Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGGCA1908744999ERCC6c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
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 COSMIC
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n.497_511del
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n.243-11319_243-11305del
 dbSNP gnomAD v4
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n.243-11316A>G
 gnomAD v4
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n.243-11314A>G
 gnomAD v4
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n.243-11311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-11311T=
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n.243-11310A=
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n.5465+118T>C
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n.502T>C
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n.243-11310A>G
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n.1208+117A>C
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n.501A>C
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n.243-11309T>G
 gnomAD v4
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n.243-11309_243-11308delinsTC
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n.1249del
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n.500del
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c.1894+116del
n.243-11308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1208+116G>T
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n.500G>T
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n.243-11308C>A
 gnomAD v4
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n.500G>C
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n.500G>A
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n.243-11308C>T
 gnomAD v4
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n.499T>A
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n.243-11307A>T
 gnomAD v4
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n.243-11306G>C
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n.1208+114C>A
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n.5465+114C>A
c.3903+114C>A (n.3903+114C>A)
n.498C>A
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n.243-11306G>T
 gnomAD v4
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n.497C>T
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n.243-11301C>A
 gnomAD v4
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n.243-11299T>C
 gnomAD v4
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n.243-11298T>C
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10g.49460267T>GCA1908745008ERCC6c.4062+106A>C (n.4062+106A>C)
n.1239A>C
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n.490A>C
c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C)
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c.1894+106A>C
n.243-11298T>G
 dbSNP
10g.49460267T=CA1908745007ERCC6c.4062+106A= (n.4062+106A=)
n.1239A=
n.1208+106A=
n.1111+106A=
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c.3903+106A= (n.3903+106A=)
n.490A=
c.*2358+106A= (n.*2358+106A=)
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n.243-11298T=
10g.49460268A>GCA2609135308ERCC6c.4062+105T>C (n.4062+105T>C)
n.1238T>C
n.1208+105T>C
n.1111+105T>C
n.5465+105T>C
c.3903+105T>C (n.3903+105T>C)
n.489T>C
c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C)
c.2172+105T>C (n.2172+105T>C)
c.1894+105T>C
n.243-11297A>G
 gnomAD v4
10g.49460268A>TCA2609135309ERCC6c.4062+105T>A (n.4062+105T>A)
n.1238T>A
n.1208+105T>A
n.1111+105T>A
n.5465+105T>A
c.3903+105T>A (n.3903+105T>A)
n.489T>A
c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A)
c.2172+105T>A (n.2172+105T>A)
c.1894+105T>A
n.243-11297A>T
 gnomAD v4
10g.49460270_49460271delCA2609135311ERCC6c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del)
n.1237_1238del
n.1208+104_1208+105del
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n.488_489del
c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del)
c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del)
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n.243-11295_243-11294del
 gnomAD v4
10g.49460269C>ACA2609135313ERCC6c.4062+104G>T (n.4062+104G>T)
n.1237G>T
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n.5465+104G>T
c.3903+104G>T (n.3903+104G>T)
n.488G>T
c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T)
c.2172+104G>T (n.2172+104G>T)
c.1894+104G>T
n.243-11296C>A
 gnomAD v4
