WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.48869_48890delinsCCAGCGGAGTCGATGGCATGTT | CA1884919097 | TUBB8 | c.80_101delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG (p.Glu27=) c.58-165_58-144delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG (n.58-165_58-144delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG) n.111_132delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG c.4_25delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG (p.Asn2=) c.-137_-116delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG (n.-137_-116delinsAACATGCCATCGACTCCGCTGG) | |
| 10 | g.48872_48892del | CA16609229 | TUBB8 | c.80_100del (p.Glu27_Ala33del) c.58-165_58-145del (n.58-165_58-145del) n.111_131del c.4_24del (p.Asn2_Leu8del) c.-137_-117del (n.-137_-117del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.48872G>A | CA5378723 | TUBB8 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.58-147C>T (n.58-147C>T) n.129C>T c.22C>T (p.Leu8=) c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48872G>C | CA375821554 | TUBB8 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.58-147C>G (n.58-147C>G) n.129C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48872G= | CA1884919098 | TUBB8 | c.98C= (p.Ala33=) c.58-147C= (n.58-147C=) n.129C= c.22C= (p.Leu8=) c.-119C= (n.-119C=) | |
| 10 | g.48872G>T | CA375821555 | TUBB8 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.58-147C>A (n.58-147C>A) n.129C>A c.22C>A (p.Leu8Met) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48873C>A | CA5378724 | TUBB8 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.58-148G>T (n.58-148G>T) n.128G>T c.21G>T (p.Pro7=) c.-120G>T (n.-120G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.48873C= | CA1884919099 | TUBB8 | c.97G= (p.Ala33=) c.58-148G= (n.58-148G=) n.128G= c.21G= (p.Pro7=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| 10 | g.48873C>G | CA375821556 | TUBB8 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.58-148G>C (n.58-148G>C) n.128G>C c.21G>C (p.Pro7=) c.-120G>C (n.-120G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48873C>T | CA375821557 | TUBB8 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.58-148G>A (n.58-148G>A) n.128G>A c.21G>A (p.Pro7=) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.48874G>A | CA5378725 | TUBB8 | c.96C>T (p.Ser32=) c.58-149C>T (n.58-149C>T) n.127C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48874G>C | CA375821558 | TUBB8 | c.96C>G (p.Ser32=) c.58-149C>G (n.58-149C>G) n.127C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 10 | g.48874G= | CA1884919100 | TUBB8 | c.96C= (p.Ser32=) c.58-149C= (n.58-149C=) n.127C= c.20C= (p.Pro7=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 10 | g.48874G>T | CA5378726 | TUBB8 | c.96C>A (p.Ser32=) c.58-149C>A (n.58-149C>A) n.127C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-121C>A (n.-121C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48875G>A | CA375821559 | TUBB8 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.58-150C>T (n.58-150C>T) n.126C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48875G>C | CA375821560 | TUBB8 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.58-150C>G (n.58-150C>G) n.126C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 10 | g.48875G>T | CA375821561 | TUBB8 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.58-150C>A (n.58-150C>A) n.126C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48876A>C | CA375821563 | TUBB8 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.58-151T>G (n.58-151T>G) n.125T>G c.18T>G (p.Thr6=) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 10 | g.48876A>G | CA375821564 | TUBB8 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.58-151T>C (n.58-151T>C) n.125T>C c.18T>C (p.Thr6=) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48876A>T | CA375821562 | TUBB8 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.58-151T>A (n.58-151T>A) n.125T>A c.18T>A (p.Thr6=) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
| 10 | g.48877G>A | CA5378727 | TUBB8 | c.93C>T (p.Asp31=) c.58-152C>T (n.58-152C>T) n.124C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48877G>C | CA375821565 | TUBB8 | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.58-152C>G (n.58-152C>G) n.124C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.48877G= | CA1884919101 | TUBB8 | c.93C= (p.Asp31=) c.58-152C= (n.58-152C=) n.124C= c.17C= (p.Thr6=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 10 | g.48877G>T | CA375821566 | TUBB8 | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.58-152C>A (n.58-152C>A) n.124C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48878T>A | CA5378728 | TUBB8 | c.92A>T (p.Asp31Val) c.58-153A>T (n.58-153A>T) n.123A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-125A>T (n.-125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48878T>C | CA375821567 | TUBB8 | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.58-153A>G (n.58-153A>G) n.123A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48878T>G | CA375821568 | TUBB8 | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.58-153A>C (n.58-153A>C) n.123A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| 10 | g.48878T= | CA1884919102 | TUBB8 | c.92A= (p.Asp31=) c.58-153A= (n.58-153A=) n.123A= c.16A= (p.Thr6=) c.-125A= (n.-125A=) | |
| 10 | g.48879C>A | CA375821570 | TUBB8 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.58-154G>T (n.58-154G>T) n.122G>T c.15G>T (p.Ser5=) c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48879C= | CA1884919103 | TUBB8 | c.91G= (p.Asp31=) c.58-154G= (n.58-154G=) n.122G= c.15G= (p.Ser5=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 10 | g.48879C>G | CA375821569 | TUBB8 | c.91G>C (p.Asp31His) c.58-154G>C (n.58-154G>C) n.122G>C c.15G>C (p.Ser5=) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48879C>T | CA201877518 | TUBB8 | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.58-154G>A (n.58-154G>A) n.122G>A c.15G>A (p.Ser5=) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.48880G>A | CA375821571 | TUBB8 | c.90C>T (p.Ile30=) c.58-155C>T (n.58-155C>T) n.121C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48880G>C | CA375821572 | TUBB8 | c.90C>G (p.Ile30Met) c.58-155C>G (n.58-155C>G) n.121C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) c.-127C>G (n.-127C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48880G= | CA1884919104 | TUBB8 | c.90C= (p.Ile30=) c.58-155C= (n.58-155C=) n.121C= c.14C= (p.Ser5=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 10 | g.48880G>T | CA375821573 | TUBB8 | c.90C>A (p.Ile30=) c.58-155C>A (n.58-155C>A) n.121C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48881A>C | CA375821574 | TUBB8 | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.58-156T>G (n.58-156T>G) n.120T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) | |
| 10 | g.48881A>G | CA375821575 | TUBB8 | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.58-156T>C (n.58-156T>C) n.120T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48881A>T | CA375821576 | TUBB8 | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.58-156T>A (n.58-156T>A) n.120T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 10 | g.48882T>A | CA375821577 | TUBB8 | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.58-157A>T (n.58-157A>T) n.119A>T c.12A>T (p.Pro4=) c.-129A>T (n.-129A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48882T>C | CA375821579 | TUBB8 | c.88A>G (p.Ile30Val) c.58-157A>G (n.58-157A>G) n.119A>G c.12A>G (p.Pro4=) c.-129A>G (n.-129A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48882T>G | CA375821578 | TUBB8 | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.58-157A>C (n.58-157A>C) n.119A>C c.12A>C (p.Pro4=) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
| 10 | g.48883G>A | CA5378729 | TUBB8 | c.87C>T (p.Ala29=) c.58-158C>T (n.58-158C>T) n.118C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-130C>T (n.-130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48883G>C | CA375821580 | TUBB8 | c.87C>G (p.Ala29=) c.58-158C>G (n.58-158C>G) n.118C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
| 10 | g.48883G= | CA1884919105 | TUBB8 | c.87C= (p.Ala29=) c.58-158C= (n.58-158C=) n.118C= c.11C= (p.Pro4=) c.-130C= (n.-130C=) | |
| 10 | g.48883G>T | CA375821581 | TUBB8 | c.87C>A (p.Ala29=) c.58-158C>A (n.58-158C>A) n.118C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48884G>A | CA5378730 | TUBB8 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.58-159C>T (n.58-159C>T) n.117C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-131C>T (n.-131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48884G>C | CA375821582 | TUBB8 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.58-159C>G (n.58-159C>G) n.117C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-131C>G (n.-131C>G) | |
| 10 | g.48884G= | CA1884919106 | TUBB8 | c.86C= (p.Ala29=) c.58-159C= (n.58-159C=) n.117C= c.10C= (p.Pro4=) c.-131C= (n.-131C=) | |
| 10 | g.48884G>T | CA375821583 | TUBB8 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.58-159C>A (n.58-159C>A) n.117C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |