Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49368588C>A | CA2580936346 | DRGX | c.527-2207G>T (n.527-2207G>T) c.632-2207G>T (n.632-2207G>T) c.212-2207G>T (n.212-2207G>T) | |
10 | g.49368588C= | CA1908701534 | DRGX | c.527-2207G= (n.527-2207G=) c.632-2207G= (n.632-2207G=) c.212-2207G= (n.212-2207G=) | |
10 | g.49368588C>G | CA2580936345 | DRGX | c.527-2207G>C (n.527-2207G>C) c.632-2207G>C (n.632-2207G>C) c.212-2207G>C (n.212-2207G>C) | |
10 | g.49368588C>T | CA13189903 | DRGX | c.527-2207G>A (n.527-2207G>A) c.632-2207G>A (n.632-2207G>A) c.212-2207G>A (n.212-2207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368589T>C | CA928198055 | DRGX | c.527-2208A>G (n.527-2208A>G) c.632-2208A>G (n.632-2208A>G) c.212-2208A>G (n.212-2208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368589T= | CA1908701537 | DRGX | c.527-2208A= (n.527-2208A=) c.632-2208A= (n.632-2208A=) c.212-2208A= (n.212-2208A=) | |
10 | g.49368593T>A | CA1908701540 | DRGX | c.527-2212A>T (n.527-2212A>T) c.632-2212A>T (n.632-2212A>T) c.212-2212A>T (n.212-2212A>T) | dbSNP |
10 | g.49368593T= | CA1908701539 | DRGX | c.527-2212A= (n.527-2212A=) c.632-2212A= (n.632-2212A=) c.212-2212A= (n.212-2212A=) | |
10 | g.49368594C= | CA1908701542 | DRGX | c.527-2213G= (n.527-2213G=) c.632-2213G= (n.632-2213G=) c.212-2213G= (n.212-2213G=) | |
10 | g.49368594C>T | CA206600052 | DRGX | c.527-2213G>A (n.527-2213G>A) c.632-2213G>A (n.632-2213G>A) c.212-2213G>A (n.212-2213G>A) | dbSNP |
10 | g.49368599C>A | CA206600055 | DRGX | c.527-2218G>T (n.527-2218G>T) c.632-2218G>T (n.632-2218G>T) c.212-2218G>T (n.212-2218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368599C= | CA1908701544 | DRGX | c.527-2218G= (n.527-2218G=) c.632-2218G= (n.632-2218G=) c.212-2218G= (n.212-2218G=) | |
10 | g.49368600T>C | CA1908701547 | DRGX | c.527-2219A>G (n.527-2219A>G) c.632-2219A>G (n.632-2219A>G) c.212-2219A>G (n.212-2219A>G) | dbSNP |
10 | g.49368600T= | CA1908701546 | DRGX | c.527-2219A= (n.527-2219A=) c.632-2219A= (n.632-2219A=) c.212-2219A= (n.212-2219A=) | |
10 | g.49368601G>A | CA666003785 | DRGX | c.527-2220C>T (n.527-2220C>T) c.632-2220C>T (n.632-2220C>T) c.212-2220C>T (n.212-2220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368601G= | CA1908701549 | DRGX | c.527-2220C= (n.527-2220C=) c.632-2220C= (n.632-2220C=) c.212-2220C= (n.212-2220C=) | |
10 | g.49368603T>C | CA666003789 | DRGX | c.527-2222A>G (n.527-2222A>G) c.632-2222A>G (n.632-2222A>G) c.212-2222A>G (n.212-2222A>G) | dbSNP |
10 | g.49368603T= | CA1908701551 | DRGX | c.527-2222A= (n.527-2222A=) c.632-2222A= (n.632-2222A=) c.212-2222A= (n.212-2222A=) | |
10 | g.49368611A= | CA1908701553 | DRGX | c.527-2230T= (n.527-2230T=) c.632-2230T= (n.632-2230T=) c.212-2230T= (n.212-2230T=) | |
10 | g.49368611A>G | CA206600056 | DRGX | c.527-2230T>C (n.527-2230T>C) c.632-2230T>C (n.632-2230T>C) c.212-2230T>C (n.212-2230T>C) | dbSNP |
10 | g.49368613C>A | CA593360869 | DRGX | c.527-2232G>T (n.527-2232G>T) c.632-2232G>T (n.632-2232G>T) c.212-2232G>T (n.212-2232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368613C= | CA1908701557 | DRGX | c.527-2232G= (n.527-2232G=) c.632-2232G= (n.632-2232G=) c.212-2232G= (n.212-2232G=) | |
10 | g.49368613C>T | CA1908701558 | DRGX | c.527-2232G>A (n.527-2232G>A) c.632-2232G>A (n.632-2232G>A) c.212-2232G>A (n.212-2232G>A) | dbSNP |
10 | g.49368614C= | CA1908701560 | DRGX | c.527-2233G= (n.527-2233G=) c.632-2233G= (n.632-2233G=) c.212-2233G= (n.212-2233G=) | |
10 | g.49368614C>T | CA593360870 | DRGX | c.527-2233G>A (n.527-2233G>A) c.632-2233G>A (n.632-2233G>A) c.212-2233G>A (n.212-2233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368616C>A | CA206600057 | DRGX | c.527-2235G>T (n.527-2235G>T) c.632-2235G>T (n.632-2235G>T) c.212-2235G>T (n.212-2235G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368616C= | CA1908701562 | DRGX | c.527-2235G= (n.527-2235G=) c.632-2235G= (n.632-2235G=) c.212-2235G= (n.212-2235G=) | |
10 | g.49368617C= | CA1908701567 | DRGX | c.527-2236G= (n.527-2236G=) c.632-2236G= (n.632-2236G=) c.212-2236G= (n.212-2236G=) | |
10 | g.49368617C>T | CA1908701568 | DRGX | c.527-2236G>A (n.527-2236G>A) c.632-2236G>A (n.632-2236G>A) c.212-2236G>A (n.212-2236G>A) | dbSNP |
10 | g.49368617_49368644delinsCCCCATGGGGCCTTATCTTCCTCCAAGT | CA1908701570 | DRGX | c.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) | |
10 | g.49368618C>T | CA2588689454 | DRGX | c.527-2237G>A (n.527-2237G>A) c.632-2237G>A (n.632-2237G>A) c.212-2237G>A (n.212-2237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368619_49368645del | CA1908701573 | DRGX | c.527-2263_527-2237del (n.527-2263_527-2237del) c.632-2263_632-2237del (n.632-2263_632-2237del) c.212-2263_212-2237del (n.212-2263_212-2237del) | dbSNP |
10 | g.49368619C= | CA1908701576 | DRGX | c.527-2238G= (n.527-2238G=) c.632-2238G= (n.632-2238G=) c.212-2238G= (n.212-2238G=) | |
10 | g.49368619C>T | CA206600058 | DRGX | c.527-2238G>A (n.527-2238G>A) c.632-2238G>A (n.632-2238G>A) c.212-2238G>A (n.212-2238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368621A= | CA1908701577 | DRGX | c.527-2240T= (n.527-2240T=) c.632-2240T= (n.632-2240T=) c.212-2240T= (n.212-2240T=) | |
10 | g.49368621A>G | CA1908701578 | DRGX | c.527-2240T>C (n.527-2240T>C) c.632-2240T>C (n.632-2240T>C) c.212-2240T>C (n.212-2240T>C) | dbSNP |
10 | g.49368621A>T | CA206600059 | DRGX | c.527-2240T>A (n.527-2240T>A) c.632-2240T>A (n.632-2240T>A) c.212-2240T>A (n.212-2240T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368625G>A | CA1908701585 | DRGX | c.527-2244C>T (n.527-2244C>T) c.632-2244C>T (n.632-2244C>T) c.212-2244C>T (n.212-2244C>T) | dbSNP |
10 | g.49368625G>C | CA1908701581 | DRGX | c.527-2244C>G (n.527-2244C>G) c.632-2244C>G (n.632-2244C>G) c.212-2244C>G (n.212-2244C>G) | dbSNP |
10 | g.49368625G= | CA1908701582 | DRGX | c.527-2244C= (n.527-2244C=) c.632-2244C= (n.632-2244C=) c.212-2244C= (n.212-2244C=) | |
10 | g.49368627C= | CA1908701587 | DRGX | c.527-2246G= (n.527-2246G=) c.632-2246G= (n.632-2246G=) c.212-2246G= (n.212-2246G=) | |
10 | g.49368627C>T | CA206600060 | DRGX | c.527-2246G>A (n.527-2246G>A) c.632-2246G>A (n.632-2246G>A) c.212-2246G>A (n.212-2246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368631A= | CA1908701589 | DRGX | c.527-2250T= (n.527-2250T=) c.632-2250T= (n.632-2250T=) c.212-2250T= (n.212-2250T=) | |
10 | g.49368631A>G | CA1908701590 | DRGX | c.527-2250T>C (n.527-2250T>C) c.632-2250T>C (n.632-2250T>C) c.212-2250T>C (n.212-2250T>C) | dbSNP |
10 | g.49368633C= | CA1908701592 | DRGX | c.527-2252G= (n.527-2252G=) c.632-2252G= (n.632-2252G=) c.212-2252G= (n.212-2252G=) | |
10 | g.49368633C>G | CA1908701593 | DRGX | c.527-2252G>C (n.527-2252G>C) c.632-2252G>C (n.632-2252G>C) c.212-2252G>C (n.212-2252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368636C= | CA1908701594 | DRGX | c.527-2255G= (n.527-2255G=) c.632-2255G= (n.632-2255G=) c.212-2255G= (n.212-2255G=) | |
10 | g.49368636C>T | CA206600065 | DRGX | c.527-2255G>A (n.527-2255G>A) c.632-2255G>A (n.632-2255G>A) c.212-2255G>A (n.212-2255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368638T>C | CA666003795 | DRGX | c.527-2257A>G (n.527-2257A>G) c.632-2257A>G (n.632-2257A>G) c.212-2257A>G (n.212-2257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368638T= | CA1908701596 | DRGX | c.527-2257A= (n.527-2257A=) c.632-2257A= (n.632-2257A=) c.212-2257A= (n.212-2257A=) |