WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.48727_48804del | CA2607965351 | TUBB8 | c.166+4_169del c.58-75_60del n.201_278del c.94_171del (p.Arg32_Val57del) c.90+4_93del c.166+4_166+81del c.-51+4_-48del | gnomAD v4 |
| 10 | g.48772G>A | CA5378696 | TUBB8 | c.166+32C>T (n.166+32C>T) c.58-47C>T (n.58-47C>T) n.229C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.90+32C>T (n.90+32C>T) c.-51+32C>T (n.-51+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48772G>C | CA375821176 | TUBB8 | c.166+32C>G (n.166+32C>G) c.58-47C>G (n.58-47C>G) n.229C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.90+32C>G (n.90+32C>G) c.-51+32C>G (n.-51+32C>G) | |
| 10 | g.48772G= | CA1884919035 | TUBB8 | c.166+32C= (n.166+32C=) c.58-47C= (n.58-47C=) n.229C= c.122C= (p.Pro41=) c.90+32C= (n.90+32C=) c.-51+32C= (n.-51+32C=) | |
| 10 | g.48772G>T | CA375821179 | TUBB8 | c.166+32C>A (n.166+32C>A) c.58-47C>A (n.58-47C>A) n.229C>A c.122C>A (p.Pro41His) c.90+32C>A (n.90+32C>A) c.-51+32C>A (n.-51+32C>A) | |
| 10 | g.48773G>A | CA375821183 | TUBB8 | c.166+31C>T (n.166+31C>T) c.58-48C>T (n.58-48C>T) n.228C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.90+31C>T (n.90+31C>T) c.-51+31C>T (n.-51+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.48773G>C | CA375821185 | TUBB8 | c.166+31C>G (n.166+31C>G) c.58-48C>G (n.58-48C>G) n.228C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.90+31C>G (n.90+31C>G) c.-51+31C>G (n.-51+31C>G) | |
| 10 | g.48773G= | CA1884919036 | TUBB8 | c.166+31C= (n.166+31C=) c.58-48C= (n.58-48C=) n.228C= c.121C= (p.Pro41=) c.90+31C= (n.90+31C=) c.-51+31C= (n.-51+31C=) | |
| 10 | g.48773G>T | CA375821188 | TUBB8 | c.166+31C>A (n.166+31C>A) c.58-48C>A (n.58-48C>A) n.228C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.90+31C>A (n.90+31C>A) c.-51+31C>A (n.-51+31C>A) | |
| 10 | g.48775G>A | CA5378697 | TUBB8 | c.166+29C>T (n.166+29C>T) c.58-50C>T (n.58-50C>T) n.226C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.90+29C>T (n.90+29C>T) c.-51+29C>T (n.-51+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48775G>C | CA375821193 | TUBB8 | c.166+29C>G (n.166+29C>G) c.58-50C>G (n.58-50C>G) n.226C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.90+29C>G (n.90+29C>G) c.-51+29C>G (n.-51+29C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48775G= | CA1884919037 | TUBB8 | c.166+29C= (n.166+29C=) c.58-50C= (n.58-50C=) n.226C= c.119C= (p.Pro40=) c.90+29C= (n.90+29C=) c.-51+29C= (n.-51+29C=) | |
| 10 | g.48775G>T | CA375821191 | TUBB8 | c.166+29C>A (n.166+29C>A) c.58-50C>A (n.58-50C>A) n.226C>A c.119C>A (p.Pro40His) c.90+29C>A (n.90+29C>A) c.-51+29C>A (n.-51+29C>A) | dbSNP |
| 10 | g.48776G>A | CA375821199 | TUBB8 | c.166+28C>T (n.166+28C>T) c.58-51C>T (n.58-51C>T) n.225C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.90+28C>T (n.90+28C>T) c.-51+28C>T (n.-51+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.48776G>C | CA375821208 | TUBB8 | c.166+28C>G (n.166+28C>G) c.58-51C>G (n.58-51C>G) n.225C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.90+28C>G (n.90+28C>G) c.-51+28C>G (n.-51+28C>G) | |
| 10 | g.48776G= | CA1884919038 | TUBB8 | c.166+28C= (n.166+28C=) c.58-51C= (n.58-51C=) n.225C= c.118C= (p.Pro40=) c.90+28C= (n.90+28C=) c.-51+28C= (n.-51+28C=) | |
| 10 | g.48776G>T | CA375821210 | TUBB8 | c.166+28C>A (n.166+28C>A) c.58-51C>A (n.58-51C>A) n.225C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.90+28C>A (n.90+28C>A) c.-51+28C>A (n.-51+28C>A) | |