10g.49460271C>ACA1908745010ERCC6c.4062+102G>T (n.4062+102G>T)
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n.1208+102G>T
n.1111+102G>T
n.5465+102G>T
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n.486G>T
c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T)
c.2172+102G>T (n.2172+102G>T)
c.1894+102G>T
n.243-11294C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460271C=CA1908745009ERCC6c.4062+102G= (n.4062+102G=)
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n.486G=
c.*2358+102G= (n.*2358+102G=)
c.2172+102G= (n.2172+102G=)
c.1894+102G=
n.243-11294C=
10g.49460271C>TCA2609135314ERCC6c.4062+102G>A (n.4062+102G>A)
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n.486G>A
c.*2358+102G>A (n.*2358+102G>A)
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c.1894+102G>A
n.243-11294C>T
 gnomAD v4
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n.485G>T
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c.1894+101G>T
n.243-11293C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460272C=CA1908745011ERCC6c.4062+101G= (n.4062+101G=)
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n.243-11293C=
10g.49460273A=CA1908745013ERCC6c.4062+100T= (n.4062+100T=)
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n.243-11292A=
10g.49460273A>CCA2609135316ERCC6c.4062+100T>G (n.4062+100T>G)
n.1233T>G
n.1208+100T>G
n.1111+100T>G
n.5465+100T>G
c.3903+100T>G (n.3903+100T>G)
n.484T>G
c.*2358+100T>G (n.*2358+100T>G)
c.2172+100T>G (n.2172+100T>G)
c.1894+100T>G
n.243-11292A>C
 gnomAD v4
10g.49460273A>GCA1908745014ERCC6c.4062+100T>C (n.4062+100T>C)
n.1233T>C
n.1208+100T>C
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n.5465+100T>C
c.3903+100T>C (n.3903+100T>C)
n.484T>C
c.*2358+100T>C (n.*2358+100T>C)
c.2172+100T>C (n.2172+100T>C)
c.1894+100T>C
n.243-11292A>G
 dbSNP
10g.49460273A>TCA2574544762ERCC6c.4062+100T>A (n.4062+100T>A)
n.1233T>A
n.1208+100T>A
n.1111+100T>A
n.5465+100T>A
c.3903+100T>A (n.3903+100T>A)
n.484T>A
c.*2358+100T>A (n.*2358+100T>A)
c.2172+100T>A (n.2172+100T>A)
c.1894+100T>A
n.243-11292A>T
10g.49460274G>TCA2609135317ERCC6c.4062+99C>A (n.4062+99C>A)
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n.1208+99C>A
n.1111+99C>A
n.5465+99C>A
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n.483C>A
c.*2358+99C>A (n.*2358+99C>A)
c.2172+99C>A (n.2172+99C>A)
c.1894+99C>A
n.243-11291G>T
 gnomAD v4
10g.49460276G>ACA666028516ERCC6c.4062+97C>T (n.4062+97C>T)
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n.481C>T
c.*2358+97C>T (n.*2358+97C>T)
c.2172+97C>T (n.2172+97C>T)
c.1894+97C>T
n.243-11289G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460276G=CA1908745015ERCC6c.4062+97C= (n.4062+97C=)
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n.243-11289G=
10g.49460276G>TCA1908745016ERCC6c.4062+97C>A (n.4062+97C>A)
n.1230C>A
n.1208+97C>A
n.1111+97C>A
n.5465+97C>A
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n.481C>A
c.*2358+97C>A (n.*2358+97C>A)
c.2172+97C>A (n.2172+97C>A)
c.1894+97C>A
n.243-11289G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460277A>GCA2609135319ERCC6c.4062+96T>C (n.4062+96T>C)
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n.480T>C
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n.243-11288A>G
 gnomAD v4
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n.478C>T
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c.1894+94C>T
n.243-11286G>A
 gnomAD v4
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n.1227C>A
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n.478C>A
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c.1894+94C>A
n.243-11286G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460280A>GCA2609135324ERCC6c.4062+93T>C (n.4062+93T>C)
n.1226T>C
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n.477T>C
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n.243-11285A>G
 gnomAD v4
10g.49460281C>ACA2574544764ERCC6c.4062+92G>T (n.4062+92G>T)
n.1225G>T
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n.5465+92G>T
c.3903+92G>T (n.3903+92G>T)
n.476G>T
c.*2358+92G>T (n.*2358+92G>T)
c.2172+92G>T (n.2172+92G>T)
c.1894+92G>T
n.243-11284C>A
 gnomAD v4
10g.49460282_49460283delinsCACA1908745017ERCC6c.4062+90_4062+91delinsTG (n.4062+90_4062+91delinsTG)
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n.474_475delinsTG
c.*2358+90_*2358+91delinsTG (n.*2358+90_*2358+91delinsTG)
c.2172+90_2172+91delinsTG (n.2172+90_2172+91delinsTG)
c.1894+90_1894+91delinsTG
n.243-11283_243-11282delinsCA

Number of alleles fetched