Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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10g.4839750A>GCA375882598AKR1E2c.604A>G (p.Thr202Ala)
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10g.4839751C=CA1887408739AKR1E2c.605C= (p.Thr202=)
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10g.4839751C>GCA375882605AKR1E2c.605C>G (p.Thr202Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839752T>ACA467983092AKR1E2c.606T>A (p.Thr202=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.4839752_4839755delinsTCAGCA1887408746AKR1E2c.606_609delinsTCAG (p.Thr202=)
c.582+2171_582+2174delinsTCAG (n.582+2171_582+2174delinsTCAG)
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n.370+2171_370+2174delinsTCAG
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c.294_297delinsTCAG (p.Thr98=)
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n.730+2171_730+2174delinsTCAG
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c.669_672delinsTCAG (p.Thr223=)
c.552_555delinsTCAG (p.Thr184=)
c.645+2171_645+2174delinsTCAG (n.645+2171_645+2174delinsTCAG)
c.523-2669_523-2666delinsTCAG (n.523-2669_523-2666delinsTCAG)
c.646-2033_646-2030delinsTCAG (n.646-2033_646-2030delinsTCAG)
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c.489_492delinsTCAG (p.Thr163=)
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n.700+2171_700+2174delinsTCAG
10g.4839753C>ACA375882609AKR1E2c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.582+2172C>A (n.582+2172C>A)
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n.370+2172C>A
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c.295C>A (p.Gln99Lys)
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c.360C>A
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n.730+2172C>A
c.465+2172C>A (n.465+2172C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.645+2172C>A (n.645+2172C>A)
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10g.4839753C=CA1887408754AKR1E2c.607C= (p.Gln203=)
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c.670C= (p.Gln224=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.645+2172C= (n.645+2172C=)
c.523-2668C= (n.523-2668C=)
c.646-2032C= (n.646-2032C=)
n.1042C=
n.1043C=
c.490C= (p.Gln164=)
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10g.4839753C>GCA5389180AKR1E2c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.582+2172C>G (n.582+2172C>G)
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n.370+2172C>G
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c.295C>G (p.Gln99Glu)
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c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.645+2172C>G (n.645+2172C>G)
c.523-2668C>G (n.523-2668C>G)
c.646-2032C>G (n.646-2032C>G)
n.1042C>G
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c.490C>G (p.Gln164Glu)
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n.700+2172C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839753C>TCA375882612AKR1E2c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.582+2172C>T (n.582+2172C>T)
c.460-2668C>T (n.460-2668C>T)
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c.295C>T (p.Gln99Ter)
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c.465+2172C>T (n.465+2172C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.645+2172C>T (n.645+2172C>T)
c.523-2668C>T (n.523-2668C>T)
c.646-2032C>T (n.646-2032C>T)
n.1042C>T
n.1043C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1052C>T
n.722C>T
n.1743+2172C>T
n.1025-2032C>T
n.1051C>T
n.725C>T
n.700+2172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.4839753_4839754delinsCACA1887408752AKR1E2c.607_608delinsCA (p.Gln203=)
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c.553_554delinsCA (p.Gln185=)
c.645+2172_645+2173delinsCA (n.645+2172_645+2173delinsCA)
c.523-2668_523-2667delinsCA (n.523-2668_523-2667delinsCA)
c.646-2032_646-2031delinsCA (n.646-2032_646-2031delinsCA)
n.1042_1043delinsCA
n.1043_1044delinsCA
c.490_491delinsCA (p.Gln164=)
n.1052_1053delinsCA
n.722_723delinsCA
n.1743+2172_1743+2173delinsCA
n.1025-2032_1025-2031delinsCA
n.1051_1052delinsCA
n.725_726delinsCA
n.700+2172_700+2173delinsCA
10g.4839753_4839755delCA591410423AKR1E2c.607_609del (p.Gln203del)
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n.370+2172_370+2174del
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c.295_297del (p.Gln99del)
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c.523-2668_523-2666del (n.523-2668_523-2666del)
c.646-2032_646-2030del (n.646-2032_646-2030del)
n.1042_1044del
n.1043_1045del
c.490_492del (p.Gln164del)
n.1052_1054del
n.722_724del
n.1743+2172_1743+2174del
n.1025-2032_1025-2030del
n.1051_1053del
n.725_727del
n.700+2172_700+2174del
 dbSNP gnomAD v2
10g.4839754delCA5389179AKR1E2c.608del (p.Gln203ArgfsTer4)
c.582+2173del (n.582+2173del)
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n.370+2173del
n.621del
c.296del (p.Gln99ArgfsTer4)
n.535+2173del
c.361del
n.756del
n.670del
n.730+2173del
c.465+2173del (n.465+2173del)
c.671del (p.Gln224ArgfsTer4)
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c.645+2173del (n.645+2173del)
c.523-2667del (n.523-2667del)
c.646-2031del (n.646-2031del)
n.1043del
n.1044del
c.491del (p.Gln164ArgfsTer4)
n.1053del
n.723del
n.1743+2173del
n.1025-2031del
n.1052del
n.726del
n.700+2173del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839754A>CCA375882614AKR1E2c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.582+2173A>C (n.582+2173A>C)
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n.370+2173A>C
n.621A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.535+2173A>C
c.361A>C
n.756A>C
n.670A>C
n.730+2173A>C
c.465+2173A>C (n.465+2173A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
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n.1025-2031A>C
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n.700+2173A>C
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c.296A>T (p.Gln99Leu)
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c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
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n.700+2173A>T
10g.4839755delCA375882626AKR1E2c.609del (p.Lys204ArgfsTer3)
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c.362del
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c.672del (p.Lys225ArgfsTer3)
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c.645+2174del (n.645+2174del)
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n.1044del
n.1045del
c.492del (p.Lys165ArgfsTer3)
n.1054del
n.724del
n.1743+2174del
n.1025-2030del
n.1053del
n.727del
n.700+2174del
10g.4839755G>ACA5389181AKR1E2c.609G>A (p.Gln203=)
c.582+2174G>A (n.582+2174G>A)
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c.297G>A (p.Gln99=)
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c.362G>A
n.757G>A
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n.730+2174G>A
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c.672G>A (p.Gln224=)
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c.492G>A (p.Gln164=)
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n.1025-2030G>A
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n.727G>A
n.700+2174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839755G>CCA375882628AKR1E2c.609G>C (p.Gln203His)
c.582+2174G>C (n.582+2174G>C)
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n.370+2174G>C
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n.730+2174G>C
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n.700+2174G>C
 gnomAD v4
10g.4839755G=CA1887408764AKR1E2c.609G= (p.Gln203=)
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n.700+2174G>T
10g.4839756A=CA1887408769AKR1E2c.610A= (p.Lys204=)
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n.1054A=
n.728A=
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10g.4839756A>CCA375882632AKR1E2c.610A>C (p.Lys204Gln)
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c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
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n.1045A>C
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n.700+2175A>C
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c.556A>G (p.Lys186Glu)
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10g.4839756A>TCA5389182AKR1E2c.610A>T (p.Lys204Ter)
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c.460-2665A>T (n.460-2665A>T)
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c.556A>T (p.Lys186Ter)
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n.1743+2175A>T
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n.728A>T
n.700+2175A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839757A>CCA375882637AKR1E2c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.582+2176A>C (n.582+2176A>C)
c.460-2664A>C (n.460-2664A>C)
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c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.645+2176A>C (n.645+2176A>C)
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n.700+2176A>C
10g.4839757A>GCA375882639AKR1E2c.611A>G (p.Lys204Arg)
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Number of alleles fetched