| 10 | g.48777G>A | CA591376950 | TUBB8 | c.166+27C>T (n.166+27C>T) c.58-52C>T (n.58-52C>T) n.224C>T c.117C>T (p.Arg39=) c.90+27C>T (n.90+27C>T) c.-51+27C>T (n.-51+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48777G= | CA1884919039 | TUBB8 | c.166+27C= (n.166+27C=) c.58-52C= (n.58-52C=) n.224C= c.117C= (p.Arg39=) c.90+27C= (n.90+27C=) c.-51+27C= (n.-51+27C=) | |
| 10 | g.48778C>A | CA375821213 | TUBB8 | c.166+26G>T (n.166+26G>T) c.58-53G>T (n.58-53G>T) n.223G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.90+26G>T (n.90+26G>T) c.-51+26G>T (n.-51+26G>T) | |
| 10 | g.48778C= | CA1884919040 | TUBB8 | c.166+26G= (n.166+26G=) c.58-53G= (n.58-53G=) n.223G= c.116G= (p.Arg39=) c.90+26G= (n.90+26G=) c.-51+26G= (n.-51+26G=) | |
| 10 | g.48778C>G | CA375821214 | TUBB8 | c.166+26G>C (n.166+26G>C) c.58-53G>C (n.58-53G>C) n.223G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.90+26G>C (n.90+26G>C) c.-51+26G>C (n.-51+26G>C) | |
| 10 | g.48778C>T | CA375821215 | TUBB8 | c.166+26G>A (n.166+26G>A) c.58-53G>A (n.58-53G>A) n.223G>A c.116G>A (p.Arg39His) c.90+26G>A (n.90+26G>A) c.-51+26G>A (n.-51+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48779G>A | CA5378698 | TUBB8 | c.166+25C>T (n.166+25C>T) c.58-54C>T (n.58-54C>T) n.222C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) c.90+25C>T (n.90+25C>T) c.-51+25C>T (n.-51+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48779G>C | CA375821219 | TUBB8 | c.166+25C>G (n.166+25C>G) c.58-54C>G (n.58-54C>G) n.222C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.90+25C>G (n.90+25C>G) c.-51+25C>G (n.-51+25C>G) | |
| 10 | g.48779G= | CA1884919041 | TUBB8 | c.166+25C= (n.166+25C=) c.58-54C= (n.58-54C=) n.222C= c.115C= (p.Arg39=) c.90+25C= (n.90+25C=) c.-51+25C= (n.-51+25C=) | |
| 10 | g.48779G>T | CA375821222 | TUBB8 | c.166+25C>A (n.166+25C>A) c.58-54C>A (n.58-54C>A) n.222C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) c.90+25C>A (n.90+25C>A) c.-51+25C>A (n.-51+25C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48815_48816insGGTGGTGCACGTTGGGTGGGGGAAGGACGGGGGTCTCACCGCTGGCCTCGT | CA2607965405 | TUBB8 | c.166+25_166+26insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC c.58-54_58-53insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC (n.58-54_58-53insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC) n.222_223insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC c.115_116insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC (p.His38_Arg39insProThrCysThrThrThrArgProAlaValArgProProSerPheProHis) c.90+25_90+26insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC c.-51+25_-51+26insCAACGTGCACCACCACGAGGCCAGCGGTGAGACCCCCGTCCTTCCCCCACC | gnomAD v4 |
| 10 | g.48780G>C | CA375821225 | TUBB8 | c.166+24C>G (n.166+24C>G) c.58-55C>G (n.58-55C>G) n.221C>G c.114C>G (p.His38Gln) c.90+24C>G (n.90+24C>G) c.-51+24C>G (n.-51+24C>G) | |
| 10 | g.48780G>T | CA375821228 | TUBB8 | c.166+24C>A (n.166+24C>A) c.58-55C>A (n.58-55C>A) n.221C>A c.114C>A (p.His38Gln) c.90+24C>A (n.90+24C>A) c.-51+24C>A (n.-51+24C>A) | |
| 10 | g.48781T>A | CA375821238 | TUBB8 | c.166+23A>T (n.166+23A>T) c.58-56A>T (n.58-56A>T) n.220A>T c.113A>T (p.His38Leu) c.90+23A>T (n.90+23A>T) c.-51+23A>T (n.-51+23A>T) | |
| 10 | g.48781T>C | CA375821234 | TUBB8 | c.166+23A>G (n.166+23A>G) c.58-56A>G (n.58-56A>G) n.220A>G c.113A>G (p.His38Arg) c.90+23A>G (n.90+23A>G) c.-51+23A>G (n.-51+23A>G) | |
| 10 | g.48781T>G | CA375821232 | TUBB8 | c.166+23A>C (n.166+23A>C) c.58-56A>C (n.58-56A>C) n.220A>C c.113A>C (p.His38Pro) c.90+23A>C (n.90+23A>C) c.-51+23A>C (n.-51+23A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48781_48783delinsTGG | CA1884919042 | TUBB8 | c.166+21_166+23delinsCCA (n.166+21_166+23delinsCCA) c.58-58_58-56delinsCCA (n.58-58_58-56delinsCCA) n.218_220delinsCCA c.111_113delinsCCA (p.Pro37=) c.90+21_90+23delinsCCA (n.90+21_90+23delinsCCA) c.-51+21_-51+23delinsCCA (n.-51+21_-51+23delinsCCA) | |
| 10 | g.48782G>A | CA375821243 | TUBB8 | c.166+22C>T (n.166+22C>T) c.58-57C>T (n.58-57C>T) n.219C>T c.112C>T (p.His38Tyr) c.90+22C>T (n.90+22C>T) c.-51+22C>T (n.-51+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.48782G>C | CA375821246 | TUBB8 | c.166+22C>G (n.166+22C>G) c.58-57C>G (n.58-57C>G) n.219C>G c.112C>G (p.His38Asp) c.90+22C>G (n.90+22C>G) c.-51+22C>G (n.-51+22C>G) | |
| 10 | g.48782G= | CA1884919043 | TUBB8 | c.166+22C= (n.166+22C=) c.58-57C= (n.58-57C=) n.219C= c.112C= (p.His38=) c.90+22C= (n.90+22C=) c.-51+22C= (n.-51+22C=) | |
| 10 | g.48782G>T | CA375821248 | TUBB8 | c.166+22C>A (n.166+22C>A) c.58-57C>A (n.58-57C>A) n.219C>A c.112C>A (p.His38Asn) c.90+22C>A (n.90+22C>A) c.-51+22C>A (n.-51+22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48786dup | CA5378699 | TUBB8 | c.166+22dup (n.166+22dup) c.58-57dup (n.58-57dup) n.219dup c.112dup (p.His38ProfsTer?) c.90+22dup (n.90+22dup) c.-51+22dup (n.-51+22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48785_48786del | CA1884919044 | TUBB8 | c.166+21_166+22del (n.166+21_166+22del) c.58-58_58-57del (n.58-58_58-57del) n.218_219del c.111_112del (p.His38ProfsTer?) c.90+21_90+22del (n.90+21_90+22del) c.-51+21_-51+22del (n.-51+21_-51+22del) | dbSNP |
| 10 | g.48783G>A | CA924029540 | TUBB8 | c.166+21C>T (n.166+21C>T) c.58-58C>T (n.58-58C>T) n.218C>T c.111C>T (p.Pro37=) c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.-51+21C>T (n.-51+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.48783G= | CA1884919045 | TUBB8 | c.166+21C= (n.166+21C=) c.58-58C= (n.58-58C=) n.218C= c.111C= (p.Pro37=) c.90+21C= (n.90+21C=) c.-51+21C= (n.-51+21C=) | |
| 10 | g.48784G>A | CA375821252 | TUBB8 | c.166+20C>T (n.166+20C>T) c.58-59C>T (n.58-59C>T) n.217C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.90+20C>T (n.90+20C>T) c.-51+20C>T (n.-51+20C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48784G>C | CA375821255 | TUBB8 | c.166+20C>G (n.166+20C>G) c.58-59C>G (n.58-59C>G) n.217C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.90+20C>G (n.90+20C>G) c.-51+20C>G (n.-51+20C>G) | |
| 10 | g.48784G>T | CA375821258 | TUBB8 | c.166+20C>A (n.166+20C>A) c.58-59C>A (n.58-59C>A) n.217C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.90+20C>A (n.90+20C>A) c.-51+20C>A (n.-51+20C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.48785G>A | CA5378700 | TUBB8 | c.166+19C>T (n.166+19C>T) c.58-60C>T (n.58-60C>T) n.216C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.90+19C>T (n.90+19C>T) c.-51+19C>T (n.-51+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.48785G>C | CA375821262 | TUBB8 | c.166+19C>G (n.166+19C>G) c.58-60C>G (n.58-60C>G) n.216C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.90+19C>G (n.90+19C>G) c.-51+19C>G (n.-51+19C>G) | |
| 10 | g.48785G= | CA1884919046 | TUBB8 | c.166+19C= (n.166+19C=) c.58-60C= (n.58-60C=) n.216C= c.109C= (p.Pro37=) c.90+19C= (n.90+19C=) c.-51+19C= (n.-51+19C=) | |
| 10 | g.48785G>T | CA375821265 | TUBB8 | c.166+19C>A (n.166+19C>A) c.58-60C>A (n.58-60C>A) n.216C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.90+19C>A (n.90+19C>A) c.-51+19C>A (n.-51+19C>A) | |
| 10 | g.48786G>A | CA2574472362 | TUBB8 | c.166+18C>T (n.166+18C>T) c.58-61C>T (n.58-61C>T) n.215C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.90+18C>T (n.90+18C>T) c.-51+18C>T (n.-51+18C>T) | gnomAD v4 |