Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49460236C>A | CA2609135256 | ERCC6 | c.4062+137G>T (n.4062+137G>T) n.1270G>T n.1208+137G>T n.1111+137G>T n.5465+137G>T c.3903+137G>T (n.3903+137G>T) n.521G>T c.*2358+137G>T (n.*2358+137G>T) c.2172+137G>T (n.2172+137G>T) c.1894+137G>T n.243-11329C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460236C= | CA1908744992 | ERCC6 | c.4062+137G= (n.4062+137G=) n.1270G= n.1208+137G= n.1111+137G= n.5465+137G= c.3903+137G= (n.3903+137G=) n.521G= c.*2358+137G= (n.*2358+137G=) c.2172+137G= (n.2172+137G=) c.1894+137G= n.243-11329C= | |
10 | g.49460236C>G | CA206575380 | ERCC6 | c.4062+137G>C (n.4062+137G>C) n.1270G>C n.1208+137G>C n.1111+137G>C n.5465+137G>C c.3903+137G>C (n.3903+137G>C) n.521G>C c.*2358+137G>C (n.*2358+137G>C) c.2172+137G>C (n.2172+137G>C) c.1894+137G>C n.243-11329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460236C>T | CA2609135259 | ERCC6 | c.4062+137G>A (n.4062+137G>A) n.1270G>A n.1208+137G>A n.1111+137G>A n.5465+137G>A c.3903+137G>A (n.3903+137G>A) n.521G>A c.*2358+137G>A (n.*2358+137G>A) c.2172+137G>A (n.2172+137G>A) c.1894+137G>A n.243-11329C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460238G= | CA1908744993 | ERCC6 | c.4062+135C= (n.4062+135C=) n.1268C= n.1208+135C= n.1111+135C= n.5465+135C= c.3903+135C= (n.3903+135C=) n.519C= c.*2358+135C= (n.*2358+135C=) c.2172+135C= (n.2172+135C=) c.1894+135C= n.243-11327G= | |
10 | g.49460238G>T | CA206575384 | ERCC6 | c.4062+135C>A (n.4062+135C>A) n.1268C>A n.1208+135C>A n.1111+135C>A n.5465+135C>A c.3903+135C>A (n.3903+135C>A) n.519C>A c.*2358+135C>A (n.*2358+135C>A) c.2172+135C>A (n.2172+135C>A) c.1894+135C>A n.243-11327G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460241C>A | CA2609135263 | ERCC6 | c.4062+132G>T (n.4062+132G>T) n.1265G>T n.1208+132G>T n.1111+132G>T n.5465+132G>T c.3903+132G>T (n.3903+132G>T) n.516G>T c.*2358+132G>T (n.*2358+132G>T) c.2172+132G>T (n.2172+132G>T) c.1894+132G>T n.243-11324C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460241C= | CA1908744994 | ERCC6 | c.4062+132G= (n.4062+132G=) n.1265G= n.1208+132G= n.1111+132G= n.5465+132G= c.3903+132G= (n.3903+132G=) n.516G= c.*2358+132G= (n.*2358+132G=) c.2172+132G= (n.2172+132G=) c.1894+132G= n.243-11324C= | |
10 | g.49460241C>T | CA206575393 | ERCC6 | c.4062+132G>A (n.4062+132G>A) n.1265G>A n.1208+132G>A n.1111+132G>A n.5465+132G>A c.3903+132G>A (n.3903+132G>A) n.516G>A c.*2358+132G>A (n.*2358+132G>A) c.2172+132G>A (n.2172+132G>A) c.1894+132G>A n.243-11324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460242G>A | CA206575400 | ERCC6 | c.4062+131C>T (n.4062+131C>T) n.1264C>T n.1208+131C>T n.1111+131C>T n.5465+131C>T c.3903+131C>T (n.3903+131C>T) n.515C>T c.*2358+131C>T (n.*2358+131C>T) c.2172+131C>T (n.2172+131C>T) c.1894+131C>T n.243-11323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460242G= | CA1908744995 | ERCC6 | c.4062+131C= (n.4062+131C=) n.1264C= n.1208+131C= n.1111+131C= n.5465+131C= c.3903+131C= (n.3903+131C=) n.515C= c.*2358+131C= (n.*2358+131C=) c.2172+131C= (n.2172+131C=) c.1894+131C= n.243-11323G= | |
