Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460229C>ACA2609135242ERCC6c.4062+144G>T (n.4062+144G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-11329C>G
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n.243-11329C>T
 gnomAD v4
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n.243-11327G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.243-11324C>A
 gnomAD v4
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n.516G>A
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n.243-11324C>T
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10g.49460242G>ACA206575400ERCC6c.4062+131C>T (n.4062+131C>T)
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n.243-11323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460242G=CA1908744995ERCC6c.4062+131C= (n.4062+131C=)
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n.243-11323G=
10g.49460243T>CCA2721827561ERCC6c.4062+130A>G (n.4062+130A>G)
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n.514A>G
c.*2358+130A>G (n.*2358+130A>G)
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n.243-11322T>C
 dbSNP
10g.49460243_49460244delinsTGCA1908744996ERCC6c.4062+129_4062+130delinsCA (n.4062+129_4062+130delinsCA)
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n.513_514delinsCA
c.*2358+129_*2358+130delinsCA (n.*2358+129_*2358+130delinsCA)
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n.243-11322_243-11321delinsTG
10g.49460244delCA1908744997ERCC6c.4062+129del (n.4062+129del)
n.1262del
n.1208+129del
n.1111+129del
n.5465+129del
c.3903+129del (n.3903+129del)
n.513del
c.*2358+129del (n.*2358+129del)
c.2172+129del (n.2172+129del)
c.1894+129del
n.243-11321del
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460244G>TCA2609135268ERCC6c.4062+129C>A (n.4062+129C>A)
n.1262C>A
n.1208+129C>A
n.1111+129C>A
n.5465+129C>A
c.3903+129C>A (n.3903+129C>A)
n.513C>A
c.*2358+129C>A (n.*2358+129C>A)
c.2172+129C>A (n.2172+129C>A)
c.1894+129C>A
n.243-11321G>T
 gnomAD v4
10g.49460245C>ACA2609135273ERCC6c.4062+128G>T (n.4062+128G>T)
n.1261G>T
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n.1111+128G>T
n.5465+128G>T
c.3903+128G>T (n.3903+128G>T)
n.512G>T
c.*2358+128G>T (n.*2358+128G>T)
c.2172+128G>T (n.2172+128G>T)
c.1894+128G>T
n.243-11320C>A
 gnomAD v4
10g.49460245C=CA1908744998ERCC6c.4062+128G= (n.4062+128G=)
n.1261G=
n.1208+128G=
n.1111+128G=
n.5465+128G=
c.3903+128G= (n.3903+128G=)
n.512G=
c.*2358+128G= (n.*2358+128G=)
c.2172+128G= (n.2172+128G=)
c.1894+128G=
n.243-11320C=
10g.49460245C>TCA666028506ERCC6c.4062+128G>A (n.4062+128G>A)
n.1261G>A
n.1208+128G>A
n.1111+128G>A
n.5465+128G>A
c.3903+128G>A (n.3903+128G>A)
n.512G>A
c.*2358+128G>A (n.*2358+128G>A)
c.2172+128G>A (n.2172+128G>A)
c.1894+128G>A
n.243-11320C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGGCA1908744999ERCC6c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG
n.1208+113_1208+128delinsCCTGATATTTGTGTTG
n.1111+113_1111+128delinsCCTGATATTTGTGTTG
n.5465+113_5465+128delinsCCTGATATTTGTGTTG
c.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG
c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
c.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG)
c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG
n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG
10g.49460246A>GCA653280979ERCC6c.4062+127T>C (n.4062+127T>C)
n.1260T>C
n.1208+127T>C
n.1111+127T>C
n.5465+127T>C
c.3903+127T>C (n.3903+127T>C)
n.511T>C
c.*2358+127T>C (n.*2358+127T>C)
c.2172+127T>C (n.2172+127T>C)
c.1894+127T>C
n.243-11319A>G
 COSMIC
10g.49460246_49460260delCA1908745000ERCC6c.4062+113_4062+127del (n.4062+113_4062+127del)
n.1246_1260del
n.1208+113_1208+127del
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n.5465+113_5465+127del
c.3903+113_3903+127del (n.3903+113_3903+127del)
n.497_511del
c.*2358+113_*2358+127del (n.*2358+113_*2358+127del)
c.2172+113_2172+127del (n.2172+113_2172+127del)
c.1894+113_1894+127del
n.243-11319_243-11305del
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460249A>GCA2609135286ERCC6c.4062+124T>C (n.4062+124T>C)
n.1257T>C
n.1208+124T>C
n.1111+124T>C
n.5465+124T>C
c.3903+124T>C (n.3903+124T>C)
n.508T>C
c.*2358+124T>C (n.*2358+124T>C)
c.2172+124T>C (n.2172+124T>C)
c.1894+124T>C
n.243-11316A>G
 gnomAD v4
10g.49460251A>GCA2609135289ERCC6c.4062+122T>C (n.4062+122T>C)
n.1255T>C
n.1208+122T>C
n.1111+122T>C
n.5465+122T>C
c.3903+122T>C (n.3903+122T>C)
n.506T>C
c.*2358+122T>C (n.*2358+122T>C)
c.2172+122T>C (n.2172+122T>C)
c.1894+122T>C
n.243-11314A>G
 gnomAD v4
10g.49460254T>CCA206575407ERCC6c.4062+119A>G (n.4062+119A>G)
n.1252A>G
n.1208+119A>G
n.1111+119A>G
n.5465+119A>G
c.3903+119A>G (n.3903+119A>G)
n.503A>G
c.*2358+119A>G (n.*2358+119A>G)
c.2172+119A>G (n.2172+119A>G)
c.1894+119A>G
n.243-11311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460254T=CA1908745001ERCC6c.4062+119A= (n.4062+119A=)
n.1252A=
n.1208+119A=
n.1111+119A=
n.5465+119A=
c.3903+119A= (n.3903+119A=)
n.503A=
c.*2358+119A= (n.*2358+119A=)
c.2172+119A= (n.2172+119A=)
c.1894+119A=
n.243-11311T=
10g.49460255A=CA1908745002ERCC6c.4062+118T= (n.4062+118T=)
n.1251T=
n.1208+118T=
n.1111+118T=
n.5465+118T=
c.3903+118T= (n.3903+118T=)
n.502T=
c.*2358+118T= (n.*2358+118T=)
c.2172+118T= (n.2172+118T=)
c.1894+118T=
n.243-11310A=
10g.49460255A>GCA593365146ERCC6c.4062+118T>C (n.4062+118T>C)
n.1251T>C
n.1208+118T>C
n.1111+118T>C
n.5465+118T>C
c.3903+118T>C (n.3903+118T>C)
n.502T>C
c.*2358+118T>C (n.*2358+118T>C)
c.2172+118T>C (n.2172+118T>C)
c.1894+118T>C
n.243-11310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460256T>GCA2609135292ERCC6c.4062+117A>C (n.4062+117A>C)
n.1250A>C
n.1208+117A>C
n.1111+117A>C
n.5465+117A>C
c.3903+117A>C (n.3903+117A>C)
n.501A>C
c.*2358+117A>C (n.*2358+117A>C)
c.2172+117A>C (n.2172+117A>C)
c.1894+117A>C
n.243-11309T>G
 gnomAD v4
10g.49460256_49460257delinsTCCA1908745003ERCC6c.4062+116_4062+117delinsGA (n.4062+116_4062+117delinsGA)
n.1249_1250delinsGA
n.1208+116_1208+117delinsGA
n.1111+116_1111+117delinsGA
n.5465+116_5465+117delinsGA
c.3903+116_3903+117delinsGA (n.3903+116_3903+117delinsGA)
n.500_501delinsGA
c.*2358+116_*2358+117delinsGA (n.*2358+116_*2358+117delinsGA)
c.2172+116_2172+117delinsGA (n.2172+116_2172+117delinsGA)
c.1894+116_1894+117delinsGA
n.243-11309_243-11308delinsTC
10g.49460257delCA928206051ERCC6c.4062+116del (n.4062+116del)
n.1249del
n.1208+116del
n.1111+116del
n.5465+116del
c.3903+116del (n.3903+116del)
n.500del
c.*2358+116del (n.*2358+116del)
c.2172+116del (n.2172+116del)
c.1894+116del
n.243-11308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460257C>ACA2609135293ERCC6c.4062+116G>T (n.4062+116G>T)
n.1249G>T
n.1208+116G>T
n.1111+116G>T
n.5465+116G>T
c.3903+116G>T (n.3903+116G>T)
n.500G>T
c.*2358+116G>T (n.*2358+116G>T)
c.2172+116G>T (n.2172+116G>T)
c.1894+116G>T
n.243-11308C>A
 gnomAD v4
10g.49460257C=CA1908745004ERCC6c.4062+116G= (n.4062+116G=)
n.1249G=
n.1208+116G=
n.1111+116G=
n.5465+116G=
c.3903+116G= (n.3903+116G=)
n.500G=
c.*2358+116G= (n.*2358+116G=)
c.2172+116G= (n.2172+116G=)
c.1894+116G=
n.243-11308C=
10g.49460257C>GCA206575408ERCC6c.4062+116G>C (n.4062+116G>C)
n.1249G>C
n.1208+116G>C
n.1111+116G>C
n.5465+116G>C
c.3903+116G>C (n.3903+116G>C)
n.500G>C
c.*2358+116G>C (n.*2358+116G>C)
c.2172+116G>C (n.2172+116G>C)
c.1894+116G>C
n.243-11308C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460257C>TCA2609135295ERCC6c.4062+116G>A (n.4062+116G>A)
n.1249G>A
n.1208+116G>A
n.1111+116G>A
n.5465+116G>A
c.3903+116G>A (n.3903+116G>A)
n.500G>A
c.*2358+116G>A (n.*2358+116G>A)
c.2172+116G>A (n.2172+116G>A)
c.1894+116G>A
n.243-11308C>T
 gnomAD v4
10g.49460258A>TCA2609135297ERCC6c.4062+115T>A (n.4062+115T>A)
n.1248T>A
n.1208+115T>A
n.1111+115T>A
n.5465+115T>A
c.3903+115T>A (n.3903+115T>A)
n.499T>A
c.*2358+115T>A (n.*2358+115T>A)
c.2172+115T>A (n.2172+115T>A)
c.1894+115T>A
n.243-11307A>T
 gnomAD v4
10g.49460259G>CCA206575411ERCC6c.4062+114C>G (n.4062+114C>G)
n.1247C>G
n.1208+114C>G
n.1111+114C>G
n.5465+114C>G
c.3903+114C>G (n.3903+114C>G)
n.498C>G
c.*2358+114C>G (n.*2358+114C>G)
c.2172+114C>G (n.2172+114C>G)
c.1894+114C>G
n.243-11306G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460259G=CA1908745005ERCC6c.4062+114C= (n.4062+114C=)
n.1247C=
n.1208+114C=
n.1111+114C=
n.5465+114C=
c.3903+114C= (n.3903+114C=)
n.498C=
c.*2358+114C= (n.*2358+114C=)
c.2172+114C= (n.2172+114C=)
c.1894+114C=
n.243-11306G=
10g.49460259G>TCA2609135299ERCC6c.4062+114C>A (n.4062+114C>A)
n.1247C>A
n.1208+114C>A
n.1111+114C>A
n.5465+114C>A
c.3903+114C>A (n.3903+114C>A)
n.498C>A
c.*2358+114C>A (n.*2358+114C>A)
c.2172+114C>A (n.2172+114C>A)
c.1894+114C>A
n.243-11306G>T
 gnomAD v4
10g.49460260G>ACA666028515ERCC6c.4062+113C>T (n.4062+113C>T)
n.1246C>T
n.1208+113C>T
n.1111+113C>T
n.5465+113C>T
c.3903+113C>T (n.3903+113C>T)
n.497C>T
c.*2358+113C>T (n.*2358+113C>T)
c.2172+113C>T (n.2172+113C>T)
c.1894+113C>T
n.243-11305G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49460260G=CA1908745006ERCC6c.4062+113C= (n.4062+113C=)
n.1246C=
n.1208+113C=
n.1111+113C=
n.5465+113C=
c.3903+113C= (n.3903+113C=)
n.497C=
c.*2358+113C= (n.*2358+113C=)
c.2172+113C= (n.2172+113C=)
c.1894+113C=
n.243-11305G=

Number of alleles fetched