Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460238G=CA1908744993ERCC6c.4062+135C= (n.4062+135C=)
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n.243-11327G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.243-11324C>A
gnomAD v4
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n.243-11324C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-11323G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460242G=CA1908744995ERCC6c.4062+131C= (n.4062+131C=)
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n.243-11323G=
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n.243-11322T>C
dbSNP
10g.49460243_49460244delinsTGCA1908744996ERCC6c.4062+129_4062+130delinsCA (n.4062+129_4062+130delinsCA)
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n.513_514delinsCA
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n.243-11322_243-11321delinsTG
10g.49460244delCA1908744997ERCC6c.4062+129del (n.4062+129del)
n.1262del
n.1208+129del
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n.513del
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c.1894+129del
n.243-11321del
dbSNP gnomAD v4
10g.49460244G>TCA2609135268ERCC6c.4062+129C>A (n.4062+129C>A)
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n.513C>A
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n.243-11321G>T
gnomAD v4
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n.243-11320C>A
gnomAD v4
10g.49460245C=CA1908744998ERCC6c.4062+128G= (n.4062+128G=)
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n.243-11320C=
10g.49460245C>TCA666028506ERCC6c.4062+128G>A (n.4062+128G>A)
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n.512G>A
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n.243-11320C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGGCA1908744999ERCC6c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG
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n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG
c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
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c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG
n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG
10g.49460246A>GCA653280979ERCC6c.4062+127T>C (n.4062+127T>C)
n.1260T>C
n.1208+127T>C
n.1111+127T>C
n.5465+127T>C
c.3903+127T>C (n.3903+127T>C)
n.511T>C
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n.243-11319A>G
COSMIC
10g.49460246_49460260delCA1908745000ERCC6c.4062+113_4062+127del (n.4062+113_4062+127del)
n.1246_1260del
n.1208+113_1208+127del
n.1111+113_1111+127del
n.5465+113_5465+127del
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n.497_511del
c.*2358+113_*2358+127del (n.*2358+113_*2358+127del)
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n.243-11319_243-11305del
dbSNP gnomAD v4
10g.49460249A>GCA2609135286ERCC6c.4062+124T>C (n.4062+124T>C)
n.1257T>C
n.1208+124T>C
n.1111+124T>C
n.5465+124T>C
c.3903+124T>C (n.3903+124T>C)
n.508T>C
c.*2358+124T>C (n.*2358+124T>C)
c.2172+124T>C (n.2172+124T>C)
