80G= (n.2172+80G=)
c.1894+80G=
n.243-11272C=
10g.49460293C>TCA206575418ERCC6c.4062+80G>A (n.4062+80G>A)
n.1213G>A
n.1208+80G>A
n.1111+80G>A
n.5465+80G>A
c.3903+80G>A (n.3903+80G>A)
n.464G>A
c.*2358+80G>A (n.*2358+80G>A)
c.2172+80G>A (n.2172+80G>A)
c.1894+80G>A
n.243-11272C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460294A>CCA2609135336ERCC6c.4062+79T>G (n.4062+79T>G)
n.1212T>G
n.1208+79T>G
n.1111+79T>G
n.5465+79T>G
c.3903+79T>G (n.3903+79T>G)
n.463T>G
c.*2358+79T>G (n.*2358+79T>G)
c.2172+79T>G (n.2172+79T>G)
c.1894+79T>G
n.243-11271A>C
gnomAD v4
10g.49460295T>ACA1908745023ERCC6c.4062+78A>T (n.4062+78A>T)
n.1211A>T
n.1208+78A>T
n.1111+78A>T
n.5465+78A>T
c.3903+78A>T (n.3903+78A>T)
n.462A>T
c.*2358+78A>T (n.*2358+78A>T)
c.2172+78A>T (n.2172+78A>T)
c.1894+78A>T
n.243-11270T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460295T>CCA2574544767ERCC6c.4062+78A>G (n.4062+78A>G)
n.1211A>G
n.1208+78A>G
n.1111+78A>G
n.5465+78A>G
c.3903+78A>G (n.3903+78A>G)
n.462A>G
c.*2358+78A>G (n.*2358+78A>G)
c.2172+78A>G (n.2172+78A>G)
c.1894+78A>G
n.243-11270T>C
10g.49460295T=CA1908745024ERCC6c.4062+78A= (n.4062+78A=)
n.1211A=
n.1208+78A=
n.1111+78A=
n.5465+78A=
c.3903+78A= (n.3903+78A=)
n.462A=
c.*2358+78A= (n.*2358+78A=)
c.2172+78A= (n.2172+78A=)
c.1894+78A=
n.243-11270T=
10g.49460296C>ACA2609135337ERCC6c.4062+77G>T (n.4062+77G>T)
n.1210G>T
n.1208+77G>T
n.1111+77G>T
n.5465+77G>T
c.3903+77G>T (n.3903+77G>T)
n.461G>T
c.*2358+77G>T (n.*2358+77G>T)
c.2172+77G>T (n.2172+77G>T)
c.1894+77G>T
n.243-11269C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched