| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49459232A= | CA1908744532 | ERCC6 | c.4065T= (p.Asp1355=) n.2274T= n.1211T= n.1114T= n.5468T= c.3906T= (p.Asp1302=) c.*2361T= (n.*2361T=) c.2175T= (p.Asp725=) c.1897T= n.243-12333A= | |
| 10 | g.49459232A>C | CA5495183 | ERCC6 | c.4065T>G (p.Asp1355Glu) n.2274T>G n.1211T>G n.1114T>G n.5468T>G c.3906T>G (p.Asp1302Glu) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2175T>G (p.Asp725Glu) c.1897T>G n.243-12333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459232A>G | CA469788497 | ERCC6 | c.4065T>C (p.Asp1355=) n.2274T>C n.1211T>C n.1114T>C n.5468T>C c.3906T>C (p.Asp1302=) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2175T>C (p.Asp725=) c.1897T>C n.243-12333A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459232A>T | CA376704852 | ERCC6 | c.4065T>A (p.Asp1355Glu) n.2274T>A n.1211T>A n.1114T>A n.5468T>A c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.2175T>A (p.Asp725Glu) c.1897T>A n.243-12333A>T | dbSNP |
| 10 | g.49459233T>A | CA376704855 | ERCC6 | c.4064A>T (p.Asp1355Val) n.2273A>T n.1210A>T n.1113A>T n.5467A>T c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.*2360A>T (n.*2360A>T) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.1896A>T n.243-12332T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49459233T>C | CA376704859 | ERCC6 | c.4064A>G (p.Asp1355Gly) n.2273A>G n.1210A>G n.1113A>G n.5467A>G c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.1896A>G n.243-12332T>C | |
| 10 | g.49459233T>G | CA376704862 | ERCC6 | c.4064A>C (p.Asp1355Ala) n.2273A>C n.1210A>C n.1113A>C n.5467A>C c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.*2360A>C (n.*2360A>C) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.1896A>C n.243-12332T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459233T= | CA1908744533 | ERCC6 | c.4064A= (p.Asp1355=) n.2273A= n.1210A= n.1113A= n.5467A= c.3905A= (p.Asp1302=) c.*2360A= (n.*2360A=) c.2174A= (p.Asp725=) c.1896A= n.243-12332T= | |
| 10 | g.49459234C>A | CA376704865 | ERCC6 | c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) n.2272G>T n.1209G>T n.1112G>T n.5466G>T c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.1895G>T n.243-12331C>A | |
| 10 | g.49459234C>G | CA376704868 | ERCC6 | c.4063G>C (p.Asp1355His) n.2272G>C n.1209G>C n.1112G>C n.5466G>C c.3904G>C (p.Asp1302His) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2173G>C (p.Asp725His) c.1895G>C n.243-12331C>G | |
| 10 | g.49459234C>T | CA376704866 | ERCC6 | c.4063G>A (p.Asp1355Asn) n.2272G>A n.1209G>A n.1112G>A n.5466G>A c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.1895G>A n.243-12331C>T | |
| 10 | g.49459235del | CA2499220245 | ERCC6 | c.4063del n.2272del n.1209del n.1112del n.5466del c.3904del c.*2359del c.2173del c.1895del n.243-12330del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459235C>A | CA376704871 | ERCC6 | c.4063-1G>T (n.4063-1G>T) n.2271G>T n.1209-1G>T n.1112-1G>T n.5466-1G>T c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.*2359-1G>T (n.*2359-1G>T) c.2173-1G>T (n.2173-1G>T) c.1895-1G>T n.243-12330C>A | |
| 10 | g.49459235C= | CA1908744534 | ERCC6 | c.4063-1G= (n.4063-1G=) n.2271G= n.1209-1G= n.1112-1G= n.5466-1G= c.3904-1G= (n.3904-1G=) c.*2359-1G= (n.*2359-1G=) c.2173-1G= (n.2173-1G=) c.1895-1G= n.243-12330C= | |
| 10 | g.49459235C>G | CA5495184 | ERCC6 | c.4063-1G>C (n.4063-1G>C) n.2271G>C n.1209-1G>C n.1112-1G>C n.5466-1G>C c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.*2359-1G>C (n.*2359-1G>C) c.2173-1G>C (n.2173-1G>C) c.1895-1G>C n.243-12330C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459235C>T | CA376704875 | ERCC6 | c.4063-1G>A (n.4063-1G>A) n.2271G>A n.1209-1G>A n.1112-1G>A n.5466-1G>A c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.*2359-1G>A (n.*2359-1G>A) c.2173-1G>A (n.2173-1G>A) c.1895-1G>A n.243-12330C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459236T>A | CA376704879 | ERCC6 | c.4063-2A>T (n.4063-2A>T) n.2270A>T n.1209-2A>T n.1112-2A>T n.5466-2A>T c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.*2359-2A>T (n.*2359-2A>T) c.2173-2A>T (n.2173-2A>T) c.1895-2A>T n.243-12329T>A | |
| 10 | g.49459236T>C | CA376704882 | ERCC6 | c.4063-2A>G (n.4063-2A>G) n.2270A>G n.1209-2A>G n.1112-2A>G n.5466-2A>G c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.*2359-2A>G (n.*2359-2A>G) c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) c.1895-2A>G n.243-12329T>C | |
| 10 | g.49459236T>G | CA376704883 | ERCC6 | c.4063-2A>C (n.4063-2A>C) n.2270A>C n.1209-2A>C n.1112-2A>C n.5466-2A>C c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.*2359-2A>C (n.*2359-2A>C) c.2173-2A>C (n.2173-2A>C) c.1895-2A>C n.243-12329T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459236T= | CA1908744535 | ERCC6 | c.4063-2A= (n.4063-2A=) n.2270A= n.1209-2A= n.1112-2A= n.5466-2A= c.3904-2A= (n.3904-2A=) c.*2359-2A= (n.*2359-2A=) c.2173-2A= (n.2173-2A=) c.1895-2A= n.243-12329T= | |
| 10 | g.49459238T>C | CA593780398 | ERCC6 | c.4063-4A>G (n.4063-4A>G) n.2268A>G n.1209-4A>G n.1112-4A>G n.5466-4A>G c.3904-4A>G (n.3904-4A>G) c.*2359-4A>G (n.*2359-4A>G) c.2173-4A>G (n.2173-4A>G) c.1895-4A>G n.243-12327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459238T= | CA1908744536 | ERCC6 | c.4063-4A= (n.4063-4A=) n.2268A= n.1209-4A= n.1112-4A= n.5466-4A= c.3904-4A= (n.3904-4A=) c.*2359-4A= (n.*2359-4A=) c.2173-4A= (n.2173-4A=) c.1895-4A= n.243-12327T= | |
| 10 | g.49459239A= | CA1908744537 | ERCC6 | c.4063-5T= (n.4063-5T=) n.2267T= n.1209-5T= n.1112-5T= n.5466-5T= c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.*2359-5T= (n.*2359-5T=) c.2173-5T= (n.2173-5T=) c.1895-5T= n.243-12326A= | |
| 10 | g.49459239A>G | CA5495185 | ERCC6 | c.4063-5T>C (n.4063-5T>C) n.2267T>C n.1209-5T>C n.1112-5T>C n.5466-5T>C c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.*2359-5T>C (n.*2359-5T>C) c.2173-5T>C (n.2173-5T>C) c.1895-5T>C n.243-12326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459241_49459244delinsAAAG | CA1908744538 | ERCC6 | c.4063-10_4063-7delinsCTTT (n.4063-10_4063-7delinsCTTT) n.2262_2265delinsCTTT n.1209-10_1209-7delinsCTTT n.1112-10_1112-7delinsCTTT n.5466-10_5466-7delinsCTTT c.3904-10_3904-7delinsCTTT (n.3904-10_3904-7delinsCTTT) c.*2359-10_*2359-7delinsCTTT (n.*2359-10_*2359-7delinsCTTT) c.2173-10_2173-7delinsCTTT (n.2173-10_2173-7delinsCTTT) c.1895-10_1895-7delinsCTTT n.243-12324_243-12321delinsAAAG | |
| 10 | g.49459242A= | CA1908744539 | ERCC6 | c.4063-8T= (n.4063-8T=) n.2264T= n.1209-8T= n.1112-8T= n.5466-8T= c.3904-8T= (n.3904-8T=) c.*2359-8T= (n.*2359-8T=) c.2173-8T= (n.2173-8T=) c.1895-8T= n.243-12323A= | |
| 10 | g.49459242A>G | CA593780399 | ERCC6 | c.4063-8T>C (n.4063-8T>C) n.2264T>C n.1209-8T>C n.1112-8T>C n.5466-8T>C c.3904-8T>C (n.3904-8T>C) c.*2359-8T>C (n.*2359-8T>C) c.2173-8T>C (n.2173-8T>C) c.1895-8T>C n.243-12323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459246_49459248del | CA5495186 | ERCC6 | c.4063-10_4063-8del (n.4063-10_4063-8del) n.2262_2264del n.1209-10_1209-8del n.1112-10_1112-8del n.5466-10_5466-8del c.3904-10_3904-8del (n.3904-10_3904-8del) c.*2359-10_*2359-8del (n.*2359-10_*2359-8del) c.2173-10_2173-8del (n.2173-10_2173-8del) c.1895-10_1895-8del n.243-12319_243-12317del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459244G>A | CA2574544751 | ERCC6 | c.4063-10C>T (n.4063-10C>T) n.2262C>T n.1209-10C>T n.1112-10C>T n.5466-10C>T c.3904-10C>T (n.3904-10C>T) c.*2359-10C>T (n.*2359-10C>T) c.2173-10C>T (n.2173-10C>T) c.1895-10C>T n.243-12321G>A | |
| 10 | g.49459246A>C | CA2580081567 | ERCC6 | c.4063-12T>G (n.4063-12T>G) n.2260T>G n.1209-12T>G n.1112-12T>G n.5466-12T>G c.3904-12T>G (n.3904-12T>G) c.*2359-12T>G (n.*2359-12T>G) c.2173-12T>G (n.2173-12T>G) c.1895-12T>G n.243-12319A>C | ClinVar |
| 10 | g.49459246A>G | CA2609134528 | ERCC6 | c.4063-12T>C (n.4063-12T>C) n.2260T>C n.1209-12T>C n.1112-12T>C n.5466-12T>C c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.*2359-12T>C (n.*2359-12T>C) c.2173-12T>C (n.2173-12T>C) c.1895-12T>C n.243-12319A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459248A>G | CA469788509 | ERCC6 | c.4063-14T>C (n.4063-14T>C) n.2258T>C n.1209-14T>C n.1112-14T>C n.5466-14T>C c.3904-14T>C (n.3904-14T>C) c.*2359-14T>C (n.*2359-14T>C) c.2173-14T>C (n.2173-14T>C) c.1895-14T>C n.243-12317A>G | ClinVar |
| 10 | g.49459249C= | CA1908744540 | ERCC6 | c.4063-15G= (n.4063-15G=) n.2257G= n.1209-15G= n.1112-15G= n.5466-15G= c.3904-15G= (n.3904-15G=) c.*2359-15G= (n.*2359-15G=) c.2173-15G= (n.2173-15G=) c.1895-15G= n.243-12316C= | |
| 10 | g.49459249C>T | CA206614799 | ERCC6 | c.4063-15G>A (n.4063-15G>A) n.2257G>A n.1209-15G>A n.1112-15G>A n.5466-15G>A c.3904-15G>A (n.3904-15G>A) c.*2359-15G>A (n.*2359-15G>A) c.2173-15G>A (n.2173-15G>A) c.1895-15G>A n.243-12316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459250C= | CA1908744541 | ERCC6 | c.4063-16G= (n.4063-16G=) n.2256G= n.1209-16G= n.1112-16G= n.5466-16G= c.3904-16G= (n.3904-16G=) c.*2359-16G= (n.*2359-16G=) c.2173-16G= (n.2173-16G=) c.1895-16G= n.243-12315C= | |
| 10 | g.49459250C>T | CA593780400 | ERCC6 | c.4063-16G>A (n.4063-16G>A) n.2256G>A n.1209-16G>A n.1112-16G>A n.5466-16G>A c.3904-16G>A (n.3904-16G>A) c.*2359-16G>A (n.*2359-16G>A) c.2173-16G>A (n.2173-16G>A) c.1895-16G>A n.243-12315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459252C= | CA1908744542 | ERCC6 | c.4063-18G= (n.4063-18G=) n.2254G= n.1209-18G= n.1112-18G= n.5466-18G= c.3904-18G= (n.3904-18G=) c.*2359-18G= (n.*2359-18G=) c.2173-18G= (n.2173-18G=) c.1895-18G= n.243-12313C= | |
| 10 | g.49459252C>T | CA5495187 | ERCC6 | c.4063-18G>A (n.4063-18G>A) n.2254G>A n.1209-18G>A n.1112-18G>A n.5466-18G>A c.3904-18G>A (n.3904-18G>A) c.*2359-18G>A (n.*2359-18G>A) c.2173-18G>A (n.2173-18G>A) c.1895-18G>A n.243-12313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459253T>A | CA206614802 | ERCC6 | c.4063-19A>T (n.4063-19A>T) n.2253A>T n.1209-19A>T n.1112-19A>T n.5466-19A>T c.3904-19A>T (n.3904-19A>T) c.*2359-19A>T (n.*2359-19A>T) c.2173-19A>T (n.2173-19A>T) c.1895-19A>T n.243-12312T>A | dbSNP |
| 10 | g.49459253T= | CA1908744544 | ERCC6 | c.4063-19A= (n.4063-19A=) n.2253A= n.1209-19A= n.1112-19A= n.5466-19A= c.3904-19A= (n.3904-19A=) c.*2359-19A= (n.*2359-19A=) c.2173-19A= (n.2173-19A=) c.1895-19A= n.243-12312T= | |
| 10 | g.49459255_49459256dup | CA1908744543 | ERCC6 | c.4063-20_4063-19dup (n.4063-20_4063-19dup) n.2252_2253dup n.1209-20_1209-19dup n.1112-20_1112-19dup n.5466-20_5466-19dup c.3904-20_3904-19dup (n.3904-20_3904-19dup) c.*2359-20_*2359-19dup (n.*2359-20_*2359-19dup) c.2173-20_2173-19dup (n.2173-20_2173-19dup) c.1895-20_1895-19dup n.243-12310_243-12309dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459254A>G | CA653280949 | ERCC6 | c.4063-20T>C (n.4063-20T>C) n.2252T>C n.1209-20T>C n.1112-20T>C n.5466-20T>C c.3904-20T>C (n.3904-20T>C) c.*2359-20T>C (n.*2359-20T>C) c.2173-20T>C (n.2173-20T>C) c.1895-20T>C n.243-12311A>G | COSMIC |
| 10 | g.49459255T>A | CA2609134540 | ERCC6 | c.4063-21A>T (n.4063-21A>T) n.2251A>T n.1209-21A>T n.1112-21A>T n.5466-21A>T c.3904-21A>T (n.3904-21A>T) c.*2359-21A>T (n.*2359-21A>T) c.2173-21A>T (n.2173-21A>T) c.1895-21A>T n.243-12310T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459255T>C | CA2609134542 | ERCC6 | c.4063-21A>G (n.4063-21A>G) n.2251A>G n.1209-21A>G n.1112-21A>G n.5466-21A>G c.3904-21A>G (n.3904-21A>G) c.*2359-21A>G (n.*2359-21A>G) c.2173-21A>G (n.2173-21A>G) c.1895-21A>G n.243-12310T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459257C>A | CA5495188 | ERCC6 | c.4063-23G>T (n.4063-23G>T) n.2249G>T n.1209-23G>T n.1112-23G>T n.5466-23G>T c.3904-23G>T (n.3904-23G>T) c.*2359-23G>T (n.*2359-23G>T) c.2173-23G>T (n.2173-23G>T) c.1895-23G>T n.243-12308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459257C= | CA1908744545 | ERCC6 | c.4063-23G= (n.4063-23G=) n.2249G= n.1209-23G= n.1112-23G= n.5466-23G= c.3904-23G= (n.3904-23G=) c.*2359-23G= (n.*2359-23G=) c.2173-23G= (n.2173-23G=) c.1895-23G= n.243-12308C= | |
| 10 | g.49459257C>G | CA2609134547 | ERCC6 | c.4063-23G>C (n.4063-23G>C) n.2249G>C n.1209-23G>C n.1112-23G>C n.5466-23G>C c.3904-23G>C (n.3904-23G>C) c.*2359-23G>C (n.*2359-23G>C) c.2173-23G>C (n.2173-23G>C) c.1895-23G>C n.243-12308C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459257C>T | CA2609134548 | ERCC6 | c.4063-23G>A (n.4063-23G>A) n.2249G>A n.1209-23G>A n.1112-23G>A n.5466-23G>A c.3904-23G>A (n.3904-23G>A) c.*2359-23G>A (n.*2359-23G>A) c.2173-23G>A (n.2173-23G>A) c.1895-23G>A n.243-12308C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459258T>C | CA2609134551 | ERCC6 | c.4063-24A>G (n.4063-24A>G) n.2248A>G n.1209-24A>G n.1112-24A>G n.5466-24A>G c.3904-24A>G (n.3904-24A>G) c.*2359-24A>G (n.*2359-24A>G) c.2173-24A>G (n.2173-24A>G) c.1895-24A>G n.243-12307T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459258_49459259insTACTCTATTACAGTCATCATCACACTGCAGTAAAACCACCAACATGTGA | CA2741093135 | ERCC6 | c.4063-25_4063-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.4063-25_4063-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) n.2247_2248insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.1209-25_1209-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.1112-25_1112-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.5466-25_5466-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA c.3904-25_3904-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.3904-25_3904-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.*2359-25_*2359-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.*2359-25_*2359-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.2173-25_2173-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.2173-25_2173-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.1895-25_1895-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.243-12307_243-12306insTACTCTATTACAGTCATCATCACACTGCAGTAAAACCACCAACATGTGA |