c.1894+124T>C
n.243-11316A>G
gnomAD v4
10g.49460251A>GCA2609135289ERCC6c.4062+122T>C (n.4062+122T>C)
n.1255T>C
n.1208+122T>C
n.1111+122T>C
n.5465+122T>C
c.3903+122T>C (n.3903+122T>C)
n.506T>C
c.*2358+122T>C (n.*2358+122T>C)
c.2172+122T>C (n.2172+122T>C)
c.1894+122T>C
n.243-11314A>G
gnomAD v4
10g.49460254T>CCA206575407ERCC6c.4062+119A>G (n.4062+119A>G)
n.1252A>G
n.1208+119A>G
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n.5465+119A>G
c.3903+119A>G (n.3903+119A>G)
n.503A>G
c.*2358+119A>G (n.*2358+119A>G)
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c.1894+119A>G
n.243-11311T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460254T=CA1908745001ERCC6c.4062+119A= (n.4062+119A=)
n.1252A=
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n.1111+119A=
n.5465+119A=
c.3903+119A= (n.3903+119A=)
n.503A=
c.*2358+119A= (n.*2358+119A=)
c.2172+119A= (n.2172+119A=)
c.1894+119A=
n.243-11311T=
10g.49460255A=CA1908745002ERCC6c.4062+118T= (n.4062+118T=)
n.1251T=
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c.3903+118T= (n.3903+118T=)
n.502T=
c.*2358+118T= (n.*2358+118T=)
c.2172+118T= (n.2172+118T=)
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n.243-11310A=
10g.49460255A>GCA593365146ERCC6c.4062+118T>C (n.4062+118T>C)
n.1251T>C
n.1208+118T>C
n.1111+118T>C
n.5465+118T>C
c.3903+118T>C (n.3903+118T>C)
n.502T>C
c.*2358+118T>C (n.*2358+118T>C)
c.2172+118T>C (n.2172+118T>C)
c.1894+118T>C
n.243-11310A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460256T>GCA2609135292ERCC6c.4062+117A>C (n.4062+117A>C)
n.1250A>C
n.1208+117A>C
n.1111+117A>C
n.5465+117A>C
c.3903+117A>C (n.3903+117A>C)
n.501A>C
c.*2358+117A>C (n.*2358+117A>C)
c.2172+117A>C (n.2172+117A>C)
c.1894+117A>C
n.243-11309T>G
gnomAD v4
10g.49460256_49460257delinsTCCA1908745003ERCC6c.4062+116_4062+117delinsGA (n.4062+116_4062+117delinsGA)
n.1249_1250delinsGA
n.1208+116_1208+117delinsGA
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n.5465+116_5465+117delinsGA
c.3903+116_3903+117delinsGA (n.3903+116_3903+117delinsGA)
n.500_501delinsGA
c.*2358+116_*2358+117delinsGA (n.*2358+116_*2358+117delinsGA)
c.2172+116_2172+117delinsGA (n.2172+116_2172+117delinsGA)
c.1894+116_1894+117delinsGA
n.243-11309_243-11308delinsTC
10g.49460257delCA928206051ERCC6c.4062+116del (n.4062+116del)
n.1249del
n.1208+116del
n.1111+116del
n.5465+116del
c.3903+116del (n.3903+116del)
n.500del
c.*2358+116del (n.*2358+116del)
c.2172+116del (n.2172+116del)
c.1894+116del
n.243-11308del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460257C>ACA2609135293ERCC6c.4062+116G>T (n.4062+116G>T)
n.1249G>T
n.1208+116G>T
n.1111+116G>T
n.5465+116G>T
c.3903+116G>T (n.3903+116G>T)
n.500G>T
c.*2358+116G>T (n.*2358+116G>T)
c.2172+116G>T (n.2172+116G>T)
c.1894+116G>T
n.243-11308C>A
gnomAD v4
10g.49460257C=CA1908745004ERCC6c.4062+116G= (n.4062+116G=)
n.1249G=
n.1208+116G=
n.1111+116G=
n.5465+116G=
c.3903+116G= (n.3903+116G=)
n.500G=
c.*2358+116G= (n.*2358+116G=)
c.2172+116G= (n.2172+116G=)
c.1894+116G=
n.243-11308C=
10g.49460257C>GCA206575408ERCC6c.4062+116G>C (n.4062+116G>C)
n.1249G>C
n.1208+116G>C
n.1111+116G>C
n.5465+116G>C
c.3903+116G>C (n.3903+116G>C)
n.500G>C
c.*2358+116G>C (n.*2358+116G>C)
c.2172+116G>C (n.2172+116G>C)
c.1894+116G>C
n.243-11308C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460257C>TCA2609135295ERCC6c.4062+116G>A (n.4062+116G>A)
n.1249G>A
n.1208+116G>A
n.1111+116G>A
n.5465+116G>A
c.3903+116G>A (n.3903+116G>A)
n.500G>A
c.*2358+116G>A (n.*2358+116G>A)
c.2172+116G>A (n.2172+116G>A)
c.1894+116G>A
n.243-11308C>T
gnomAD v4
10g.49460258A>TCA2609135297ERCC6c.4062+115T>A (n.4062+115T>A)
n.1248T>A
n.1208+115T>A
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n.5465+115T>A
c.3903+115T>A (n.3903+115T>A)
n.499T>A
c.*2358+115T>A (n.*2358+115T>A)
c.2172+115T>A (n.2172+115T>A)
c.1894+115T>A
n.243-11307A>T
gnomAD v4
10g.49460259G>CCA206575411ERCC6c.4062+114C>G (n.4062+114C>G)
n.1247C>G
n.1208+114C>G
n.1111+114C>G
n.5465+114C>G
c.3903+114C>G (n.3903+114C>G)
n.498C>G
c.*2358+114C>G (n.*2358+114C>G)
c.2172+114C>G (n.2172+114C>G)
c.1894+114C>G
n.243-11306G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460259G=CA1908745005ERCC6c.4062+114C= (n.4062+114C=)
n.1247C=
n.1208+114C=
n.1111+114C=
n.5465+114C=
c.3903+114C= (n.3903+114C=)
n.498C=
c.*2358+114C= (n.*2358+114C=)
c.2172+114C= (n.2172+114C=)
c.1894+114C=
n.243-11306G=
10g.49460259G>TCA2609135299ERCC6c.4062+114C>A (n.4062+114C>A)
n.1247C>A
n.1208+114C>A
n.1111+114C>A
n.5465+114C>A
c.3903+114C>A (n.3903+114C>A)
n.498C>A
c.*2358+114C>A (n.*2358+114C>A)
c.2172+114C>A (n.2172+114C>A)
c.1894+114C>A
n.243-11306G>T
gnomAD v4
10g.49460260G>ACA666028515ERCC6c.4062+113C>T (n.4062+113C>T)
n.1246C>T
n.1208+113C>T
n.1111+113C>T
n.5465+113C>T
c.3903+113C>T (n.3903+113C>T)
n.497C>T
c.*2358+113C>T (n.*2358+113C>T)
c.2172+113C>T (n.2172+113C>T)
c.1894+113C>T
n.243-11305G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460260G=CA1908745006ERCC6c.4062+113C= (n.4062+113C=)
n.1246C=
n.1208+113C=
n.1111+113C=
n.5465+113C=
c.3903+113C= (n.3903+113C=)
n.497C=
c.*2358+113C= (n.*2358+113C=)
c.2172+113C= (n.2172+113C=)
c.1894+113C=
n.243-11305G=
10g.49460264C>ACA2609135304ERCC6c.4062+109G>T (n.4062+109G>T)
n.1242G>T
n.1208+109G>T
n.1111+109G>T
n.5465+109G>T
c.3903+109G>T (n.3903+109G>T)
n.493G>T
c.*2358+109G>T (n.*2358+109G>T)
c.2172+109G>T (n.2172+109G>T)
c.1894+109G>T
n.243-11301C>A
gnomAD v4
10g.49460266T>CCA2609135305ERCC6c.4062+107A>G (n.4062+107A>G)
n.1240A>G
n.1208+107A>G
n.1111+107A>G
n.5465+107A>G
c.3903+107A>G (n.3903+107A>G)
n.491A>G
c.*2358+107A>G (n.*2358+107A>G)
c.2172+107A>G (n.2172+107A>G)
c.1894+107A>G
n.243-11299T>C
gnomAD v4
10g.49460267T>CCA206575415ERCC6c.4062+106A>G (n.4062+106A>G)
n.1239A>G
n.1208+106A>G
n.1111+106A>G
n.5465+106A>G
c.3903+106A>G (n.3903+106A>G)
n.490A>G
c.*2358+106A>G (n.*2358+106A>G)
c.2172+106A>G (n.2172+106A>G)
c.1894+106A>G
n.243-11298T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460267T>GCA1908745008ERCC6c.4062+106A>C (n.4062+106A>C)
n.1239A>C
n.1208+106A>C
n.1111+106A>C
n.5465+106A>C
c.3903+106A>C (n.3903+106A>C)
n.490A>C
c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C)
c.2172+106A>C (n.2172+106A>C)
c.1894+106A>C
n.243-11298T>G
dbSNP
10g.49460267T=CA1908745007ERCC6c.4062+106A= (n.4062+106A=)
n.1239A=
n.1208+106A=
n.1111+106A=
n.5465+106A=
c.3903+106A= (n.3903+106A=)
n.490A=
c.*2358+106A= (n.*2358+106A=)
c.2172+106A= (n.2172+106A=)
c.1894+106A=
n.243-11298T=
10g.49460268A>GCA2609135308ERCC6c.4062+105T>C (n.4062+105T>C)
n.1238T>C
n.1208+105T>C
n.1111+105T>C
n.5465+105T>C
c.3903+105T>C (n.3903+105T>C)
n.489T>C
c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C)
c.2172+105T>C (n.2172+105T>C)
c.1894+105T>C
n.243-11297A>G
gnomAD v4
10g.49460268A>TCA2609135309ERCC6c.4062+105T>A (n.4062+105T>A)
n.1238T>A
n.1208+105T>A
n.1111+105T>A
n.5465+105T>A
c.3903+105T>A (n.3903+105T>A)
n.489T>A
c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A)
c.2172+105T>A (n.2172+105T>A)
c.1894+105T>A
n.243-11297A>T
gnomAD v4
10g.49460270_49460271delCA2609135311ERCC6c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del)
n.1237_1238del
n.1208+104_1208+105del
n.1111+104_1111+105del
n.5465+104_5465+105del
c.3903+104_3903+105del (n.3903+104_3903+105del)
n.488_489del
c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del)
c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del)
c.1894+104_1894+105del
n.243-11295_243-11294del
gnomAD v4
10g.49460269C>ACA2609135313ERCC6c.4062+104G>T (n.4062+104G>T)
n.1237G>T
n.1208+104G>T
n.1111+104G>T
n.5465+104G>T
c.3903+104G>T (n.3903+104G>T)
n.488G>T
c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T)
c.2172+104G>T (n.2172+104G>T)
c.1894+104G>T
n.243-11296C>A
gnomAD v4
10g.49460271C>ACA1908745010ERCC6c.4062+102G>T (n.4062+102G>T)
n.1235G>T
n.1208+102G>T
n.1111+102G>T
n.5465+102G>T
c.3903+102G>T (n.3903+102G>T)
n.486G>T
c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T)
c.2172+102G>T (n.2172+102G>T)
c.1894+102G>T
n.243-11294C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460271C=CA1908745009ERCC6c.4062+102G= (n.4062+102G=)
n.1235G=
n.1208+102G=
n.1111+102G=
n.5465+102G=
c.3903+102G= (n.3903+102G=)
n.486G=
c.*2358+102G= (n.*2358+102G=)
c.2172+102G= (n.2172+102G=)
c.1894+102G=
n.243-11294C=
10g.49460271C>TCA2609135314ERCC6c.4062+102G>A (n.4062+102G>A)
n.1235G>A
n.1208+102G>A
n.1111+102G>A
n.5465+102G>A
c.3903+102G>A (n.3903+102G>A)
n.486G>A
c.*2358+102G>A (n.*2358+102G>A)
c.2172+102G>A (n.2172+102G>A)
c.1894+102G>A
n.243-11294C>T
gnomAD v4
10g.49460272C>ACA1908745012ERCC6c.4062+101G>T (n.4062+101G>T)
n.1234G>T
n.1208+101G>T
n.1111+101G>T
n.5465+101G>T
c.3903+101G>T (n.3903+101G>T)
n.485G>T
c.*2358+101G>T (n.*2358+101G>T)
c.2172+101G>T (n.2172+101G>T)
c.1894+101G>T
n.243-11293C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460272C=CA1908745011ERCC6c.4062+101G= (n.4062+101G=)
n.1234G=
n.1208+101G=
n.1111+101G=
n.5465+101G=
c.3903+101G= (n.3903+101G=)
n.485G=
c.*2358+101G= (n.*2358+101G=)
c.2172+101G= (n.2172+101G=)
c.1894+101G=
n.243-11293C=

Number of alleles fetched