10 | g.49460243T>C | CA2721827561 | ERCC6 | c.4062+130A>G (n.4062+130A>G) n.1263A>G n.1208+130A>G n.1111+130A>G n.5465+130A>G c.3903+130A>G (n.3903+130A>G) n.514A>G c.*2358+130A>G (n.*2358+130A>G) c.2172+130A>G (n.2172+130A>G) c.1894+130A>G n.243-11322T>C | dbSNP |
10 | g.49460243_49460244delinsTG | CA1908744996 | ERCC6 | c.4062+129_4062+130delinsCA (n.4062+129_4062+130delinsCA) n.1262_1263delinsCA n.1208+129_1208+130delinsCA n.1111+129_1111+130delinsCA n.5465+129_5465+130delinsCA c.3903+129_3903+130delinsCA (n.3903+129_3903+130delinsCA) n.513_514delinsCA c.*2358+129_*2358+130delinsCA (n.*2358+129_*2358+130delinsCA) c.2172+129_2172+130delinsCA (n.2172+129_2172+130delinsCA) c.1894+129_1894+130delinsCA n.243-11322_243-11321delinsTG | |
10 | g.49460244del | CA1908744997 | ERCC6 | c.4062+129del (n.4062+129del) n.1262del n.1208+129del n.1111+129del n.5465+129del c.3903+129del (n.3903+129del) n.513del c.*2358+129del (n.*2358+129del) c.2172+129del (n.2172+129del) c.1894+129del n.243-11321del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460244G>T | CA2609135268 | ERCC6 | c.4062+129C>A (n.4062+129C>A) n.1262C>A n.1208+129C>A n.1111+129C>A n.5465+129C>A c.3903+129C>A (n.3903+129C>A) n.513C>A c.*2358+129C>A (n.*2358+129C>A) c.2172+129C>A (n.2172+129C>A) c.1894+129C>A n.243-11321G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460245C>A | CA2609135273 | ERCC6 | c.4062+128G>T (n.4062+128G>T) n.1261G>T n.1208+128G>T n.1111+128G>T n.5465+128G>T c.3903+128G>T (n.3903+128G>T) n.512G>T c.*2358+128G>T (n.*2358+128G>T) c.2172+128G>T (n.2172+128G>T) c.1894+128G>T n.243-11320C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460245C= | CA1908744998 | ERCC6 | c.4062+128G= (n.4062+128G=) n.1261G= n.1208+128G= n.1111+128G= n.5465+128G= c.3903+128G= (n.3903+128G=) n.512G= c.*2358+128G= (n.*2358+128G=) c.2172+128G= (n.2172+128G=) c.1894+128G= n.243-11320C= | |
10 | g.49460245C>T | CA666028506 | ERCC6 | c.4062+128G>A (n.4062+128G>A) n.1261G>A n.1208+128G>A n.1111+128G>A n.5465+128G>A c.3903+128G>A (n.3903+128G>A) n.512G>A c.*2358+128G>A (n.*2358+128G>A) c.2172+128G>A (n.2172+128G>A) c.1894+128G>A n.243-11320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGG | CA1908744999 | ERCC6 | c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1208+113_1208+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1111+113_1111+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.5465+113_5465+128delinsCCTGATATTTGTGTTG c.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG | |
10 | g.49460246A>G | CA653280979 | ERCC6 | c.4062+127T>C (n.4062+127T>C) n.1260T>C n.1208+127T>C n.1111+127T>C n.5465+127T>C c.3903+127T>C (n.3903+127T>C) n.511T>C c.*2358+127T>C (n.*2358+127T>C) c.2172+127T>C (n.2172+127T>C) c.1894+127T>C n.243-11319A>G | COSMIC |
10 | g.49460246_49460260del | CA1908745000 | ERCC6 | c.4062+113_4062+127del (n.4062+113_4062+127del) n.1246_1260del n.1208+113_1208+127del n.1111+113_1111+127del n.5465+113_5465+127del c.3903+113_3903+127del (n.3903+113_3903+127del) n.497_511del c.*2358+113_*2358+127del (n.*2358+113_*2358+127del) c.2172+113_2172+127del (n.2172+113_2172+127del) c.1894+113_1894+127del n.243-11319_243-11305del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460249A>G | CA2609135286 | ERCC6 | c.4062+124T>C (n.4062+124T>C) n.1257T>C n.1208+124T>C n.1111+124T>C n.5465+124T>C c.3903+124T>C (n.3903+124T>C) n.508T>C c.*2358+124T>C (n.*2358+124T>C) c.2172+124T>C (n.2172+124T>C) c.1894+124T>C n.243-11316A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460251A>G | CA2609135289 | ERCC6 | c.4062+122T>C (n.4062+122T>C) n.1255T>C n.1208+122T>C n.1111+122T>C n.5465+122T>C c.3903+122T>C (n.3903+122T>C) n.506T>C c.*2358+122T>C (n.*2358+122T>C) c.2172+122T>C (n.2172+122T>C) c.1894+122T>C n.243-11314A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460254T>C | CA206575407 | ERCC6 | c.4062+119A>G (n.4062+119A>G) n.1252A>G n.1208+119A>G n.1111+119A>G n.5465+119A>G c.3903+119A>G (n.3903+119A>G) n.503A>G c.*2358+119A>G (n.*2358+119A>G) c.2172+119A>G (n.2172+119A>G) c.1894+119A>G n.243-11311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460254T= | CA1908745001 | ERCC6 | c.4062+119A= (n.4062+119A=) n.1252A= n.1208+119A= n.1111+119A= n.5465+119A= c.3903+119A= (n.3903+119A=) n.503A= c.*2358+119A= (n.*2358+119A=) c.2172+119A= (n.2172+119A=) c.1894+119A= n.243-11311T= | |
10 | g.49460255A= | CA1908745002 | ERCC6 | c.4062+118T= (n.4062+118T=) n.1251T= n.1208+118T= n.1111+118T= n.5465+118T= c.3903+118T= (n.3903+118T=) n.502T= c.*2358+118T= (n.*2358+118T=) c.2172+118T= (n.2172+118T=) c.1894+118T= n.243-11310A= | |
10 | g.49460255A>G | CA593365146 | ERCC6 | c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) n.1251T>C n.1208+118T>C n.1111+118T>C n.5465+118T>C c.3903+118T>C (n.3903+118T>C) n.502T>C c.*2358+118T>C (n.*2358+118T>C) c.2172+118T>C (n.2172+118T>C) c.1894+118T>C n.243-11310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460256T>G | CA2609135292 | ERCC6 | c.4062+117A>C (n.4062+117A>C) n.1250A>C n.1208+117A>C n.1111+117A>C n.5465+117A>C c.3903+117A>C (n.3903+117A>C) n.501A>C c.*2358+117A>C (n.*2358+117A>C) c.2172+117A>C (n.2172+117A>C) c.1894+117A>C n.243-11309T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460256_49460257delinsTC | CA1908745003 | ERCC6 | c.4062+116_4062+117delinsGA (n.4062+116_4062+117delinsGA) n.1249_1250delinsGA n.1208+116_1208+117delinsGA n.1111+116_1111+117delinsGA n.5465+116_5465+117delinsGA c.3903+116_3903+117delinsGA (n.3903+116_3903+117delinsGA) n.500_501delinsGA c.*2358+116_*2358+117delinsGA (n.*2358+116_*2358+117delinsGA) c.2172+116_2172+117delinsGA (n.2172+116_2172+117delinsGA) c.1894+116_1894+117delinsGA n.243-11309_243-11308delinsTC | |
10 | g.49460257del | CA928206051 | ERCC6 | c.4062+116del (n.4062+116del) n.1249del n.1208+116del n.1111+116del n.5465+116del c.3903+116del (n.3903+116del) n.500del c.*2358+116del (n.*2358+116del) c.2172+116del (n.2172+116del) c.1894+116del n.243-11308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460257C>A | CA2609135293 | ERCC6 | c.4062+116G>T (n.4062+116G>T) n.1249G>T n.1208+116G>T n.1111+116G>T n.5465+116G>T c.3903+116G>T (n.3903+116G>T) n.500G>T c.*2358+116G>T (n.*2358+116G>T) c.2172+116G>T (n.2172+116G>T) c.1894+116G>T n.243-11308C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460257C= | CA1908745004 | ERCC6 | c.4062+116G= (n.4062+116G=) n.1249G= n.1208+116G= n.1111+116G= n.5465+116G= c.3903+116G= (n.3903+116G=) n.500G= c.*2358+116G= (n.*2358+116G=) c.2172+116G= (n.2172+116G=) c.1894+116G= n.243-11308C= | |
10 | g.49460257C>G | CA206575408 | ERCC6 | c.4062+116G>C (n.4062+116G>C) n.1249G>C n.1208+116G>C n.1111+116G>C n.5465+116G>C c.3903+116G>C (n.3903+116G>C) n.500G>C c.*2358+116G>C (n.*2358+116G>C) c.2172+116G>C (n.2172+116G>C) c.1894+116G>C n.243-11308C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460257C>T | CA2609135295 | ERCC6 | c.4062+116G>A (n.4062+116G>A) n.1249G>A n.1208+116G>A n.1111+116G>A n.5465+116G>A c.3903+116G>A (n.3903+116G>A) n.500G>A c.*2358+116G>A (n.*2358+116G>A) c.2172+116G>A (n.2172+116G>A) c.1894+116G>A n.243-11308C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460258A>T | CA2609135297 | ERCC6 | c.4062+115T>A (n.4062+115T>A) n.1248T>A n.1208+115T>A n.1111+115T>A n.5465+115T>A c.3903+115T>A (n.3903+115T>A) n.499T>A c.*2358+115T>A (n.*2358+115T>A) c.2172+115T>A (n.2172+115T>A) c.1894+115T>A n.243-11307A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460259G>C | CA206575411 | ERCC6 | c.4062+114C>G (n.4062+114C>G) n.1247C>G n.1208+114C>G n.1111+114C>G n.5465+114C>G c.3903+114C>G (n.3903+114C>G) n.498C>G c.*2358+114C>G (n.*2358+114C>G) c.2172+114C>G (n.2172+114C>G) c.1894+114C>G n.243-11306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460259G= | CA1908745005 | ERCC6 | c.4062+114C= (n.4062+114C=) n.1247C= n.1208+114C= n.1111+114C= n.5465+114C= c.3903+114C= (n.3903+114C=) n.498C= c.*2358+114C= (n.*2358+114C=) c.2172+114C= (n.2172+114C=) c.1894+114C= n.243-11306G= | |
10 | g.49460259G>T | CA2609135299 | ERCC6 | c.4062+114C>A (n.4062+114C>A) n.1247C>A n.1208+114C>A n.1111+114C>A n.5465+114C>A c.3903+114C>A (n.3903+114C>A) n.498C>A c.*2358+114C>A (n.*2358+114C>A) c.2172+114C>A (n.2172+114C>A) c.1894+114C>A n.243-11306G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460260G>A | CA666028515 | ERCC6 | c.4062+113C>T (n.4062+113C>T) n.1246C>T n.1208+113C>T n.1111+113C>T n.5465+113C>T c.3903+113C>T (n.3903+113C>T) n.497C>T c.*2358+113C>T (n.*2358+113C>T) c.2172+113C>T (n.2172+113C>T) c.1894+113C>T n.243-11305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460260G= | CA1908745006 | ERCC6 | c.4062+113C= (n.4062+113C=) n.1246C= n.1208+113C= n.1111+113C= n.5465+113C= c.3903+113C= (n.3903+113C=) n.497C= c.*2358+113C= (n.*2358+113C=) c.2172+113C= (n.2172+113C=) c.1894+113C= n.243-11305G= | |
10 | g.49460264C>A | CA2609135304 | ERCC6 | c.4062+109G>T (n.4062+109G>T) n.1242G>T n.1208+109G>T n.1111+109G>T n.5465+109G>T c.3903+109G>T (n.3903+109G>T) n.493G>T c.*2358+109G>T (n.*2358+109G>T) c.2172+109G>T (n.2172+109G>T) c.1894+109G>T n.243-11301C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460266T>C | CA2609135305 | ERCC6 | c.4062+107A>G (n.4062+107A>G) n.1240A>G n.1208+107A>G n.1111+107A>G n.5465+107A>G c.3903+107A>G (n.3903+107A>G) n.491A>G c.*2358+107A>G (n.*2358+107A>G) c.2172+107A>G (n.2172+107A>G) c.1894+107A>G n.243-11299T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460267T>C | CA206575415 | ERCC6 | c.4062+106A>G (n.4062+106A>G) n.1239A>G n.1208+106A>G n.1111+106A>G n.5465+106A>G c.3903+106A>G (n.3903+106A>G) n.490A>G c.*2358+106A>G (n.*2358+106A>G) c.2172+106A>G (n.2172+106A>G) c.1894+106A>G n.243-11298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460267T>G | CA1908745008 | ERCC6 | c.4062+106A>C (n.4062+106A>C) n.1239A>C n.1208+106A>C n.1111+106A>C n.5465+106A>C c.3903+106A>C (n.3903+106A>C) n.490A>C c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C) c.2172+106A>C (n.2172+106A>C) c.1894+106A>C n.243-11298T>G | dbSNP |
10 | g.49460267T= | CA1908745007 | ERCC6 | c.4062+106A= (n.4062+106A=) n.1239A= n.1208+106A= n.1111+106A= n.5465+106A= c.3903+106A= (n.3903+106A=) n.490A= c.*2358+106A= (n.*2358+106A=) c.2172+106A= (n.2172+106A=) c.1894+106A= n.243-11298T= | |
10 | g.49460268A>G | CA2609135308 | ERCC6 | c.4062+105T>C (n.4062+105T>C) n.1238T>C n.1208+105T>C n.1111+105T>C n.5465+105T>C c.3903+105T>C (n.3903+105T>C) n.489T>C c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C) c.2172+105T>C (n.2172+105T>C) c.1894+105T>C n.243-11297A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460268A>T | CA2609135309 | ERCC6 | c.4062+105T>A (n.4062+105T>A) n.1238T>A n.1208+105T>A n.1111+105T>A n.5465+105T>A c.3903+105T>A (n.3903+105T>A) n.489T>A c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A) c.2172+105T>A (n.2172+105T>A) c.1894+105T>A n.243-11297A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460270_49460271del | CA2609135311 | ERCC6 | c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del) n.1237_1238del n.1208+104_1208+105del n.1111+104_1111+105del n.5465+104_5465+105del c.3903+104_3903+105del (n.3903+104_3903+105del) n.488_489del c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del) c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del) c.1894+104_1894+105del n.243-11295_243-11294del | gnomAD v4 |
10 | g.49460269C>A | CA2609135313 | ERCC6 | c.4062+104G>T (n.4062+104G>T) n.1237G>T n.1208+104G>T n.1111+104G>T n.5465+104G>T c.3903+104G>T (n.3903+104G>T) n.488G>T c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T) c.2172+104G>T (n.2172+104G>T) c.1894+104G>T n.243-11296C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460271C>A | CA1908745010 | ERCC6 | c.4062+102G>T (n.4062+102G>T) n.1235G>T n.1208+102G>T n.1111+102G>T n.5465+102G>T c.3903+102G>T (n.3903+102G>T) n.486G>T c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T) c.2172+102G>T (n.2172+102G>T) c.1894+102G>T n.243-11294C>A | dbSNP gnomAD v4 |